Amyloidoza (łańcuch lekki): dotknięte narządy, objawy, leczenie

Amyloidoza łańcuchów lekkich amyloidu jest „zaburzeniem nieprawidłowego fałdowania białek”. Powoduje pogrubienie narządów i tkanek, w tym serca, nerek, skóry, żołądka, jelita cienkiego i grubego, nerwów i wątroby, a ostatecznie utratę funkcji. Leki niszczą komórki plazmatyczne, które wytwarzają białka łańcucha lekkiego. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczem do opanowania tej choroby.

Przegląd

Amyloidoza (łańcuch lekki): dotknięte narządy, objawy, leczenie — Powstawanie włókienek amyloidu.

Co to jest amyloidoza?

Amyloidoza (am-uh-loy-doh-sis) jest zaburzeniem białkowym. W tej chorobie białka zmieniają kształt (niewłaściwie sfałdowane), a następnie łączą się i tworzą włókienka amyloidu, które odkładają się w narządach. W miarę gromadzenia się włókienek amyloidu tkanki i narządy mogą nie działać tak dobrze, jak powinny.

Nasze ciała wytwarzają kilka białek, które mogą powodować amyloidozę. Aby wybrać odpowiednią terapię, bardzo ważne jest poznanie dokładnego białka, które powoduje chorobę. Dwa najczęstsze typy to amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) i transtyretynowa (ATTR).

Co to jest amyloidoza AL (łańcuch lekki)?

Łańcuchy lekkie to fragmenty przeciwciał wytwarzane przez białe krwinki, w szczególności komórki plazmatyczne, w szpiku kostnym. W amyloidozie AL grupa komórek plazmatycznych wytwarza zbyt wiele łańcuchów lekkich, które nieprawidłowo fałdują się i łączą, tworząc włókienka amyloidu. Włókna są następnie osadzane w narządach. Najczęściej dotknięte narządy to serce i nerki. Amyloidoza łańcuchów lekkich może również wpływać na żołądek, jelito grube, wątrobę, nerwy, skórę i może powodować powiększenie języka. Stan może powodować problemy z jedną lub kilkoma częściami ciała.

Objawy i przyczyny

Jakie są oznaki i objawy amyloidozy AL?

Amyloidoza AL może wpływać na wiele narządów, powodując następujące objawy:

Objawy wskazujące na dotknięte ramiona obejmują:

Zespół cieśni nadgarstka
Drętwienie, pieczenie i/lub mrowienie (neuropatia obwodowa)
Słabe paznokcie

Objawy wskazujące na uszkodzenie nóg obejmują:

Obrzęk stóp lub nóg
Słabość nóg
Słabe paznokcie u stóp

Objawy wskazujące na to, że dotyczy to głowy i szyi, obejmują:

Zawroty głowy po wstaniu
Fioletowy kolor na powiekach i/lub wokół oczu
Powiększony język

Objawy wskazujące na uszkodzenie serca i płuc obejmują:

Duszność
Kołatanie serca (arytmie)
Ból w klatce piersiowej
Zmęczenie

Objawy wskazujące na to, że żołądek lub jelita są dotknięte, obejmują:

Słaby apetyt
Wzdęcia lub nadmierne gazy
Zaparcia lub biegunka

Objawy wskazujące na uszkodzenie nerek i pęcherza obejmują:

Nadmierne bąbelki w moczu
Mniej oddawania moczu
Wstawanie w nocy, aby oddać mocz

Inne oznaki i objawy:

Łatwe powstawanie siniaków lub krwawienie
Fioletowy kolor w fałdach skóry

Wykres objawów amyloidozy AL

Diagnoza i testy

Jak diagnozuje się amyloidozę AL?

W celu zdiagnozowania amyloidozy można wykonać wiele badań. Najbardziej użytecznym testem jest biopsja (usunięcie komórek lub tkanki) dotkniętego narządu (narządów). Patolog zbada tkankę pod mikroskopem i wykona specjalne testy w celu zidentyfikowania dokładnego białka, które powoduje amyloidozę.

Twój lekarz porozmawia z tobą o biopsji/biopsjach, których potrzebujesz, które mogą obejmować:

Biopsja szpiku kostnego: Z wnętrza kości pobierana jest niewielka próbka szpiku kostnego. Wszyscy pacjenci z amyloidozą AL wymagają biopsji szpiku kostnego.
Biopsja nerki: Do wprowadzenia igły do nerki służy ultradźwięk. Usuwa się kilka małych kawałków tkanki.
Biopsja serca: Mała, cienka, wydrążona rurka (cewnik) jest kierowana do serca przez żyłę w szyi. Usuwa się kilka małych kawałków mięśnia sercowego.
Biopsja poduszki tłuszczowej: Z brzucha zostaje usunięty mały kawałek tkanki tłuszczowej.

Oprócz biopsji możesz potrzebować innych testów, aby dowiedzieć się, jak dobrze działają twoje narządy:

Próbki krwi aby sprawdzić nerki, serce, wątrobę i ilość łańcuchów lekkich we krwi.
24-godzinna zbiórka moczu (wykonane w domu i zwrócone do lekarza), aby sprawdzić, czy twoje nerki są naruszone.
Elektrokardiogram (EKG) i echokardiogram (USG serca).
MRI serca lub skan jądrowy serca (skanowanie pirofosforanem technetu) można wykonać, aby sprawdzić, czy twoje serce jest dotknięte.

Zarządzanie i leczenie

Jak leczy się amyloidozę AL?

Lekarz specjalizujący się w chorobach krwi (hematolog) opracuje dla Ciebie plan leczenia.

Leczenie pacjentów z amyloidozą AL obejmuje różne leki:

Leki do chemioterapii

Melfalan (Alkeran®, Evomela®).
Cyklofosfamid (Cytoxan®).
Bortezomib (Velcade®).
Karfilzomib (Kyprolis®).
Iksazomib (Ninlaro®).
Lenalidomid (Revlimid®).
Pomalidomid (Pomalyst®).

Leki immunoterapeutyczne

Daratumumab (Darzalex®).

Leki steroidowe

Deksametazon.
Prednizon.

Większość pacjentów przyjmuje jeden lub dwa leki chemioterapeutyczne plus leki steroidowe. Leki działają razem, aby zniszczyć komórki plazmatyczne, które wytwarzają białka łańcucha lekkiego. Lekarz może również porozmawiać z pacjentem o korzyściach z przeszczepu szpiku kostnego/komórek macierzystych.

Leki mogą zatrzymać lub spowolnić postęp amyloidozy AL, ale nie mogą usunąć włókienek już znajdujących się w organizmie. Przeciwciało monoklonalne CAEL-101, zaprojektowane do usuwania złogów amyloidowych w zaatakowanych narządach, jest testowane w badaniach klinicznych.

Twój zespół terapeutyczny prawdopodobnie będzie obejmował:

Kardiolog: Lekarz, który specjalizuje się w sercu.

Gastroenterolog: Lekarz specjalizujący się w przewodzie pokarmowym.

Hematolog: Lekarz specjalizujący się w problemach z krwią.

Nefrolog: Lekarz specjalizujący się w nerkach.

Neurolog: Lekarz specjalizujący się w nerwach.

Perspektywy / Prognozy

Jakie są perspektywy (rokowanie) dla osób z amyloidozą AL?

Amyloidoza to długotrwała (przewlekła) choroba, którą można kontrolować. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczem do opanowania choroby, zanim stanie się ona zaawansowana.

Zasoby

Cleveland Clinic Centrum Amyloidozy

Cleveland Clinic Center for Personal Genetic Healthcare

216,636.1768

Podkład amyloidowy

1.877.269.5643 (1.877.AMYLIOID)
E-mail: [email protected]

Grupy wsparcia amyloidozy

1.866.404.7539
E-mail: [email protected]

Konsorcjum Badawcze Amyloidozy

1.617.467.5170
E-mail: [email protected]

Wizyty w klinice w Cleveland: 866.320.4573

Linia odpowiedzi na temat raka w Cleveland Clinic: 866.223.8100

Słownik terminów

Fibryl amyloidowy: Sztywny stos białek amyloidowych, który gromadzi się w narządach.

Amyloidoza: Choroba spowodowana nagromadzeniem nieprawidłowo ukształtowanych białek (białek amyloidowych) w narządach.

Przeszczep komórek macierzystych: Proces, w którym komórki wytwarzające krew (komórki macierzyste) są usuwane przed chemioterapią i zastępowane po leczeniu.

Biopsja: Mały kawałek tkanki, który jest usuwany i badany pod mikroskopem.

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego serca (MRI): Skan, który tworzy szczegółowe obrazy serca i pokazuje, jak dobrze działa.

Chemoterapia: Leki stosowane w celu pozbycia się nieprawidłowych komórek. Chemioterapia może obejmować jeden lub więcej leków.

Echokardiogram: USG serca, aby pokazać, jak dobrze pracuje serce.

Elektrokardiografia (EKG): Zapis elektrycznej czynności serca.

Lekki łańcuch: Kawałek białka przeciwciała, który jest wytwarzany przez komórki plazmatyczne w szpiku kostnym.

Białka: Duże cząsteczki, które kontrolują strukturę i funkcję tkanek i narządów organizmu.

Tags: Porada medyczna zaktualizuj informacje o chorobie