Przegląd zaburzeń ze spektrum nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego

Zaburzenie ze spektrum nerwu wzrokowego (NMOSD) jest rzadką chorobą mózgu i kręgosłupa. Główne objawy obejmują zapalenie nerwu wzrokowego (zapalenie nerwu wzrokowego) i kręgosłupa (zapalenie rdzenia).

Stan jest przewlekły. Często zaczyna się w dzieciństwie, ale może również rozpocząć się w wieku dorosłym (często po czterdziestce). Charakteryzuje się ciężkimi, wyniszczającymi objawami, które mogą prowadzić do ślepoty i paraliżu. Te ciężkie objawy wynikają z tak zwanego „demielinizacyjnego autoimmunologicznego procesu zapalnego”, który atakuje ośrodkowy układ nerwowy (mózg i kręgosłup).

Co to jest demielinizacyjny autoimmunologiczny proces zapalny?

Demielinizacyjne zapalenie autoimmunologiczne występuje, gdy układ odpornościowy atakuje osłonę nerwów, zwaną osłonką mielinową. Osłonka mielinowa ma na celu ochronę nerwów. Kiedy ta warstwa ochronna jest uszkodzona, dochodzi do stanu zapalnego i uszkodzenia włókien nerwowych, co ostatecznie prowadzi do powstania wielu obszarów blizn (zwanych stwardnieniem). W NMOSD zaangażowane nerwy to przede wszystkim nerwy wzrokowe (nerwy przenoszące sygnały z oczu do mózgu) i rdzeń kręgowy.

Objawy

Typowe objawy NMOSD mogą obejmować:

• Ból oka
• Utrata wzroku
• Osłabienie kończyn górnych i dolnych (ramiona i nogi)
• Paraliż kończyn górnych i dolnych
• Utrata kontroli nad pęcherzem
• Utrata kontroli jelit
• Niekontrolowana czkawka i wymioty

Choroba zwykle obejmuje epizody, które mogą występować w odstępie miesięcy, a nawet lat.Pomiędzy nawrotami u niektórych osób objawy nie występują. Ten bezobjawowy okres jest określany jako remisja.

Kardynalne objawy NMOSD pochodzą z jednego z dwóch procesów, w tym:

1. Zapalenie nerwu wzrokowego: jest to zapalenie nerwu wzrokowego, prowadzące do bólu wewnątrz oka i zaburzeń widzenia (ostrości). Albo jedno oko jest dotknięte (jednostronne zapalenie nerwu wzrokowego) albo oba oczy mogą być objawowe (tzw. obustronne zapalenie nerwu wzrokowego).

2. Zapalenie rdzenia: jest to czasami określane jako „poprzeczne zapalenie rdzenia” ze względu na zaangażowanie funkcji motorycznych, czuciowych i autonomicznych (nerwy, które regulują kontrolę jelit i pęcherza). Poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego może powodować nagłe upośledzenie czucia, kontroli motorycznej i funkcji autonomicznej (czasami w ciągu 24 godzin). Objawy NMOSD mogą być identyczne jak poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego o nieznanej przyczynie.

Objawy zapalenia rdzenia mogą obejmować:

• Bóle głowy i pleców
• Ból ramion, nóg lub kręgosłupa
• Porażenie od łagodnego do ciężkiego (nazywane niedowładem częściowym, gdy jest to porażenie częściowe i paraplegią, gdy jest to całkowita utrata czucia i funkcji motorycznych)
• Utrata kontroli pęcherza lub jelit
• Utrata sensoryczna

W początkowych stadiach choroby NMOSD można łatwo pomylić ze stwardnieniem rozsianym (MS) i często jest błędnie diagnozowany.

Eksperci medyczni wierzyli, że NMOSD jest po prostu formą stwardnienia rozsianego, ale dzisiaj uważają, że być może jest to zupełnie inny stan. Chociaż niektóre objawy są bardzo podobne, objawy są bardziej nasilone u osób z NMOSD niż u osób ze stwardnieniem rozsianym. Inną różnicą jest to, że osoby z NMOSD często mają problemy ze wzrokiem w obu oczach, podczas gdy stwardnienie rozsiane jest powszechnie znane z tego, że powoduje problemy ze wzrokiem tylko w jednym oku.

Rodzaje

Istnieją dwa rodzaje NMOSD, w tym:

1. Forma nawracająca: Obejmuje zaostrzenia, które występują z okresami powrotu do zdrowia między epizodami. Ten typ jest najczęstszą postacią NMOSD, na którą częściej cierpią kobiety niż mężczyźni.

2. Forma jednofazowa: składa się z jednego epizodu trwającego od 30 do 60 dni. Mężczyźni i kobiety są równie podatni na tego typu NMOSD.

Komplikacje

Możliwe powikłania zaburzenia ze spektrum zapalenia nerwu wzrokowego obejmują:

• Ślepota lub zaburzenia widzenia
• Paraliż jednej kończyny
• Sztywność, osłabienie lub skurcze mięśni
• Utrata kontroli pęcherza lub jelit
• Depresja
• Chroniczne zmęczenie

Powoduje

Chociaż dokładna przyczyna NMOSD nie została jeszcze odkryta, ponad 90% osób z NMOSD zgłasza, że ​​nie mają znanych krewnych z tą chorobą. W połowie przypadków zdiagnozowani ludzie zgłaszali, że mają w rodzinie jakąś chorobę autoimmunologiczną.Wskazuje to na duże prawdopodobieństwo, że NMOSD jest powiązany z predyspozycją genetyczną. Ale podstawowa przyczyna autoimmunizacji nie jest dobrze poznana.

NMOSD należy do zróżnicowanej grupy chorób, w których występuje specyficzne białko pełniące funkcję przeciwciała (nazywane akwaporyną-4 [AQP4] autoprzeciwciało). Podczas gdy przeciwciała zwykle atakują i zabijają patogeny, takie jak bakterie i wirusy, gdy dana osoba ma chorobę autoimmunologiczną, taką jak NMOSD, niektóre przeciwciała atakują własne białka osoby zamiast atakować patogeny.

Diagnoza

Istnieje kilka testów mających na celu zdiagnozowanie NMOSD. Twój lekarz może wykonać kilka testów diagnostycznych, jeśli podejrzewa się NMOSD, w tym:

• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu i rdzenia kręgowego
• Różne testy do oceny funkcji nerwów wzrokowych
• Badania krwi w celu sprawdzenia biomarkerów (substancji mierzalnych, w których, jeśli są obecne, mogą przewidzieć obecność choroby)
• Próbki płynu mózgowo-rdzeniowego do sprawdzenia biomarkera zwanego AQP4-Ab (ten biomarker może odróżnić stwardnienie rozsiane od NMOSD)

Leczenie

NMOSD jest uważany za nieuleczalny, ale zgodnie z badaniem z 2016 roku istnieje kilka metod leczenia, które można wypróbować, w tym:

• Leki kortykosteroidowe: są podawane dożylnie podczas ostrego ataku przez około pięć dni w celu złagodzenia objawów

• Leki immunosupresyjne: zapobiegaj dalszym nawrotom, spowalniając atak układu odpornościowego na nerwy. Środki te obejmują azatioprynę, rytuksymab i niedawno zatwierdzony przez FDA Ekulizumab.

• Plazmafereza: procedura, która skutecznie usuwa przeciwciała anty-AQP4 z krwi.

• Leki przeciwbólowe
• Leki na spastyczność (sztywność)
• Leki pomagające kontrolować pęcherz

Wyniszczające objawy, które mogą wystąpić u osób z NMOSD, mogą być druzgocące, szczególnie biorąc pod uwagę, że jest to choroba stosunkowo młodej osoby. Objawy mogą rozwinąć się w paraliż, ślepotę lub mogą nawet obejmować mięśnie kontrolujące oddychanie. Ze względu na szeroki zakres różnych objawów NMOSD, rokowanie i leczenie każdej osoby będą inne. Przejęcie kontroli nad rzeczami, które możesz zrobić, takimi jak budowanie sieci wsparcia – a także uczenie się odpuszczania rzeczy, których nie możesz kontrolować – są niezbędnymi umiejętnościami radzenia sobie dla osób z NMOSD, które dążą do utrzymania najwyższej możliwej jakości życia.