Stwardnienie rozsiane (MS) to choroba autoimmunologiczna, która może występować rodzinnie. Do tej pory żadne badanie genetyczne nie może jeszcze ujawnić, czy u Ciebie lub Twojego dziecka rozwinie się choroba, ale naukowcy robią postępy w poznawaniu czynników przyczyniających się do SM, w tym roli genetyki i czynników środowiskowych.
W tym artykule omówiono znane i nieznane genetyki SM, jak podatność jest przekazywana z pokolenia na pokolenie, różne przyczyny SM oraz jak możesz zmniejszyć ryzyko zachorowania na tę chorobę.
:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-1134295846-27de4f5ad78740c1968dc6a6e960be39.jpg)
Andrew Brookes / Getty Images
Problem z testami genetycznymi SM
Naukowcy odkryli, że ponad 200 genów wydaje się przyczyniać do ryzyka zachorowania na SM. Może się wydawać, że naukowcy powinni być w stanie opracować test na tej podstawie, jednak nie jest to takie proste. Wciąż jest wiele niezrozumiałych kwestii dotyczących SM.
Znani
To, co wiedzą eksperci, to:
- SM to choroba autoimmunologiczna, co oznacza, że układ odpornościowy błędnie atakuje części ciała tak, jakby były patogenami.
- Celem tych ataków układu odpornościowego są komórki zwane oligodendrocytami i komórkami Schwanna. Oligodendrocyty i komórki Schwanna tworzą ochronną powłokę na wielu nerwach zwaną osłonką mielinową.
- Uszkodzenie osłonki mielinowej prowadzi do objawów SM i charakterystycznych uszkodzeń mózgu i rdzenia kręgowego, które są widoczne w MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego).
W niektórych chorobach związanych z genetyką odpowiedzialne geny są wadliwe. Wytwarzają nieprawidłowe białka, które nie spełniają właściwie swoich zamierzonych funkcji.
Tak nie jest jednak w przypadku stwardnienia rozsianego. Zamiast tego niektóre geny mają niewielkie różnice między osobami z SM a osobami bez niego. Różnice te nazywane są polimorfizmami.
Możesz myśleć o polimorfizmach jako o kawałkach puzzli, które nie pasują do siebie tak, jak powinny. Wytwarzane przez nich komórki mają subtelne różnice w porównaniu z tymi samymi komórkami osoby bez polimorfizmów.
W ten sposób osoby z SM mają komórki, które nie działają prawidłowo. Te nieprawidłowe komórki są częścią układu odpornościowego, mózgu i rdzenia kręgowego.
Niewiadome
Eksperci wiedzą, że to nie cały obraz. Większość osób z polimorfizmami związanymi z SM nigdy nie rozwija choroby. A niektórzy ludzie ze stwardnieniem rozsianym nie mają żadnych znanych polimorfizmów.
Naukowcy wciąż potwierdzają czynniki wyzwalające zmiany, które wydają się rozpoczynać proces chorobowy SM. I próbują zrozumieć, dlaczego mają taki efekt. Wierzą, że te wyzwalacze są środowiskowe, co oznacza, że spotykasz je w swoim życiu, a nie rodzisz się z nimi.
Genom ludzki jest niezwykle złożony. Jedną rzeczą jest identyfikacja zmienności genetycznej i powiązanie jej statystycznie z chorobą. Pełne zinterpretowanie i zrozumienie tych różnic jest znacznie trudniejsze. W przypadku stwardnienia rozsianego badacze zidentyfikowali ponad 200 wariantów związanych z podatnością na stwardnienie rozsiane.
To ogromna różnorodność, która ma sens. Naukowcy wciąż borykają się z lukami w wiedzy, które pewnego dnia mogą zostać uzupełnione badaniami genetycznymi.
podsumowanie
Stwardnienie rozsiane jest autoimmunologiczne i ma tendencję do występowania w rodzinach, ale żadne badanie genetyczne nie może powiedzieć, czy rozwinie się u Ciebie choroba. Ponad 200 genów jest powiązanych z ryzykiem stwardnienia rozsianego, ale nadal niewiele na ich temat wiadomo.
Czy SM jest dziedziczne?
Stwardnienie rozsiane nie jest chorobą dziedziczną. Choroby dziedziczne są spowodowane wyłącznie genetyką. Jeśli masz gen, albo masz chorobę, albo w końcu ją rozwiniesz.
Ponieważ genetyka stanowi część ryzyka SM, jest uważana za chorobę z elementem genetycznym. Ponieważ ludzie mogą przenosić polimorfizmy bez rozwoju SM, nacisk kładziony jest na czynniki środowiskowe i ich interakcje z genetyką, które powodują rozwój SM.
Polimorfizmy genetyczne są przekazywane z rodziców na dzieci, więc SM występuje w rodzinach. Posiadanie bliskiego krewnego ze stwardnieniem rozsianym znacznie zwiększa prawdopodobieństwo, że pewnego dnia zachorujesz na stwardnienie rozsiane.
| Szanse na rozwój MS | |
|---|---|
| Brak krewnych z SM | Jeden na 750 |
| Rodzic z SM | Jeden na 50 |
| Rodzeństwo z SM | Jeden na 20 |
| Identyczny bliźniak z SM | Jeden na cztery |
Przyczyny SM
SM nie ma jednej przyczyny — uważa się, że jest spowodowane kombinacją genetyki i zmian epigenetycznych spowodowanych czynnikami środowiskowymi.
Co to jest epigenetyka?
Epigenetyka to badanie tego, w jaki sposób twoje zachowania i środowisko mogą powodować zmiany, które wpływają na sposób działania twoich genów. W przeciwieństwie do zmian genetycznych, zmiany epigenetyczne są odwracalne i nie zmieniają sekwencji DNA, ale mogą zmienić sposób, w jaki organizm odczytuje sekwencję DNA.
Czynniki genetyczne
Jeden z najważniejszych genów związanych z SM pochodzi z rodziny genów zwanej kompleksem ludzkiego antygenu leukocytowego (HLA). Geny HLA wpływają na białko na powierzchni wszystkich twoich komórek.
To właśnie to białko mówi układowi odpornościowemu, że komórka jest częścią twojego ciała, a nie czymś, co powoduje chorobę. To może być powód, dla którego układ odpornościowy atakuje tam, gdzie to robi, i to prowadzi do objawów SM.
Specyficzny gen HLA związany z SM nazywa się HLA-DRB1. Inne główne zmiany genetyczne, o których wiadomo, że są związane ze stwardnieniem rozsianym, obejmują:
-
CYP27B1: zaangażowany w przetwarzanie witaminy D
-
IL7R: zaangażowany w identyfikowanie obcych substancji w organizmie i obronę go przed chorobami
-
TNFRSF1A: bierze udział w komórkowym procesie zapalenia
Czynniki środowiskowe
Naukowcy zidentyfikowali szereg czynników środowiskowych, które w połączeniu z genetyką wywołują SM, w tym:
- Palić papierosy
-
Otyłość, szczególnie w okresie dojrzewania
- Hormony, zwłaszcza żeńskie i związane z dojrzewaniem
- Niski poziom witaminy D
- Czynniki klimatyczne, zwłaszcza życie w większej odległości od równika
- Praca na nocną zmianę
- Ekspozycja na rozpuszczalniki organiczne
- Narażenie na niektóre wirusy, w tym wirus Epsteina-Barra (EBV)
- Ewentualnie wysoki poziom soli w diecie
Ekspozycje wydają się mieć największy wpływ w okresie dojrzewania. Możliwe, że mieszkanie daleko na północ lub południe od równika i praca w nocy przyczyniają się do niewystarczającej ekspozycji na słońce, co prowadzi do niskiego poziomu witaminy D.
Co to jest wirus Epsteina-Barra?
Wirus Epsteina-Barra powoduje mononukleozę, zwaną również „mono” lub „chorobą całowania”. To podejrzany wyzwalacz wielu chorób autoimmunologicznych, w tym stwardnienia rozsianego.
Wiadomo, że kilka z tych czynników powoduje zmiany epigenetyczne w genach HLA. Wykazano, że wszystkie podejrzewane czynniki środowiskowe wpływają na funkcję immunologiczną.
podsumowanie
SM nie jest dziedziczne, ale ma składnik genetyczny, który łączy się z czynnikami środowiskowymi, aby wywołać chorobę. Bardziej prawdopodobne jest, że zachorujesz na SM, jeśli bliski krewny to zrobi. Geny powiązane ze stwardnieniem rozsianym pomagają organizmowi odróżnić własne tkanki od obcych najeźdźców, takich jak wirus. Są również zaangażowane w przetwarzanie witaminy D i zapalenie komórek.
Co możesz zrobić
Chociaż nie ma znanego sposobu zapobiegania lub opóźniania SM, możesz zmniejszyć ryzyko, modyfikując niektóre czynniki środowiskowe.
Zdrowy tryb życia
Ogólnie zdrowy styl życia może być najważniejszą częścią zmniejszenia ryzyka SM. Postępuj zgodnie z tymi wskazówkami:
- Nie pal papierosów.
- Staraj się utrzymać zdrową wagę.
- Upewnij się, że dostarczasz wystarczającą ilość witaminy D poprzez dietę, ekspozycję na słońce lub suplementy.
- Obserwuj spożycie sodu (soli).
- Unikaj narażenia na rozpuszczalniki organiczne.
- Staraj się unikać pracy na nocne zmiany.
- Unikaj infekcji wirusowej, trzymając się z dala od chorych, często myjąc ręce i zaszczepiając się.
Możesz także zmniejszyć ryzyko, zbliżając się do równika. W Stanach Zjednoczonych oznaczałoby to wyjazd na południe.
Uważaj na objawy
Uważa się, że wczesna diagnoza i leczenie spowalniają postęp SM, dlatego ważna jest świadomość wczesnych objawów. Niektóre typowe wczesne objawy to:
-
Zapalenie nerwu wzrokowego: problemy ze wzrokiem i ból oka, zwykle tylko w jednym oku, z powodu zapalenia nerwu wzrokowego
-
Paraliż twarzy: Chwilowe opadanie po jednej stronie twarzy
-
Ciągłe osłabienie lub drętwienie kończyny: uważane za problem, jeśli trwa dłużej niż jeden dzień i może utrudniać chodzenie
-
Ciągłe zawroty głowy, które są poważne: często utrzymują się przez co najmniej dwa dni
-
Stwardnienie rozsiane „przytulanie”: uczucie ściskania wokół tułowia
-
Problemy z jelitami i pęcherzem: w tym zaparcia, biegunka lub nietrzymanie moczu
-
Ból: Często przeszywa nerwy, zwłaszcza szyję, kończyny i stopy
-
Dysfunkcja seksualna: zmiany w podnieceniu i orgazmie
Chociaż pewne objawy mogą występować częściej we wczesnych stadiach SM, choroba ta jest bardzo zmienna. Nie zakładaj, że Twoje objawy nie są spowodowane SM tylko dlatego, że Twoje wczesne objawy nie są typowe.
Niektóre badania zidentyfikowały czynniki środowiskowe, które wydają się zmniejszać ryzyko SM. Obejmują one:
-
Zakażenie wirusem cytomegalii (CMV)
- Używanie tytoniu doustnie („żucie”)
- Używanie alkoholu
- Spożycie kawy
Jednak czynniki te są związane z pewnym zwiększonym ryzykiem dla zdrowia, więc nie jest wskazane nabieranie tych nawyków lub próba zarażenia się CMV. Skupienie się na zdrowym stylu życia jest lepsze dla ogólnego stanu zdrowia.
Streszczenie
Brak dostępnych testów genetycznych na SM. Zmiany w 200 genach są powiązane z chorobą, ale nie wszyscy chorują na SM, a większość osób z tymi zmianami nie ma SM. Zmiany są polimorfizmami, a nie wadliwymi genami.
SM ma składnik genetyczny, ale nie jest dziedziczny. Jesteś bardziej zagrożony, jeśli masz z nim bliskiego krewnego. Genetyka i środowisko razem powodują SM. W grę wchodzą geny zajmujące się układem odpornościowym i identyfikujące obcych najeźdźców. Czynniki środowiskowe obejmują palenie, otyłość u nastolatków, hormony, infekcje niektórymi wirusami i problemy żywieniowe.
Chociaż testy genetyczne nie mogą obecnie przewidzieć, czy Ty lub Twoje dziecko rozwinie się stwardnienie rozsiane, pewnego dnia może być w stanie. Badania genetyczne mogą również prowadzić do lepszych testów diagnostycznych i leczenia.
Do tego czasu porozmawiaj z lekarzem o czynnikach ryzyka i obserwuj wczesne objawy. Przede wszystkim skup się na prowadzeniu zdrowego stylu życia. To prawdopodobnie przyniesie ci wiele korzyści, w tym zmniejszenie ryzyka SM.
Discussion about this post