Przyczyny i skutki bezmózgowia

Bezmózgowie to rodzaj wady wrodzonej, w której nie tworzą się kluczowe części mózgu i czaszki dziecka. Niestety dzieci dotknięte bezmózgiem często rodzą się martwe lub umierają po urodzeniu.Nawet jeśli urodzą się żywe, dzieci z bezmózgiem zawsze umierają w ciągu kilku dni od urodzenia. Nie ma leczenia, które może zmienić rokowanie.

Zrozumienie wad cewy nerwowej

Bezmózgowie to rodzaj wady cewy nerwowej (NTD), która jest wadą wrodzoną mózgu, kręgosłupa lub rdzenia kręgowego. Są to stany, w których rozwijająca się cewa nerwowa nie zamyka się prawidłowo podczas rozwoju dziecka na bardzo wczesnym etapie pierwszego trymestru.Wady cewy nerwowej mają szeroki zakres nasilenia, od drobnych problemów zdrowotnych do 100% śmiertelności.

Jeśli chodzi o ciężki zakres tego spektrum, jest to bezmózgowie, jedna z najbardziej niszczycielskich diagnoz, jakie mogą otrzymać przyszli rodzice podczas ciąży. Niestety dzieci z bezmózgowiem nigdy nie mogą zyskać świadomości ani wykonywać fizycznych funkcji życiowych, ponieważ brakuje im ważnych części mózgu.Ponieważ zaburzenie to wpływa również na czaszkę, dzieci z bezmózgowiem są zwykle fizycznie zdeformowane, a części ich mózgu mogą być odsłonięte.

Jak to jest diagnozowane

Bezmózgowie jest często widoczne w USG w drugim trymestrze ciąży. Pierwszą wskazówką dotyczącą diagnozy mogą być nieprawidłowości w badaniach przesiewowych krwi w pierwszym trymestrze (badanie krwi na obecność alfafetoproteiny (AFP)). Test AFP może zidentyfikować 80% do 90% dzieci z wadą cewy nerwowej.Diagnostykę prenatalną bezmózgowia wykonuje się za pomocą ultradźwięków.

Powoduje

Bezmózgowie wydaje się być spowodowane kombinacją czynników genetycznych i środowiskowych. Współdziałanie tych czynników zakłóca zamknięcie cewy nerwowej, które następuje między trzecim a czwartym tygodniem ciąży.

Specyfika czynników wpływających na bezmózgowie i inne wady cewy nerwowej wciąż nie jest dobrze poznana. Chociaż nie znamy dokładnych przyczyn bezmózgowia, zidentyfikowano niektóre czynniki ryzyka, w tym niewystarczające spożycie kwasu foliowego.

Wady kwasu foliowego i cewy nerwowej

Istnieją dowody na to, że odpowiednie spożycie kwasu foliowego przed poczęciem zmniejszy ryzyko urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej, chociaż przyczyny tego nie są dobrze poznane.Dlatego lekarze zalecają wszystkim kobietom w wieku rozrodczym przyjmowanie suplementów kwasu foliowego i regularne spożywanie pokarmów bogatych w foliany.

Nie czekaj, aż będziesz w ciąży. Wielu położników zaleca rozpoczęcie suplementacji kwasem foliowym co najmniej trzy miesiące przed zajściem w ciążę. Kwas foliowy zazwyczaj znajduje się w prenatalnych witaminach. Częstość występowania dzieci urodzonych z bezmózgiem spadła, prawdopodobnie z powodu obowiązkowego wzbogacania żywności kwasem foliowym od 1998 roku.

Mutacje genetyczne

Dopiero zaczynamy poznawać mutacje genów, które mogą zwiększać ryzyko bezmózgowia. Rozmowa z doradcą genetycznym może pomóc w ustaleniu, czy dziedziczenie mogło odegrać rolę. To powiedziawszy, dziedziczny wzór może tylko oznaczać, że istnieje predyspozycja do wad cewy nerwowej, ale nie, że zmiany te powodują wady cewy nerwowej.

Inne czynniki ryzyka

Inne czynniki, które mogą odgrywać rolę w rozwoju bezmózgowia, to oprócz kwasu foliowego status społeczno-ekonomiczny, wykształcenie, wiek matki i czynniki środowiskowe. Trwające dochodzenie w stanie Waszyngton ocenia grupę dzieci z bezmózgiem i szuka możliwych przyczyn, czy mogą one być genetyczne (związane z wariantami szlaku kwasu foliowego), narażenie na toksyny środowiskowe lub zawodowe i inne.

Ryzyko nawrotu

Rodzice, którzy mają dziecko z bezmózgowiem, mogą mieć od 4% do 10% ryzyko urodzenia dziecka z wadami cewy nerwowej w przyszłej ciąży, chociaż konkretną wadą cewy nerwowej może nie być bezmózgowie.Lekarze mogą zalecić przyjmowanie dużych dawek kwasu foliowego przed ponownym poczęciem i mogą również zalecić parze współpracę z doradcą genetycznym.

Co robić po diagnozie

Decyzja o tym, co zrobić po rozpoznaniu bezmózgowia, może przyprawiać o ból serca. Wielu rodziców decyduje się na przerwanie ciąży po otrzymaniu diagnozy bezmózgowia, wiedząc, że nie ma szans na przeżycie dziecka. Zakończenie ciąży może pomóc rodzicom ruszyć do przodu i rozpocząć proces żałoby. Cewki nerwowe są jednym z powodów, dla których ciąża może zostać przerwana ze względów medycznych.

Inni rodzice mogą mieć surowe przekonania religijne lub inne osobiste przekonania przeciwko aborcji i mogą zdecydować się na donoszenie ciąży z pełną świadomością, że dziecko nie będzie żyło dłużej niż kilka dni.

Jeśli stoisz w obliczu tego tragicznego wyboru, nie spiesz się z podjęciem decyzji i zrób to, co jest właściwe dla Ciebie i Twojego partnera. Daj sobie miejsce na żałobę po stracie dziecka.

Radzenie sobie z diagnozą dziecka

W porządku jest być zły, smutnym lub doświadczać innych uczuć. W Twoim szpitalu mogą być dostępni doradcy ds. żałoby, a w Internecie dostępnych jest wiele grup wsparcia, które są skierowane do par zajmujących się diagnozą bezmózgowia. Grupy wsparcia dla bezmózgowia są zwykle nastawione na konkretny sposób postępowania w przypadku ciąży – niezależnie od tego, czy oznacza to przerwanie ciąży, czy doprowadzenie jej do terminu – więc być może będziesz musiał się rozejrzeć, aby znaleźć ten, który najlepiej odpowiada Twoim potrzebom.

Dla Rodziny i Przyjaciół Rodzica

Jeśli jesteś członkiem rodziny lub przyjacielem kogoś, kto stoi w ciąży z bezmózgiem, Twoja ukochana osoba będzie potrzebować wszelkiego wsparcia, jakiego możesz udzielić. Każda forma utraty, czy to oznacza poronienie, urodzenie martwego dziecka, czy śmierć noworodka, jest trudna, ale bezmózgowie dodaje kolejny wymiar. Słyszenie o kwasie foliowym i tym podobnych może prowadzić rodziców do obwiniania się, a możliwe podejścia są obciążone emocjami, jak próba dokonania wyboru między skręceniem w prawo w wody pełne wielkich białych rekinów, a skręceniem w lewo w rzekę pełną krokodyli .

Jako bardzo pomocną wskazówkę, staraj się NIE omawiać możliwych przyczyn bezmózgowia z ukochaną osobą. Te pytania są ważne, ale należy je pozostawić tym, którzy badają przyczyny, a nie matce w żałobie.Możesz być pewien, że Twoi bliscy już wystarczająco torturowali się możliwymi przyczynami. Z tej samej strony nie poruszaj takich tematów jak ryzyko ponownego wystąpienia defektu cewy nerwowej. Twoi bliscy pogrążają się w żałobie i potrzebują tego czasu, aby dziś poradzić sobie z ich prawdziwym żalem.

Wreszcie, nawet jeśli dokonałabyś innego wyboru, gdyby to była twoja własna ciąża, na przykład, jeśli zdecydujesz się na poród, a twoja ukochana osoba decyduje się na aborcję, lub jeśli chcesz usunąć, ale twoja ukochana decyduje się na aborcję do końca, pamiętaj, że to nie jest twoja decyzja. I miejmy nadzieję, że nigdy nie będziesz musiał podejmować tej decyzji za siebie, ponieważ, jak dobrze wiemy, ludzie często twierdzą, że wybraliby jedną terapię, patrząc na stan z daleka, ale wybierają inne podejście, gdy stają przed tą samą decyzją w prawdziwym życiu. Twoi bliscy muszą dokonać wyboru, który jest najlepszy dla nich, a nie dla kogoś innego.Niezależnie od wyboru potrzebują Twojego pełnego wsparcia i troski.