Przegląd
Co to jest choroba spichrzeniowa glikogenu i glikogenu (GSD)?
Aby prawidłowo funkcjonować, komórki organizmu potrzebują stałego dopływu paliwa. Paliwem tym jest cukier prosty zwany glukozą. Glukoza pochodzi z rozkładania jedzenia, które spożywamy. Organizm zużywa tyle glukozy, ile potrzebuje do funkcjonowania, a resztę przechowuje do późniejszego wykorzystania.
Zanim będzie mógł zostać zmagazynowany, organizm musi połączyć proste jednostki glukozy w nowy, złożony cukier zwany glikogenem. Glikogen jest następnie magazynowany w komórkach wątroby i mięśni. Kiedy organizm potrzebuje dodatkowego paliwa, rozkłada glikogen zmagazynowany w wątrobie z powrotem na jednostki glukozy, z których mogą korzystać komórki. Specjalne białka zwane enzymami pomagają zarówno w wytwarzaniu, jak i rozkładaniu glikogenu w procesie zwanym metabolizmem glikogenu.
Czasami rodzi się osoba, której brakuje enzymu potrzebnego do tego procesu lub może to nie działać prawidłowo. Wtedy organizm nie jest w stanie magazynować ani rozkładać glikogenu tak, jak powinien. Może to prowadzić do bardzo niskiego poziomu glukozy we krwi w okresach postu. Mięśnie i narządy do prawidłowego funkcjonowania potrzebują określonego poziomu glukozy we krwi.
Kiedy organizm nie ma enzymu lub ma wadliwy enzym i nie jest w stanie wykorzystać glikogenu we właściwy sposób, prowadzi to do stanu zwanego chorobą spichrzania glikogenu (GSD). Organizm wykorzystuje wiele różnych enzymów do przetwarzania glikogenu. W rezultacie istnieje kilka rodzajów GSD.
Jakie są rodzaje GSD?
Każdy typ GSD koncentruje się na określonym enzymie lub zestawie enzymów zaangażowanych w magazynowanie lub rozkład glikogenu. Istnieje co najmniej 13 rodzajów chorób spichrzania glikogenu. Lekarze wiedzą więcej o niektórych typach niż o innych. GSD wpływa głównie na wątrobę i mięśnie. Niektóre rodzaje powodują problemy również w innych obszarach ciała. Rodzaje GSD i części ciała, na które mają największy wpływ, obejmują:
- Typ 0 (choroba Lewisa) – Wątroba.
- Typ I (choroba von Gierke’a) Typ Ia – Wątroba, nerki, jelita; Typ Ib – Wątroba, nerki, jelita, komórki krwi.
- Typ II (choroba Pompego) – Mięśnie, serce, wątroba, układ nerwowy, naczynia krwionośne.
- Typ III (choroba Forbesa-Cori) – wątroba, serce, mięśnie szkieletowe, komórki krwi.
- Typ IV (choroba Andersena) – Wątroba, mózg, serce, mięśnie, skóra, układ nerwowy.
- Typ V (choroba McArdle’a) – Mięśnie szkieletowe.
- Typ VI (choroba Hersa) – wątroba, komórki krwi.
- Typ VII (choroba Taruiego) – Mięśnie szkieletowe, komórki krwi.
- Typ IX – Wątroba.
- Typ XI (zespół Fanconiego-Bickela) – Wątroba, nerki, jelita.
Jak często są?
Zaburzenia magazynowania glikogenu występują u około jednego na 20 000 do 25 000 dzieci. Najczęstsze typy GSD to typy I, II, III i IV, przy czym typ I jest najczęstszy. Uważa się, że prawie 90% wszystkich pacjentów z GSD ma typy od I do IV. Uważa się, że około 25% pacjentów z GSD ma typ I. Jednak GSD typu VI i IX mogą mieć bardzo łagodne objawy i mogą być niedodiagnozowane.
Większość ciężkich postaci GSD diagnozuje się u niemowląt i dzieci. Niektóre łagodniejsze typy mogą nie zostać znalezione, dopóki dana osoba nie będzie dorosła.
Objawy i przyczyny
Jakie są objawy choroby spichrzania glikogenu (GSD)?
Objawy różnią się w zależności od typu GSD. Niektóre GSD wpływają głównie na wątrobę. Należą do nich typy 0, I, III, IV, VI i IX. Czasami jednak mogą mieć nakładające się objawy wpływające na mięśnie i serce. Te typy (z wyjątkiem GSD typu 0) mogą powodować powiększenie wątroby. Powiększona wątroba jest związana z niskim poziomem glukozy we krwi, ponieważ nadmiar glikogenu jest magazynowany w wątrobie, a nie uwalniany w postaci glukozy do krwiobiegu. Objawy niskiego stężenia glukozy we krwi lub hipoglikemii obejmują pocenie się, drżenie, senność, splątanie, a czasami drgawki. Niektóre GSD, takie jak typy V i VII, wpływają głównie na mięśnie szkieletowe. Najczęstsze objawy tego typu to osłabienie i skurcze mięśni.
Inne objawy, które mogą wystąpić, to:
- Zmęczenie.
- Bardzo powolny wzrost.
- Otyłość (bardzo duża nadwaga).
- Problemy z krwawieniem i krzepliwością krwi.
- Problemy z nerkami.
- Niska odporność na infekcje.
- Problemy z oddychaniem.
- Problemy sercowe.
- Owrzodzenia jamy ustnej.
-
Dna.
Co powoduje GSD?
GSD pojawiają się, gdy występuje problem z genem, który ma instrukcje dotyczące wytwarzania enzymu, którego brakuje lub nie działa prawidłowo. Gen jest przekazywany z rodziców na dzieci. W większości przypadków, aby mieć GSD, dziecko musi otrzymać zły gen od obojga rodziców. To, że oboje rodzice mają gen, nie zawsze oznacza, że oboje przekażą go swoim dzieciom.
Diagnoza i testy
Jak wykrywane są rodzaje chorób spichrzania glikogenu (GSD)?
Istnieją cztery objawy, które mogą skłonić lekarza do podejrzenia o typ GSD, który atakuje wątrobę.
Obejmują one:
- Niski poziom glukozy we krwi.
- Powiększona wątroba.
- Opóźniony wzrost.
- Nieprawidłowe wyniki badań krwi.
Ponieważ GSD mogą występować w rodzinach, dokładna historia medyczna może również dać lekarzowi pierwszą wskazówkę. Może zasugerować kilka testów, które mogą obejmować:
- Badania krwi – aby sprawdzić poziom glukozy we krwi i zobaczyć, jak pracuje wątroba, nerki i mięśnie.
-
USG jamy brzusznej – aby sprawdzić, czy twoja wątroba jest powiększona.
-
Biopsja tkanki – badanie próbki tkanki mięśniowej lub wątroby w celu zmierzenia poziomu glikogenu lub obecnych enzymów.
- Testowanie genów – Poszukiwanie problemów z genami różnych enzymów. Testy genetyczne mogą potwierdzić GSD.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się chorobę spichrzeniową glikogenu (GSD)?
Leczenie różni się w zależności od rodzaju GSD. W przypadku typów GSD obejmujących wątrobę leczenie ma na celu utrzymanie prawidłowego poziomu glukozy we krwi. To często wystarcza, aby utrzymać zapotrzebowanie komórek na paliwo i zapobiec długotrwałym powikłaniom związanym ze słabo kontrolowanym GSD. Leczenie polega na przyjmowaniu regularnych dawek niegotowanej skrobi kukurydzianej i/lub suplementów diety. Skrobia kukurydziana to złożony węglowodan, który jest trudny do strawienia dla organizmu; dlatego utrzymuje prawidłowy poziom cukru we krwi przez dłuższy czas niż większość węglowodanów w pożywieniu. Spożywanie wielu małych posiłków o niskiej zawartości cukru może pomóc w utrzymaniu prawidłowego poziomu cukru we krwi, jednocześnie zapobiegając nadmiernemu magazynowaniu glikogenu w wątrobie.
Roztwory węglowodanów można podawać w sposób ciągły w nocy, aby zapobiec spadkowi poziomu glukozy we krwi podczas snu, ale niesie to większe ryzyko ciężkiej hipoglikemii w porównaniu do stosowania nieprzegotowanej skrobi kukurydzianej przez całą dobę.
Po dokładnej ocenie konieczne może być rozważenie przeszczepu wątroby typu IV z postępującą chorobą wątroby.
Zapobieganie
Czy można zapobiegać chorobie spichrzania glikogenu (GSD)?
GSD są przekazywane przez rodziców dzieciom poprzez ich geny. Dlatego nie można im zapobiec. Rodzice mogą dowiedzieć się za pomocą testów genetycznych, czy są nosicielami genu GSD. Oboje rodzice muszą mieć gen tego samego typu GSD, aby dziecko mogło odziedziczyć tę chorobę.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są perspektywy dla osoby z chorobą spichrzeniową glikogenu (GSD)?
Perspektywy zależą od rodzaju GSD i dotkniętych narządów. Dzięki ostatnim postępom w terapii, leczenie jest bardzo skuteczne w radzeniu sobie z rodzajami chorób spichrzania glikogenu, które wpływają na wątrobę. GSD typu I uważano za schorzenie śmiertelne do 1971 roku, kiedy odkryto, że zapewnienie stałego źródła glukozy łagodziło zaburzenia metaboliczne związane z zaburzeniem. W 1982 r. surową skrobię kukurydzianą zaczęto stosować jako ciągłe źródło glukozy, a rokowania dla pacjentów żyjących z tym zaburzeniem znacznie się poprawiły. Osoby z tymi typami mogą teraz żyć pełnym, normalnym życiem.
GSD, które nie są odpowiednio leczone, mogą prowadzić do problemów, takich jak niewydolność wątroby, niewydolność serca i niewydolność płuc. W tych przypadkach jakość życia i oczekiwana długość życia ulegają obniżeniu. Ponieważ wpływają one na tak wiele układów narządów, GSD typu II (choroba Pompego) i GSD typu IV (choroba Andersena) są bardzo trudne do leczenia i mogą być śmiertelne.
Badania nad enzymatyczną terapią zastępczą i terapią genową są obiecujące, co może poprawić perspektywy na przyszłość.
Żyć z
Kiedy powinienem zadzwonić do mojego lekarza w sprawie GSD?
Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz niewyjaśnione osłabienie mięśni lub jakiekolwiek objawy niskiego poziomu glukozy we krwi, takie jak pocenie się, drżenie, senność i splątanie.
Discussion about this post