Diagnozuj i leczyć rozszczep kręgosłupa

Diagnoza rozszczepu kręgosłupa

Jeśli jesteś w ciąży, otrzymasz prenatalne badania przesiewowe w celu sprawdzenia rozszczepu kręgosłupa i innych wad wrodzonych. Testy nie są doskonałe. Niektóre matki, które mają pozytywne wyniki badań krwi, rodzą dzieci bez rozszczepu kręgosłupa. Nawet jeśli wyniki są negatywne, nadal istnieje niewielka szansa na obecność rozszczepu kręgosłupa. Porozmawiaj z lekarzem o badaniach prenatalnych, ryzyku i sposobach postępowania z wynikami.

Badania krwi

Rozszczep kręgosłupa można zbadać za pomocą badań krwi matki, ale zazwyczaj diagnozę przeprowadza się za pomocą ultradźwięków.

• Test na alfa-fetoproteinę surowicy matki (MSAFP). Dla MSAFP test, próbka krwi matki jest pobierana i testowana pod kątem alfa-fetoproteiny (AFP) – białka wytwarzanego przez dziecko. To normalne, że niewielka ilość AFP przenika przez łożysko i dostaje się do krwiobiegu matki. Ale nienormalnie wysoki poziom AFP sugeruje, że dziecko ma wadę cewy nerwowej, taką jak rozszczep kręgosłupa, chociaż wysoki poziom AFP nie zawsze występuje w rozszczepie kręgosłupa.
• Przetestuj, aby potwierdzić wysoki poziom AFP. Różne poziomy AFP mogą być spowodowane innymi czynnikami – w tym błędnym obliczeniem wieku płodowego lub wieloma dziećmi – dlatego lekarz może zlecić kontrolne badanie krwi w celu potwierdzenia. Jeśli wyniki są nadal wysokie, będziesz potrzebować dalszej oceny, w tym badania USG.
• Inne badania krwi. Twój lekarz może wykonać test MSAFP z dwoma lub trzema innymi badaniami krwi. Testy te są powszechnie wykonywane za pomocą testu MSAFP, ale ich celem jest badanie przesiewowe pod kątem innych nieprawidłowości, takich jak trisomia 21 (zespół Downa), a nie wady cewy nerwowej.

Ultradźwięk

USG płodu jest najdokładniejszą metodą diagnozowania rozszczepu kręgosłupa u dziecka przed porodem. USG można wykonać w pierwszym trymestrze (11 do 14 tygodni) i w drugim trymestrze (18 do 22 tygodni). Rozszczep kręgosłupa można dokładnie zdiagnozować podczas badania USG w drugim trymestrze. Dlatego badanie to ma kluczowe znaczenie dla identyfikacji i wykluczenia wad wrodzonych, takich jak rozszczep kręgosłupa.

Zaawansowane USG może również wykryć oznaki rozszczepu kręgosłupa, takie jak otwarty kręgosłup lub szczególne cechy w mózgu dziecka, które wskazują na rozszczep kręgosłupa. W fachowych rękach ultradźwięki są również skuteczne w ocenie nasilenia.

Amniocenteza

Jeśli USG prenatalne potwierdzi rozpoznanie rozszczepu kręgosłupa, lekarz może zlecić wykonanie amniopunkcji. Podczas amniopunkcji lekarz używa igły, aby usunąć próbkę płynu z worka owodniowego otaczającego dziecko.

Badanie to może być ważne dla wykluczenia chorób genetycznych, mimo że rozszczep kręgosłupa rzadko wiąże się z chorobami genetycznymi.

Omów z lekarzem ryzyko związane z amniopunkcją, w tym niewielkie ryzyko utraty ciąży.

Leczenie rozszczepu kręgosłupa

Leczenie rozszczepu kręgosłupa zależy od ciężkości schorzenia. Spina rozszczep occulta często nie wymaga żadnego leczenia, ale inne rodzaje rozszczepu kręgosłupa wymagają leczenia.

Operacja przed urodzeniem

Funkcja nerwów u niemowląt z rozszczepem kręgosłupa może się pogorszyć po urodzeniu, jeśli rozszczep kręgosłupa nie jest leczony. Operacja prenatalna rozszczepu kręgosłupa (operacja płodu) odbywa się przed 26. tygodniem ciąży. Chirurdzy odsłaniają chirurgicznie macicę ciężarnej matki, otwierają macicę i naprawiają rdzeń kręgowy dziecka. U wybranych pacjentek zabieg ten można również wykonać mniej inwazyjnie za pomocą fetoskopu przez porty w macicy.

Badania sugerują, że dzieci z rozszczepem kręgosłupa, które przeszły operację płodu, mogą mieć zmniejszoną niepełnosprawność i rzadziej potrzebować kul lub innych urządzeń do chodzenia. Operacja płodu może również zmniejszyć ryzyko wodogłowia. Zapytaj swojego lekarza, czy ta procedura może być dla Ciebie odpowiednia. Omów potencjalne korzyści i zagrożenia, takie jak możliwy przedwczesny poród i inne komplikacje dla Ciebie i Twojego dziecka.

Ważne jest, aby przeprowadzić kompleksową ocenę, aby ustalić, czy operacja płodu jest wykonalna. Ta specjalistyczna operacja powinna być wykonywana wyłącznie w placówce opieki zdrowotnej, która ma doświadczonych ekspertów chirurgii płodowej, wielospecjalistyczne podejście zespołowe i intensywną opiekę noworodkową. Zazwyczaj w skład zespołu wchodzą chirurg płodowy, neurochirurg dziecięcy, specjalista medycyny matczyno-płodowej, kardiolog płodowy i neonatolog.

Narodziny cesarskie

Wiele dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową ma tendencję do stawiania stóp na pierwszym miejscu (pośladka). Jeśli Twoje dziecko jest w tej pozycji lub jeśli Twój lekarz wykrył dużą torbiel lub worek, poród cesarski może być bezpieczniejszym sposobem na poród.

Operacja po porodzie

Przepuklina oponowo-rdzeniowa wymaga operacji. Wczesne wykonanie zabiegu może pomóc zminimalizować ryzyko infekcji związanej z odsłoniętymi nerwami. Może również pomóc chronić rdzeń kręgowy przed kolejnymi urazami.

Podczas zabiegu neurochirurg umieszcza rdzeń kręgowy i odsłoniętą tkankę wewnątrz ciała dziecka i okrywa je mięśniami i skórą. W tym samym czasie neurochirurg może umieścić zastawkę w mózgu dziecka, aby kontrolować wodogłowie.

Leczenie powikłań

U niemowląt z przepukliną oponowo-rdzeniową prawdopodobnie już wystąpiło nieodwracalne uszkodzenie nerwów i zwykle potrzebna jest ciągła opieka wielospecjalistycznego zespołu chirurgów, lekarzy i terapeutów. Dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową mogą wymagać więcej operacji z powodu różnych powikłań. Leczenie powikłań – takich jak słabe nogi, problemy z pęcherzem i jelitami lub wodogłowie – zwykle rozpoczyna się wkrótce po urodzeniu.

W zależności od nasilenia rozszczepu kręgosłupa i powikłań, opcje leczenia mogą obejmować:

• Pomoce do chodzenia i poruszania się. Niektóre dzieci mogą rozpocząć ćwiczenia przygotowujące nogi do chodzenia z ortezami lub kulami, gdy są starsze. Niektóre dzieci mogą potrzebować chodzików lub wózka inwalidzkiego. Środki ułatwiające poruszanie się, wraz z regularną fizjoterapią, mogą pomóc dziecku w usamodzielnieniu się. Nawet dzieci, które potrzebują wózka inwalidzkiego, mogą nauczyć się bardzo dobrze funkcjonować i stać się samowystarczalne.
• Zarządzanie jelitami i pęcherzem. Rutynowe oceny jelit i pęcherza oraz plany leczenia pomagają zmniejszyć ryzyko uszkodzenia narządów i chorób. Oceny obejmują prześwietlenia rentgenowskie, skany nerek, ultradźwięki, badania krwi i badania czynności pęcherza moczowego. Oceny te będą częstsze w pierwszych latach życia, ale rzadziej w miarę dorastania dzieci. Specjalista urologii dziecięcej z doświadczeniem w ocenie i przeprowadzaniu operacji u dzieci z rozszczepem kręgosłupa może zaoferować najskuteczniejsze opcje leczenia.
  • Leczenie jelit może obejmować leki doustne, czopki, lewatywy, zabiegi chirurgiczne lub kombinację tych metod.
  • Zarządzanie pęcherzem może obejmować leki, stosowanie cewników do opróżniania pęcherza, operację lub kombinację zabiegów.
• Chirurgia wodogłowia. Większość dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową będzie potrzebować chirurgicznie umieszczonej rurki, która umożliwi odpływ płynu z mózgu do jamy brzusznej (przeciek komorowy). Rurka ta może być założona tuż po urodzeniu, podczas operacji, aby zamknąć worek w dolnej części pleców lub później, gdy nagromadzi się płyn. Alternatywą może być mniej inwazyjny zabieg, zwany endoskopową trzecią komorą. Ale kandydaci muszą być starannie dobierani i spełniać określone kryteria. Podczas zabiegu chirurg używa małej kamery wideo, aby zajrzeć do wnętrza mózgu i zrobić otwór w dnie lub między komorami, aby płyn mózgowo-rdzeniowy mógł wypłynąć z mózgu.
• Leczenie i postępowanie w innych powikłaniach. Specjalne wyposażenie, takie jak krzesła kąpielowe, fotele toaletowe i pionizatory, może pomóc w codziennym funkcjonowaniu. Niezależnie od problemu – powikłania ortopedyczne, rdzeń kręgowy na uwięzi, problemy żołądkowo-jelitowe, problemy skórne lub inne – większość powikłań rozszczepu kręgosłupa można leczyć lub przynajmniej zarządzać w celu poprawy jakości życia.

Stała opieka

Dzieci z rozszczepem kręgosłupa wymagają ścisłej dalszej opieki i obserwacji. Ich lekarze pierwszego kontaktu oceniają wzrost, potrzebę szczepień i ogólne problemy medyczne, a także koordynują opiekę medyczną.

Dzieci z rozszczepem kręgosłupa często wymagają również leczenia i stałej opieki ze strony:

• Medycyna fizykalna i rehabilitacja
• Neurologia
• Neurochirurgia
• Urologia
• Ortopedia
• Fizykoterapia
• Terapia zajęciowa
• Nauczyciele edukacji specjalnej
• Pracownicy socjalni
• Dietetycy

Ważną częścią zespołu są rodzice i inni opiekunowie. Mogą nauczyć się, jak radzić sobie z chorobą dziecka oraz jak zachęcać i wspierać dziecko emocjonalnie i społecznie.

Jak zapobiegać rozszczepowi kręgosłupa?