Najczęstsze rodzaje karłowatości

Karłowatość występuje, gdy osoba ma niski wzrost. Zwykle powoduje to wzrost osoby dorosłej cztery stopy, 10 cali lub mniej. Dla dzieci oznacza to bycie poniżej krzywej wzrostu dla ich wieku. Byłoby to mniej niż trzeci percentyl, co oznacza, że ​​97% dzieci jest wyższych w tym samym wieku.

Terminy zwykle preferowane przez osoby z tym schorzeniem to „niskorosły” lub „mały człowiek”, a nie „karzeł”. Termin „karzeł” jest przez wielu uważany za obraźliwy.

W tym artykule omówimy różne rodzaje karłowatości. Opowie również o tym, co powoduje karłowatość i jak lekarz go diagnozuje.

Rodzaje

Ponad 300 różnych warunków może powodować karłowatość. Wszyscy ludzie z karłowatością są niskiego wzrostu. Ale różne rzeczy mogą powodować karłowatość. A ludzie z różnymi typami karłowatości mają różne cechy fizyczne.

Większość warunków ma podłoże genetyczne lub jest dziedziczona po urodzeniu. Są również zauważalne po urodzeniu dziecka. Istnieją dwie główne kategorie karłowatości:

• Nieproporcjonalny karłowatość: Oznacza to, że dana osoba ma pewne średniej wielkości części ciała, takie jak głowa i/lub tułów. Ale mają też krótsze niż zwykle części ciała, takie jak nogi i ramiona. Najczęstszym rodzajem karłowatości nieproporcjonalnej — i ogólnie najczęstszym rodzajem karłowatości — jest achondroplazja. Dzieje się tak, gdy osoba ma tułów normalnej wielkości, ale krótkie ręce i nogi.

• Proporcjonalny karłowatość: Oznacza to, że osoba jest na całym świecie mniejsza niż przeciętna. Karłowatość niedoboru hormonu wzrostu, karłowatość pierwotna i zespół Seckela to wszystkie rodzaje karłowatości proporcjonalnej.

Karłowatość jest stosunkowo rzadką chorobą. Każdy z poszczególnych rodzajów karłowatości jest jeszcze rzadszy.

Achondroplazja

Achondroplazja stanowi 70% wszystkich przypadków karłowatości. Dotyka około jednego na 25 000 do 30 000 noworodków.

W przypadku achondroplazji istnieje problem z genem, który umożliwia organizmowi zmianę chrząstki w kość podczas wzrostu. Często wpływa to na kości długie.

Osoby z tym typem karłowatości mają:

• Stosunkowo długi bagażnik
• Krótkie ręce i nogi
• Krótkie dłonie i palce, z palcami serdecznym i środkowym odsuniętymi od siebie
• Nieproporcjonalnie duża głowa z wydatnym czołem
• Zgięte nogi
• Zakrzywiony kręgosłup

Wiele osób z achondroplazją ma wodogłowie, które jest płynem w mózgu. Zazwyczaj wodogłowie związane z achondroplazją jest łagodne. Ale jeśli jest ciężka lub uporczywa, lekarz może umieścić przeciek, który jest jak odpływ z mózgu do jamy brzusznej.

Niektóre osoby z achondroplazją mają również bezdech lub bezdech senny. Jest to stan chorobowy, w którym przestajesz oddychać lub oddech zwalnia podczas snu.

Inne rodzaje

Przykłady innych rodzajów karłowatości obejmują:

• karłowatość diastroficzna, która obejmuje pewne nieprawidłowości kości, takie jak rozszczep podniebienia
• Dysplazja kręgowo-nasadowa (SEC), który może obejmować rozszczep podniebienia, beczkowatą klatkę piersiową i szpotawe stopy

• Pierwotny karłowatość, który obejmuje kilka zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Russella-Silvera i zespół Seckela

• Niedoczynność przysadki
• Zespół Jeune’a
• Zespół Hurlera
• Zespół Schwartza-Jampla

• Pseudoachondroplazja, która jest genetycznie różna od achondroplazji i charakteryzuje się problemami z głową i kośćmi średniej wielkości

Powoduje

Karłowatość może być spowodowana chorobą genetyczną. Może to być również spowodowane stanem medycznym lub hormonalnym.

Genetyka

Większość osób z karłowatością ma mutacje genów. Oznacza to, że mają zmiany w określonych genach. Te mutacje zakłócają normalny rozwój. Mogą również wpływać na wzrost chrząstki i kości w ciele.

Ponieważ ramiona i nogi mają najdłuższe kości, wszelkie problemy z prawidłowym rozwojem kości zwykle skutkują krótszymi kończynami. Prowadzi to do niskiego wzrostu.

Każda zmiana genetyczna powodująca karłowatość może zostać odziedziczona po rodzicach. Może również rozwijać się podczas rozwoju płodowego.

Dwie osoby o niskim wzroście mogą mieć dziecko nie-krasnoluda. Rodzice średniej wielkości mogą urodzić dziecko z achondroplazją.

Przyczyny medyczne

Niektóre niegenetyczne typy karłowatości mogą być spowodowane niedoborem hormonu wzrostu. Mogą również wystąpić, jeśli organizm niemowlęcia lub dziecka nie otrzymuje składników odżywczych, których potrzebuje do wzrostu i prawidłowego rozwoju. Specjalista może zwykle leczyć tego rodzaju karłowatość za pomocą hormonów wzrostu.

Diagnoza

Lekarze mogą zdiagnozować niektóre rodzaje karłowatości we wczesnej ciąży za pomocą testów genetycznych.

Ultradźwięki mogą pokazać krótsze niż przeciętne ręce i nogi, a także to, czy głowa rosnącego dziecka jest większa niż przeciętna. Często jednak karłowatość można zdiagnozować dopiero po narodzinach dziecka.

Leczenie

Sam karłowatość nie jest chorobą, więc nie ma „lekarstwa”. Większość osób z karłowatością ma taki sam poziom inteligencji jak osoby o średnim wzroście. Prowadzą też zdrowe, aktywne życie.

Ale warunki powodujące karłowatość mogą powodować komplikacje zdrowotne. Te komplikacje zdrowotne często dotyczą kręgosłupa i kończyn dolnych.

Niektóre problemy medyczne związane z karłowatością leczy się chirurgicznie. Operacje te wykonuje się zwykle na następujących partiach ciała:

• Plecy
• Szyja
• Noga
• Stopa
• Ucho środkowe

Zabiegi chirurgiczne mogą pomóc w poprawie jakości życia i przeżycia małego człowieka.

Jeśli dziecko jest bardzo niskie, może nie otrzymać diagnozy karłowatości, gdy poza niskim wzrostem nie ma innych cech. Wiele osób znajdujących się na krótkiej stronie normalnego spektrum wzrostu nie ma karłowatości.

Streszczenie

Karłowatość występuje, gdy osoba jest niskiego wzrostu. Różne rzeczy powodują karłowatość. Większość form karłowatości ma podłoże genetyczne lub jest dziedziczona po urodzeniu. Ponad 300 chorób genetycznych może powodować karłowatość. Może to być również spowodowane stanem medycznym lub hormonalnym.

Karłowatość nie jest chorobą, więc nie ma „lekarstwa”. Większość osób z karłowatością ma taki sam poziom inteligencji, jak osoby o średnim wzroście. Mogą też prowadzić zdrowe, aktywne życie, tak jak każda inna osoba.