Przegląd wad wrodzonych czaszki: bezmózgowia, kraniosynostozy i przepukliny mózgowej

Wady wrodzone czaszki to stany, które występują przy urodzeniu. Te wady wrodzone powstały, gdy dziecko jeszcze rozwijało się w łonie matki. Ten przegląd omówi trzy najczęstsze wady wrodzone czaszki u niemowląt: bezmózgowie, kraniosynostozę i przepuklinę mózgową.

Co to jest bezmózgowie?

Bezmózgowie to rodzaj wady cewy nerwowej (NTD), w której dziecko rodzi się bez części mózgu i czaszki. Około 1 na każde 4600 dzieci w Stanach Zjednoczonych rodzi się z bezmózgiem.

Cewka nerwowa powstaje na bardzo wczesnym etapie ciąży. W miarę rozwoju i zamykania pomaga uformować mózg, czaszkę, rdzeń kręgowy i kręgosłup dziecka.

Jeśli górna część cewy nerwowej nie zamyka się całkowicie, pojawia się bezmózgowie. Dziecko często rodzi się bez przodomózgowia (przedniej części mózgu) i mózgu (część mózgu odpowiedzialna za myślenie i koordynację). Często reszta mózgu nie jest pokryta kością ani skórą.

Bezmózgowie zdarza się w trzecim i czwartym tygodniu ciąży. Reszta ciała dziecka rośnie i formuje się przez całą ciążę.

Dokładna przyczyna bezmózgowia nie jest znana, ale uważa się, że jest to spowodowane kombinacją czynników środowiskowych, genetyki i odżywiania podczas ciąży. W większości przypadków nie ma historii rodzinnej ani innych wad cewy nerwowej. W niektórych przypadkach podejrzewa się rodzinny wzór.

Niektóre czynniki ryzyka bezmózgowia obejmują:

• Brak wystarczającej ilości kwasu foliowego (potrzebne jest co najmniej 400 mikrogramów kwasu foliowego każdego dnia przed i podczas ciąży)

• Niekontrolowana cukrzyca w ciąży
• Wysoka temperatura ciała (od gorączki lub korzystania z wanny z hydromasażem lub sauny we wczesnej ciąży)
• Leki takie jak Dilantin (fenytoina), Tegretol (karbamazepina) i Depakote (kwas walproinowy)
• Otyłość przed ciążą
• Stosowanie opioidów
• Infekcja
• Przebywanie w pobliżu niebezpiecznych chemikaliów i materiałów
• Latynoskie pochodzenie etniczne osoby w ciąży

Bezmózgowie częściej występują u dziewcząt niż u chłopców.

Anencefalia wiąże się z następującymi stanami:

• Składanie uszu
• rozszczep podniebienia (rozszczepienie podniebienia)
• Wrodzone wady serca

Diagnoza

Bezmózgowie często diagnozuje się przed urodzeniem. Jeśli zostanie pominięty w okresie prenatalnym, jest to natychmiast widoczne po urodzeniu dziecka.

Bezmózgowie można zdiagnozować prenatalnie za pomocą testów i narzędzi diagnostycznych, takich jak:

Ekran znaczników Quad:

• To badanie krwi.
• Sprawdza pod kątem wad cewy nerwowej i zaburzeń genetycznych.
• Jednym z testów jest poszukiwanie wyższych poziomów białka alfa-fetoproteiny (AFP), które jest wyższe we krwi ciężarnych rodziców, jeśli dziecko ma bezmózgowie.

Ultradźwięk:

• Wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia zdjęć nienarodzonego dziecka
• Używany do patrzenia na czaszkę, mózg i kręgosłup dziecka

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego płodu (MRI):

• Tworzy obrazy tkanek i kości za pomocą magnesów o dużej mocy
• Przygląda się dokładniej mózgowi i kręgosłupowi dziecka

Amniocenteza:

• Niewielką ilość płynu usuwa się za pomocą cienkiej igły wprowadzonej do worka owodniowego (worka z płynem wokół płodu).
• Płyn jest sprawdzany pod kątem wysokiego poziomu AFP i enzymu zwanego acetylocholinoesterazą, z których każdy może wskazywać, że dziecko ma wadę cewy nerwowej.

Leczenie

Nie ma leczenia bezmózgowia. Większość ciąż z bezmózgiem kończy się poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka. Dzieci urodzone z bezmózgiem prawie zawsze umierają w ciągu kilku godzin lub kilku dni.

Leczenie ma charakter wspomagający i polega na pomaganiu rodzicom i bliskim pożegnać się i zasmucić swoje dziecko.

Co to jest kraniosynostoza?

Kości czaszki typowego dziecka mają między sobą odstępy zwane szwami. Wypełnione są elastycznym materiałem. Te szwy pozostają otwarte do około 2 roku życia, aby zapewnić miejsce na rozwój mózgu dziecka. W wieku około 2 lat szwy stają się kością i zaczynają się „zamykać”, łącząc się ze sobą.

Kraniosynostoza występuje, gdy jeden lub więcej szwów zamyka się zbyt wcześnie. To przedwczesne zamknięcie może ograniczyć lub spowolnić wzrost mózgu dziecka. Około 1 na każde 2500 dzieci rodzi się z kraniosynostozą w Stanach Zjednoczonych.

Kraniosynostoza może dotyczyć jednego, niektórych lub wszystkich szwów. Kiedy szew zamknie się zbyt wcześnie, głowa dziecka przestanie rosnąć w tym obszarze, ale reszta czaszki będzie nadal rosła. Może to spowodować:

• Nieprawidłowo ukształtowana czaszka
• Brak miejsca na rozwój mózgu do właściwych rozmiarów
• Nagromadzenie ciśnienia w czaszce

W zależności od tego, ile szwów jest zajętych i ile jest tam miejsca, mózg może nadal urosnąć do swoich zwykłych rozmiarów.

Rodzaje kraniosynostozy określa miejsce zamknięcia szwów.

Kraniosynostoza strzałkowa:

• Wpływa na szew na czubku głowy
• Często powoduje długą, wąską głowę (scaphocefalia)

Kraniosynostoza koronalna:

• Wpływa na jeden ze szwów koronowych (przebieg od obu uszu do czubka głowy)
• Może powodować płaskie czoło i szeroką głowę

Kraniosynostoza lambdoidalna:

• Wpływa na szew wzdłuż tyłu głowy
• Może powodować płaski tył głowy (plagiocefalię)

Kraniosynostoza metopowa:

• Wpływa na szew biegnący od czubka nosa do czubka czoła
• Może powodować trójkątną głowę z wąskim grzbietem na linii środkowej czoła

Nieleczona kraniosynostoza może prowadzić do:

• Opóźnienia rozwojowe
• Napady padaczkowe
• Zaburzenia widzenia lub ruchu gałek ocznych
• Trudności w oddychaniu, zwłaszcza w przypadku innych nieprawidłowości kostnych twarzy
• Trwałe deformacje głowy lub twarzy

Dokładna przyczyna kraniosynostozy nie jest znana, ale może być wynikiem kombinacji genów i innych czynników, takich jak:

• Kontakty środowiskowe podczas ciąży
• Odżywianie
• Choroba tarczycy w czasie ciąży
• Stosowanie leków na płodność, takich jak cytrynian klomifenu (Clomid)
• Przedwczesny poród

Diagnoza

Kraniosynostoza jest zwykle diagnozowana wkrótce po urodzeniu, ale może być zdiagnozowana w późniejszym życiu.

Podczas badania fizykalnego pracownik służby zdrowia będzie szukał objawów, takich jak:

• Nieprawidłowo ukształtowana czaszka
• Brak ciemiączka („miękki punkt”) na czaszce dziecka
• Uniesiony twardy grzbiet kości na głowie dziecka
• Powolny wzrost lub brak wzrostu wielkości głowy dziecka z biegiem czasu

W celu potwierdzenia podejrzenia diagnozy kraniosynostozy można zlecić badanie rentgenowskie lub tomografię komputerową (CT).

Leczenie

Leczenie zależy od ciężkości stanu. Niektóre formy kraniosynostozy są łagodne i wymagają niewielkiej interwencji, podczas gdy inne są cięższe i mogą wymagać bardziej intensywnego leczenia.

Leczenie kraniosynostozy może obejmować:

• Terapia hełmowa: Można użyć specjalnego hełmu medycznego, aby z czasem delikatnie zmienić kształt czaszki.

• Operacja: Może to być konieczne do zmiany kształtu czaszki, zmniejszenia nacisku w czaszce i umożliwienia prawidłowego wzrostu i rozwoju przestrzeni mózgu dziecka.

• Terapie wspomagające: Fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedia mogą być konieczne u niektórych dzieci z kraniosynostozą.

Co to jest przepuklina mózgowa?

Przepuklina mózgowa to wada wrodzona, która pojawia się, gdy cewa nerwowa nie zamyka się całkowicie podczas ciąży. Przepuklina mózgowa występuje u około 1 na 10 500 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych.

W przypadku przepukliny mózgowej część mózgu dziecka i pokrywające go błony przechodzą przez otwór w czaszce. Wystający mózg pokryty jest skórą lub cienką błoną, tworząc „torebkę”.

Otwór może znajdować się w dowolnym miejscu wzdłuż środka czaszki od nosa do tyłu szyi, ale zwykle znajduje się z tyłu głowy, na czubku głowy lub między czołem a nosem.

Genetyka może odgrywać rolę w wywoływaniu przepukliny mózgowej. Przepuklina mózgowa występuje częściej w rodzinach, w których występowały wady cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie).

Potrzebne są dalsze badania nad przyczynami przepukliny mózgowej. Podobnie jak w przypadku innych wad cewy nerwowej, uważa się, że 400 mikrogramów kwasu foliowego przyjmowane codziennie przed i podczas ciąży pomaga zapobiegać przepuście mózgowej.

Objawy i stany, które mogą wystąpić w przypadku przepukliny mózgowej obejmują:

• Wodogłowie (za dużo płynu mózgowo-rdzeniowego w częściach mózgu)
• Małogłowie (bardzo mała głowa)
• Napady padaczkowe
• Problemy ze wzrokiem
• Problemy z oddychaniem (jeśli w pobliżu nosa znajduje się duża przepuklina mózgowa)
• Problemy z połykaniem
• Ból wokół przepukliny mózgowej
• Opóźniony wzrost i rozwój
• Spastyczność (wysokie napięcie mięśniowe) lub inne zaburzenia ruchu

• Problemy z przysadką

• Różnice z kośćmi czaszki i twarzy
• Utrata siły w rękach i nogach
• Nieskoordynowane użycie mięśni potrzebnych do ruchu (takich jak chodzenie i sięganie)
• Opóźnienie rozwoju
• Upośledzenie intelektualne

Diagnoza

Przepuklina mózgowo-rdzeniowa jest zwykle widoczna po urodzeniu, ale małe przesłony mózgowe (zwykle w nosie, zatokach lub czole) mogą nie zostać od razu zauważone.

Czasami podczas USG prenatalnego obserwuje się przepuklinę mózgową. W takim przypadku można zlecić wykonanie rezonansu magnetycznego płodu (MRI).

Leczenie

Leczenie przepukliny mózgowej zwykle obejmuje operację (lub kilka operacji), aby umieścić tkankę mózgową i błony z powrotem w czaszce i naprawić otwór. W razie potrzeby można założyć zastawkę, aby odprowadzić płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF) z okolic mózgu.

Po leczeniu przepukliny mózgowej dziecko może wymagać dalszego lub ciągłego leczenia wszelkich stanów lub objawów spowodowanych przez przepuklinę mózgową, które pozostają.

Streszczenie

Bezmózgowie, kraniosynostoza i przepuklina mózgowa to trzy rodzaje wad wrodzonych czaszki. Różnią się one tym, czy można je wykryć przed urodzeniem, przy urodzeniu, czy później. Bezmózgowia jest nieuleczalna i jest śmiertelna. Przepuklina mózgowa zwykle wymaga zabiegu chirurgicznego w celu naprawy. Kraniosynostoza może nie wymagać interwencji ani leczenia lub operacji.