Anemia Diamenta-Blackfana

Zarządzanie i leczenie

Jakie są możliwości leczenia niedokrwistości Diamonda-Blackfana?

Kortykosteroidy

Leczenie kortykosteroidami w postaci doustnego prednizonu jest zwykle pierwszą opcją leczenia. Kortykosteroid pomoże szpikowi kostnemu wytwarzać więcej czerwonych krwinek w celu utrzymania poziomu hemoglobiny w organizmie na poziomie około 10 g/dl. W ciągu pierwszych kilku tygodni leczenia można dostosować dawkę kortykosteroidu, w zależności od liczby czerwonych krwinek. Podczas dostosowywania dawki należy okresowo wykonywać CBC i liczbę retikulocytów.

Skutki uboczne stosowania kortykosteroidów są bardziej prawdopodobne, jeśli potrzebne są wysokie dawki lub przedłużone kursy. Niektóre skutki uboczne są poważniejsze niż inne. Typowe skutki uboczne sterydów ogólnoustrojowych obejmują:

• Zwiększony apetyt, przyrost masy ciała
• Nagłe wahania nastroju
• Słabe mięśnie
• Rozmazany obraz
• Zwiększony wzrost włosów na ciele
• Łatwe siniaki
• Niższa odporność na infekcje
• Opuchnięta, „opuchnięta” twarz
• Trądzik

• Osteoporoza (choroba osłabienia kości)

• Pogorszenie cukrzycy
• Wysokie ciśnienie krwi
• Podrażnienie żołądka
• Nerwowość, niepokój
• Trudności ze snem

• Zaćma lub jaskra

• Zatrzymywanie wody, pęcznienie

Transfuzja krwi

Jeśli niedokrwistość jest bardzo ciężka i nie reaguje na leczenie sterydami lub jeśli wystąpią nie do zniesienia skutki uboczne leczenia, można spróbować transfuzji krwi. Zazwyczaj są one zaplanowane co 4 do 6 tygodni, ale czasami są wymagane częściej.

Transfuzje krwi mogą powodować alergiczne skutki uboczne lub problem znany jako opóźniona reakcja na transfuzję, w której oddane krwinki szybko się rozpadają. Z biegiem czasu, przy wielokrotnych transfuzjach, mogą powstać przeciwciała przeciwko krwinkom czerwonym (jeśli otrzymane czerwone krwinki nie pasują idealnie do własnych komórek biorcy). Niezwykle rzadko mogą wystąpić infekcje.

Przeładowanie żelazem (nadmiar żelaza z transfuzji krwi może być gromadzony w narządach, ostatecznie powodując ich uszkodzenie) jest długotrwałym powikłaniem wielokrotnych transfuzji krwi.

Przeciążenie żelazem można zbadać, mierząc poziom ferrytyny w surowicy (badanie krwi). Obecność żelaza w sercu i wątrobie można wykryć za pomocą skanów rezonansu magnetycznego (MRI). Przeładowanie żelazem w wątrobie i sercu może zaburzać funkcjonowanie tych narządów i prowadzić do innych powikłań.

Terapia chelatująca

Terapia chelatacyjna to usuwanie żelaza z organizmu w przypadku przeładowania żelazem z przewlekłych transfuzji krwi. Zwykle robi się to za pomocą leków doustnych. Czasami jednak potrzebne są wlewy dożylne.

Przeszczep szpiku kostnego (komórek macierzystych)

Przeszczep szpiku kostnego od zgodnego dawcy może pomóc przywrócić zdolność szpiku kostnego do wytwarzania czerwonych krwinek i można go wypróbować, jeśli leczenie kortykosteroidami nie jest skuteczne lub powoduje niedopuszczalne skutki uboczne. Przeszczep szpiku kostnego jest jedynym sposobem leczenia niedokrwistości Diamonda-Blackfana.

Zgodny oznacza, że ​​dawca ma te same typy białek, zwane ludzkimi antygenami leukocytowymi (HLA), na powierzchni swoich komórek, co osoba z anemią Diamonda-Blackfana, która ma otrzymać przeszczep. Potencjalni dawcy muszą być jednak przebadani pod kątem genów związanych z anemią Diamonda-Blackfana, ponieważ geny te zostaną przekazane biorcy przeszczepu.

Większość pacjentów z anemią Diamonda-Blackfana nie ma jednak odpowiednio dobranego dawcy z rodzeństwa. W takich przypadkach za pośrednictwem rejestrów można często znaleźć alternatywnych dawców spoza rodziny, którzy są dopasowani do HLA. Inne opcje to członkowie rodziny lub dawcy niespokrewnieni, którzy nie są dokładnymi odpowiednikami HLA, ale wskaźnik sukcesu spada jeszcze bardziej, gdy stosuje się tego typu dawców.

W szpitalu wykonywany jest przeszczep szpiku kostnego. W ciągu około 1 miesiąca przeszczepione komórki macierzyste szpiku kostnego zaczną wytwarzać nowe, zdrowe komórki krwi. Przeszczepowi szpiku kostnego towarzyszy ryzyko odrzucenia przeszczepu lub powikłania zwanego chorobą przeszczep przeciwko gospodarzowi. Choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi to reakcja organizmu na nowe przeszczepione komórki. Reakcja może objawiać się stanem zapalnym skóry, biegunką lub chorobą wątroby. Najczęściej występuje w ciągu pierwszych kilku miesięcy po przeszczepie, ale może wystąpić w dowolnym momencie po przeszczepie i może utrzymywać się przez miesiące lub lata.