Genetyka zespołu przewlekłego zmęczenia

Jest jednak mało prawdopodobne, że istnieje jeden „gen ME/CFS”. Badania pokazują, że wzorzec przypadków w rodzinach nie jest przewidywalny, jak to się dzieje w przypadku niektórych chorób.

Geny związane z ME/CFS

Naukowcy zidentyfikowali dziesiątki genów, które mogą być zaangażowane w ME/CFS. Badania wykazały zmiany w genach zajmujących się:

• Struktura bariery krew-mózg, która jest zasadniczo strażnikiem, który zapobiega przedostawaniu się potencjalnie szkodliwych rzeczy (takich jak bakterie lub toksyny) z krwioobiegu do mózgu
• Zdolność mózgu do uczenia się i tworzenia nowych połączeń (neuroplastyka)
• Aktywacja układu odpornościowego niezwiązana z infekcją
• Regulacja układu odpornościowego
• Funkcja metaboliczna, w tym przetwarzanie cukru i tłuszczu
• Aktywność hormonalna (naturalnie produkowane glukokortykoidy, estrogeny, androgeny)
• Receptory glutaminianu, substancji chemicznej mózgu znanej jako neuroprzekaźnik
• Wrażliwość na glukokortykoidy, naturalne hormony steroidowe
• Regulacja układu reakcji na stres
• Enzymy, które wpływają na ekspresję DNA (instrukcje w twoim DNA stają się rzeczywistością)
• Funkcjonowanie limfocytów T, rodzaj komórki odpornościowej

Jedno z badań wykazało ponad 100 zmian w genach związanych z samymi limfocytami T. Niektóre zmiany w układzie odpornościowym mogą być nawet podstawowym mechanizmem ME/CFS.

Infekcje jako wyzwalacze

Według badań z 2018 r. niektóre infekcje mogą powodować autoreaktywność komórek B u osób genetycznie podatnych na ME/CFS.

Komórki B są częścią układu odpornościowego, który wytwarza białka zwane przeciwciałami. Te komórki są niezbędne, ponieważ pomagają zwalczać infekcje, takie jak wirusy. Jednak kiedy stają się autoreaktywne, zaczynają wytwarzać autoprzeciwciała – białka, które atakują zdrowe tkanki, jakby były niebezpiecznym najeźdźcą.

W ME/CFS autoprzeciwciała wydają się atakować kluczowe enzymy zajmujące się metabolizmem energetycznym. Naukowcy uważają, że może to być przyczyną charakterystycznego objawu ME/CFS: złego samopoczucia powysiłkowego lub pogorszenia objawów po zużyciu niewielkiej ilości energii psychicznej lub fizycznej.

Uważa się, że wirus Epsteina-Barra (EBV), który powoduje mononukleozę, przyczynia się do rozwoju ME/CFS. U osób podatnych wydaje się powodować nieprawidłową aktywność komórek B i komórek T, które wyzwalają ME/CFS.

Inne czynniki wyzwalające

Naukowcy nie znają jeszcze dokładnej roli większości czynników ryzyka w ME/CFS, ale ich znaczenie wydaje się rosnąć.

Uważa się, że oprócz infekcji, do rozwoju ME/CFS u osób predysponowanych genetycznie przyczyniają się:

• Nieprawidłowości w układzie odpornościowym
• Stresujące warunki
• Nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego
• Nierównowaga hormonalna
• Narażenie na toksyny

Kobiety diagnozują ME/CFS od dwóch do czterech razy częściej niż mężczyźni. Może to częściowo wynikać z różnic hormonalnych i wydarzeń, takich jak poród, menstruacja i menopauza.

Cele badań genetycznych

Badania genetyczne pomagają społeczności medycznej zrozumieć ME/CFS. Badania genetyczne mogą prowadzić do:

• Testy genetyczne pod kątem ryzyka ME/CFS
• Obiektywne markery diagnostyczne do identyfikacji tego trudnego do zdiagnozowania stanu
• Zabiegi ukierunkowane na proces chorobowy zamiast na objawy
• Lekarze są w stanie określić, jakie metody leczenia najprawdopodobniej będą dla Ciebie skuteczne
• Właściwa identyfikacja podtypów ME/CFS, która zdaniem wielu ekspertów ma kluczowe znaczenie dla zrozumienia, jak najlepiej zarządzać przypadkiem

Jeśli staną się rzeczywistością, drastycznie zmienią diagnozę i leczenie ME/CFS.

Obecnie ME/CFS jest diagnozą wykluczenia. Oznacza to, że lekarze mogą to zdiagnozować tylko poprzez wykluczenie innych możliwych przyczyn twoich objawów.

Ponadto amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) nie zatwierdziła żadnych metod leczenia ME/CFS. Kilka leków zatwierdzonych dla innych schorzeń jest stosowanych w tym stanie (poza wskazaniami), ale wiele osób nie otrzymuje z nich odpowiedniej ulgi.

Jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma mnie/CFS

Jeśli uważasz, że jesteś genetycznie predysponowany do ME/CFS, możesz zmniejszyć ryzyko zachorowania poprzez:

• Unikanie chorób zakaźnych (np. zaszczep się, unikaj chorych, noś maskę, myj ręce)
• Szybkie leczenie chorób zakaźnych
• Prowadzenie ogólnie zdrowego stylu życia (zdrowa dieta, ćwiczenia, niepalenie)

ME/CFS obejmuje dziesiątki możliwych objawów, w tym:

• Ciągłe wyniszczające zmęczenie
• Zakłócony sen
• Dysfunkcja poznawcza („mgła mózgowa”)

• Złe samopoczucie powysiłkowe (skrajna reakcja na łagodny wysiłek)

Jeśli uważasz, że możesz mieć zespół przewlekłego zmęczenia, skontaktuj się z lekarzem w celu oceny. Upewnij się, że podałeś nie tylko szczegółowe informacje o swoich objawach, ale także szczegóły dotyczące tego, kto w rodzinie ma ME/CFS i kiedy zostały zdiagnozowane.

Streszczenie

ME/CFS nie jest dziedziczony bezpośrednio, a jego pojawienie się w rodzinach nie jest przewidywalne. Raczej wiąże się to z predyspozycjami genetycznymi, co oznacza, że ​​twoja genetyka ustawia cię na większe prawdopodobieństwo ME/CFS w obecności innych czynników.

Infekcje są znaczące. Inne możliwe wyzwalacze to stres, zdarzenia hormonalne i narażenie na toksyczne chemikalia.

Zaangażowane geny zajmują się układem odpornościowym, funkcjami metabolicznymi, hormonami, zdolnością uczenia się i nie tylko. Badania genetyczne mogą prowadzić do wielu ulepszeń w radzeniu sobie z ME/CFS.

ME/CFS jest trudny do zdiagnozowania i leczenia. Lekarze nie są w stanie przewidzieć, kto się rozwinie, a kto nie, i nie wiedzą, jak temu zapobiec. Co więcej, niektórzy lekarze mają z tym niewielkie doświadczenie lub mogą nawet kwestionować, czy jest to rzeczywista diagnoza.

Pamiętaj, że posiadanie objawów ME/CFS i członka rodziny z tą chorobą nie oznacza, że ​​również ją masz. Objawy pokrywają się z wieloma innymi schorzeniami, a schorzenie nie jest dziedziczone.

Jeśli jednak twój lekarz wydaje się odrzucać perspektywę ME/CFS lub nie jesteś zadowolony z zakresu, w jakim inne diagnozy są brane pod uwagę i wykluczane, zasięgnij drugiej opinii.