Mój krewny zdiagnozowano celiakię — jakie jest moje ryzyko?

Jeśli masz bliskiego krewnego, u którego zdiagnozowano celiakię, twoje szanse na rozwój choroby są również wyższe niż normalnie. Na szczęście jednak ryzyko może nie być tak wysokie, jak mogłoby się wydawać. W rzeczywistości jest znacznie bardziej prawdopodobne, że nie zachorujesz na celiakię, nawet jeśli ma ją twój bliski krewny.

Mimo że w rodzinach często występuje wiele celiakii, diagnoza twojego krewnego w żaden sposób nie oznacza, że ​​ty też zachorujesz. W grę wchodzi wiele innych czynników.

Nie ma badań wskazujących na prawdopodobieństwo, że dwoje rodziców z celiakią będzie miało dzieci z celiakią, ale genetyka wskazuje, że jest to prawdopodobnie wyższe niż 1 na 22 szanse na krewnych pierwszego stopnia. Ale znowu, nie jest to pewne, ponieważ w grę wchodzą inne czynniki.

Dlatego osoby, których bliscy krewni zostali zdiagnozowani, mają dość dużą szansę na to, że zostaną zdiagnozowani – wyższa niż ogólna populacja, gdzie wskaźnik wynosi mniej niż 1%, ale daleka od pewności. A ludzie, których dalsi krewni zostali zdiagnozowani, również mają większą niż przeciętną szansę na diagnozę, ale znowu nie jest pewne, czy kiedykolwiek zachorują.

Celiakia: Genetyka i Środowisko

Ryzyko celiakii wiąże się z genetyką, ale obejmuje również inne czynniki, z których niektóre nie zostały jeszcze zidentyfikowane.

Prawdopodobnie wiesz, że celiakia jest powiązana z twoimi genami — zdecydowana większość ludzi, u których rozwija się ta choroba, nosi co najmniej jeden z dwóch tak zwanych genów celiakii (w terminologii technicznej HLA-DQ2 i HLA-DQ8).

Dziedziczysz te geny po matce i/lub ojcu… co oznacza, że ​​choroba może występować w twojej rodzinie. Jeśli odziedziczysz geny od obojga rodziców (tak jak mogą to zrobić osoby z dwójką rodziców z celiakią), ryzyko prawdopodobnie jest jeszcze wyższe.

Ale do rozwoju celiakii potrzeba czegoś więcej niż tylko posiadania genu. W rzeczywistości naukowcy nie są pewni, dlaczego niektórzy ludzie o podobnej genetyce chorują na celiakię, a inni nie. Celiakia jest spowodowana kombinacją genetyki i czynników w środowisku danej osoby.

U niektórych osób stres lub ciąża mogą wywołać rozwój celiakii, ponieważ objawy celiakii pojawiają się wkrótce po stresującym zdarzeniu życiowym lub ciąży.KątAle te stany w rzeczywistości nie powodują celiakii i możliwe, że subtelne objawy były obecne na długo przed ciążą lub stresującym wydarzeniem.

Testowanie na geny celiakii

Jeśli masz rodzica lub innego bliskiego (pierwszego stopnia) krewnego, u którego zdiagnozowano celiakię, wytyczne medyczne zalecają wykonanie testu na celiakię. Obejmuje to wykonanie badania krwi, a następnie, jeśli wynik badania krwi jest pozytywny, poddanie się procedurze zwanej endoskopią w celu znalezienia uszkodzeń związanych z celiakią bezpośrednio w jelicie cienkim.

Jeśli masz krewnego, u którego właśnie zdiagnozowano tę chorobę, możesz porozmawiać z lekarzem o zleceniu badania krwi, ponieważ nie potrzebujesz objawów, aby zdiagnozować celiakię.

Możesz również rozważyć poddanie się testom, aby sprawdzić, czy nosisz jeden lub oba geny choroby trzewnej. Ten rodzaj testów genetycznych na celiakię nie powie ci, czy rzeczywiście masz celiakię (potrzebujesz do tego badania krwi), ale powie, czy masz „właściwe” geny do rozwoju celiakii.

Jeśli twoje testy genetyczne na celiakię wykażą, że masz „gen celiakii”, nie powinieneś panikować. Większość osób z genem celiakii nigdy nie zapada na tę chorobę. Jeśli Ty (lub Twoje dziecko) jesteś nosicielem genu, najlepszym rozwiązaniem jest wykonanie badań zaleconych przez lekarza i uważne obserwowanie objawów celiakii.

W rzeczywistości możesz regularnie sprawdzać poziom przeciwciał za pomocą badania krwi, nawet jeśli nie masz wyraźnych objawów choroby. Regularne monitorowanie pozwoli na szybkie zdiagnozowanie choroby, jeśli się rozwinie, a wczesna diagnoza radykalnie zmniejszy ryzyko związanych z nią powikłań.

Z drugiej strony, jeśli nie nosisz genów celiakii, to ty i twoje dzieci (chyba że odziedziczyły geny celiakii od drugiego rodzica) jesteście na bardzo niskim poziomie ryzyka rozwoju celiakii.