Lissencephaly: Co to jest, jaki jest wynik?

Przegląd

Co to jest Lissencephaly?

Lissencephaly, co dosłownie oznacza „gładki mózg”, jest rzadką, powiązaną z genami wadą rozwojową mózgu charakteryzującą się brakiem normalnych zwojów (fałdów) w korze mózgowej i nienormalnie małą głową (mikrocefalia). W zwykłym stanie lissencephaly dzieci zwykle mają normalną głowę po urodzeniu. U dzieci ze zmniejszoną wielkością głowy po urodzeniu zazwyczaj diagnozuje się stan microlissencephaly. Lissencephaly jest spowodowane wadliwą migracją neuronów podczas rozwoju embrionalnego, procesu, w którym komórki nerwowe przemieszczają się z miejsca ich pochodzenia do ich stałej lokalizacji w istocie szarej kory mózgowej. Objawy zaburzenia mogą obejmować nietypowy wygląd twarzy, trudności w połykaniu, brak rozwoju, skurcze mięśni, drgawki i poważne opóźnienie psychoruchowe. Ręce, palce lub palce u nóg mogą być zdeformowane. Lissencephaly może być związany z innymi chorobami, w tym izolowaną sekwencją lissencephaly, zespołem Millera-Diekera i zespołem Walkera-Warburga. Czasami może być trudno odróżnić te stany klinicznie, dlatego zaleca się konsultację z ekspertami krajowymi, aby pomóc w zapewnieniu prawidłowej diagnozy i ewentualnych testów molekularnych.

Czy jest jakieś leczenie?

Nie ma lekarstwa na lissencephaly, ale dzieci mogą z czasem wykazywać postęp w swoim rozwoju. Może być potrzebna opieka wspomagająca, aby pomóc w zaspokojeniu potrzeb związanych z wygodą, karmieniem i pielęgnacją. Napady mogą być szczególnie problematyczne, ale pomocne mogą być leki przeciwdrgawkowe. Postępujące wodogłowie (nadmierne nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu) jest bardzo rzadkie, obserwowane tylko w podtypie zespołu Walkera-Warburga, ale może wymagać przetoki. Jeśli karmienie staje się trudne, można rozważyć założenie zgłębnika gastrostomijnego.

Jaka jest prognoza?

Rokowanie dla dzieci z lissencephaly zależy od stopnia wady rozwojowej mózgu. Wielu umrze przed 10 rokiem życia. Przyczyną śmierci jest zwykle aspiracja pokarmu lub płynów, choroba układu oddechowego lub ciężkie drgawki. Niektóre przetrwają, ale nie wykazują żadnego znaczącego rozwoju – zwykle nie powyżej poziomu 3 do 5 miesięcy. Inni mogą mieć prawie normalny rozwój i inteligencję. Ze względu na ten zakres ważne jest zasięgnięcie opinii specjalistów lissencephaly oraz wsparcie grup rodzinnych w związku z tymi specjalistami.