Diagnoza i rokowanie zespołu Edwardsa

Jednym z poważniejszych schorzeń sprawdzanych w rutynowych prenatalnych badaniach przesiewowych jest zespół Edwardsa, choroba chromosomalna o wyniszczającym rokowaniu. Zespół Edwardsa jest również znany jako zespół trisomii 18, ponieważ istnieją trzy kopie chromosomu 18.

Statystyka

Zespół Edwardsa występuje w 1 na 4000 urodzeń. Jednak częstość występowania w czasie ciąży jest znacznie wyższa, ponieważ może być nierozpoznana. Wiele kobiet, których płód ma trisomię 18, poroniło lub urodziło martwe dziecko.

Rokowanie

Niestety, wyniki dla dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa nie są dobre, w tym:

• Połowa niemowląt nie przeżywa dłużej niż pierwszy tydzień życia.
• Około 90% do 95% dzieci umrze przed pierwszymi urodzinami.
• Niektóre dzieci dożywają wieku nastoletniego, ale mają poważne problemy zdrowotne i rozwojowe.

Rodzaje

Najczęstszą postacią zespołu Edwardsa jest pełna trisomia 18, co oznacza, że ​​dziecko ma trzy pełne kopie chromosomu 18 zamiast dwóch. Możliwe jest również posiadanie częściowej trisomii 18, w której znajdują się dwie pełne kopie chromosomu 18, a także dodatkowa częściowa kopia. Jeszcze innym typem jest trisomia mozaikowa 18, co oznacza, że ​​ma wpływ na niektóre, ale nie na wszystkie komórki.

Te dwa ostatnie typy są rzadkie w porównaniu z pełną trisomią 18. Pacjenci z mozaikową trisomią 18 mogą być poważnie dotknięci lub nie. W rzeczywistości możliwe jest, że pacjent ma trisomię mozaikową 18 i nie będzie o tym wiedział, dopóki nie zostanie zdiagnozowane dziecko z trisomią 18.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Dodatkowa kopia chromosomu 18 jest już obecna w czasie zapłodnienia i wynika z przypadkowych błędów w podziale komórek. Trisomia 18 może wystąpić u rodziców we wszystkich grupach wiekowych, ale ryzyko jest największe, gdy mamy mają więcej niż 35 lat. Chociaż większość trisomii 18 jest spowodowana przypadkowymi błędami, częściowa trisomia 18 może być dziedziczona.

Diagnoza

Amniopunkcja, biopsja kosmówki lub badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze z badaniem krwi i badaniem USG fałdu karkowego mogą sprawdzić zespół Edwardsa. Trisomia 18 jest zwykle diagnozowana przed urodzeniem dziecka na podstawie wieku matki, badań krwi i/lub dowodów nieprawidłowości w USG.

Ryzyko nawrotu

Przez większość czasu trisomia 18 jest zjawiskiem losowym z powodu problemów z podziałem komórek. W rzadkich przypadkach rodzice są nosicielami częściowej trisomii 18 ze względu na stan zwany translokacją zrównoważoną, który zwiększa ryzyko przyszłych ciąż.

Jeśli istnieje prawdopodobieństwo, że jesteś nosicielem, Twój lekarz może skierować Cię do doradcy genetycznego w celu omówienia Twoich opcji. Ale większość rodziców, którzy mają dzieci z trisomią 18 lat, nie jest nosicielami.

W obliczu diagnozy zespołu Edwardsa

Diagnoza zespołu Edwardsa to druzgocąca wiadomość. Wielu rodziców decyduje się na przerwanie ciąży po otrzymaniu potwierdzenia, że ​​dziecko na pewno ma trisomię 18, biorąc pod uwagę wysokie ryzyko poważnych problemów zdrowotnych i małe szanse na przeżycie niemowlęctwa.

Inni i tak decydują się kontynuować ciążę, albo z powodu przekonań przeciwko aborcji, albo z powodu nastawienia, że ​​chcą cenić czas spędzony z dzieckiem, nawet jeśli jest krótki. Nie ma „właściwego” wyboru, co zrobić w tej sytuacji. Rodzice stojący przed tą diagnozą powinni robić to, co jest dla nich słuszne.