Niedokrwistość aplastyczna: przeszczep szpiku kostnego, leczenie, przyczyny

Niedokrwistość aplastyczna jest rzadką chorobą krwi. Występuje, gdy komórki macierzyste w szpiku kostnym nie wytwarzają wystarczającej liczby komórek krwi. Osoby z niedokrwistością aplastyczną mogą odczuwać zmęczenie, siniaki lub duszność. U wielu osób leki skutecznie leczą te objawy. W ciężkich przypadkach może być potrzebny przeszczep szpiku kostnego.

Przegląd

Co to jest niedokrwistość aplastyczna?

Niedokrwistość aplastyczna jest rzadką chorobą krwi. Ten poważny stan jest rodzajem zespołu niewydolności szpiku kostnego. Jeśli masz niedokrwistość aplastyczną, sprężysta tkanka wewnątrz kości (szpik kostny) nie wytwarza wystarczającej liczby białych krwinek (leukopenia lub neutropenia), czerwonych krwinek (niedokrwistość) lub płytek krwi (małopłytkowość).

Co robi szpik kostny?

W zdrowym szpiku kostnym komórki macierzyste wytwarzają trzy rodzaje komórek krwi. Kiedy te komórki krwi są w pełni uformowane, opuszczają szpik kostny i dostają się do krwioobiegu.

Czerwone krwinki transportuj tlen, pobierając go z płuc i krążąc po całym ciele.
Białe krwinki (leukocyty) zwalczaj i niszcz bakterie i zarazki.
Płytki krwi zatrzymać krwawienie, pomagając krzepnąć krwi.

Jak anemia aplastyczna wpływa na mój organizm?

Kiedy masz niedokrwistość aplastyczną, twoje ciało nie wytwarza wystarczającej liczby komórek krwi, ponieważ nie masz odpowiedniej ilości komórek macierzystych. Zwykle nabyta niedokrwistość aplastyczna występuje, ponieważ wyzwalacz immunologiczny (choroba, w której organizm sam siebie atakuje) uszkadza komórki macierzyste.

Jakie są rodzaje niedokrwistości aplastycznej?

Istnieją dwa rodzaje niedokrwistości aplastycznej:

Dziedziczna niedokrwistość aplastyczna występuje z powodu losowej mutacji genu. Najczęściej występuje u dzieci i młodszych dorosłych.
Nabyta niedokrwistość aplastyczna występuje z powodu problemu z układem odpornościowym. Najczęściej występuje u osób starszych, ale może wystąpić u młodszych osób dorosłych.

Kto może zachorować na anemię aplastyczną?

Niedokrwistość aplastyczna może dotyczyć każdej rasy i płci. Bardziej prawdopodobne jest wystąpienie niedokrwistości aplastycznej, jeśli:

Azjatycki lub Azjatycko-Amerykański.
Nastolatek lub młody dorosły.
W wieku powyżej 65 lat.

Jak powszechna jest niedokrwistość aplastyczna?

W Stanach Zjednoczonych eksperci nie wiedzą dokładnie, ile osób cierpi na anemię aplastyczną. Niektóre źródła pokazują, że co roku około 500 do 1000 osób otrzymuje diagnozę niedokrwistości aplastycznej.

Objawy i przyczyny

Co powoduje anemię aplastyczną?

Często pracownicy służby zdrowia nie mogą zidentyfikować dokładnych przyczyn niedokrwistości aplastycznej. Czynniki zwiększające ryzyko wystąpienia choroby obejmują:

Zaburzenia autoimmunologiczne, takie jak eozynofilowe zapalenie powięzi lub toczeń.
Narkotyki i narażenia chemiczne.
Infekcje takie jak HIV, zapalenie wątroby lub wirus Epsteina-Barra (wirus wywołujący mononukleozę).
Zabiegi medyczne, takie jak radioterapia lub chemioterapia.
Napadowa nocna hemoglobinuria, zaburzenie nabyte, gdy czerwone krwinki rozpadają się zbyt szybko.
Historia rodzinna zespołu niewydolności szpiku kostnego.
Ciąża.

Jakie są objawy niedokrwistości aplastycznej?

Wiele osób z tym schorzeniem ma minimalne objawy, ale ma niską liczbę krwinek. Najczęstsze objawy to:

Łatwe krwawienie/sinienie.
Obfite krwawienie miesiączkowe.
Duszność (duszność).
Zmęczenie.
Częste infekcje.

Objawy niedokrwistości aplastycznej mogą mieć różny wpływ na ludzi. Mogą pojawiać się powoli lub nagle. Niektóre osoby mogą mieć łatwe do opanowania, łagodne objawy. Inni mogą mieć objawy wskazujące na ciężką anemię aplastyczną. Ciężka niedokrwistość aplastyczna wymaga pilnego leczenia.

Jakie są powikłania nieleczonej niewydolności szpiku kostnego?

Bez leczenia ludzie mogą doświadczyć poważnych powikłań. Te komplikacje obejmują:

Krwawienie.
Ciężkie infekcje (wirusowe, bakteryjne i grzybicze).
Powikłania serca (arytmia, niewydolność serca).
Progresja choroby do zespołu mielodysplastycznego lub ostrej białaczki.

Diagnoza i testy

Jakie testy stosuje się w diagnostyce niedokrwistości aplastycznej?

Pracownicy służby zdrowia stosują serię testów do diagnozowania niedokrwistości aplastycznej. Mogą zamówić:

Badania krwi do pomiaru liczby płytek krwi, czerwonych krwinek i białych krwinek.
Biopsja szpiku kostnego aby pobrać próbkę szpiku kostnego i ocenić ją pod mikroskopem.

Zarządzanie i leczenie

Jak leczy się niedokrwistość aplastyczną?

Twój plan leczenia zależy od kilku czynników, takich jak wiek, ogólny stan zdrowia i objawy. Leczenie niedokrwistości aplastycznej może obejmować:

Leki immunosupresyjne: Leki te hamują układ odpornościowy. Objawy niedokrwistości aplastycznej ustępują u około 2 na 3 osoby przyjmujące leki immunosupresyjne.
Stymulatory szpiku kostnego: Niektóre rodzaje leków mogą stymulować szpik kostny do wytwarzania większej liczby komórek krwi. Możesz przyjmować sargramostym (Leukine®), filgrastym (Neupogen®) lub epoetynę alfa (Epogen®).
Transfuzja krwi: Transfuzje zastępują czerwone krwinki i płytki krwi. Transfuzje nie leczą niedokrwistości aplastycznej, ale mogą łatwo leczyć objawy, takie jak zmęczenie lub siniaki.
Wspomagające antybiotyki w zależności od stopnia zaawansowania morfologii krwi.

Czy istnieje leczenie, które leczy niedokrwistość aplastyczną?

Przeszczep szpiku kostnego jest jedynym lekarstwem na niedokrwistość aplastyczną. Przeszczepy szpiku kostnego są również nazywane przeszczepami komórek macierzystych. Przeszczep jest preferowanym sposobem leczenia ciężkiej niedokrwistości aplastycznej.

Przeszczepy szpiku kostnego zastępują uszkodzone komórki macierzyste zdrowymi. Zdrowe komórki macierzyste mogą pochodzić z:

Oddany szpik kostny.
Obwodowe komórki macierzyste (komórki macierzyste, które dostawcy usuwają i leczą przed przeszczepem).
Krew pępowinowa.

Jak znaleźć dopasowanie do przeszczepu szpiku kostnego?

Udany przeszczep szpiku kostnego wymaga dobrego dopasowania dawcy. Dobry dawca to ktoś o tej samej grupie krwi lub podobnym składzie genetycznym. Dla większości ludzi najlepszym dopasowaniem jest bliski krewny, taki jak rodzeństwo lub rodzic.

Jeśli nie masz znanego dopasowania dawcy, możesz wpisać się do krajowego rejestru. Ten rejestr łączy Cię z kompatybilnym dawcą. Możesz potrzebować terapii immunosupresyjnej lub innego leczenia podczas oczekiwania na dobre dopasowanie dawcy.

Zapobieganie

Jak mogę zapobiegać anemii aplastycznej?

Nie ma gwarantowanego sposobu zapobiegania niedokrwistości aplastycznej.

Perspektywy / Prognozy

Jakie są perspektywy dla osób z niedokrwistością aplastyczną?

Prognozy (perspektywy) dla osób z niedokrwistością aplastyczną są zazwyczaj dobre. Większość osób poddawanych leczeniu może wieść wysokiej jakości życie. Przeszczep szpiku kostnego może wyleczyć niedokrwistość aplastyczną.

Wiele osób z niedokrwistością aplastyczną ma również inne zaburzenia krwi, takie jak:

Niedokrwistość Fanconiego, rzadka choroba dziedziczna, która powoduje wady wrodzone (wady wrodzone), takie jak nierozwinięte ręce lub nogi.
napadowa nocna hemoglobinuria, nabyte zaburzenie, gdy czerwone krwinki rozpadają się zbyt szybko.

Żyć z

Jak mam o siebie zadbać, jeśli mam niedokrwistość aplastyczną?

Jeśli masz niedokrwistość aplastyczną, ważne jest, aby:

Unikaj działań o wysokim kontakcie: Sporty takie jak piłka nożna, hokej czy zapasy wiążą się z ryzykiem kontuzji. Ponieważ niedokrwistość aplastyczna niesie ze sobą ryzyko niekontrolowanego krwawienia, może być konieczne unikanie sportów kontaktowych, w których możesz doznać kontuzji.
Chroń się przed wirusami i zarazkami: Dokładnie i często myj ręce. Unikaj kontaktu z chorymi ludźmi, noś maskę i przyjmij wszystkie zalecane szczepionki, w tym coroczny zastrzyk przeciw grypie. Jeśli zaczniesz wykazywać oznaki infekcji, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.
Odpocznij w razie potrzeby: Jeśli masz anemię, możesz odczuwać zadyszkę nawet po łagodnych aktywnościach. Odpoczywaj, kiedy musisz i rób dużo przerw.

O co jeszcze powinienem zapytać mojego lekarza?

Możesz zapytać swojego lekarza:

Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna niedokrwistości aplastycznej?
Co mogę zrobić, aby poradzić sobie z objawami niedokrwistości aplastycznej?
Jakie zabiegi polecacie?
Czy są jakieś skutki uboczne leczenia anemii aplastycznej?
Jak najlepiej radzić sobie z niedokrwistością aplastyczną i innym schorzeniem?

Niedokrwistość aplastyczna jest rzadką, ale poważną chorobą szpiku kostnego. Występuje, gdy komórki macierzyste nie wytwarzają wystarczającej liczby komórek krwi. Możesz łatwo ulegać siniakom, odczuwać zmęczenie lub duszności. Bez leczenia niedokrwistość aplastyczna może zwiększać ryzyko poważnych infekcji, krwawień, problemów z sercem i innych powikłań. Jedynym lekarstwem na anemię aplastyczną jest przeszczep szpiku kostnego. Jeśli musisz poczekać na dobrze dopasowanego dawcę szpiku kostnego, możesz przyjąć leki immunosupresyjne, takie jak globulina antytymocytowa (ATG), cyklosporyna lub takrolimus oraz agonista receptora trombopoetyny eltrombopag. Większość osób, które otrzymują leczenie anemii aplastycznej, żyje w wysokiej jakości.

Tags: aktualizować wiedzę medyczną zdiagnozować chorobę