Rodzaje i objawy albinizmu

Albinizm to grupa dziedzicznych zaburzeń charakteryzujących się brakiem pigmentu w skórze, oczach i włosach danej osoby. Osoby z albinizmem, inaczej zwane wrodzonymi zaburzeniami hipopigmentacyjnymi, mają bardzo bladą cerę i są bardzo wrażliwe na ekspozycję na słońce; mają również problemy z oczami. Istnieje wiele rodzajów bielactwa, z których żaden nie wpływa na długość życia. Z objawami bielactwa zwykle można sobie łatwo poradzić. Zaburzenia te są bardzo rzadkie i zwykle dotykają w równym stopniu mężczyzn, jak i kobiety.

Albinizm jest oczywisty od urodzenia. Jeśli masz nowe dziecko z wrodzoną wadą hipopigmentacyjną, Twoje dziecko powinno być zdrowe pod każdym względem, ale prawdopodobnie będziesz musiał podjąć specjalne środki ostrożności, aby chronić jego skórę i oczy przed słońcem. Skorzystasz także z przygotowania siebie, a z czasem także jego na potencjał innych wyrażający ciekawość jego cech fizycznych.

Rodzaje i znaki

Istnieje wiele różnych rodzajów bielactwa, ale termin ten zazwyczaj odnosi się do dwóch: bielactwo oczno-skórne (OCA) i bielactwo oczne. Istnieją trzy typy OCA, które są określane jako OCA typu 1, OCA typu 2 i OCA typu 3.

Każdy rodzaj bielactwa jest wynikiem mutacji określonego genu na określonym chromosomie, która powoduje dysfunkcję komórek zwanych melanocytami. Komórki te wytwarzają melaninę lub pigment, który nadaje kolor skórze, włosom i oczom. Innymi słowy, to melanina decyduje o tym, czy ktoś jest blondynem czy rudym, czy ma oczy niebieskie czy piwne i tak dalej.

Albinizm może występować samodzielnie lub jako objaw oddzielnych zaburzeń, takich jak zespół Chediaka-Higashi, zespół Hermansky-Pudlaka i zespół Waardenburga.

Wszystkie rodzaje bielactwa powodują pewien brak pigmentu, ale jego ilość jest różna:

• OCA typu 1 zwykle wiąże się z całkowitym brakiem pigmentu w skórze, włosach i oczach, chociaż niektórzy ludzie mogą mieć niewielki stopień pigmentacji. OCA typu 1 powoduje również światłowstręt (wrażliwość na światło), zmniejszoną ostrość widzenia i oczopląs (mimowolne drganie oczu).

• OCA typu 2 charakteryzuje się minimalną lub umiarkowaną pigmentacją skóry, włosów i oczu, a także problemami z oczami podobnymi do tych związanych z OCA typu 1.

• OCA typu 3 jest czasami trudny do zidentyfikowania na podstawie samego wyglądu. Jest to najbardziej widoczne, gdy ciemnoskórzy rodzice urodzą się bardzo jasnoskórego dziecka. Osoby z OCA typu 3 zwykle mają problemy ze wzrokiem, ale są one zwykle mniej poważne niż u osób z OCA typu 1 lub 2.KątKąt

• Albinizm oczu dotyczy tylko oczu, powodując w nich minimalną pigmentację. Tęczówka może wydawać się przezroczysta. Może wystąpić obniżona ostrość wzroku, oczopląs i trudności w kontrolowaniu ruchów gałek ocznych.

Diagnoza

Zaburzenie można wykryć za pomocą testów genetycznych, ale rzadko jest to konieczne lub rutynowo wykonywane. Charakterystyczne cechy fizyczne i objawy albinizmu zwykle wystarczają do zdiagnozowania stanu. Zwróć uwagę, że wśród osób z albinizmem może występować wiele różnic w odniesieniu do tego, jak choroba wpływa na następujące elementy.

Kolor włosów

Może mieć kolor od bardzo białego do brązowego, aw niektórych przypadkach być prawie taki sam jak u rodziców lub rodzeństwa. Osoby z albinizmem pochodzenia afrykańskiego lub azjatyckiego mogą mieć żółte, czerwonawe lub brązowe włosy. Czasami włosy stają się ciemniejsze z wiekiem lub z powodu kontaktu z minerałami w wodzie i środowisku. Rzęsy i brwi są zwykle bardzo blade.

Kolor skóry

Cera osoby z albinizmem może, ale nie musi, znacząco różnić się od cery członków jej najbliższej rodziny. Niektóre osoby rozwiną piegi, pieprzyki (w tym różowawe, które nie mają pigmentu) i duże plamy przypominające piegi zwane soczewicowate. Zwykle nie są w stanie się opalać, ale łatwo ulegają poparzeniom słonecznym.

Kolor oczu

Może mieć barwę od bardzo jasnoniebieskiego do brązowego i może się zmieniać wraz z wiekiem. Jednak brak pigmentu w tęczówkach uniemożliwia im całkowite blokowanie światła przed dostaniem się do oka, więc osoba z albinizmem może wydawać się mieć zaczerwienione oczy w pewnym oświetleniu.

Wizja

Najbardziej problematyczną cechą bielactwa jest wpływ, jaki ma na widzenie. Według Mayo Clinic problemy mogą obejmować:

• Oczopląs – szybki, mimowolny ruch oczu tam iz powrotem
• Kołysanie lub przechylanie głowy w odpowiedzi na mimowolne ruchy oczu i lepsze widzenie

• Zez, w którym oczy nie są ustawione w jednej linii lub nie są w stanie poruszać się razem

• Skrajna krótkowzroczność lub dalekowzroczność
• Światłowstręt (wrażliwość na światło)

• Astygmatyzm — nieostre widzenie spowodowane nieprawidłową krzywizną przedniej powierzchni oka

• Nieprawidłowy rozwój siatkówki, powodujący pogorszenie widzenia
• Sygnały nerwowe z siatkówki do mózgu, które nie podążają zwykłymi ścieżkami nerwowymi
• Słaba percepcja głębi
• Prawna ślepota (wzrok poniżej 20/200) lub całkowita ślepotaKątKąt

Życie z albinizmem

Nie ma leczenia lub lekarstwa na bielactwo, ale wrażliwość skóry i problemy ze wzrokiem wymagają uwagi przez całe życie.

Każde leczenie, którego może potrzebować osoba z albinizmem w związku z problemami z oczami lub wzrokiem, będzie oczywiście zależeć od jej indywidualnych objawów. Niektórzy ludzie mogą potrzebować nosić soczewki korekcyjne i nic więcej; inni, których wzrok jest poważnie osłabiony, mogą potrzebować wsparcia dla osób słabowidzących, takich jak materiały do ​​czytania z dużym drukiem lub wysokim kontrastem, duże ekrany komputerowe i tak dalej.

Skóra może się łatwo poparzyć, zwiększając ryzyko uszkodzenia skóry, a nawet raka skóry.KątWażne jest, aby osoby z albinizmem stosowały kremy przeciwsłoneczne o szerokim spektrum działania i nosiły odzież ochronną na zewnątrz, aby zapobiec uszkodzeniom skóry wywołanym przez promieniowanie ultrafioletowe. Bardzo ważne są regularne kontrole skóry pod kątem raka. Konieczne jest również noszenie okularów przeciwsłonecznych.

Być może najważniejszymi problemami, z jakimi osoba z albinizmem może się zmierzyć, są błędne wyobrażenia na temat choroby. Zwłaszcza dzieci mogą otrzymywać pytania, spojrzenia lub, niestety, nawet doświadczać zastraszania lub uprzedzeń ze strony rówieśników.

Rodzice mogą chcieć pracować z doradcą lub terapeutą, gdy ich dziecko z albinizmem jest jeszcze małe, aby przygotować się na to wyzwanie. Dobre źródło informacji i wsparcia na temat życia z albinizmem można znaleźć na stronie internetowej Narodowej Organizacji ds. Albinizmu i Hipopigmentacji.