Co to jest zespół Sticklera?

Przegląd

Zespół Sticklera to zaburzenie genetyczne, które może powodować poważne problemy ze wzrokiem, słuchem i stawami. Znany również jako dziedziczna postępująca artro-oftalmopatia, zespół Sticklera jest zwykle diagnozowany w okresie niemowlęcym lub dzieciństwie.

Dzieci z zespołem Sticklera często mają charakterystyczne rysy twarzy: wydatne oczy, mały nos z wyciętym rysem twarzy i cofnięty podbródek. Często rodzą się z otworem w podniebieniu (rozszczep podniebienia).

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Sticklera, leczenie może pomóc kontrolować objawy i zapobiegać powikłaniom. W niektórych przypadkach może być konieczna operacja, aby skorygować niektóre fizyczne nieprawidłowości związane z zespołem Sticklera.

Objawy zespołu Sticklera

Oznaki i objawy zespołu Sticklera – oraz ich nasilenie – mogą się znacznie różnić w zależności od osoby, nawet w obrębie tej samej rodziny.

• Problemy z oczami. Oprócz ciężkiej krótkowzroczności dzieci z zespołem Sticklera często doświadczają zaćmy, jaskry i odwarstwień siatkówki.
• Problemy ze słuchem. Stopień utraty słuchu jest różny u osób z zespołem Sticklera. Zespół Sticklera zwykle wpływa na zdolność słyszenia wysokich częstotliwości.
• Nieprawidłowości kości i stawów. Dzieci z zespołem Sticklera często mają zbyt elastyczne stawy i są bardziej narażone na nieprawidłowe skrzywienia kręgosłupa, takie jak skolioza. Choroba zwyrodnieniowa stawów może rozpocząć się w okresie dojrzewania.

Kiedy musisz iść do lekarza?

Regularne wizyty kontrolne, a także coroczne wizyty u lekarzy specjalizujących się w chorobach oczu, mają kluczowe znaczenie dla monitorowania postępu objawów. Wczesne leczenie może pomóc w zapobieganiu komplikacjom zmieniającym życie. Słuch należy sprawdzać co sześć miesięcy u dzieci do 5 roku życia, a następnie corocznie.

Co powoduje zespół Sticklera?

Zespół Sticklera jest spowodowany mutacjami w niektórych genach zaangażowanych w tworzenie kolagenu. Kolagen jest jednym z elementów budulcowych wielu typów tkanek łącznych. Typ kolagenu najczęściej dotkniętego chorobą to kolagen używany do produkcji chrząstki stawowej i galaretowaty materiał (ciało szkliste) znajdujący się w oczach.

Czynniki ryzyka

Twoje dziecko prawdopodobnie urodzi się z zespołem Sticklera, jeśli Ty lub Twój współmałżonek macie tę chorobę.

Powikłania zespołu Sticklera

Potencjalne powikłania zespołu Sticklera obejmują:

• Trudności w oddychaniu lub karmieniu. Trudności w oddychaniu lub karmieniu mogą wystąpić u niemowląt urodzonych z otworem w podniebieniu (rozszczep podniebienia), małą dolną szczęką i tendencją do cofania się języka w kierunku gardła.
• Ślepota. Ślepota może wystąpić, jeśli odwarstwienie siatkówki nie zostanie szybko naprawione.
• Infekcja ucha. Dzieci z nieprawidłowościami budowy twarzy związanymi z zespołem Sticklera są bardziej narażone na infekcje ucha niż dzieci z normalną strukturą twarzy.
• Głuchota. Utrata słuchu związana z zespołem Sticker’a może z czasem ulec pogorszeniu.
• Problemy sercowe. Niektóre osoby z zespołem Sticklera mogą być bardziej narażone na problemy z zastawkami serca.
• Problemy stomatologiczne. Większość dzieci z zespołem Sticklera ma nienormalnie małe szczęki, więc często nie ma wystarczającej ilości miejsca na pełne uzupełnienie zębów dorosłych. Konieczne mogą być aparaty ortodontyczne lub w niektórych przypadkach zabiegi stomatologiczne.

Diagnoza zespołu Sticklera

Chociaż zespół Sticklera można czasami zdiagnozować na podstawie historii medycznej dziecka i badania fizykalnego, potrzebne są dodatkowe testy, aby określić nasilenie objawów i pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia. Testy mogą obejmować:

• Testy obrazowe. Zdjęcia rentgenowskie mogą ujawnić nieprawidłowości lub uszkodzenia stawów i kręgosłupa.
• Badania wzroku. Badania te mogą pomóc lekarzowi w wykryciu problemów z galaretowatym materiałem (ciało szkliste), który wypełnia oko lub z wyściółką oka (siatkówką), która ma kluczowe znaczenie dla wzroku. Badania oczu mogą również wykryć zaćmę i jaskrę.
• Testy słuchu. Testy te mierzą zdolność wykrywania różnych wysokości i głośności dźwięku.

W niektórych przypadkach dostępne są testy genetyczne, które pomagają w rozpoznaniu. Testy genetyczne mogą być również pomocne w planowaniu rodziny i określeniu ryzyka przekazania genu dzieciom, gdy wzór dziedziczny nie jest jasny z historii rodziny. Osobom dotkniętym chorobą należy zapewnić poradnictwo genetyczne.

Leczenie zespołu Sticklera

Nie ma lekarstwa na zespół Sticklera. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów tego zaburzenia.

Terapia

• Terapia mowy. Twoje dziecko może wymagać terapii mowy, jeśli utrata słuchu przeszkadza dziecku w nauce wymawiania określonych dźwięków.
• Fizykoterapia. W niektórych przypadkach fizjoterapia może pomóc w problemach z poruszaniem się związanych z bólem stawów i sztywnością. Pomocny może być również sprzęt, taki jak aparat ortodontyczny, laska i podpory łuku.
• Aparaty słuchowe. Jeśli Twoje dziecko ma problemy ze słuchem, noszenie aparatu słuchowego może poprawić jego jakość życia.
• Specjalna edukacja. Problemy ze słuchem lub wzrokiem mogą powodować trudności w nauce w szkole, dlatego pomocne mogą być usługi edukacji specjalnej.

Operacja

• Tracheostomia. Noworodki z bardzo małymi szczękami i przemieszczonymi językami mogą wymagać tracheostomii, aby utworzyć dziurę w gardle, aby mogły oddychać. Operacja jest odwracana, gdy dziecko urosło na tyle, że jego drogi oddechowe nie są już zablokowane.
• Operacja Szczęki. Chirurdzy mogą wydłużyć dolną szczękę, łamiąc kość szczęki i wszczepiając urządzenie, które będzie stopniowo rozciągać kość w trakcie gojenia.
• Naprawa rozszczepu podniebienia. Niemowlęta urodzone z dziurą w podniebieniu (rozszczep podniebienia) zazwyczaj przechodzą operację, podczas której można rozciągnąć tkankę z podniebienia, aby zakryć rozszczep podniebienia.
• Rurki do uszu. Chirurgiczne umieszczenie krótkiej plastikowej rurki w błonie bębenkowej może pomóc zmniejszyć częstotliwość i nasilenie infekcji ucha, które są szczególnie częste u dzieci z zespołem Sticklera.
• Operacje oczu. Zabiegi chirurgiczne w celu usunięcia zaćmy lub procedury ponownego przyklejenia wyściółki tylnej części oka (siatkówki) mogą być konieczne w celu zachowania widzenia.
• Wymiana stawów. Wczesne zapalenie stawów, szczególnie bioder i kolan, może wymagać operacji wymiany stawów w znacznie młodszym wieku niż jest to typowe dla populacji ogólnej.
• Operacje usztywnienia kręgosłupa lub fuzji. Dzieci, u których wystąpią nieprawidłowe krzywe kręgosłupa, takie jak te widoczne w skoliozie i kifozie, mogą wymagać operacji korekcyjnej. Łagodniejsze krzywe często można leczyć za pomocą aparatu ortodontycznego.

Opieka w domu

• Spróbuj środków przeciwbólowych. Leki dostępne bez recepty, takie jak ibuprofen (Advil, Motrin IB) i naproksen sodu (Aleve), mogą pomóc złagodzić obrzęk stawów, sztywność stawów i ból.
• Unikaj sportów, które wymagają fizycznego kontaktu między zawodnikami. Intensywna aktywność fizyczna może obciążać stawy, a sporty wymagające fizycznego kontaktu między graczami, takie jak piłka nożna, mogą zwiększać ryzyko odwarstwienia siatkówki.
• Szukaj pomocy edukacyjnej. Twoje dziecko może mieć trudności w szkole z powodu problemów ze słuchem lub wzrokiem. Nauczyciele Twojego dziecka muszą być świadomi jego specjalnych potrzeb.

Przygotowanie do wizyty u lekarza

W wielu przypadkach objawy zespołu Sticklera będą widoczne, gdy Twoje dziecko po urodzeniu będzie nadal przebywać w szpitalu. Po postawieniu diagnozy Twoje dziecko powinno być regularnie monitorowane przez lekarzy specjalizujących się w dziedzinach specyficznych dla stanu Twojego dziecka.

Przed wizytą u lekarza warto napisać listę odpowiedzi na następujące pytania:

• Czy ktoś z Twojej rodziny miał podobne problemy?
• Jakie leki i suplementy przyjmuje Twoje dziecko?
• Czy problemy ze wzrokiem lub słuchem Twojego dziecka przeszkadzają mu w nauce?

O co może zapytać lekarz

Twój lekarz prawdopodobnie zada pytania, takie jak:

• Czy Twoje dziecko ma problemy ze wzrokiem?
• Czy Twoje dziecko kiedykolwiek widziało mnóstwo mętów lub błyskających świateł w swoich oczach?
• Czy Twoje dziecko ma problemy ze słuchem?
• Czy któryś z objawów twojego dziecka ostatnio się pogorszył?
• Czy Twoje dziecko kuleje lub skarży się na bóle stawów?