Co to jest ataksja-teleangiektazja?

Ataksja telangiektazja (AT) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które dotyka około jednego na 40 000 do jednego na 100 000 Amerykanów. Jest to spowodowane mutacjami genetycznymi przekazywanymi z rodzica na dziecko.

AT wpływa na szereg układów organizmu, w tym układ nerwowy i układ odpornościowy. Osobiste czynniki ryzyka AT zależą od twojej genetyki. Osoby z AT są również narażone na różnego rodzaju nowotwory.

Objawy ataksji-teleangiektazji

Objawy AT pojawiają się w okresie niemowlęcym i bardzo wczesnym dzieciństwie. W tych latach rozwojowych dorośli rodzice będą widzieć u swojego dziecka takie objawy, jak nieprawidłowe kołysanie głową i trudności w połykaniu, żuciu, oddychaniu, mówieniu i chodzeniu. Są to objawy uszkodzenia neurologicznego i ataksji (utrata koordynacji ruchów).

Osoby z AT mają typową inteligencję, ale trudności w pisaniu i niewyraźna mowa sprawiają, że komunikacja jest wyzwaniem. Tiki, gwałtowne ruchy i drżenie dodatkowo utrudniają codzienne czynności.

„Teleangiektazja” odnosi się do rozszerzonych naczyń krwionośnych (poszerzonych lub bardziej otwartych niż zwykle). Pojawia się jako odsłonięte drobne naczynia na powierzchni obszarów skóry, zwłaszcza tych wystawionych na działanie słońca. Cechą charakterystyczną są trwałe przekrwione oczy.

AT może prowadzić do różnych powikłań. Osłabia układ odpornościowy, przez co zwiększa ryzyko infekcji dróg oddechowych. Powoduje niedobór hormonu wzrostu, więc wzrost może być osłabiony. Wiele osób z AT wykazuje również przedwczesne starzenie się.

Powoduje

Ataksja-teleangiektazja jest spowodowana mutacją genetyczną (ATM), która jest dziedziczona lub przekazywana z pokolenia na pokolenie. To, że mutacja genetyczna może istnieć w twojej linii genów rodzinnych, nie oznacza, że ​​twoje biologiczne dzieci będą miały AT.

Aby choroba rozwinęła się u dziecka, mutacje muszą znajdować się na obu kopiach każdego genu. Jeśli tylko jeden biologiczny rodzic ma mutację genetyczną, to ich dziecko zostanie uznane za nosiciela genu.

Rodzice, rodzeństwo i dzieci osoby z AT (krewni pierwszego stopnia) mają 50% szans na odziedziczenie pojedynczej mutacji genu i zostanie nosicielem genu ATM.

Jeśli dwóch nosicieli bankomatów ma biologiczne dziecko, istnieje 25% szans, że dziecko będzie miało AT. Jeśli masz wątpliwości, rozważ rozmowę z lekarzem na temat zalet i wad testów genetycznych.

Diagnoza

Proces postawienia diagnozy AT będzie wymagał kilku kroków. Twój lekarz oceni Twoją historię medyczną (historię pacjenta) i zleci testy laboratoryjne, aby sprawdzić ogólny stan zdrowia i wykluczyć inne schorzenia neurologiczne.

Obrazowanie mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI) i angiografii rezonansu magnetycznego (MRA) pozwala specjalistom zwanym neurologami zajrzeć do wnętrza mózgu i zbadać naczynia krwionośne pod kątem teleangiektazji.

Badania krwi mogą szukać cech genetycznych AT, w tym kariotypowania chromosomowego (wykazujące zwiększone nieprawidłowości) oraz testowanie białka ATM (które będzie niskie lub nieobecne).

Ponieważ AT jest podtypem zaburzenia ruchowego znanego jako ataksja, diagnostyka różnicowa (sposób dla lekarzy na rozróżnienie dwóch lub więcej schorzeń) może uwzględniać inne formy ataksji, takie jak ataksja Friedreicha i ataksja Marie.

Leczenie

Nie ma specyficznego leczenia, które mogłoby wyleczyć AT. Istnieje jednak wiele opcji leczenia, jeśli chodzi o łagodzenie niektórych objawów. Pacjent z AT może potrzebować wypróbować różne terapie i współpracować z wieloma rodzajami personelu medycznego i zdrowotnego. Można również rozważyć poradnictwo genetyczne, ale nie w każdym przypadku jest ono zalecane.

Opcje leczenia obejmują recepty pozarejestracyjne, co oznacza, że ​​nie ma zatwierdzonego leku do leczenia AT. Leki na receptę mogą być również ukierunkowane na utrzymanie lub zmniejszenie określonych objawów, takich jak drżenie, lub skierowane na układ odpornościowy lub układ metaboliczny.

Praca z fizjoterapeutą w celu utrzymania siły mięśni i praca z dietetykiem, aby dowiedzieć się, jak spożywać wystarczającą ilość kalorii i uzyskać wszystkie niezbędne składniki odżywcze, jest również częścią pełnego planu leczenia.

W przypadkach, w których połykanie stało się ryzykowne z powodu aspiracji (możliwość przedostania się jedzenia i napojów do płuc), alternatywą może być rurka do karmienia znana jako rurka gastronomiczna (G-tube). Rurki G mogą zmniejszyć ryzyko uszkodzenia płuc w wyniku aspiracji.

Niezależnie od tego, czy chodzi o leczenie infekcji, które mogą wiązać się z osłabionym układem odpornościowym, czy o leczenie problemów związanych z zaburzeniami mowy, najlepszym sposobem postępowania zawsze jest rozmowa z lekarzem o zaletach i wadach.

Rokowanie

Rzadkość AT sprawia, że ​​długoterminowe badania na dużych grupach są raczej trudne do osiągnięcia.

Raport z 2006 r. dotyczył dwóch różnych badań, w tym:

• Jednym z nich było badanie prospektywne (z obserwacją osób po postawieniu diagnozy) przeprowadzone w Centrum Klinicznym Ataxia Teleangiectasia w Johns Hopkins Hospital w Baltimore, które wykazało medianę przeżycia na poziomie 25 lat.
• Drugie było badaniem retrospektywnym (patrząc wstecz na przypadki po śmierci) z Projektu Dzieci Ataxia Teleangiectasia, w którym stwierdzono, że mediana przeżycia wynosi 19 lat.

W obu tych badaniach uzyskano jednak szeroki zakres wyników.

Retrospektywne badanie kohortowe z 2011 r. wykazało 20-letni wskaźnik przeżycia wynoszący 53,4%. W badaniu tym zauważono, że rokowanie dla tego schorzenia nie zmieniło się od 1954 roku. Rokowanie dla AT jest złe, głównie z powodu powikłań związanych z infekcjami dróg oddechowych i rakiem.

Sprawę komplikuje również wysokie prawdopodobieństwo dodatkowej choroby lub stanu przewlekłego. Każdy pacjent i każdy przypadek jest wyjątkowy.

W kohorcie Johnsa Hopkinsa dziewięciu pacjentów zmarło z powodu powikłań chemioterapii lub raka, siedmiu z powodu zapalenia płuc, czterech miało znaczne ostre pogorszenie neurologiczne związane z wieloma nieprawidłowościami naczyniowymi ośrodkowego układu nerwowego, dwóch zmarło z nagłych nieznanych przyczyn, a dwóch zmarło z powodu powikłań przewlekła choroba płuc.

Korona

Najlepiej radzić sobie z przewlekłą i postępującą chorobą, korzystając z silnej sieci wsparcia, która obejmuje zarówno osoby, którym ufasz, jak i lekarzy, do których możesz się zwrócić.

Chociaż żadne dwie osoby lub rodziny nie poradzą sobie dokładnie w ten sam sposób, następujące działania mogą być pomocne w postępującej ataksji:

• Uzyskanie diagnozy
• Praca z wrażliwymi pracownikami służby zdrowia
• Nawiązywanie kontaktu z innymi osobami w podobnej sytuacji (na przykład osobami w podobnym wieku z ataksją, innymi rodzicami lub lokalnym wsparciem)
• Noszenie przy sobie karty wyjaśniającej skutki ataksji (na przykład, aby wyjaśnić, że ludzie niekoniecznie są pijani, jeśli chwieją się na nogach i bluźnią swoimi słowami)
• Wykorzystywanie Internetu do łączenia się z ludźmi, gdy mobilność i mowa są zagrożone
• Korzystanie z wózka inwalidzkiego w celu zwiększenia mobilności i niezależności

Streszczenie

Ataksja-teleangiektazja to rzadka choroba genetyczna, często diagnozowana we wczesnym dzieciństwie. Jego działanie na układ nerwowy skutkuje trudnościami w koordynacji ruchu (ataksja). Widoczne są również rozszerzone naczynia krwionośne (teleangiektazje).

AT jest spowodowane mutacją genu przekazywaną przez oboje biologicznych rodziców. Leczenie ma na celu zapobieganie infekcjom dróg oddechowych i zmniejszanie innych objawów. Jednak nie ma lekarstwa. Wiele osób z AT ma skróconą żywotność.

Objawy lub diagnoza ataksji-teleangiektazji mogą być przerażające. Ale ty i twoja rodzina nie jesteście w tym sami. Istnieje bogaty i różnorodny zespół lekarzy, którzy chcą sprawić, by życie z AT było jak najbardziej komfortowe i satysfakcjonujące.