Rozszczep kręgosłupa: przyczyna i objawy

Przegląd

Rozszczep kręgosłupa to wada wrodzona, która występuje, gdy kręgosłup i rdzeń kręgowy nie tworzą się prawidłowo. To rodzaj wady cewy nerwowej. Cewka nerwowa to struktura rozwijającego się zarodka, która ostatecznie staje się mózgiem dziecka, rdzeniem kręgowym i otaczającymi je tkankami.

Normalnie cewa nerwowa tworzy się we wczesnym okresie ciąży i zamyka się 28 dnia po zapłodnieniu. U niemowląt z rozszczepem kręgosłupa część cewy nerwowej nie zamyka się lub nie rozwija prawidłowo, powodując wady rdzenia kręgowego i kości kręgosłupa.

Rozszczep kręgosłupa może wahać się od łagodnego do ciężkiego, w zależności od rodzaju wady, wielkości, lokalizacji i powikłań. W razie potrzeby wczesne leczenie rozszczepu kręgosłupa obejmuje operację — chociaż takie leczenie nie zawsze całkowicie rozwiązuje problem.

Rodzaje rozszczepu kręgosłupa

Spina bifida może występować w różnych typach: spina bifida occulta, przepuklina oponowo-rdzeniowa lub bardzo rzadka przepuklina oponowa.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta jest najłagodniejszym i najczęstszym typem. Spina bifida occulta powoduje niewielką separację lub przerwę w jednej lub więcej kości kręgosłupa (kręgów). Wiele osób, które mają spina bifida occulta, nawet o tym nie wie, chyba że stan zostanie wykryty podczas badania obrazowego wykonanego z niepowiązanych powodów.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa

Znany również jako otwarty rozszczep kręgosłupa, przepuklina oponowo-rdzeniowa jest najcięższym typem. Kanał kręgowy jest otwarty wzdłuż kilku kręgów w dolnej lub środkowej części pleców. Błony i nerwy rdzeniowe przebijają się przez ten otwór po urodzeniu, tworząc na plecach dziecka worek, zwykle odsłaniający tkanki i nerwy. Ten problem sprawia, że ​​dziecko jest podatne na zagrażające życiu infekcje, a także może powodować paraliż oraz dysfunkcję pęcherza i jelit.

Objawy rozszczepu kręgosłupa

Oznaki i objawy rozszczepu kręgosłupa różnią się w zależności od rodzaju i nasilenia, a także między poszczególnymi osobami.

• Spina bifida occulta. Zazwyczaj nie ma żadnych oznak ani objawów, ponieważ nerwy rdzeniowe nie są zaangażowane. Ale czasami można zobaczyć oznaki na skórze noworodka nad wadą kręgosłupa, w tym nienormalną kępkę włosów lub mały dołek lub znamię. Czasami ślady na skórze mogą być oznakami podstawowego problemu z rdzeniem kręgowym, który można wykryć za pomocą MRI lub USG kręgosłupa u noworodka.
• Przepuklina oponowo-rdzeniowa. W tym ciężkim typie rozszczepu kręgosłupa:
  • Kanał kręgowy pozostaje otwarty wzdłuż kilku kręgów w dolnej lub środkowej części pleców.
  • Zarówno błony, jak i rdzeń kręgowy lub nerwy wystają po urodzeniu, tworząc worek.
  • Tkanki i nerwy zwykle są odsłonięte, choć czasami worek pokrywa skóra.

Kiedy potrzebujesz wizyty u lekarza?

Zazwyczaj przepuklina oponowo-rdzeniowa jest diagnozowana przed lub zaraz po urodzeniu, gdy dostępna jest opieka medyczna. Te dzieci powinny być obserwowane przez wyspecjalizowany zespół lekarzy przez całe życie, a rodziny powinny być edukowane na temat różnych komplikacji, na które należy zwrócić uwagę.

Dzieci z spina bifida occulta zwykle nie mają żadnych objawów ani powikłań, więc zwykle potrzebna jest tylko rutynowa opieka pediatryczna.

Co powoduje rozszczep kręgosłupa?

Lekarze nie są pewni, co powoduje rozszczep kręgosłupa. Uważa się, że rozszczep kręgosłupa jest wynikiem połączenia genetycznych, żywieniowych i środowiskowych czynników ryzyka, takich jak rodzinna historia wad cewy nerwowej i niedobór kwasu foliowego (witaminy B-9).

Czynniki ryzyka

Rozszczep kręgosłupa występuje częściej wśród białych i Latynosów, a kobiety częściej niż mężczyźni. Chociaż lekarze i badacze nie wiedzą na pewno, dlaczego występuje rozszczep kręgosłupa, zidentyfikowali pewne czynniki ryzyka:

• Niedobór kwasu foliowego. Kwas foliowy, naturalna forma witaminy B-9, jest ważny dla rozwoju zdrowego dziecka. Forma syntetyczna, występująca w suplementach i wzbogaconej żywności, nazywana jest kwasem foliowym. Niedobór kwasu foliowego zwiększa ryzyko rozszczepu kręgosłupa i innych wad cewy nerwowej.
• Historia rodzinna wad cewy nerwowej. Pary, które miały jedno dziecko z wadą cewy nerwowej, mają nieco większą szansę na urodzenie kolejnego dziecka z tą samą wadą. To ryzyko wzrasta, jeśli dwoje poprzednich dzieci zostało dotkniętych chorobą. Ponadto kobieta, która urodziła się z wadą cewy nerwowej, ma większą szansę na urodzenie dziecka z rozszczepem kręgosłupa. Jednak większość dzieci z rozszczepem kręgosłupa rodzi się z rodziców bez znanej historii rodzinnej tego stanu.
• Niektóre leki. Na przykład leki przeciwdrgawkowe, takie jak kwas walproinowy (Depakene), wydają się powodować wady cewy nerwowej, gdy są przyjmowane podczas ciąży. Ten problem może się zdarzyć, ponieważ te leki zakłócają zdolność organizmu do wykorzystywania kwasu foliowego i kwasu foliowego.
• Cukrzyca. Kobiety z cukrzycą, które nie mają dobrze kontrolowanego poziomu cukru we krwi, mają większe ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa.
• Otyłość. Otyłość przed ciążą wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wad wrodzonych cewy nerwowej, w tym rozszczepu kręgosłupa.
• Podwyższona temperatura ciała. Niektóre dowody sugerują, że podwyższona temperatura ciała (hipertermia) we wczesnych tygodniach ciąży może zwiększać ryzyko rozszczepu kręgosłupa. Podnoszenie temperatury ciała z powodu gorączki lub korzystania z sauny lub wanny z hydromasażem wiąże się z możliwym nieznacznie zwiększonym ryzykiem rozszczepu kręgosłupa.

Jeśli masz czynniki ryzyka rozszczepu kręgosłupa, porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby ustalić, czy potrzebujesz większej dawki lub dawki kwasu foliowego na receptę, nawet przed rozpoczęciem ciąży.

Jeśli bierzesz leki, powiedz o tym swojemu lekarzowi. Jeśli planujesz z wyprzedzeniem, niektóre leki można dostosować, aby zmniejszyć potencjalne ryzyko rozszczepu kręgosłupa.

Powikłania rozszczepu kręgosłupa

Rozszczep kręgosłupa może powodować minimalne objawy lub niewielkie niepełnosprawności fizyczne. Ale ciężki rozszczep kręgosłupa może prowadzić do poważniejszych niepełnosprawności fizycznych. Dotkliwość ma wpływ:

• Rozmiar i lokalizacja wady cewy nerwowej
• Czy skóra pokrywa dotknięty obszar, czy nie
• Które nerwy rdzeniowe wychodzą z dotkniętego obszaru rdzenia kręgowego

Ta lista możliwych komplikacji może wydawać się przytłaczająca, ale nie wszystkie dzieci z rozszczepem kręgosłupa mają wszystkie te komplikacje. I te schorzenia można leczyć.

• Problemy z chodzeniem i poruszaniem się. Nerwy kontrolujące mięśnie nóg nie działają prawidłowo poniżej obszaru wady rozszczepu kręgosłupa. Ten problem może powodować osłabienie mięśni nóg, a czasem paraliż. To, czy dziecko może chodzić, zazwyczaj zależy od lokalizacji wady, jej wielkości oraz opieki, jaką otrzymaliśmy przed i po porodzie.
• Powikłania ortopedyczne. Dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową mogą mieć różne problemy w nogach i kręgosłupie z powodu słabych mięśni nóg i pleców. Rodzaje problemów zależą od lokalizacji wady. Możliwe problemy obejmują problemy ortopedyczne, takie jak:
  • Zakrzywiony kręgosłup (skolioza)
  • Nieprawidłowy wzrost
  • Zwichnięcie biodra
  • Deformacje kości i stawów
  • Przykurcze mięśni
• Problemy z jelitami i pęcherzem. Nerwy zaopatrujące pęcherz i jelita zwykle nie działają prawidłowo, gdy dzieci mają przepuklinę oponowo-rdzeniową. Powodem jest to, że nerwy zaopatrujące jelita i pęcherz pochodzą z najniższego poziomu rdzenia kręgowego.
• Nagromadzenie płynu w mózgu (wodogłowie). Dzieci urodzone z przepukliną oponowo-rdzeniową często doświadczają gromadzenia się płynu w mózgu, stanu znanego jako wodogłowie.
• Awaria bocznika. Boczniki umieszczone w mózgu w celu leczenia wodogłowia mogą przestać działać lub ulec zakażeniu. Znaki ostrzegawcze mogą się różnić. Niektóre znaki ostrzegawcze niedziałającego bocznika to:
  • Bóle głowy
  • Wymioty
  • Senność
  • Drażliwość
  • Obrzęk lub zaczerwienienie wzdłuż przecieku
  • Dezorientacja
  • Zmiany w oczach (utrwalone spojrzenie w dół)
  • Problemy z karmieniem
  • Napady padaczkowe
• Wada Chiariego typu II. Wada Chiariego typu II jest częstą nieprawidłowością mózgu u dzieci z rozszczepem kręgosłupa z przepukliną oponowo-rdzeniową. Pień mózgu lub najniższa część mózgu powyżej rdzenia kręgowego jest wydłużona i umieszczona niżej niż zwykle. Ten stan może powodować problemy z oddychaniem i połykaniem. Rzadko dochodzi do ucisku w tym obszarze mózgu i konieczna jest operacja, aby zmniejszyć ciśnienie.
• Zakażenie tkanek otaczających mózg (zapalenie opon mózgowych). U niektórych dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową może rozwinąć się zapalenie opon mózgowych, infekcja tkanek otaczających mózg. Ta potencjalnie zagrażająca życiu infekcja może spowodować uszkodzenie mózgu.
• Rdzeń kręgowy na uwięzi. Rdzeń kręgowy na uwięzi powstaje, gdy nerwy rdzeniowe łączą się z blizną, w której ubytek został chirurgicznie zamknięty. Rdzeń kręgowy jest mniej zdolny do wzrostu wraz ze wzrostem dziecka. To progresywne wiązanie może spowodować utratę funkcji mięśni nóg, jelit lub pęcherza. Operacja może ograniczyć stopień niepełnosprawności.
• Oddychanie z zaburzeniami snu. Zarówno dzieci, jak i dorośli z rozszczepem kręgosłupa, szczególnie z przepukliną oponowo-rdzeniową, mogą cierpieć na bezdech senny lub inne zaburzenia snu. Ocena zaburzeń snu u osób z przepukliną oponowo-rdzeniową pomaga wykryć zaburzenia oddychania podczas snu, takie jak bezdech senny, co gwarantuje leczenie w celu poprawy zdrowia i jakości życia.
• Problemy skórne. Dzieci z rozszczepem kręgosłupa mogą doznać ran na stopach, nogach, pośladkach lub plecach. Nie czują, kiedy dostają pęcherza lub rany. Rany lub pęcherze mogą przekształcić się w głębokie rany lub infekcje stóp, które są trudne do wyleczenia. Dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową mają większe ryzyko problemów z ranami w opatrunkach gipsowych.
• Alergia na lateks. Dzieci z rozszczepem kręgosłupa są bardziej narażone na alergię na lateks, reakcję alergiczną na kauczuk naturalny lub produkty lateksowe. Alergia na lateks może powodować wysypkę, kichanie, swędzenie, łzawienie oczu i katar. Może również powodować anafilaksję, stan potencjalnie zagrażający życiu, w którym obrzęk twarzy i dróg oddechowych może utrudniać oddychanie. Najlepiej więc używać bezlateksowych rękawiczek i sprzętu w czasie porodu oraz podczas opieki nad dzieckiem z rozszczepem kręgosłupa.
• Inne komplikacje. W miarę starzenia się dzieci z rozszczepem kręgosłupa może pojawić się więcej problemów, takich jak infekcje dróg moczowych, zaburzenia żołądkowo-jelitowe i depresja. U dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową mogą wystąpić trudności w uczeniu się, takie jak problemy ze skupieniem uwagi oraz trudności w nauce czytania i matematyki.