Przegląd
Co to jest choroba Huntingtona (HD)?
Choroba Huntingtona (HD) to choroba genetyczna przekazywana z rodzica na dziecko. Atakuje mózg, powodując niestabilne i niekontrolowane ruchy (pląsawica) rąk, stóp i twarzy. Objawy nasilają się z czasem. W końcu wpływają na chodzenie, mówienie i połykanie. Często występują również zmiany w emocjach (uczuciach) i myśleniu, takie jak wahania nastroju i problemy z pamięcią.
Kogo dotyka choroba Huntingtona (HD)?
Chociaż każdy może rozwinąć HD, ma tendencję do występowania u osób pochodzenia europejskiego (mających członków rodziny, którzy przybyli z Europy). Ale głównym czynnikiem jest to, czy masz rodzica z HD. Jeśli to zrobisz, masz 50% szans na zachorowanie.
Co to jest młodzieńcza choroba Huntingtona (HD)?
Zazwyczaj objawy HD pojawiają się w średnim wieku. Ale w przypadku młodzieńczej choroby Huntingtona (JHD) objawy zaczynają się w dzieciństwie. Oprócz objawów choroby dorosłych, wczesne objawy u dzieci mogą obejmować drgawki i sztywność. Dzieci z JHD najczęściej dziedziczą chorobę po ojcu.
Jak powszechna jest choroba Huntingtona (HD)?
HD występuje rzadko, dotyka około 30 000 Amerykanów. W Ameryce Północnej częstość występowania HD wynosiła 5,7 na 100 000 osób. Młodzieńcza choroba Huntingtona jest jeszcze mniej powszechna — dzieci stanowią od 5% do 10% przypadków HD.
Objawy i przyczyny
Jak dziedziczy się choroba Huntingtona (HD)?
Aby zrozumieć, w jaki sposób HD jest dziedziczona, musisz wiedzieć trochę o genetyce — badaniu cech fizycznych przekazywanych z pokolenia na pokolenie.
Każda komórka w twoim ciele ma DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). DNA to instrukcja obsługi twojego ciała. Dostarcza informacji potrzebnych do naprawy i odbudowy komórek. Twoje DNA dyktuje wszystko, od koloru włosów i wzrostu po funkcjonowanie narządów.
Geny są jak „rozdziały” w instrukcji obsługi DNA. Oto jak geny wpływają na chorobę Huntingtona:
- Gen huntingtyny (gen HTT lub HD) mówi twojemu organizmowi, jak zbudować białko huntingtyny. Otrzymujesz jeden gen HTT od każdego rodzica.
- Jeśli masz chorobę Huntingtona, jeden z twoich rodziców przekazał gen HTT z mutacją (jak błąd drukarski w książce). Mówi Twojemu organizmowi, aby wytworzył niezwykle długie białko. Naukowcy uważają, że to długie białko uszkadza i zabija komórki mózgowe.
- Każdy, kto odziedziczy gen, w końcu rozwinie objawy HD. Dokładny wiek, w którym pojawiają się objawy, jest różny. Często objawy HD pojawiają się w każdym nowym pokoleniu wcześniej niż w poprzednim pokoleniu.
Jak choroba Huntingtona (HD) wpływa na mózg?
Choroba Huntingtona rozwija się, gdy zniekształcone białka niszczą neurony (komórki mózgowe). Po pierwsze, zwykle atakują jądra podstawy, obszar w mózgu, który nadzoruje ruchy ciała, które kontrolujesz. Choroba wpływa również na korę mózgową (powierzchnię mózgu). Ta część mózgu pomaga w myśleniu, podejmowaniu decyzji i pamięci.
Jakie są objawy choroby Huntingtona (HD)?
HD dotyka człowieka zarówno fizycznie, jak i psychicznie. Problemy fizyczne mogą zacząć się drobiazgowo – na przykład niezdarność lub utrata równowagi – a następnie z czasem się nasilają. Jeśli masz HD, możesz rozwinąć:
- Niekontrolowane ruchy (pląsawica).
- Zmiany emocjonalne, takie jak wahania nastroju, depresja i drażliwość.
- Problemy z pamięcią, koncentracją i wielozadaniowością.
- Spowolnione ruchy i mowa.
- Bełkotliwa wymowa.
- Utrata koordynacji rąk, np. niemożność trzymania ołówka.
- Trudności z połykaniem.
Czym jest pląsawica Huntingtona?
Jednym z pierwszych fizycznych objawów HD jest pląsawica, niezamierzone szarpnięcia lub ruchy skrętne. Pląsawica zwykle najpierw dotyka dłoni, palców i mięśni twarzy. Później powoduje również niekontrolowane ruchy ramion, nóg i tułowia. Pląsawica może utrudniać mówienie, jedzenie i chodzenie. Może również wpływać na zdolność wykonywania codziennych czynności, takich jak prowadzenie pojazdu.
Czy choroba Huntingtona (HD) może powodować demencję?
W późniejszych stadiach HD może powodować demencję. Utrata funkcji mózgu prowadzi do utraty pamięci i zmian osobowości.
Wcześniej w chorobie wpływ na mózg jest inny. Możesz mieć problemy z wielozadaniowością lub robieniem czegoś, co obejmuje wiele kroków. Może być również trudne do zaplanowania lub rozwiązania problemu wkrótce po wystąpieniu choroby Huntingtona.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się chorobę Huntingtona (HD)?
Neurolog (lekarz specjalizujący się w mózgu i nerwach) przeprowadzi badanie fizykalne. Będą szukać drgawek i szarpnięć oraz problemów z równowagą, refleksem i koordynacją. Twój neurolog będzie również chciał wiedzieć, czy ktoś inny w Twojej rodzinie ma tę chorobę.
Będziesz mieć testy, aby wykluczyć inne stany, które powodują podobne objawy i potwierdzić diagnozę HD. Testy obejmują:
- Badanie krwi.
- Badania genetyczne.
- Testy obrazowania, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) i tomografia komputerowa (CT).
Jak wyglądają testy genetyczne?
Twój lekarz pobiera twoją krew i wysyła ją do laboratorium w celu zbadania twojego DNA. Test określa, czy masz mutację w genie HTT. Doradca genetyczny (ktoś, kto specjalizuje się w badaniach genetycznych) omówi z Tobą proces i wyniki.
Czasami testy genetyczne nie dają jasnej odpowiedzi. Twój gen HTT może znajdować się gdzieś pośrodku — tworząc białka dłuższe niż normalne, ale nie dostarczając jednoznacznej odpowiedzi. W takim przypadku pomocne mogą być badania obrazowe. Mogą pokazać, czy w twoim mózgu wystąpiły jakieś zmiany związane z HD. Twój lekarz może również zapytać, czy członkowie Twojej rodziny również mogą przyjść na badania genetyczne.
Czy możesz dowiedzieć się, czy masz chorobę Huntingtona (HD), zanim pojawią się objawy?
Jeśli jedno z twoich rodziców lub rodzeństwa ma HD, ryzyko zachorowania jest wysokie. Predykcyjne testy genetyczne — testowanie chorób genetycznych przed wystąpieniem objawów — mogą stwierdzić, czy masz mutację genu.
Ludzie mają różne reakcje na dowiadywanie się o chorobie, którą pewnego dnia dostaną. Wiedza o genie może pomóc w planowaniu rodziny i podejmowaniu decyzji finansowych. Ale może to być również trudne emocjonalnie, zwłaszcza że nie można zapobiec chorobie. Niezbędne jest omówienie badania z doradcą genetycznym, aby przekonać się, czy ustalenie to jest najlepszą decyzją dla Ty.
Zarządzanie i leczenie
Czy istnieje lekarstwo na chorobę Huntingtona (HD)?
Nie ma lekarstwa na HD. Jednak badania kliniczne (testy na ludziach) sprawdzają terapie, które obniżają nieprawidłowe białko huntingtyny, aby sprawdzić, czy są one bezpieczne i skuteczne.
Jak leczy się chorobę Huntingtona (HD)?
Ponieważ HD wpływa na ciebie na różne sposoby — fizyczny, emocjonalny i psychiczny — możesz potrzebować kilku rodzajów leczenia. Fizjoterapia, poradnictwo i leki mogą ze sobą współpracować w celu zmniejszenia objawów. Podejście multidyscyplinarne, wykorzystujące neurologa, psychiatrę, poradnictwo genetyczne, fizjoterapię, terapię zajęciową, terapię logopedyczną i inne specjalistyczne dziedziny, może sformułować plan i odpowiedzieć na indywidualne potrzeby pacjenta.
Aby kontrolować pląsawicę, lekarze często przepisują:
-
Tetrabenazyna (Xenazyna®).
-
Deutetrabenazyna (Austedo®).
-
Haloperidol (Haldol®).
Aby pomóc w objawach emocjonalnych, lekarz może zalecić:
- Antydepresanty: Leki łagodzące depresję obejmują fluoksetynę (Prozac®, Sarafem®) i sertralinę (Zoloft®).
- Leki przeciwpsychotyczne: Aby zmniejszyć wybuchy złości, pobudzenie i halucynacje, lekarz może zalecić leki takie jak risperidon (Risperdal®) i olanzapina (Zyprexa®).
- Leki stabilizujące nastrój: Leki takie jak lit (Eskalith®) zmniejszają lęk i zapobiegają poważnym wahaniom nastroju.
Zapobieganie
Czy możesz zapobiec chorobie Huntingtona (HD)?
HD jest spowodowane posiadaniem mutacji w genie HTT. Nie możesz zmienić swoich genów ani zapobiec rozwojowi choroby. Obecnie nie ma leczenia, które mogłoby spowolnić lub zatrzymać postęp HD.
Perspektywy / Prognozy
Jak zwykle postępuje choroba Huntingtona (HD)?
Choroba Huntingtona może rozpocząć się w różnym wieku u różnych osób. Z biegiem czasu jest coraz gorzej.
Wczesny etap
Objawy są łatwiejsze do opanowania na początku choroby. Możesz czuć się humorzasty lub niezdarny i mieć problemy ze złożonym myśleniem. Możesz również mieć małe, niekontrolowane ruchy, ale zazwyczaj możesz kontynuować codzienne czynności.
Środkowy etap
Fizyczne i psychiczne zmiany w środkowym etapie uniemożliwiają pracę, prowadzenie samochodu i utrzymanie domu. Możesz zacząć mieć problemy z połykaniem i możesz stracić na wadze. Twoja równowaga może być zachwiana, co zwiększa ryzyko upadku.
Nadal możesz zarządzać swoją opieką osobistą. Zazwyczaj możesz poradzić sobie z kąpielą, ubieraniem się i jedzeniem samodzielnie lub z pomocą.
Końcowy etap
W końcowej fazie HD będziesz potrzebować pomocy we wszystkim. Zwykle nie możesz wyjść z łóżka. To wtedy większość ludzi otrzymuje opiekę dzień i noc.
Czy choroba Huntingtona (HD) cię zabije?
Choroba Huntingtona z czasem utrudnia wykonywanie codziennych czynności. Szybkość postępu zależy od osoby. Ale średnia długość życia po postawieniu diagnozy wynosi od 10 do 30 lat. Sama HD nie jest śmiertelna. Ale możesz umrzeć z powodu powikłań, takich jak infekcje, takie jak zapalenie płuc lub urazy związane z upadkami.
Żyć z
Jak mogę o siebie zadbać, jeśli mam chorobę Huntingtona (HD)?
Możesz podjąć kilka kroków, aby uzyskać najlepszą jakość życia w miarę postępu choroby, w tym:
- Regularnie ćwicz: Badania pokazują, że ćwiczenia pomagają zmniejszyć objawy.
- Jedz zdrową dietę: Możesz potrzebować dodatkowego odżywiania. Ludzie mogą spalić do 5000 kalorii dziennie poprzez niezamierzone ruchy.
- Pić dużo wody: Gdy połykanie staje się trudne, łatwo można się odwodnić.
- Znajdź grupę wsparcia: Zapytaj swojego lekarza o zasoby społeczności, w których możesz nawiązać kontakt z innymi osobami dotkniętymi chorobą.
- Usługi opieki naukowej: W pewnym momencie będziesz potrzebować wysokiego poziomu opieki ze strony usług opieki domowej lub domu opieki.
- Wyznacz zaufanego doradcę: W miarę postępu choroby będziesz musiał przekazać obowiązki finansowe i podejmowanie ważnych decyzji komuś innemu.
Pamiętaj, chociaż nie możesz zapobiec chorobie Huntingtona, możesz ją zaplanować. Objawy pogarszają się po latach. Daje to czas na znalezienie zaufanych dostawców opieki zdrowotnej i uzyskanie wsparcia, którego potrzebujesz na przyszłość. Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny ma chorobę Huntingtona, porozmawiaj z doradcą genetycznym o tym, co powinieneś wiedzieć.
Zasoby
Więcej informacji
- Usługi rehabilitacji i terapii choroby Huntingtona
- Umówić się na spotkanie
Discussion about this post