Dwa warunki, które powodują szybkie starzenie się
Nierzadko wygląda się na kilka lat młodszą lub starszą niż w rzeczywistości. Ale wyobraź sobie, że wyglądasz o kilkadziesiąt lat starzej niż w twoim wieku. Dla osób z progerią, chorobą genetyczną, która powoduje szybkie starzenie się, nie jest niczym niezwykłym, że wyglądają na 30 lub więcej lat starzej niż w rzeczywistości.
Podczas gdy progeria jest zwykle związana z progerią Hutchinsona-Gilforda, termin ten może również odnosić się do zespołu Wernera, znanego również jako progeria dorosłych.
:max_bytes(150000):strip_icc()/progeria-1140588158-30d8b80a75e64b43837edf51ac1eb4b3.jpg)
Hutchinson-Gilford Progeria
Progresja Hutchinsona-Gilforda jest niezwykle rzadka, dotyka około 1 na 4 do 8 milionów dzieci. Dzieci z progerią mają normalny wygląd po urodzeniu. Objawy choroby zaczynają pojawiać się w dowolnym momencie przed ukończeniem drugiego roku życia, kiedy dziecko nie przybiera na wadze i pojawiają się zmiany skórne. Z czasem dziecko zaczyna przypominać osobę starszą. Może to obejmować:
- Wypadanie włosów i łysienie
- Wystające żyły
- wystające oczy
- Mała szczęka
- Opóźnione tworzenie zębów
- Haczykowaty nos
- Cienkie kończyny z wydatnymi stawami
- Niski wzrost
- Utrata tkanki tłuszczowej
- Niska gęstość kości (osteoporoza)
- Sztywność stawów
- Zwichnięcia bioder
-
Choroby serca i miażdżyca
Około 97% dzieci z progerią jest rasy kaukaskiej. Jednak dzieci dotknięte chorobą wyglądają niesamowicie podobnie, pomimo ich różnego pochodzenia etnicznego. Większość dzieci z progerią żyje około 14 lat i umiera z powodu choroby serca.
Zespół Wernera (progeria dorosłych)
Zespół Wernera występuje u około 1 na 20 milionów osób. Objawy zespołu Wernera, takie jak niski wzrost lub słabo rozwinięte cechy płciowe, mogą pojawić się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Jednak objawy zwykle stają się bardziej zauważalne, gdy osoba osiągnie wiek 30 lat.
Objawy mogą obejmować:
- Zmarszczki i zwiotczenie twarzy
- Zmniejszona masa mięśniowa
- Cienka skóra i utrata tłuszczu pod skórą
- Siwienie włosów i wypadanie włosów
- Wysoki głos
- Nieprawidłowości stomatologiczne
- Spowolnione refleksy
Zespół Wernera występuje częściej u osób pochodzenia japońskiego i sardyńskiego. Osoby z zespołem Wernera przeżywają średni wiek 46 lat, przy czym większość zapada na choroby serca lub raka.
Badania progerii
Zespół Wernera jest spowodowany mutacjami w genie WRN na chromosomie 8. Progeria spowodowana mutacją w genie LMNA na chromosomie 1. Gen LMNA wytwarza białko Lamin A, które łączy jądro naszych komórek. Naukowcy uważają, że te niestabilne komórki są odpowiedzialne za szybkie starzenie się związane z progerią.
Naukowcy mają nadzieję, że poprzez badanie tych genów mogą opracować metody leczenia obu schorzeń, które zapobiegną ich zgonowi.
Discussion about this post