Co to jest progeria?

Nierzadko wygląda się na kilka lat młodszą lub starszą niż w rzeczywistości. Ale wyobraź sobie, że wyglądasz o kilkadziesiąt lat starzej niż w twoim wieku. Dla osób z progerią, chorobą genetyczną, która powoduje szybkie starzenie się, nie jest niczym niezwykłym, że wyglądają na 30 lub więcej lat starzej niż w rzeczywistości.

Podczas gdy progeria jest zwykle związana z progerią Hutchinsona-Gilforda, termin ten może również odnosić się do zespołu Wernera, znanego również jako progeria dorosłych.

Hutchinson-Gilford Progeria

Progresja Hutchinsona-Gilforda jest niezwykle rzadka, dotyka około 1 na 4 do 8 milionów dzieci. Dzieci z progerią mają normalny wygląd po urodzeniu. Objawy choroby zaczynają pojawiać się w dowolnym momencie przed ukończeniem drugiego roku życia, kiedy dziecko nie przybiera na wadze i pojawiają się zmiany skórne. Z czasem dziecko zaczyna przypominać osobę starszą. Może to obejmować:

• Wypadanie włosów i łysienie
• Wystające żyły
• wystające oczy
• Mała szczęka
• Opóźnione tworzenie zębów
• Haczykowaty nos
• Cienkie kończyny z wydatnymi stawami
• Niski wzrost
• Utrata tkanki tłuszczowej
• Niska gęstość kości (osteoporoza)
• Sztywność stawów
• Zwichnięcia bioder

• Choroby serca i miażdżyca

Około 97% dzieci z progerią jest rasy kaukaskiej. Jednak dzieci dotknięte chorobą wyglądają niesamowicie podobnie, pomimo ich różnego pochodzenia etnicznego. Większość dzieci z progerią żyje około 14 lat i umiera z powodu choroby serca.

Zespół Wernera (progeria dorosłych)

Zespół Wernera występuje u około 1 na 20 milionów osób. Objawy zespołu Wernera, takie jak niski wzrost lub słabo rozwinięte cechy płciowe, mogą pojawić się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Jednak objawy zwykle stają się bardziej zauważalne, gdy osoba osiągnie wiek 30 lat.

Objawy mogą obejmować:

• Zmarszczki i zwiotczenie twarzy
• Zmniejszona masa mięśniowa
• Cienka skóra i utrata tłuszczu pod skórą
• Siwienie włosów i wypadanie włosów
• Wysoki głos
• Nieprawidłowości stomatologiczne
• Spowolnione refleksy

Zespół Wernera występuje częściej u osób pochodzenia japońskiego i sardyńskiego. Osoby z zespołem Wernera przeżywają średni wiek 46 lat, przy czym większość zapada na choroby serca lub raka.

Badania progerii

Zespół Wernera jest spowodowany mutacjami w genie WRN na chromosomie 8. Progeria spowodowana mutacją w genie LMNA na chromosomie 1. Gen LMNA wytwarza białko Lamin A, które łączy jądro naszych komórek. Naukowcy uważają, że te niestabilne komórki są odpowiedzialne za szybkie starzenie się związane z progerią.

Naukowcy mają nadzieję, że poprzez badanie tych genów mogą opracować metody leczenia obu schorzeń, które zapobiegną ich zgonowi.