Co to jest łagodna neutropenia etniczna?

Łagodna neutropenia etniczna (BEN) jest stanem bezobjawowym powszechnie obserwowanym u osób pochodzenia afrykańskiego lub bliskowschodniego. Definiuje ją utrzymująca się niska liczba neutrofili. Neutrofile są najczęstszym rodzajem białych krwinek w organizmie i pomagają ludziom zwalczać infekcje. Podczas gdy neutropenia zwiększa ryzyko infekcji (ponieważ nie ma wystarczającej liczby białych krwinek do zwalczania infekcji), osoby z BEN nie mają tego zwiększonego ryzyka.

W tym artykule omówiono przyczyny i opcje diagnostyczne łagodnej neutropenii etnicznej.

Definicja łagodnej neutropenii etnicznej

Neutropenia oznacza, że ​​osoba ma niską liczbę neutrofili. BEN jest definiowany przez utrzymującą się niską liczbę neutrofili poniżej 1000/milimetr³ (mm) do 1500/mm³, bez żadnej przyczyny ani objawów.

Neutropenia jest zwykle dziedziczona lub nabyta i zwykle zwiększa ryzyko infekcji, chociaż nie dotyczy to osób z BEN.

Po raz pierwszy opisana w 1941 roku, około 4,5% Afroamerykanów cierpi na tę chorobę, podczas gdy mniej niż 1% Amerykanów o europejskim pochodzeniu ma BEN.

Objawy łagodnej neutropenii etnicznej

Osoby z BEN nie mają objawów.

Rozpoznanie BEN powinno być postawione tylko u osób, które przeszły powtórne badania, które wykazują utrzymującą się łagodną neutropenię, z liczbą neutrofilów między 1000/mm³ do 1500/mm³, bez żadnych objawów.

Osoby z BEN nie powinny mieć żadnego z poniższych:

• Wszelkie objawy ze strony górnych dróg oddechowych sugerujące infekcję wirusową
• Powiększona śledziona lub powiększone węzły chłonne sugerujące chłoniaka lub białaczkę
• Zmniejszona energia lub krwawienie związane z niską liczbą czerwonych krwinek lub małą liczbą płytek krwi
• Zażywać leki lub mieć inną chorobę, która prowadzi do neutropenii

Powoduje

Naukowcy nie są do końca pewni, dlaczego konkretne populacje rozwijają BEN. Jednak badania wykazują silny związek ze zmianą genetyczną w genie DARC (Duffy antygen receptor dla chemokin) zlokalizowanym na chromosomie 1. Ta zmiana genetyczna jest powszechna u Afrykanów i Afroamerykanów i prawie nie występuje u białych Europejczyków.

Zmiana genetyczna w DARC chroni również przed Plasmodium vivax, pasożytem malarii. Ponieważ malaria jest szeroko rozpowszechniona w krajach afrykańskich, naukowcy uważają, że dobór naturalny przyczynił się do częstszego występowania zmiany genetycznej DARC u osób pochodzenia afrykańskiego lub bliskowschodniego.

Dodatkowo, ponieważ zmiana w DARC chroni przed malarią i jest tą samą zmianą co BEN, BEN występuje częściej u osób pochodzenia afrykańskiego i bliskowschodniego.

Naukowcy wciąż nie są pewni, w jaki sposób zmiana genetyczna prowadzi do neutropenii. Badania naukowe wspierają kilka różnych teorii, które obejmują:

• Zmniejszone uwalnianie neutrofili ze szpiku kostnego, gąbczastej części kości, która wytwarza czerwone i białe krwinki oraz płytki krwi
• Zmiana sygnałów informujących układ odpornościowy, że nadszedł czas na walkę z infekcją
• Większy ruch neutrofili do narządów, takich jak śledziona

Jednak dalsze badania są w toku, ponieważ naukowcy sądzą, że w rozwój BEN muszą być również zaangażowane inne czynniki.

Diagnoza

BEN jest diagnozą z wykluczenia, co oznacza, że ​​pracownik służby zdrowia powinien najpierw wyeliminować wszystkie inne przyczyny neutropenii.

Osoby z BEN mają test laboratoryjny, który wykazuje niską liczbę neutrofili poniżej 1500/mm³. Ponadto:

• Nie może mieć objawów infekcji
• Nie może mieć historii ani badania fizykalnego, które sugeruje inną diagnozę
• Nie wolno wykonywać innych badań laboratoryjnych, które dają inny powód neutropenii

Przeprowadzony test nazywa się pełną liczbą krwinek, a liczba białych krwinek i bezwzględna liczba neutrofili będzie stale nieco niska w trzech różnych próbkach. Powtórne badania krwi należy wykonywać w odstępie co najmniej dwóch tygodni.

Eksperci dyskutują o potrzebie dalszych testów, ale istnieją pewne ogólne zalecenia:

• Jeśli dana osoba nie cierpi na infekcję, nie ma innych objawów, takich jak gorączka, owrzodzenie jamy ustnej, powiększone węzły chłonne lub powiększona śledziona, a liczba neutrofili wynosi od 1000/mm³ do 1500/mm³, dalsze badania nie są zalecane ze względu na zwiększone koszty i stres.
• Jeśli dana osoba ma objawy infekcji, powiększone węzły chłonne lub powiększoną śledzionę lub jeśli liczba neutrofili jest mniejsza niż 1000/mm³, zalecane są dalsze badania ambulatoryjne w celu znalezienia innej przyczyny neutropenii.
• Jeśli dana osoba ma liczbę neutrofilów mniejszą niż 500/mm³, wówczas wskazane jest pilne skierowanie do hematologa (lekarza specjalizującego się w chorobach krwi).

Niniejsze wytyczne dotyczą wyłącznie osób dorosłych. U dzieci dalsze badania są wymagane nawet w przypadku łagodnej neutropenii.

Leczenie

BEN nie wymaga leczenia. Jest to łagodna choroba, która nie prowadzi do infekcji ani innych przewlekłych problemów.

Jednak przewlekle niska liczba neutrofili może wpływać na pacjentów z rakiem, którzy są leczeni chemioterapią. Osoby z BEN powinny porozmawiać ze swoim onkologiem lub lekarzem podczas podejmowania decyzji o zmniejszeniu lub zaprzestaniu chemioterapii w wyniku niskiej liczby białych krwinek.

Rokowanie

BEN nie zwiększa ryzyka wystąpienia dalszych problemów zdrowotnych.

Na podstawie danych z Centers for Disease Control and Prevention (CDC) eksperci stwierdzili, że osoby z BEN mają:

• Stabilna liczba białych krwinek i neutrofili przez kilka lat do dziesięcioleci
• Liczba neutrofili, która waha się głównie w łagodnym zakresie od 1000/mm³ do 1500/mm³
• Niższe wskaźniki nadciśnienia tętniczego, cukrzycy i zaburzeń mięśniowo-szkieletowych niż przeciętny człowiek
• Typowa liczba infekcji każdego roku
• Niskie wykorzystanie oddziału ratunkowego lub szpitala w przypadku nagłych problemów medycznych

Streszczenie

Jak sama nazwa wskazuje, łagodna neutropenia etniczna jest łagodnym zaburzeniem diagnozowanym u osób pochodzenia afrykańskiego lub bliskowschodniego, które charakteryzuje się niską liczbą neutrofili. Diagnoza nie oznacza, że ​​jesteś bardziej podatny na infekcje lub inne problemy zdrowotne. BEN nie wymaga leczenia, ale może mieć konsekwencje, jeśli stosujesz chemioterapię w leczeniu raka.

Jeśli pochodzisz z Afryki lub Bliskiego Wschodu i powiedziano Ci, że masz niski poziom białych krwinek lub neutrofili, możesz porozmawiać z lekarzem o możliwości wystąpienia BEN. Jeśli nie masz żadnych innych objawów ani problemów zdrowotnych, możesz rozważyć powtórne badanie liczby neutrofili zamiast innych specjalistycznych testów i badań, które mogą być drogie. Omów najlepsze zalecenia diagnostyczne z lekarzem.