Przegląd
Co to jest neurofibromatoza typu 2 (NF2)?
Neurofibromatoza typu 2 (NF2) to choroba genetyczna, która obejmuje zmiany w genie NF2. Ten konkretny gen pomaga w produkcji merliny (zwanej również schwannomin), białka, które powstrzymuje tworzenie się guzów. Gen znajduje się na chromosomie 22.
Główną cechą NF2 jest to, że nienowotworowe (łagodne) guzy rozwijają się na nerwach mózgu i kręgosłupa. W NF2 często zaatakowane są nerwy słuchowe, które obejmują słuch. Dlatego słuch ma wpływ. Tego typu guzy rozwijają się wzdłuż nerwu słuchowego łączącego mózg i ucho wewnętrzne. Guzy nazywane są nerwiakami przedsionkowymi lub nerwiakami słuchowymi.
Schwannoma to guzy składające się z komórek Schwanna. Bardzo często guzy rozwijają się na nerwach słuchowych po lewej i prawej stronie mózgu i nazywane są obustronnymi nerwiakami przedsionkowymi. Te typy guzów są główną cechą NF2. Guzy te często pojawiają się, zanim osoba osiągnie wiek 30 lat.
Guzy mogą pojawiać się również na skórze i innych częściach układu nerwowego, takich jak mózg i rdzeń kręgowy.
Kto choruje na nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)?
Różne szacunki wskazują, że liczba osób urodzonych na całym świecie z NF2 wynosi od 1 na 25 000 do 1 na 40 000. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety są dotknięci chorobą w równej liczbie. Dotyczy to wszystkich grup etnicznych. Może być dziedziczony, ale około połowa osób z NF2 nie ma historii rodzinnej. Ponieważ może być dziedziczona, głównym czynnikiem ryzyka jest wywiad rodzinny.
Dzieci z NF2 mają zwykle objawy związane z guzami mózgu i rdzenia kręgowego. Dorośli, u których zdiagnozowano NF2 są zwykle w wieku od 18 do 24 lat. Zwykle mają problemy z powodu guzów nerwów słuchowych.
Objawy i przyczyny
Jakie są objawy neurofibromatozy typu 2 (NF2)?
Wczesne objawy NF2 obejmują:
- Problemy z równowagą (takie jak zawroty głowy).
- Problemy ze słuchem.
- Dzwonienie w uszach, zwane także szumem usznym.
W przypadku guzów, które występują poza nerwami słuchowymi, objawy mogą obejmować:
- Osłabienie twarzy, rąk lub nóg.
- Zmętnione soczewki w jednym lub obu oczach (zaćma), często w młodym wieku.
- Zwiększenie ilości płynu w mózgu.
- Bóle głowy.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)?
Twój lekarz może podejrzewać NF2, jeśli istnieje historia rodzinna. Rozpoznanie uzależnione jest od spełnienia określonych kryteriów w zakresie rodzaju i lokalizacji guzów. Testy, które można wykonać, obejmują:
-
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu i rdzenia kręgowego w celu określenia lokalizacji guzów.
- Testy słuchu.
- Testy wzroku.
- Badania genetyczne.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)?
Obecnie NF2 nie można wyleczyć. Leczenie obejmuje monitorowanie. Osoby z tym stanem prawdopodobnie będą miały coroczne badania MRI oraz testy słuchu i wzroku w razie potrzeby.
Zaćmę można leczyć chirurgicznie.
Jak leczy się guz neurofibromatozy typu 2 (NF2)?
Leczenie nowotworów jest różne. Niektóre nowotwory w ogóle nie są leczone. Niektóre, w zależności od wielkości i lokalizacji, mogą być poddane naświetlaniu lub usunięte podczas operacji. Jak w przypadku każdego rodzaju leczenia, korzyści muszą przewyższać ryzyko dla każdej opcji.
Guzy wpływające na słuch: Schwannoma są powszechnymi guzami nienowotworowymi, które atakują nerw słuchowy. Ubytek słuchu to poważne ryzyko. Leczenie tych guzów może obejmować operację lub radioterapię (prawdopodobnie Gamma Knife®), w zależności od wielkości i objawów. Gamma Knife to pojedyncza, wysoka dawka promieniowania dostarczana do guza. Ubytek słuchu można leczyć aparatami słuchowymi, jeśli nerw słuchowy nie został usunięty. Wszczepienie implantu słuchowego pnia mózgu jest brane pod uwagę, jeśli masz ubytek słuchu, ale nadal masz nienaruszoną część nerwu słuchowego.
Guzy wpływające na kręgosłup: Guzy mogą znajdować się w rdzeniu kręgowym (śródrdzeniowo) lub poza rdzeniem kręgowym (pozardzeniowym). Powszechnymi typami guzów śródszpikowych są wyściółczaki i gwiaździaki. Powszechne guzy pozaszpikowe obejmują nerwiaki osłonkowe i oponiaki.
Oponiaki to guzy wywodzące się z opon mózgowych lub osłony mózgu i kręgosłupa. Występują u ponad 50% pacjentów z NF2. Wiele oponiaków można leczyć chirurgicznie, radioterapią lub chemioterapią, w zależności od wielu czynników.
Zapobieganie
Czy można zapobiegać nerwiakowłókniakowatości typu 2 (NF2)?
Poradnictwo genetyczne może być pomocne dla osób z rodzinną historią tego schorzenia.
Zasoby
Gdzie mogę dowiedzieć się więcej na temat neurofibromatozy?
Odwiedź stronę internetową Centrum Neurofibromatozy Dziecięcej Cleveland Clinic lub zadzwoń pod numer 216.442.5069 lub 800.233.2273 wew. 25069.
Discussion about this post