Przegląd
Co to jest pierwotny niedobór odporności (PIDD)?
Pierwotny niedobór odporności odnosi się do grupy ponad 100 zaburzeń dotykających jedną lub więcej części układu odpornościowego. Pierwotny niedobór odporności jest również nazywany pierwotnym niedoborem odporności lub zaburzeniem (lub PIDD). Uniemożliwiają prawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego. Sprawiają, że jesteś bardziej podatny na infekcje i niektóre choroby.
PIDD wynika z mutacji genetycznych (zmian), które są zwykle dziedziczone lub przekazywane w rodzinach. Leczenie koncentruje się na zapobieganiu infekcjom i zarządzaniu nimi oraz zastępowaniu brakujących lub uszkodzonych elementów układu odpornościowego.
Kto może mieć pierwotny niedobór odporności (PIDD)?
Każdy może rozwinąć PIDD. W większości przypadków pierwotne niedobory odporności rozwijają się przed 20 rokiem życia. PIDD występuje częściej u mężczyzn.
Objawy i przyczyny
Co powoduje pierwotny niedobór odporności (PIDD)?
PIDD wynika z mutacji genetycznych wpływających na jeden lub kilka elementów układu odpornościowego, w tym komórki i białka. Te mutacje mogą powodować, że części układu odpornościowego będą:
- Obecny w mniejszych ilościach niż normalnie.
- Wadliwy.
- Całkowicie nieobecny.
W 50-60 procentach przypadków PIDD dotyczy defektów limfocytów B (komórek B). Te komórki układu odpornościowego wytwarzają przeciwciała, specyficzne białka w ciele. Układ odpornościowy wykorzystuje przeciwciała do niszczenia patogenów (czynników chorobotwórczych), takich jak bakterie lub wirusy.
Jakie są objawy pierwotnego niedoboru odporności (PIDD)?
Powtarzające się lub nietypowe infekcje, które są trudne do leczenia, są pierwszymi oznakami PIDD dla wielu osób. Inne oznaki sugerujące pierwotny niedobór odporności mogą obejmować:
-
Powiększona śledziona lub powiększone węzły chłonne
-
Utrata masy ciała lub słaby wzrost
- Wiele kursów antybiotyków potrzebnych do przezwyciężenia infekcji
- Wywiad rodzinny dotyczący pierwotnego niedoboru odporności
- Rozwój problemów po otrzymaniu żywej szczepionki
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się pierwotny niedobór odporności (PIDD)?
Twój lekarz diagnozuje PIDD na podstawie Twojej osobistej i rodzinnej historii medycznej, badania fizykalnego i testów laboratoryjnych.
Aby potwierdzić diagnozę, lekarz może zlecić badania, które obejmują:
- Badania krwi w celu zidentyfikowania określonych nieprawidłowości układu odpornościowego.
- Testy genetyczne w celu znalezienia mutacji w genach.
- Cytometria przepływowa, która wykorzystuje specjalny laser do badania próbek komórek układu odpornościowego.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się pierwotny niedobór odporności (PIDD)?
Jeśli masz PIDD, twoje cele leczenia będą obejmować zarządzanie bieżącymi infekcjami i zapobieganie przyszłym infekcjom. Dokładne leczenie zależy od rodzaju infekcji.
Twój lekarz może przepisać leki, w tym:
- Antybiotyki zapobiegające lub usuwające infekcje bakteryjne.
- Leki przeciwwirusowe, które pomogą Ci wyzdrowieć z infekcji wywołanych przez wirusy.
- Globulina immunologiczna, którą można podawać dożylnie (IV) lub podskórnie (SC), aby zastąpić niektóre rodzaje elementów układu odpornościowego.
Czasami ludzie potrzebują operacji, aby poradzić sobie z powikłaniami spowodowanymi infekcjami. Na przykład chirurg może osuszyć ropień, aby złagodzić dyskomfort i pomóc w gojeniu. Ropień to zbiór ropy, który tworzy się w tkankach lub narządach ciała. Ropa składa się z martwych białych krwinek powstałych w wyniku walki organizmu z infekcjami.
W niektórych przypadkach lekarz może zalecić przeszczep komórek macierzystych w celu zastąpienia wadliwych lub nieobecnych elementów układu odpornościowego. Podczas przeszczepu komórek macierzystych lekarz wykorzystuje komórki macierzyste (komórki, które mogą przekształcić się w inne rodzaje komórek) od dawcy i przenosi je do organizmu. Te komórki macierzyste ostatecznie stają się normalnymi komórkami układu odpornościowego.
Jakie powikłania są związane z pierwotnym niedoborem odporności (PIDD)?
PIDD może zwiększać ryzyko rozwoju powikłań w późniejszym życiu. U ludzi może rozwinąć się choroba autoimmunologiczna lub niektóre rodzaje raka. Nieleczona PIDD może powodować niezwykle ciężkie infekcje.
Zapobieganie
Czy można zapobiegać pierwotnemu niedoborowi odporności (PIDD)?
Nie ma sposobu, aby zapobiec PIDD, ponieważ zaburzenia te wynikają z mutacji genetycznych.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są prognozy (perspektywy) dla osób z pierwotnym niedoborem odporności (PIDD)?
Dzięki leczeniu większość osób z PIDD żyje zdrowo. W niektórych przypadkach będziesz musiał brać leki do końca życia. Powinieneś także starać się unikać infekcji. Oto kilka wskazówek, jak to zrobić:
- Praktykowanie dobrej higieny rąk – myj ręce mydłem i wodą. Zrób to przed i po jedzeniu, po skorzystaniu z toalety, po dotknięciu zwierząt domowych i po dotknięciu czegokolwiek brudnego.
- Unikanie tłumów i chorych.
- Postępuj zgodnie z zaleceniami lekarza dotyczącymi szczepień.
- Upewnij się, że wystarczająco dużo odpoczynku.
- Jedzenie rozsądnie.
Żyć z
Kiedy powinienem zadzwonić do lekarza, jeśli mam lub podejrzewam, że mam pierwotny niedobór odporności (PIDD)?
Jeśli masz infekcję, która nie ustępuje, jest niezwykle ciężka lub powraca, skontaktuj się z lekarzem w celu ustalenia, czy masz PIDD. Jeśli wiesz, że masz PIDD, natychmiast skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz gorączkę lub jakiś rodzaj infekcji. Jest to konieczne, aby zapobiec komplikacjom.
Zasoby
Czy istnieją środki dla osób z pierwotnym niedoborem odporności (PIDD)?)
Pomocne mogą być następujące elementy:
- Centrum zasobów Fundacji Niedoboru Odporności
- Międzynarodowa Organizacja Pacjentów z Pierwotnymi Niedoborami Odporności
:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-1158459692-a02c50fc2c7e4759a5a25eb66c4d9d98.jpg "Retinopatia autoimmunologiczna: przegląd i więcej")
Discussion about this post