Medycyna
  • Home
  • Choroby
    • All
    • Choroby skóry
    • Choroby układu pokarmowego
    • Choroby zakaźne i pasożytnicze
    • Inne choroby
    • Rak
    Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie

    Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie

    Zapalenie kaletki maziowej (zapalenie kaletki maziowej): Objawy i leczenie

    Zapalenie kaletki maziowej (zapalenie kaletki maziowej): Objawy i leczenie

    Zapalenie miedniczek nerkowych: przyczyny, objawy i leczenie

    Zapalenie miedniczek nerkowych: przyczyny, objawy i leczenie

    Zwężenie naczyń krwionośnych w nogach: Objawy i przyczyny

    Zwężenie naczyń krwionośnych w nogach: Objawy i przyczyny

  • Informacje o lekach
    Skutki uboczne leku Keytruda (pembrolizumab)

    Skutki uboczne leku Keytruda (pembrolizumab)

    10 skutków ubocznych celekoksybu i jak je zmniejszyć

    10 skutków ubocznych celekoksybu i jak je zmniejszyć

    9 skutków ubocznych metamizolu i jak je zmniejszyć

    9 skutków ubocznych metamizolu i jak je zmniejszyć

    14 skutków ubocznych kwetiapiny i jak je zmniejszyć

    14 skutków ubocznych kwetiapiny i jak je zmniejszyć

  • Opieka zdrowotna
    Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie

    Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie

    Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie

    Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie

    Jaka choroba powoduje uporczywy ból gardła i zmęczenie?

    Jaka choroba powoduje uporczywy ból gardła i zmęczenie?

    Zapalenie zatok bez przeziębienia: wyjaśnienie i leczenie

    Zapalenie zatok bez przeziębienia: wyjaśnienie i leczenie

No Result
View All Result
  • Home
  • Choroby
    • All
    • Choroby skóry
    • Choroby układu pokarmowego
    • Choroby zakaźne i pasożytnicze
    • Inne choroby
    • Rak
    Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie

    Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie

    Zapalenie kaletki maziowej (zapalenie kaletki maziowej): Objawy i leczenie

    Zapalenie kaletki maziowej (zapalenie kaletki maziowej): Objawy i leczenie

    Zapalenie miedniczek nerkowych: przyczyny, objawy i leczenie

    Zapalenie miedniczek nerkowych: przyczyny, objawy i leczenie

    Zwężenie naczyń krwionośnych w nogach: Objawy i przyczyny

    Zwężenie naczyń krwionośnych w nogach: Objawy i przyczyny

  • Informacje o lekach
    Skutki uboczne leku Keytruda (pembrolizumab)

    Skutki uboczne leku Keytruda (pembrolizumab)

    10 skutków ubocznych celekoksybu i jak je zmniejszyć

    10 skutków ubocznych celekoksybu i jak je zmniejszyć

    9 skutków ubocznych metamizolu i jak je zmniejszyć

    9 skutków ubocznych metamizolu i jak je zmniejszyć

    14 skutków ubocznych kwetiapiny i jak je zmniejszyć

    14 skutków ubocznych kwetiapiny i jak je zmniejszyć

  • Opieka zdrowotna
    Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie

    Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie

    Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie

    Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie

    Jaka choroba powoduje uporczywy ból gardła i zmęczenie?

    Jaka choroba powoduje uporczywy ból gardła i zmęczenie?

    Zapalenie zatok bez przeziębienia: wyjaśnienie i leczenie

    Zapalenie zatok bez przeziębienia: wyjaśnienie i leczenie

No Result
View All Result
Medycyna
No Result
View All Result
Home Choroby Inne choroby

Fibromialgia i podatność genetyczna

by Dr Witold Jasiński
23/12/2021

Czy fibromialgia jest dziedziczna?

Pytanie „czy jest genetyka fibromialgii” pojawia się często ze względu na to, jak często ten stan bólu występuje w rodzinach. Jeśli masz fibromialgię, możesz martwić się o przekazanie jej swoim dzieciom lub możesz się zastanawiać, czy będziesz mieć fibromialgię, ponieważ ma ją twoja matka lub kilku innych członków rodziny.

Fibromialgia jest stanem przewlekłym, który charakteryzuje się nieprawidłowymi rodzajami bólu, skrajnym zmęczeniem, zaburzeniami snu, dysfunkcją poznawczą („fibro mgła”) i dziesiątkami innych możliwych objawów.

Przez ostatnie kilka dziesięcioleci naukowcy zagłębiali się w rodzinne wzorce, aby dowiedzieć się, czy fibromialgia jest dziedziczna, a jeśli tak, to jakie geny mogą być zaangażowane. Obecne przekonanie jest takie, że:

  • W rzeczywistości istnieją rodzinne wzorce
  • Wydaje się, że ludzie mają genetyczną podatność (zwaną również predyspozycją) do fibromialgii
  • Naukowcy odkryli związek z wieloma nieprawidłowościami genetycznymi
  • Do wywołania choroby prawdopodobnie potrzeba kombinacji genetyki i innych czynników przyczynowych

Dlaczego badania genetyczne są ważne

Badania genetyczne mogą mieć ogromny wpływ na przyszłość fibromialgii. Może to prowadzić do:

  • Markery diagnostyczne, które umożliwiłyby świadczeniodawcom obiektywne potwierdzenie diagnozy i zwiększenie wiarygodności stanu
  • Leczenie ukierunkowane na określone nieprawidłowości genetyczne i ich skutki, ukierunkowane w ten sposób na mechanizmy stojące za chorobą, a nie tylko na złagodzenie objawów
  • Testy genetyczne, które mogą ujawnić, które metody leczenia będą dla Ciebie najlepsze
  • Profilaktyka fibromialgii w oparciu o znane podatności genetyczne

Wszystkie te rzeczy są desperacko potrzebne, ponieważ obecnie fibromialgia jest trudna do zdiagnozowania, a istniejące metody leczenia są niewystarczające dla ponad połowy osób z tą chorobą. I chociaż pracownicy służby zdrowia mogą oszacować ryzyko na podstawie historii rodziny, w tej chwili nie wiedzą, jak zapobiegać rozwojowi fibromialgii.

Wzorce rodzinne

Jeśli masz bliskiego krewnego (rodzica, rodzeństwo, dziecko) z fibromialgią, prawdopodobieństwo jej zachorowania jest 8,5 razy większe niż w przypadku bliskiego krewnego z reumatoidalnym zapaleniem stawów. Biorąc pod uwagę tendencję do pojawiania się u wielu członków rodziny, logiczne jest, że naukowcy zagłębiają się w genetykę fibromialgii.

Zgodnie z przeglądem literatury naukowej na temat fibromialgii z 2017 r. istnieją wiarygodne dowody na poparcie teorii, że genetyka odgrywa przyczynową rolę.

W jednym z badań 52% rodziców i rodzeństwa osoby z fibromialgią miało pewne kliniczne dowody tej choroby, mimo że nikt wcześniej nie został zdiagnozowany.

Kolejne 22% osób, które nie miały widocznych objawów, miało nieprawidłową konsystencję mięśni podobną do tej występującej u osób z fibromialgią. Oznacza to, że prawie trzy czwarte krewnych miało fizyczne oznaki podatności lub wczesne objawy.

W badaniu dzieci, których matki miały fibromialgię, naukowcy odkryli, że 28% potomstwa samo miało fibromialgię. Porównując rodzeństwo, ustalili, że to genetyka, a nie ekspozycja środowiskowa lub czynniki psychologiczne, doprowadziły do ​​wysokiej częstości występowania u dzieci.

Dowody sugerują, że wzór dziedziczenia w fibromialgii jest autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​wystarczy jeden rodzic, który przekaże odpowiednie geny, aby być podatnym. (W dziedziczeniu autosomalnym-recesywnym potrzebna jest kopia odpowiednich genów od obojga rodziców, co jest znacznie rzadsze).

Ponieważ inne czynniki przyczynowe fibromialgii mogą obejmować ekspozycję środowiskową, w jednym badaniu skupiono się na krewnych w porównaniu z krewnymi bez krwi, takimi jak małżonkowie:

  • U krewnych osoby z fibromialgią częstość występowania wyniosła 26%.
  • W przypadku krewnych, którzy nie są związani ze sobą w tym samym środowisku, było to zaledwie 19%.

Chociaż jest to nadal znacznie wyższy niż ogólny wskaźnik populacji, sugeruje to, że genetyka może wywierać silniejszy wpływ na rozwój fibromialgii niż czynniki środowiskowe. Ponadto wrażliwość na ból krewnych była znacznie wyższa niż osób z grup kontrolnych.

W badaniu na rodzeństwie osób z fibromialgią stwierdzono, że ryzyko jej rozwoju wynosi nieco ponad 27%.Inne badania sugerują, że cechy osobowości, które są powszechne u osób z fibromialgią, mają również składnik genetyczny i są częścią predyspozycji.

Podatność genetyczna

Chociaż mogłeś odziedziczyć genetyczną podatność na fibromialgię, nie oznacza to, że z nią skończysz. Podatność genetyczna to nie to samo co choroba dziedziczna. W prawdziwych chorobach genetycznych odziedziczenie genu(ów) oznacza, że ​​masz lub rozwinie się choroba.

W fibromialgii i wielu innych schorzeniach z predyspozycjami genetycznymi możesz odziedziczyć geny, które sprawiają, że w pewnych warunkach istnieje prawdopodobieństwo rozwoju choroby. Jeśli te warunki nigdy nie zostaną spełnione, prawdopodobnie nigdy nie będziesz mieć fibromialgii.

Niektóre badania sugerują, że około 50% twojej podatności na fibromialgię pochodzi z czynników genetycznych.

Co oznaczają dla ciebie predyspozycje genetyczne

Powiązane geny

Badacze wybrali wiele genów ze względu na ich możliwy udział w fibromialgii. Należą do nich geny zaangażowane w:

  • Przenoszenie bólu przez nerwy i neuroprzekaźniki
  • Przetwarzanie bólu przez mózg i nerwy
  • System katecholamin (COMT), który zajmuje się obniżonym progiem bólu
  • Receptory, transportery i regulacja serotoniny

  • Receptory dopaminy

  • Receptory adrenergiczne

Niedawno badania przesunęły się bardziej w kierunku badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS) i mikroRNA.

Jak dotąd niektóre GWAS wykryły mutacje w genach, które zajmują się:

  • Białka układu odpornościowego zwane cytokinami, które regulują stan zapalny
  • Komórki mieliny, które tworzą ochronne powłoki na niektórych nerwach i pomagają w przekazywaniu wiadomości

  • Przewlekły rozległy ból stawów

MikroRNA to fragmenty materiału genetycznego w komórkach, które zapobiegają wytwarzaniu określonych białek poprzez niszczenie informacyjnego RNA, które je wytwarzają.

Badanie z 2020 r. wykazało nieprawidłowości w ponad 220 mikroRNA i ekspresji prawie 150 genów. Wiele nieprawidłowości było powiązanych z chorobami układu mięśniowo-szkieletowego, chorobami układu odpornościowego i zaburzeniami psychicznymi.

Badania sugerują również możliwy genetyczny składnik niedoboru endokannabinoidów, który jest znaną cechą fibromialgii. System endokannabinoidowy nosi nazwę substancji, które na niego wpływają — naturalnych kannabinoidów wytwarzanych przez organizm oraz tych, które pochodzą z rośliny konopi (marihuany), takich jak kanabidiol (CBD). Ten system zajmuje się homeostazą.

Uważa się, że wiele powiązanych stanów obejmuje tę samą dysregulację, w tym migrenę, zespół jelita drażliwego i zespół stresu pourazowego. Te i kilka innych stanów objętych jest ogólnym terminem „zespoły ośrodkowej wrażliwości” (CSS).

Eksperci uważają, że CSS istnieje w spektrum podobnym do spektrum autyzmu, a wszystkie obejmują nieprawidłowe przetwarzanie bólu przez ośrodkowy układ nerwowy, co nazywa się uczuleniem ośrodkowym.

Opierając się na odkryciach genetycznych, niektórzy badacze w 2015 roku zaproponowali zmianę w sposobie podejścia społeczności medycznej do badań nad fibromialgią, od pojedynczego schorzenia do kontinuum choroby z wieloma genetycznymi składami.

Ta zmiana doprowadziła do odejścia od identyfikowania każdej konkretnej zmiany genetycznej związanej z fibromialgią na rzecz spojrzenia na spektrum CSS. Oznacza to przyjrzenie się genetyce wielu schorzeń w poszukiwaniu cennych wskazówek na temat genetyki fibromialgii i związanych z nią schorzeń.

Zmienione przetwarzanie bólu w fibromialgii

Inne czynniki wyzwalające

Uważa się, że fibromialgia ma kilka możliwych czynników wyzwalających, które w połączeniu z podatnością genetyczną mogą powodować jej rozwój. Obejmują one:

  • Płeć: 90% diagnoz dotyczy kobiet, którym przypisano po urodzeniu; wyzwalaczami mogą być zmiany hormonalne i operacje ginekologiczne, co przyczynia się do tej dysproporcji.

  • Wiek: Chociaż może uderzyć w każdym wieku, większość diagnoz stawia się między 20 a 50 rokiem życia („lata rozrodcze”).

  • Historia stresu psychologicznego: Uważa się, że zdarzenia traumatyczne prowadzą do długotrwałych zmian fizjologicznych, które mogą prowadzić do fibromialgii lub innych CSS.

  • Zaburzenia snu: Długotrwałe problemy ze snem mogą powodować zmiany w mózgu, które przyczyniają się do rozwoju fibromialgii.

  • Ból przewlekły, zwłaszcza wywołany chorobą autoimmunologiczną: Ciągła fala sygnałów bólowych może powodować zmiany w mózgu, które czynią go bardziej wrażliwym na ból (uczulenie ośrodkowe).

  • Infekcja wirusowa: Niektóre choroby, w tym zapalenie wątroby, zostały wstępnie powiązane z początkiem fibromialgii.

Nie musisz mieć wszystkich tych czynników, aby skończyć z fibromialgią, ale uważa się, że większość ludzi ma co najmniej jeden z tych czynników przyczynowych oprócz podatności genetycznej.

Zapobieganie fibromialgii

Jak dotąd pracownicy służby zdrowia nie wiedzą, jak zapobiegać fibromialgii, ale możliwe jest, że leczenie problemów, takich jak zaburzenia snu i dolegliwości bólowe, radzenie sobie ze stresem i prowadzenie zdrowego stylu życia (ćwiczenia, zdrowa dieta i niepalenie) może być pomocne .

Przyczyny i mechanizmy fibromialgii

Jeśli uważasz, że masz genetyczną podatność na fibromialgię, porozmawiaj ze swoim lekarzem lub spróbuj skontaktować się z lekarzem, który leczy twoich krewnych z fibromialgią. Mogą mieć pomysły, jak można zapobiec lub opóźnić wystąpienie fibromialgii, prawdopodobnie skupiając się na niegenetycznych czynnikach ryzyka i potencjalnych przyczynach.

Jeśli martwisz się przeniesieniem fibromialgii na swoje dzieci, ponownie skontaktuj się z lekarzem, aby sprawdzić, czy ma dla Ciebie jakąś radę. Dobrą wiadomością jest to, że naukowcy cały czas zdobywają nowe informacje, a ty i członkowie twojej rodziny z fibromialgią – lub tylko podatnością genetyczną – możecie z tego skorzystać.

Dr Witold Jasiński

Dr Witold Jasiński

Dowiedz się więcej

Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie
Opieka zdrowotna

Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie

21/10/2025
Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie
Opieka zdrowotna

Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie

21/10/2025
Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie
Rak

Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie

17/10/2025
Zapalenie kaletki maziowej (zapalenie kaletki maziowej): Objawy i leczenie
Inne choroby

Zapalenie kaletki maziowej (zapalenie kaletki maziowej): Objawy i leczenie

16/10/2025
Zapalenie miedniczek nerkowych: przyczyny, objawy i leczenie
Choroby zakaźne i pasożytnicze

Zapalenie miedniczek nerkowych: przyczyny, objawy i leczenie

16/10/2025
Jaka choroba powoduje uporczywy ból gardła i zmęczenie?
Opieka zdrowotna

Jaka choroba powoduje uporczywy ból gardła i zmęczenie?

15/10/2025
Zwężenie naczyń krwionośnych w nogach: Objawy i przyczyny
Inne choroby

Zwężenie naczyń krwionośnych w nogach: Objawy i przyczyny

14/10/2025
Złośliwa torbiel jajnika: Objawy i przyczyny
Rak

Złośliwa torbiel jajnika: Objawy i przyczyny

14/10/2025
Zbyt mała liczba czerwonych krwinek (niedokrwistość): Objawy i przyczyny
Inne choroby

Zbyt mała liczba czerwonych krwinek (niedokrwistość): Objawy i przyczyny

13/10/2025

Discussion about this post

Recommended

Kompleks czynnika IX (człowiek) (Bebulin) Informacje

3 lata ago
CBD na cukrzycę

CBD na cukrzycę

4 lata ago

Don't Miss

Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie

Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie

21/10/2025
Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie

Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie

21/10/2025
Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie

Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie

17/10/2025
Zapalenie kaletki maziowej (zapalenie kaletki maziowej): Objawy i leczenie

Zapalenie kaletki maziowej (zapalenie kaletki maziowej): Objawy i leczenie

16/10/2025
  • Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie
  • Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie
  • Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie
  • Zapalenie kaletki maziowej (zapalenie kaletki maziowej): Objawy i leczenie
  • Zapalenie miedniczek nerkowych: przyczyny, objawy i leczenie
  • Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie
  • Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie
  • Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie
  • Zapalenie kaletki maziowej (zapalenie kaletki maziowej): Objawy i leczenie
  • Zapalenie miedniczek nerkowych: przyczyny, objawy i leczenie
  • Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie
  • Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie
  • Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie
  • Zapalenie kaletki maziowej (zapalenie kaletki maziowej): Objawy i leczenie
  • Zapalenie miedniczek nerkowych: przyczyny, objawy i leczenie
  • Częste skurcze mięśni szyi: przyczyny i leczenie
  • Ból pleców, drętwienie i uczucie zimna w nogach: Przyczyny i leczenie
  • Choroba Kahlera (szpiczak mnogi): Objawy, przyczyny, leczenie
  • Zapalenie kaletki maziowej (zapalenie kaletki maziowej): Objawy i leczenie
  • Zapalenie miedniczek nerkowych: przyczyny, objawy i leczenie
Medycyna

Treści zawarte na tej stronie mają wyłącznie charakter informacyjny i edukacyjny. Skonsultuj się z lekarzem w celu uzyskania porady medycznej, leczenia lub diagnozy.

No Result
View All Result
  • Home
  • Choroby
  • Informacje o lekach
  • Opieka zdrowotna

© 2025 JNews - Premium WordPress news & magazine theme by Jegtheme.