Co to jest Fokomelia?

Fokomelia to wada wrodzona charakteryzująca się krótkimi kończynami górnymi i/lub dolnymi. Tam, gdzie dotknięte są wszystkie cztery kończyny, nazywa się to tetrafokomelią. Dotknięte kończyny wydają się być skrócone z powodu brakujących lub słabo rozwiniętych kości. W niektórych przypadkach dzieci z fokomelią mogą mieć kończyny wyrastające bezpośrednio z tułowia.

Fokomelia jest rzadką wadą. Jednak nie zawsze tak było. W latach 60. wycofano talidomid – lek przeznaczony do leczenia lęków i porannych mdłości – ponieważ nie był bezpieczny w ciąży.

Odkrycie to nastąpiło kosztem ponad 10 000 dzieci urodzonych z wadami wrodzonymi na całym świecie, przy czym fokomelia jest główną anomalią spowodowaną przez ten lek. W latach 60. odnotowano również wzrost liczby doniesień o poronieniach.

Jednak pomimo ścisłej regulacji na całym świecie, przypadki fokomelii wywołanej talidomidem mogą mieć miejsce w krajach słabo rozwiniętych, w których lek ten jest nadal stosowany w leczeniu trądu. Odnotowano, że Phocomelia występuje w 0,62 żywych urodzeń na każde 100 000 porodów.

Objawy Fokomelii

Fokomelia może pojawiać się w różnym stopniu nasilenia. Można zaobserwować następujące objawy:

• Prawie normalna ręka lub stopa
• Dłoń lub stopy bezpośrednio przymocowane do tułowia
• Brak lub słabo rozwinięte kości ręki i nogi, takie jak kość ramienna lub udowa, promień lub piszczel, a także kość łokciowa lub strzałkowa

Fokomelia indukowana talidomidem może prowadzić do problemów z twarzą, które obejmują nieregularną liczbę lub odstępy między zębami, małe szczęki, rozszczep podniebienia i/lub warg, a także mały nos.

Ten lek może również prowadzić do uszkodzenia stawów barkowych i biodrowych, uszkodzenia oczu i uszu. Kręgosłup może wykazywać nieregularne odstępy lub połączenie kręgów w dolnym odcinku kręgosłupa. Fokomelia indukowana talidomidem może również powodować uszkodzenie narządów wewnętrznych, a także uszkodzenie nerwów i ośrodkowego układu nerwowego (OUN).

Rodzaje Fokomelii

Fokomelię można podzielić na trzy główne typy: całkowitą, proksymalną i dystalną.

• Complete Phocomelia: Jest to stan, w którym brakuje ramienia i przedramienia. W tej formie fokomelii ręka jest zwykle przytwierdzona do tułowia.

• Fokomelia proksymalna: tutaj brak ramienia lub uda. Przedramię jest przymocowane do tułowia.

• Fokomelia dystalna: można to zaobserwować w przypadku braku przedramienia i nóg. Zamiast tego ręka jest przyczepiona do kości ramiennej.

Przyczyny Fokomelii

Chociaż dokładna przyczyna fokomelii jest niepewna, stan ten może być wynikiem dziedziczenia genetycznego. Częściej jest to efekt uboczny, który powstaje po ekspozycji matki na talidomid.

U zwierząt wykazano, że talidomid zapobiega tworzeniu się nowych naczyń krwionośnych w kończynie. Może również wywoływać śmierć komórek, jednocześnie pobudzając wolne rodniki w tkance kończyn.

Talidomid może spowodować odsunięcie zawiązka kończyny od miejsca przyczepu. Czyni to poprzez redukcję lub blokowanie czynników wzrostu, gdy kończyna jest rozwijana. Może to również prowadzić do utraty tkanki proksymalnej, uniemożliwiając prawidłowe ukształtowanie kończyny. Pozostała tkanka jest następnie pozostawiona do wyrośnięcia z okolic tułowia, gdzie dotknięta jest ręka lub kość udowa, gdzie zajęta jest noga. Może to powodować fokomelię.

Inne schorzenia związane z Fokomelią

Jeśli dana osoba doświadcza fokomelii, za diagnozę może być odpowiedzialna więcej niż jedna opcja:

• Fokomelia sporadyczna: jest to rzadkie zaburzenie genetyczne, w którym fokomelia jest dziedziczona jako cecha recesywna. Ten stan może również wynikać z spontanicznej mutacji.

• Zespół Robertsa: Jest to rzadkie zaburzenie, które można zidentyfikować na podstawie wad rozwojowych kości. W ciężkich przypadkach dłonie i stopy mogą rosnąć zbyt blisko ciała, powodując fokomelię.

• Zespół Holta-Hormama: Ten stan (znany również jako zespół przedsionkowo-palcowy) wpływa na kości ramion, dłoni i barków. W niektórych przypadkach zaatakowane może być również serce. Osoby z tym schorzeniem zazwyczaj mają co najmniej jedną kość nadgarstka, która rozwija się nieregularnie. Zespół Holta-Hormama jest zaburzeniem autosomalnym dominującym.

• Zespół DK Phocomelia: Jest to rzadkie zaburzenie charakteryzujące się skróconymi lub nieobecnymi ramionami, przepukliną mózgową lub woreczkami mózgu oraz błonami, które go pokrywają przez otwór w czaszce. Może również powodować nieprawidłowości w mózgu, anomalie układu moczowo-płciowego i małą liczbę płytek krwi potrzebnych do krzepnięcia krwi.

• Fokomelia typu sznycla: Jest to również znane jako zespół Al-Awadi-Raas-Rothschild. Charakteryzuje się nieprawidłowościami szkieletowymi od urodzenia, w tym brakiem strzałki (dolna część nogi) lub słabo rozwiniętą miednicą. Może również wykazywać różnice w genitaliach. Kobiety z tym stanem mogą nie mieć macicy, podczas gdy mężczyźni mogą mieć niezstąpione jądra.

• Zespół DZIECKA: jest również znany jako wrodzona hemidysplazja z ichtiopodobną erytrodermią i wadami kończyn. Ten stan jest spowodowany mutacją genu NSDHL, który jest niezbędny do produkcji cholesterolu. Charakteryzuje się czerwonymi i zapalnymi plamami na skórze, zwykle pokrytymi łuszczącymi się łuskami. Może również obejmować kończynę będącą w fazie rozwoju lub nieobecną. Wszystkie te objawy występują zwykle po jednej stronie ciała, jednak zespół CHILD może również powodować uszkodzenia narządów wewnętrznych.

Zarządzanie Fokomelią

Aby pomóc w radzeniu sobie z tym stanem, pierwszym krokiem jest przeprowadzenie przez lekarza fizycznego badania narządów wewnętrznych w celu wykluczenia wszelkich nieprawidłowości lub jak najszybszego zajęcia się nimi. Powinni to robić pracownicy pediatrycznej opieki zdrowotnej.

Ponadto, aby właściwie spełnić wyjątkowe wymagania dziecka z fokomelią, zachęca się zarówno rodziców, opiekunów, jak i osoby z fokomelią do podjęcia profesjonalnej terapii. Może to być niezwykle pomocne w przypadku każdego emocjonalnego i psychologicznego napięcia związanego z wychowywaniem dziecka z innymi zdolnościami.

Fokomelia jest rzadkim schorzeniem charakteryzującym się skróceniem kończyn. Chociaż może to być spowodowane różnymi elementami, stanowi wyzwanie, z którym osoba z tą chorobą będzie musiała się zmierzyć przez całe życie. Aby zapewnić dziecku odpowiednią opiekę, poszukiwanie terapii może dostarczyć niezbędnych informacji, a także wsparcia emocjonalnego potrzebnego do radzenia sobie z chorobą.