Czy kobiety mogą być daltonistami?

Kobiety mogą być daltonistami, ale daltonizm występuje znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet. Dlaczego tak jest? Ma to związek z genami i sposobem dziedziczenia choroby. Podczas gdy większość przypadków zaburzeń widzenia barw jest wynikiem genetyki, istnieją również niegenetyczne przyczyny daltonizmu. Poznaj szczegóły, dlaczego tak się dzieje.

Zaangażowane geny

Geny zaangażowane w ślepotę barw to:

• OPN1LW
• OPN1MW
• OPN1SW

Wszystkie trzy z tych genów są niezbędne do prawidłowego widzenia kolorów. Mutacje (zmiany genetyczne) obejmujące te geny mogą przyczyniać się do wad widzenia kolorów.

Jak to jest dziedziczone

Sposób dziedziczenia daltonizmu zależy od tego, czy odpowiedzialne za to geny znajdują się na chromosomach płci (X i Y) czy na autosomach (chromosomach niezwiązanych z płcią) i czy jest ona wyrażana jako dominująca czy recesywna.

Recesywne formy daltonizmu sprzężonego z X

Ślepota na czerwono-zielone kolory i monochromatyczność niebieskiego czopka są dziedziczone w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Geny odpowiedzialne za oba te stany, OPN1LW i OPN1MW, znajdują się na chromosomie X. Ponieważ ludzie, którzy są genetycznie mężczyznami, mają tylko jeden chromosom X, mutacja na ich jedynym chromosomie X może spowodować chorobę.

Osoby, które są genetycznie kobietami, mają dwa chromosomy X. Posiadanie normalnego genu na jednym chromosomie X zastąpiłoby mutację recesywną na drugim chromosomie X. Mutacja musiałaby być obecna na obu chromosomach X, aby wywołać stan. Ma to małe prawdopodobieństwo wystąpienia.

Ojcowie nie mogą przekazać synom cech recesywnych związanych z chromosomem X, ponieważ ich wkład genetyczny w potomstwo płci męskiej to chromosom Y, a nie X. Mogą przekazać te cechy swoim córkom, którym wnoszą chromosom X.

Jednak genetyczna kobieta, która odziedziczyła cechę sprzężoną z chromosomem X od swojego ojca, musiałaby również odziedziczyć ją po matce nosicielce, aby klinicznie zamanifestować te związane z chromosomem X formy daltonizmu.

Autosomalna dominująca daltonizm

Ślepota barw niebiesko-żółtych jest przekazywana przez autosomalny wzorzec dominacji, który nie jest powiązany z płcią. Może być przekazana potomstwu przez dowolnego rodzica genetycznego. Wystarczy jedna kopia zmiany genetycznej (w tym przypadku OPN1SW), aby spowodować zaburzenie.

W przypadku widzenia w kolorze niebiesko-żółtym, ludzie mają 50/50 szans na odziedziczenie choroby po rodzicu, który ją ma. Może się to również zdarzyć z powodu nowej mutacji genu.

Autosomalna recesywna daltonizm

Achromatopsja jest ciężką postacią ślepoty barw. Osoby z achromatopsją nie widzą żadnych kolorów. Osoby z tym schorzeniem widzą tylko czerń, biel i odcienie szarości pomiędzy. W przeciwieństwie do innych form niedoboru widzenia kolorów, może również powodować problemy ze wzrokiem, takie jak wrażliwość na światło, ograniczona ostrość wzroku, dalekowzroczność i krótkowzroczność.

Jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Oboje rodzice muszą mieć gen recesywny, aby go przekazać, dlatego jest to tak rzadkie. Istnieją również przypadki achromatopsji, których przyczyna jest nieznana. Tylko 1 na 30 000 osób na całym świecie cierpi na tę chorobę.

Inne przyczyny

Niedobór widzenia kolorów, który nie jest spowodowany przez geny, nazywa się nabytym niedowidzeniem. Potencjalne niegenetyczne przyczyny ślepoty barw obejmują:

• Niektóre leki
• Narażenie chemiczne
• Zaburzenia oka
• Uszkodzenie nerwu wzrokowego
• Uszkodzenie obszarów mózgu odpowiedzialnych za przetwarzanie wzrokowe

Widzenie kolorów może również pogorszyć się wraz z wiekiem. W przypadku niegenetycznej daltonizmu, twoje oczy mogą mieć inny wpływ.

Przykłady chorób, które mogą powodować ślepotę barw, obejmują:

• Cukrzyca
• Jaskra
• Białaczka
• Choroba wątroby
• Alkoholizm
• choroba Parkinsona
• Chora anemia komórkowa

• Zwyrodnienie plamki żółtej

Leki, które mogą powodować zaburzenia widzenia barw, obejmują:

• Hydroksychlorochina
• Niektóre leki przeciwpsychotyczne
• Etambutol, antybiotyk stosowany w leczeniu gruźlicy

Nie ma lekarstwa na ślepotę barw, ale istnieją sposoby na przystosowanie się i życie z niedoborem widzenia kolorów. Nie jest to poważna przypadłość i nie powoduje żadnych szkodliwych skutków ubocznych. Jednak zmniejszona zdolność wykrywania kolorów może utrudnić rozpoznawanie takich rzeczy, jak sygnalizacja świetlna, więc musisz nauczyć się, jak zachować bezpieczeństwo.

Jeśli dana osoba straci widzenie kolorów w późniejszym życiu, przyczyną problemu może być przyczyna problemu. Niezbędne jest umówienie się na wizytę u okulisty lub optometrysty, jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany w widzeniu.