Schizofrenia to poważny stan zdrowia psychicznego, który charakteryzuje się halucynacjami, urojeniami i dezorganizacją mowy. Ten stan może prowadzić do znacznej niepełnosprawności niektórych osób, jeśli nie jest leczony. Przyczyny schizofrenii są wieloczynnikowe i aktywnie badane, ale istniejące badania wskazują, że istnieją genetyczne czynniki ryzyka schizofrenii.
Stwierdzono, że dziedziczność schizofrenii wynosi od 60% do 80%. Jednak to, że ktoś z rodziny cierpi na schizofrenię, nie oznacza, że ją rozwiniesz. Wiele czynników poza genetyką powoduje schizofrenię. Obejmują one interakcje między genami, interakcje między genami a czynnikami środowiskowymi oraz interakcje między czynnikami środowiskowymi.
Schizofrenia dotyka około 1% ludzi na całym świecie.KątTrwają badania nad jego przyczynami.
Przyczyny genetyczne
Genetyka schizofrenii jest złożona. Uważa się, że schizofrenia jest poligeniczna, co oznacza, że nie ma jednego genu wywołującego tę chorobę.
Zamiast tego naukowcy odkryli wiele różnych genów i loci, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju schizofrenii. Każdy z tych wariantów genów w niewielkim stopniu zwiększa predyspozycje do schizofrenii, a wiele wariantów genów w połączeniu dodatkowo zwiększa ryzyko.
Badania asocjacyjne całego genomu pomogły powiązać określone warianty genetyczne ze schizofrenią. Spośród nich metaanaliza z 2014 r. przeprowadzona przez Grupę Roboczą ds. Schizofrenii jest najbardziej obszernym badaniem genetycznym. W badaniu tym znaleziono 108 loci genetycznych, które są związane ze schizofrenią.
Spośród tych 108 loci geny mają wpływ na regulację kanałów wapniowych, odporność, syntezę dopaminy i neuroreceptory glutaminianu.
Należy zauważyć, że locus to region genomowy lub lokalizacja na chromosomie, w której znajduje się gen. Spośród 108 loci związanych ze schizofrenią zaangażowanych jest ponad 600 genów. Badacze zachęcają do ostrożności przy wyciąganiu wniosków na temat tych 600 genów.
usunięcie 22q11.2
Odmiany genetyczne związane ze schizofrenią obejmują duplikacje, delecje i mikrodelecje. Jedną z najlepiej zbadanych delecji z wysokim odsetkiem schizofrenii jest zespół delecji 22q11.2. Szacuje się, że około 22% osób z tą delecją cierpi na schizofrenię.Kąt
Wariant DRD2
Badania wskazują, że polimorfizm His313 w genie DRD2 jest powiązany ze schizofrenią.Kąt Ten gen jest zaangażowany w sygnalizację receptora dopaminy.
Wariant ZNF804A
ZNF804A, gen białka palca cynkowego, który jest najbardziej aktywny w okresie prenatalnym, został opisany jako gen ryzyka schizofrenii. Polimorfizm rs1344706 tego genu jest związany z podatnością na schizofrenię.
Jest jeszcze wiele do zrobienia w zakresie genetyki schizofrenii. Obecnie nie wiemy, czy pewne warianty genetyczne mają związek z określonymi klinicznymi cechami schizofrenii. Możemy też jedynie wyciągać wnioski na temat genów zwiększających ryzyko schizofrenii; nie zidentyfikowano żadnego dziedziczenia Mendla ani przyczyny jednogenowej.
Szansa na rozwój schizofrenii
Schizofrenia jest wysoce dziedziczna. Szacuje się, że schorzenie to jest dziedziczne w 60% do 80%.
Szansa na zachorowanie na schizofrenię wzrasta wraz z bliskością związku, w którym występuje schizofrenia. Na przykład posiadanie rodzica chorego na schizofrenię zwiększa ryzyko osoby 10-krotnie większe niż ryzyko populacyjne wynoszące 1%. Osoby z obojgiem rodziców chorujące na schizofrenię są 40 razy bardziej narażone na jej rozwój niż w populacji ogólnej.
Badania bliźniąt są ważnym narzędziem w badaniach naukowych i wyciąganiu wniosków na temat wpływu genów i dziedziczności, ponieważ mogą badać bliźnięta jednojajowe (które mają 100% wspólnego DNA) i bliźnięta dwujajowe (które mają 50% wspólnego DNA).
Ogólnokrajowe badanie bliźniąt w Danii z 2018 r. wykazało, że wskaźnik zgodności lub odsetek osób, które oboje chorowały na schizofrenię u bliźniąt jednojajowych, wynosił 33%. U bliźniąt dwujajowych było to 7%. Odziedziczalność schizofrenii w tym badaniu oszacowano na 79%.
Jednak stosunkowo niski wskaźnik (33%) zgodności u bliźniąt jednojajowych wskazuje, że w rozwoju schizofrenii odgrywają rolę inne czynniki poza genetyką.
Większość badań dotyczących genetyki schizofrenii została przeprowadzona na uczestnikach pochodzenia europejskiego. Oznacza to, że możliwość uogólnienia tych wyników w populacjach na całym świecie jest wątpliwa.
W jednym z ostatnich badań z 2019 r. na ponad 57 000 uczestników pochodzenia wschodnioazjatyckiego stwierdzono, że genetyczne czynniki ryzyka są spójne w populacjach, ale potrzebne są dalsze badania na różnych populacjach.
Czynniki genetyczne a czynniki środowiskowe
Chociaż badania wykazały istotny genetyczny czynnik ryzyka schizofrenii, obecnie nie jest możliwe przewidywanie na podstawie genetyki, kto ostatecznie rozwinie schizofrenię.Kąt
Badania asocjacyjne całego genomu wyjaśniają mniejszość przypadków schizofrenii. Wielu badaczy uważa, że interakcja gen-środowisko odgrywa znaczącą rolę w rozwoju schizofrenii.Kąt
Innymi słowy, osoba może być predysponowana do rozwoju schizofrenii ze względu na swoje geny, ale niekoniecznie rozwinęłaby tę chorobę bez dodatkowego wkładu ze strony środowiskowych czynników ryzyka.
Czynniki środowiskowe, które, jak wykazano, zwiększają ryzyko schizofrenii, obejmują:Kąt
- Powikłania ciążowe i porodowe
- Infekcje wirusowe
- Zaawansowany wiek rodzicielski
- Uraz
- Przeciwności lub wady społeczne
- Izolacja
- Migracja
- Miejskość
- Konopie indyjskie lub używanie innych substancji
Ostatecznie nadal pozostaje wiele do zrobienia w zakresie przyczyn schizofrenii, w tym czynników środowiskowych i genetycznych. Genetyka schizofrenii jest aktywnym i ciągłym obszarem badań, w tym badań nad genetyką mającą pomóc w leczeniu tego poważnego schorzenia psychicznego.
Discussion about this post