Anemia sierpowata: przyczyna i leczenie

Anemia sierpowatokrwinkowa jest jedną z chorób z grupy zaburzeń zwanych anemią sierpowatokrwinkową. Anemia sierpowata jest dziedzicznym zaburzeniem krwinek czerwonych, w którym nie ma wystarczającej liczby zdrowych krwinek czerwonych, aby przenosić tlen w całym ciele.

Zwykle elastyczne i okrągłe czerwone krwinki łatwo przemieszczają się przez naczynia krwionośne. W anemii sierpowatej czerwona krew ma kształt sierpów lub półksiężyców. Te sztywne i lepkie komórki mogą utknąć w małych naczyniach krwionośnych, co może spowolnić lub zablokować przepływ krwi i tlenu do części ciała.

Nie ma lekarstwa dla większości osób z anemią sierpowatą. Ale metody leczenia mogą złagodzić ból i pomóc zapobiegać powikłaniom związanym z tą chorobą.

Anemia sierpowata: przyczyna i leczenie — Anemia sierpowata. Normalne krwinki czerwone są zaokrąglone i mają kształt dysku. W anemii sierpowatej niektóre krwinki czerwone ulegają deformacji, przez co wyglądają jak sierpy używane do ścinania pszenicy. Dlatego ta choroba nazywa się anemią sierpowatą.

Przyczyny anemii sierpowatej

Anemia sierpowata jest spowodowana mutacją w genie, który nakazuje organizmowi wytwarzanie związku bogatego w żelazo. Ten bogaty w żelazo związek powoduje, że krew jest czerwona i umożliwia krwinkom czerwonym przenoszenie tlenu z płuc do całego ciała (hemoglobina). W anemii sierpowatej nieprawidłowa hemoglobina powoduje, że czerwone krwinki stają się sztywne, lepkie i zniekształcone.

Zarówno matka, jak i ojciec muszą przekazać wadliwą formę tego genu, aby dziecko zostało dotknięte chorobą.

Jeśli tylko jeden rodzic przekaże gen anemii sierpowatej dziecku, to dziecko będzie miało cechę anemii sierpowatej. Z jednym normalnym genem hemoglobiny i jedną wadliwą formą genu, osoby z cechą anemii sierpowatej wytwarzają zarówno normalną hemoglobinę, jak i sierpowatą hemoglobinę.

Ich krew może zawierać komórki sierpowate, ale na ogół nie mają objawów. Są jednak nosicielami choroby, co oznacza, że mogą przekazać gen swoim dzieciom.

Czynniki ryzyka

Aby dziecko urodziło się z anemią sierpowatą, oboje rodzice muszą mieć gen anemii sierpowatej.

Powikłania anemii sierpowatej

Anemia sierpowata może prowadzić do następujących powikłań:

Utrata dopływu krwi do części mózgu (udar). Komórki sierpowate mogą blokować przepływ krwi do obszaru mózgu. Objawy udaru obejmują drgawki, osłabienie lub drętwienie rąk i nóg, nagłe trudności z mówieniem i utratę przytomności. Jeśli u dziecka wystąpi którykolwiek z tych objawów, należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską. Udar może być śmiertelny.
Zespół ostrej klatki piersiowej. Infekcja płuc lub niedokrwistość sierpowata blokująca naczynia krwionośne w płucach może powodować to zagrażające życiu powikłanie, powodujące ból w klatce piersiowej, gorączkę i trudności w oddychaniu. Ten problem może wymagać pomocy medycznej w nagłych wypadkach.
Nadciśnienie płucne. Osoby z anemią sierpowatą mogą rozwinąć wysokie ciśnienie krwi w płucach. To powikłanie anemii sierpowatej zwykle dotyka dorosłych. Duszność i zmęczenie są częstymi objawami tego stanu, który może być śmiertelny.
Uszkodzenie narządów. Sierpowate komórki, które blokują przepływ krwi do narządów, pozbawiają dotknięte narządy krwi i tlenu. W anemii sierpowatej krew ma również chronicznie niski poziom tlenu. Ten brak krwi bogatej w tlen może uszkodzić nerwy i narządy, w tym nerki, wątrobę i śledzionę, i może być śmiertelny.
Ślepota. Komórki sierpowate mogą blokować małe naczynia krwionośne, które zaopatrują twoje oczy. Z biegiem czasu proces ten może uszkodzić oko i doprowadzić do ślepoty.
Owrzodzenia nóg. Anemia sierpowata może powodować otwarte rany na nogach.
Kamienie żółciowe. Rozpad czerwonych krwinek wytwarza substancję zwaną bilirubiną. Wysoki poziom bilirubiny w organizmie może prowadzić do kamieni żółciowych.
Trwała i bolesna erekcja prącia. W tym stanie mężczyźni z anemią sierpowatą mogą mieć bolesne, długotrwałe erekcje. Komórki sierpowate mogą blokować naczynia krwionośne w penisie, co z czasem może prowadzić do impotencji.
Powikłania ciąży. Anemia sierpowata może zwiększać ryzyko wysokiego ciśnienia krwi i zakrzepów krwi podczas ciąży. Choroba ta może również zwiększać ryzyko poronienia, przedwczesnego porodu i urodzenia dziecka z niską masą urodzeniową.

Zapobieganie anemii sierpowatej

Jeśli nosisz cechę anemii sierpowatej, spotkanie z doradcą genetycznym przed próbą poczęcia może pomóc ci zrozumieć ryzyko urodzenia dziecka z anemią sierpowatokrwinkową. Doradca genetyczny może również wyjaśnić możliwe metody leczenia, środki zapobiegawcze i opcje reprodukcyjne.

Leczenie anemii sierpowatej

Leczenie anemii sierpowatej ma zwykle na celu unikanie epizodów bólowych, łagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom. Leczenie może obejmować leki i transfuzje krwi. W przypadku niektórych dzieci i nastolatków przeszczep komórek macierzystych może wyleczyć tę chorobę.

Leki

Hydroksymocznik (Droxia, Hydrea, Siklos). Codzienny hydroksymocznik zmniejsza częstotliwość bólu i może zmniejszyć potrzebę transfuzji krwi i hospitalizacji. Ten lek może również zwiększać ryzyko infekcji. Nie bierz tego leku, jeśli jesteś w ciąży.
Proszek doustny L-glutaminy (Endari). Lek ten został niedawno zatwierdzony do leczenia anemii sierpowatokrwinkowej. Ten lek pomaga zmniejszyć częstotliwość bólu.
kryzanlizumab (Adakveo). Lek ten został niedawno zatwierdzony do leczenia anemii sierpowatokrwinkowej. Podawany przez żyłę lek ten pomaga zmniejszyć częstotliwość bólu. Działania niepożądane mogą obejmować nudności, ból stawów, ból pleców i gorączkę.
Leki przeciwbólowe. Twój lekarz może przepisać narkotyki, aby złagodzić ból.
Voxelotor (Oxbryta). Food and Drug Administration (FDA) niedawno zatwierdziła ten doustny lek w celu poprawy anemii u osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Działania niepożądane mogą obejmować ból głowy, nudności, biegunkę, zmęczenie, wysypkę i gorączkę.

Zapobieganie infekcjom

Dzieci z anemią sierpowatą mogą otrzymywać penicylinę w wieku od około 2 miesięcy do co najmniej 5 lat. Penicylina pomaga zapobiegać infekcjom, takim jak zapalenie płuc, które może zagrażać życiu dzieci z anemią sierpowatą.

Dorośli z anemią sierpowatą mogą potrzebować przyjmowania penicyliny przez całe życie, jeśli mieli zapalenie płuc lub operację usunięcia śledziony.

Szczepienia w dzieciństwie są ważne dla zapobiegania chorobom u wszystkich dzieci. Szczepionki są jeszcze ważniejsze dla dzieci z anemią sierpowatą, ponieważ ich infekcje mogą być ciężkie.

Lekarz Twojego dziecka zapewni, że Twoje dziecko otrzyma wszystkie zalecane szczepienia w dzieciństwie, a także szczepionki przeciwko zapaleniu płuc i opon mózgowych oraz coroczną szczepionkę przeciw grypie. Szczepionki są również ważne dla dorosłych z anemią sierpowatą.

Chirurgia

Transfuzje krwi. Podczas transfuzji krwinek czerwonych krwinki czerwone są usuwane z oddanej krwi, a następnie podawane przez żyłę osobie z anemią sierpowatą. Ta metoda zwiększa liczbę normalnych czerwonych krwinek, co pomaga zmniejszyć objawy i powikłania.

Zagrożenia związane z tą metodą obejmują reakcję immunologiczną na krew dawcy, co może utrudnić znalezienie przyszłych dawców; infekcja; i nadmiaru żelaza w organizmie. Ponieważ nadmiar żelaza może uszkodzić serce, wątrobę i inne narządy, jeśli poddajesz się regularnym transfuzjom krwi, możesz potrzebować leczenia obniżającego poziom żelaza.
Przeszczep komórek macierzystych. Ta metoda, znana również jako przeszczep szpiku kostnego, polega na zastąpieniu szpiku kostnego dotkniętego anemią sierpowatą zdrowym szpikiem kostnym od dawcy. Ta metoda zwykle wykorzystuje dopasowanego dawcę, takiego jak rodzeństwo, które nie ma anemii sierpowatej.

Ze względu na ryzyko związane z przeszczepem szpiku kostnego metoda ta jest zalecana tylko osobom, zwykle dzieciom, u których występują istotne objawy i powikłania anemii sierpowatej.

Ta metoda wymaga długiego pobytu w szpitalu. Po przeszczepie otrzymasz leki zapobiegające odrzuceniu przeszczepionych komórek macierzystych. Mimo to organizm może odrzucić przeszczep, co prowadzi do zagrażających życiu powikłań.

Opieka w domu

Podjęcie następujących kroków może pomóc w uniknięciu powikłań niedokrwistości sierpowatokrwinkowej:

Codziennie przyjmuj suplementy kwasu foliowego i wybieraj zdrową dietę. Szpik kostny potrzebuje kwasu foliowego i innych witamin do tworzenia nowych czerwonych krwinek. Zapytaj swojego lekarza o suplement kwasu foliowego i inne witaminy. Jedz różnorodne kolorowe owoce i warzywa, a także produkty pełnoziarniste.
Pić dużo wody. Odwodnienie może pogorszyć anemię sierpowatą. Pij wodę przez cały dzień, dążąc do około ośmiu szklanek dziennie. Zwiększ ilość wypijanej wody, jeśli ćwiczysz lub spędzasz czas w gorącym, suchym klimacie.
Unikaj ekstremalnych temperatur. Narażenie na ekstremalne ciepło lub zimno może pogorszyć anemię sierpowatą.
Ćwicz regularnie, ale nie przesadzaj. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, ile ćwiczeń jest dla Ciebie odpowiednie.
Ostrożnie stosuj leki dostępne bez recepty. Używaj dostępnych bez recepty leków przeciwbólowych, takich jak ibuprofen (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) lub sól sodowa naproksenu (Aleve), oszczędnie, ze względu na możliwy wpływ na nerki. Zapytaj swojego lekarza przed zażyciem leków dostępnych bez recepty.
Nie pal. Palenie zwiększa ryzyko bólu.

Radzenie sobie i wsparcie

Grupy wsparcia. Zapytaj swojego lekarza, czy w Twojej okolicy działają grupy wsparcia. Pomocna może być rozmowa z innymi osobami, które stoją przed tymi samymi wyzwaniami, przed którymi stoisz.
Poszukiwanie sposobów radzenia sobie z bólem. Współpracuj z lekarzem, aby znaleźć sposoby kontrolowania bólu. Leki przeciwbólowe nie zawsze mogą usunąć cały ból. Różne techniki działają na różne osoby, ale warto wypróbować poduszki rozgrzewające, gorące kąpiele, masaże lub fizjoterapię.
Nauka o anemii sierpowatej w celu podejmowania świadomych decyzji. Jeśli masz dziecko z anemią sierpowatą, dowiedz się jak najwięcej o tej chorobie. Zadawaj pytania podczas wizyt u lekarza. Poproś zespół opieki zdrowotnej o polecenie dobrych źródeł informacji.