Bezmózgowie: wada cewy nerwowej, wada wrodzona, przyczyny, zapobieganie

Anencefalia to rodzaj wady wrodzonej. Występuje, gdy mózg, czaszka i skóra głowy dziecka nie rozwijają się w macicy. Dzieci urodzone z tym schorzeniem umierają w ciągu kilku godzin lub dni. Możesz zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z bezmózgiem, przyjmując zalecaną dawkę kwasu foliowego przed ciążą iw jej trakcie.

Przegląd

Co to jest bezmózgowie?

Anencefalia to wada wrodzona (problem zdrowotny rozpoznany przy urodzeniu). Występuje, gdy czaszka, skóra głowy i mózg nie rozwijają się prawidłowo w macicy. Brakuje części mózgu i czaszki dziecka. Tworząca się tkanka mózgowa jest zwykle odsłonięta, ponieważ nie ma wystarczającej ilości skóry i kości, aby ją pokryć.

Wady wrodzone układu nerwowego (mózgu, kręgosłupa i nerwów), takie jak bezmózgowie, to wady cewy nerwowej (NTD). Problemy z cewą nerwową rozwijają się bardzo wcześnie w ciąży. Dzieci urodzone z bezmózgiem żyją zaledwie kilka godzin lub dni po urodzeniu.

Jak często występuje bezmózgowie?

Około jedno na 5000 do 10 000 dzieci rodzi się z bezmózgiem, a schorzenie to częściej dotyka dziewczynki niż chłopców. Większość ciąż z bezmózgiem kończy się poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka. Kobiety, które urodziły inne dziecko z NTD, takim jak rozszczep kręgosłupa, mają większe ryzyko poczęcia dziecka z bezmózgowiem.

Objawy i przyczyny

Co powoduje bezmózgowie?

Bezmózgowie nie wydaje się być dziedziczone (przekazywane w rodzinach). W większości przypadków występuje bez historii choroby w rodzinie. Ale jeśli miałeś już dziecko z wadą cewy nerwowej (NTD), masz większą szansę na urodzenie dziecka z bezmózgiem.

Połączenie czynników środowiskowych, genów i odżywiania podczas ciąży prawdopodobnie powoduje bezmózgowie. Niektóre leki i czynniki ryzyka zwiększają prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z bezmózgiem lub innym NTD, w tym:

Brak kwasu foliowego: Kobiety, które nie otrzymują wystarczającej ilości kwasu foliowego (witaminy B9) w ciąży, mają większe ryzyko urodzenia dziecka z bezmózgiem. Kobiety powinny przyjmować prenatalną witaminę zawierającą 400 mikrogramów (mcg) kwasu foliowego przed ciążą iw jej trakcie.
Cukrzyca: Niekontrolowana cukrzyca zwiększa ryzyko NTD. Powoduje, że poziom glukozy we krwi (cukru we krwi) jest zbyt wysoki i szkodzi rozwojowi dziecka.
Wysoka temperatura ciała: Gorączka lub korzystanie z wanny z hydromasażem lub sauny we wczesnej ciąży może zwiększyć ryzyko urodzenia dziecka z NTD.
Leki: Leki przeciwpadaczkowe, takie jak fenytoina (Dilantin®), karbamazepina (Tegretol®) i kwas walproinowy (Depakote®) mogą powodować NTD. Niektóre z tych leków leczą również migreny i chorobę afektywną dwubiegunową.
Otyłość: Kobiety, które noszą nadwagę przed ciążą, mają większe szanse na urodzenie dziecka z bezmózgiem lub innym NTD.
Stosowanie opioidów: Przyjmowanie opioidów w ciągu pierwszych dwóch miesięcy ciąży może powodować NTD. Opioidy obejmują heroinę (nielegalny lek) i leki przeciwbólowe na receptę, takie jak hydrokodon.

Jak powstaje bezmózgowie?

Czasami nazywany „otwartą czaszką”, bezmózgowie występuje, gdy górna część cewy nerwowej nie zamyka się całkowicie podczas rozwoju dziecka. Cewka nerwowa to płaski kawałek tkanki, który rośnie w rurkę i tworzy mózg i rdzeń kręgowy. Bez zamkniętej rurki mózg i czaszka nie rozwijają się.

Jak wszystkie wady cewy nerwowej, bezmózgowie występuje w trzecim i czwartym tygodniu ciąży. Reszta ciała dziecka kształtuje się i rośnie wraz z postępem ciąży.

Diagnoza i testy

Jak diagnozuje się bezmózgowie?

W czasie ciąży Twój lekarz może zlecić testy w poszukiwaniu oznak, które mogą wskazywać na uszkodzenie cewy nerwowej. Lekarze mogą również zdiagnozować bezmózgowie po urodzeniu na podstawie wyglądu noworodka. Testy prenatalne na bezmózgowie obejmują:

Ekran znaczników Quad: To badanie krwi sprawdza, czy nie ma wad cewy nerwowej i zaburzeń genetycznych. Twój dostawca pobiera próbkę Twojej krwi i wysyła ją do laboratorium w celu przetestowania. Jeden z testów na ekranie poczwórnego markera dotyczy alfa-fetoproteiny (AFP). Test AFP wykrywa wyższy poziom tego białka. Wątroba dziecka wytwarza AFP, a wysoki poziom przedostaje się do krwi matki, jeśli występuje bezmózgowie.
Ultradźwięk: Wykorzystując fale dźwiękowe, ten test obrazowania wytwarza zdjęcia nienarodzonego dziecka. Twój lekarz korzysta z USG (sonogramu), aby obejrzeć czaszkę, mózg i kręgosłup dziecka.
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego płodu (MRI): Aby dokładniej zobaczyć mózg i kręgosłup, Twój lekarz może zlecić to badanie obrazowe. MRI wykorzystuje magnesy o dużej mocy do tworzenia obrazów tkanek i kości.
Amniocenteza: Twój lekarz wprowadza cienką igłę do worka owodniowego (wypełnionego płynem bańki wokół dziecka w macicy) i pobiera trochę płynu. Laboratorium sprawdza płyn owodniowy pod kątem wysokiego poziomu AFP i enzymu zwanego acetylocholinoesterazą. Każda z tych substancji może oznaczać, że dziecko ma wadę cewy nerwowej.

Zarządzanie i leczenie

Czy można leczyć bezmózgowie?

Świadczeniodawcy nie mogą leczyć bezmózgowia. Prawie wszystkie dzieci urodzone z bezmózgiem umierają w ciągu kilku godzin lub dni po urodzeniu. Usługodawcy współpracują ze współczuciem z rodzinami, aby pomóc im się pożegnać.

Zapobieganie

Jak mogę zapobiec bezmózgowi?

Chociaż nie zawsze można zapobiec bezmózgowi, możesz zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą. Aby zmniejszyć ryzyko, powinieneś:

Zdobądź dużo kwasu foliowego: Przyjmuj 400 mcg kwasu foliowego dziennie, nawet jeśli nie planujesz od razu zajść w ciążę. Wady cewy nerwowej (NTD) pojawiają się w pierwszym miesiącu ciąży, dlatego konieczne jest rozpoczęcie przyjmowania kwasu foliowego przed planowanym zajściem w ciążę. Jeśli miałeś dziecko z NTD, porozmawiaj ze swoim lekarzem o przyjmowaniu ponad 400 mcg kwasu foliowego.
Unikaj niektórych leków: Leki kontrolujące drgawki i leczące migreny i chorobę afektywną dwubiegunową mogą powodować NTD. Zapytaj swojego dostawcę o leki, które przyjmujesz, zanim zajdziesz w ciążę. Nie przyjmuj opioidów, jeśli uważasz, że możesz być w ciąży.
Trzymaj się z dala od saun i jacuzzi: Aby temperatura ciała nie była zbyt wysoka, nigdy nie wchodź do sauny lub wanny z hydromasażem, jeśli myślisz, że możesz być w ciąży. Jeśli masz gorączkę podczas ciąży, poproś swojego lekarza o przyjmowanie paracetamolu (Tylenol®) w celu obniżenia temperatury.
Zarządzaj swoim zdrowiem: Staraj się schudnąć przed poczęciem, jeśli nosisz nadwagę i utrzymuj zdrową wagę podczas ciąży. Jeśli masz cukrzycę, porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, jak bezpiecznie radzić sobie z cukrzycą podczas ciąży

Perspektywy / Prognozy

Jakie są perspektywy dla dzieci z bezmózgiem?

Bezmózgowie to stan śmiertelny. Większość dzieci z bezmózgowiem umiera przed urodzeniem, a ciąża kończy się poronieniem. Dzieci urodzone z bezmózgiem umierają w ciągu kilku godzin, dni lub tygodni.

Niemowlęta, które przeżyły po urodzeniu, mogą wydawać się reagować na dotyk lub dźwięk, ale te reakcje są mimowolne. Noworodki z bezmózgiem są nieprzytomne, ślepe i głuche. Możesz się martwić, że Twoje dziecko jest zestresowane lub niewygodne, ale dzieci z bezmózgiem nie odczuwają bólu.

Żyć z

Jakie pytania powinienem zadać mojemu lekarzowi dotyczącemu bezmózgowia?

Jeśli planujesz zajść w ciążę, zapytaj swojego lekarza, co możesz zrobić, aby zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z bezmózgiem. Najlepiej porozmawiaj ze swoim lekarzem na długo przed zajściem w ciążę, aby wspólnie opracować plan.

Jeśli urodziłaś dziecko z wadą cewy nerwowej, porozmawiaj ze swoim lekarzem przed ponownym zajściem w ciążę. Twój lekarz może zalecić przyjmowanie większej ilości kwasu foliowego (4 000 mcg zamiast 400 mcg), aby zmniejszyć ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z wadą cewy nerwowej. Ale przyjmowanie zbyt dużej ilości kwasu foliowego może być niebezpieczne, więc postępuj zgodnie z wytycznymi swojego dostawcy.

Nie zawsze można zapobiec bezmózgowi i innym wadom cewy nerwowej. Ale planując z wyprzedzeniem i zachowując zdrowie, możesz znacznie zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą. Jeśli jesteś w wieku rozrodczym, powinnaś codziennie przyjmować 400 mcg kwasu foliowego, nawet jeśli nie planujesz zajść w ciążę. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, jak możesz zachować zdrowie, zwłaszcza jeśli miałeś wcześniej dziecko z wadą cewy nerwowej.

Tags: explain health problems wyjaśnić problemy zdrowotne