Objawy i diagnostyka anemii sierpowatej

Anemia sierpowata jest chorobą dziedziczną, w której czerwone krwinki mają nieprawidłowy kształt półksiężyca, blokują małe naczynia krwionośne i nie trwają tak długo, jak normalne krwinki czerwone. Anemia sierpowata jest spowodowana mutacją (zmianą) jednego z genów hemoglobiny (substancji zawartej w krwinkach czerwonych, która wiąże tlen i przenosi go z płuc do tkanek). Anemia sierpowata jest również nazywana anemią sierpowatokrwinkową.

W tym artykule zostaną opisane objawy anemii sierpowatej oraz proces diagnozowania anemii sierpowatokrwinkowej.

Objawy anemii sierpowatej

Oznaki i objawy anemii sierpowatej zwykle pojawiają się około 5 miesiąca życia. Objawy różnią się w zależności od osoby i zmieniają się w czasie. Oznaki i objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej obejmują:

• Niedokrwistość. Sierpowate krwinki łatwo się rozpadają i umierają, pozostawiając zbyt mało czerwonych krwinek. Czerwone krwinki zwykle żyją około 120 dni, zanim trzeba je wymienić. Ale sierpowate krwinki zwykle umierają w ciągu 10 do 20 dni, pozostawiając niedobór czerwonych krwinek (niedokrwistość). Bez wystarczającej ilości czerwonych krwinek organizm nie może otrzymać wystarczającej ilości tlenu, co powoduje zmęczenie.
• Epizody bólu. Okresowe epizody bólu są głównym objawem anemii sierpowatej. Ból pojawia się, gdy sierpowate krwinki czerwone blokują przepływ krwi przez drobne naczynia krwionośne do klatki piersiowej, brzucha i stawów. Ból może również wystąpić w twoich kościach. Ból ma różną intensywność i może trwać od kilku godzin do kilku tygodni. Niektórzy ludzie mają tylko kilka epizodów bólu rocznie. Inni ludzie mają dziesięć lub więcej epizodów bólu rocznie. Silny ból wymaga pobytu w szpitalu. Niektórzy nastolatkowie i dorośli z anemią sierpowatą mają również przewlekły ból, który może wynikać z uszkodzenia kości i stawów, wrzodów i innych przyczyn.
• Obrzęk dłoni i stóp. Obrzęk jest spowodowany sierpowatymi czerwonymi krwinkami, które blokują przepływ krwi do dłoni i stóp.
• Częste infekcje. Komórki sierpowate mogą uszkodzić śledzionę, czyniąc cię bardziej podatnym na infekcje. Lekarze zwykle podają niemowlętom i dzieciom z anemią sierpowatą szczepienia i antybiotyki, aby zapobiec potencjalnie zagrażającym życiu infekcjom, takim jak zapalenie płuc.
• Opóźniony wzrost lub dojrzewanie. Czerwone krwinki dostarczają organizmowi tlenu i składników odżywczych potrzebnych do wzrostu. Niedobór zdrowych czerwonych krwinek może spowolnić wzrost niemowląt i dzieci oraz opóźnić dojrzewanie u nastolatków.
• Problemy ze wzrokiem. Małe naczynia krwionośne zaopatrujące oczy mogą zostać zatkane komórkami sierpowatymi. Ten problem może uszkodzić siatkówkę — część oka, która przetwarza obrazy wizualne — i prowadzić do problemów ze wzrokiem.

Kiedy konieczna jest wizyta u lekarza?

Anemia sierpowata jest zwykle diagnozowana w okresie niemowlęcym poprzez programy badań przesiewowych noworodków. Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpi którykolwiek z poniższych problemów, musisz natychmiast udać się do lekarza lub skorzystać z pomocy medycznej w nagłych wypadkach:

• Gorączka. Osoby z anemią sierpowatą mają zwiększone ryzyko poważnej infekcji, a gorączka może być pierwszą oznaką infekcji.
• Niewyjaśnione epizody silnego bólu, takie jak ból brzucha, klatki piersiowej, kości lub stawów.
• Obrzęk dłoni lub stóp.
• Obrzęk brzucha, zwłaszcza jeśli ten obszar jest bolesny podczas dotykania.
• Blada skóra lub blade paznokcie.
• Żółty odcień skóry lub białek oczu.
• Oznaki lub objawy udaru. Jeśli zauważysz jednostronny paraliż lub osłabienie twarzy, rąk lub nóg; dezorientacja; problemy z chodzeniem lub mówieniem; nagłe zmiany widzenia lub niewyjaśnione drętwienie; lub silny ból głowy, natychmiast zadzwoń pod numer alarmowy.

Rozpoznanie anemii sierpowatej

Badanie krwi może sprawdzić wadliwą postać hemoglobiny, która leży u podstaw anemii sierpowatej. W naszym kraju to badanie krwi jest częścią rutynowych badań przesiewowych noworodków. Ale starsze dzieci i dorośli też mogą być testowani.

U dorosłych próbkę krwi pobiera się z żyły w ramieniu. U małych dzieci i niemowląt próbkę krwi zwykle pobiera się z palca lub pięty. Próbka jest następnie wysyłana do laboratorium, gdzie jest sprawdzana w poszukiwaniu wadliwej hemoglobiny.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na anemię sierpowatą, lekarz może zalecić dodatkowe badania w celu sprawdzenia możliwych powikłań tej choroby.

Jeśli ty lub twoje dziecko nosicie gen anemii sierpowatej, prawdopodobnie zostaniecie skierowani do doradcy genetycznego.

Ocena ryzyka udaru

Za pomocą specjalnego aparatu ultrasonograficznego lekarze mogą dowiedzieć się, które dzieci są bardziej narażone na udar. Ten bezbolesny test, który wykorzystuje fale dźwiękowe do pomiaru przepływu krwi, może być stosowany u dzieci w wieku od 2 lat. Regularne transfuzje krwi mogą zmniejszyć ryzyko udaru mózgu.

Testy wykrywające geny anemii sierpowatej przed urodzeniem

Anemię sierpowatokrwinkową można zdiagnozować u nienarodzonego dziecka, pobierając próbki płynu otaczającego dziecko w łonie matki (płyn owodniowy). Jeśli ty lub twoja żona/mąż cierpicie na anemię sierpowatą lub cechę anemii sierpowatej, zapytajcie swojego lekarza o to badanie przesiewowe.

Przygotowanie do wizyty u lekarza

Anemia sierpowata jest zwykle diagnozowana na podstawie badań genetycznych przeprowadzanych po urodzeniu dziecka. Wyniki tych badań zostaną przekazane lekarzowi rodzinnemu lub pediatrze. Lekarz prawdopodobnie skieruje Cię do lekarza specjalizującego się w chorobach krwi (hematologa) lub hematologa dziecięcego.

Oto informacje, które pomogą Ci przygotować się do wizyty u lekarza.

Powinieneś sporządzić listę:

• Objawy, które zauważyłeś, w tym wszelkie objawy, które wydają się niezwiązane z powodem, dla którego zaplanowałeś spotkanie, i kiedy się zaczęły.
• Kluczowe dane osobowe, w tym historię medyczną rodziny oraz informacje o tym, czy ktoś ma anemię sierpowatą lub ma na nią cechę.
• Pytania, które należy zadać lekarzowi.

Powinieneś zabrać ze sobą członka rodziny lub przyjaciela, który pomoże ci zapamiętać podane informacje.

W przypadku anemii sierpowatej pytania, które należy zadać lekarzowi, obejmują:

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna objawów u mojego dziecka?
• Czy są inne możliwe przyczyny?
• Jakie testy są potrzebne?
• Jakie metody leczenia są dostępne i jaką metodę polecacie?
• Jakie skutki uboczne są wspólne z tymi metodami leczenia?
• Czy istnieją alternatywne metody do głównego podejścia, które sugerujesz?
• Jakie są rokowania dla mojego dziecka?
• Czy istnieją ograniczenia dietetyczne lub dotyczące aktywności?

Nie wahaj się zadawać innych pytań.

O co może zapytać twój lekarz

Twój lekarz prawdopodobnie zada ci następujące pytania:

• Kiedy zauważyłyście u swojego dziecka objawy?
• Czy objawy były ciągłe czy sporadyczne?
• Co wydaje się poprawiać objawy?
• Co wydaje się pogarszać objawy?

Wczesna diagnoza niedokrwistości sierpowatokrwinkowej jest niezbędna do rozpoczęcia leczenia i zmniejszenia ryzyka powikłań zagrażających życiu, takich jak ciężkie infekcje i udary mózgu. Przy odpowiednim leczeniu zdecydowana większość dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową przeżywa do dorosłości.