Jak diagnozuje się naczyniaka krwionośnego zarodkowego?

Rozpoznanie naczyniaka zarodkowego zazwyczaj stawia się na podstawie objawów, wyników obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI) i tomografii komputerowej (CT) oraz, jeśli to konieczne, badań genetycznych.

Te nienowotworowe, wolno rosnące guzy są rzadkie, a ich objawy naśladują wiele innych schorzeń, więc można je łatwo przeoczyć. Czasami naczyniak krwionośny zarodkowy wykrywany jest przypadkowo, podczas wykonywania obrazowania pod kątem innych podejrzanych schorzeń.

W tym artykule omówimy testy diagnostyczne, które możesz wykonać, jeśli Twój lekarz podejrzewa naczyniaka krwionośnego.

Samokontrola/testowanie w domu

Naczyniaki zarodkowe są rzadkie i mogą wykazywać niewielkie lub żadne objawy, więc nie ma samokontroli, które można wykonać w domu w celu wykrycia tych łagodnych (nieszkodliwych) guzów. Obecnie nie ma również rutynowych badań przesiewowych, które pomogłyby we wczesnej diagnozie stanu.

Pacjenci z rodzinną historią zespołu von Hippel-Lindau (VHL) mogą przejść testy genetyczne i przesiewowe CT w celu wykrycia guzów naczyniaka zarodkowego.

Badanie lekarskie

Jeśli doświadczasz objawów, takich jak nowe zmiany wzroku, problemy z równowagą, utrata czucia lub bóle głowy, prawdopodobnie stan wpływa na Twój układ nerwowy. W takim przypadku możesz chcieć udać się do lekarza pierwszego kontaktu, który może zasugerować wizytę u neurologa, lekarza specjalizującego się w schorzeniach układu nerwowego.

Podczas wizyty u neurologa pracownik służby zdrowia, zwykle pielęgniarka, zarejestruje twoją wagę, parametry życiowe i ogólną historię medyczną przed zaleceniem badań obrazowych i laboratoryjnych, aby pomóc zdiagnozować twój stan.

Neurolog przeprowadzi następnie skoncentrowane badanie fizyczne, zwane badaniem neurologicznym. Istnieje wiele aspektów tego egzaminu, w tym ocena stanu psychicznego, zdolności motorycznych i sensorycznych, równowagi i koordynacji, odruchów i funkcjonowania nerwów. Zakres egzaminu zależy od wielu czynników, w tym od nasilenia początkowego problemu, wieku i wcześniejszej historii medycznej.

Kompletne badanie neurologiczne składa się z:

• Egzamin ze stanu psychicznego
• Ocena funkcji motorycznych i równowagi
• Badanie sensoryczne
• Sprawdzanie odruchów
• Ocena 12 nerwów czaszkowych

Laboratoria i testy

Pracownik służby zdrowia zleci kilka wstępnych badań laboratoryjnych, takich jak pełna morfologia krwi (CBC) i testy czynności wątroby, aby wykryć wszelkie potencjalne rozbieżności w poziomach krwinek. Na przykład wysoka liczba czerwonych krwinek może wskazywać na czerwienicę, która czasami jest związana z VHL.

Jeśli twój lekarz ma duże podejrzenie VHL, może zasugerować testy genetyczne, aby pomóc odkryć potencjalną mutację w genie VHL. Każdy ma gen VHL, który reguluje wzrost i podział komórek. Ale kiedy jest osłabiony, komórki mutują i dzielą się w niekontrolowany sposób, powodując zespół VHL.

Obrazowanie

Ponieważ naczyniaki zarodkowe są rzadkie i mają niektóre z tych samych cech, co inne nowotwory, diagnoza może być trudna. Skanowanie MRI i CT służą do obserwacji obrzęku wokół guza. Ultradźwięki, które wykorzystują fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości, są również pomocne w lokalizacji guza.

Angiografia kręgosłupa może być stosowana w przypadku dużych guzów, gdy diagnozy nie można postawić za pomocą samego MRI. Angiografia pokazuje definicję guza, w tym odżywianie i drenaż naczyń krwionośnych. Ta informacja jest szczególnie pomocna podczas operacji usunięcia guza.

Testy mogą potwierdzić, czy masz naczyniaka krwionośnego. Twój lekarz może zalecić:

• Tomografia komputerowa: Naczyniaki zarodkowe mają zarówno elementy lite, jak i torbielowate. Skany CT bez kontrastu mogą pomóc w identyfikacji gęstości płynu otaczającej torbiel. Skany CT są również przydatne do pokazywania zmian torbielowatych rozsianych po całym ciele, takich jak trzustka i nerki, w badaniach przesiewowych pod kątem guzów związanych z VHL.

• MRI: Korzystanie z MRI to najlepszy sposób na wizualizację zarówno litych, jak i torbielowatych elementów guzów naczyniaka zarodkowego.

• Angiogram: Ten test, który wykorzystuje kontrast rentgenowski do oglądania naczyń krwionośnych, może pomóc w pokazaniu naczyń krwionośnych połączonych z guzem.

• Ultradźwięki: Ultradźwięki są tanie i często używane jako pierwsze w celu wykrycia obecności naczyniaka zarodkowego w szpitalu lub przychodni.

Diagnoza różnicowa

Wiele stanów powoduje objawy podobne do naczyniaków zarodkowych. Ponadto naczyniaki zarodkowe występują rzadko, dlatego łatwo można je przeoczyć. Posiadanie lekarza, który ma dobry powód, aby podejrzewać chorobę i wie, czego szukać na obrazach MRI i CT, ma kluczowe znaczenie dla uzyskania dokładnej diagnozy. Niektóre stany naśladują naczyniaki krwionośne, takie jak:

• Rak mózgu: Guzy przerzutowe w mózgu mogą wykazywać podobne objawy jak naczyniak zarodkowy. Rodzaje raka mózgu, które można uwzględnić w diagnozie, mogą obejmować gwiaździaka, wyściółczaka i rdzeniaka.

• Zmiany naczyniowe, takie jak malformacja tętniczo-żylna (AVM): Jest to stan, w którym tętnice i żyły są połączone ze sobą w nieprawidłowy sposób.

Naczyniaki zarodkowe zwykle rosną powoli i mogą nie powodować objawów zagrażających życiu, ale nie oznacza to, że należy je ignorować. Uzyskanie wczesnej diagnozy oznacza, że ​​masz więcej czasu na podjęcie decyzji, jak chcesz postępować.

Regularne wizyty u lekarza to najlepszy sposób na śledzenie objawów i wzrostu guzów naczyniaka zarodkowego. Jeśli wystąpi nagła zmiana objawów lub nowe objawy, takie jak zmiany widzenia, równowagi i koordynacji lub bóle głowy, natychmiast poszukaj pomocy medycznej.