Różnice heterozygotyczne i homozygotyczne

Jeśli czytałeś o chorobie genetycznej, być może natknąłeś się na terminy „homozygota” lub „heterozygota”? Ale co właściwie oznaczają te terminy? A jakie są praktyczne skutki bycia „homozygotą” lub „heterozygotą” dla określonego genu?

Co to jest gen?

Przed zdefiniowaniem homozygoty i heterozygoty musimy najpierw pomyśleć o genach. Każda z twoich komórek zawiera bardzo długie odcinki DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). Jest to materiał dziedziczny, który otrzymujesz od każdego z rodziców.

DNA składa się z szeregu pojedynczych składników zwanych nukleotydami. W DNA występują cztery różne typy nukleotydów:

• Adenina (A)
• Guanina (G)
• Cytozyna (C)
• Tymina (T)

Wewnątrz komórki DNA zwykle znajduje się w postaci wiązek w chromosomach (znajdujących się w 23 różnych parach).

Geny są bardzo specyficznymi segmentami DNA o odmiennym celu. Segmenty te są wykorzystywane przez inne mechanizmy wewnątrz komórki do wytwarzania określonych białek. Białka są elementami budulcowymi wykorzystywanymi w wielu krytycznych rolach wewnątrz organizmu, w tym wsparciem strukturalnym, sygnalizacją komórkową, ułatwianiem reakcji chemicznych i transportem.

Komórka wytwarza białko (ze swoich cegiełek, aminokwasów), odczytując sekwencję nukleotydów znajdujących się w DNA. Komórka wykorzystuje rodzaj systemu translacji, aby wykorzystać informacje z DNA do budowy określonych białek o określonych strukturach i funkcjach.

Określone geny w organizmie pełnią różne role. Na przykład hemoglobina jest złożoną cząsteczką białka, która przenosi tlen we krwi. Kilka różnych genów (znajdujących się w DNA) jest używanych przez komórkę do tworzenia określonych kształtów białek potrzebnych do tego celu.

Istnieje jednak wyjątek dotyczący określonej pary chromosomów zwanych chromosomami płci. Ze względu na sposób działania chromosomów płci mężczyźni dziedziczą tylko jedną kopię niektórych genów.

Wariacje w genach

Kod genetyczny istot ludzkich jest dość podobny: ponad 99 procent nukleotydów wchodzących w skład genów jest takich samych u wszystkich ludzi. Istnieją jednak pewne różnice w sekwencji nukleotydów w określonych genach.

Na przykład jedna odmiana genu może zaczynać się od sekwencji ATTGCT, a inna może zamiast tego zaczynać się od sekwencji ATTGCT. Te różne odmiany genów nazywane są allelami.

Czasami te zmiany nie mają wpływu na końcowe białko, ale czasami tak. Mogą powodować niewielką różnicę w białku, która sprawia, że ​​działa nieco inaczej.

Mówi się, że osoba jest homozygotą genu, jeśli ma dwie identyczne kopie genu. W naszym przykładzie byłyby to dwie kopie wersji genu rozpoczynającej się „ATTGCT” lub dwie kopie wersji rozpoczynającej się „ACTGCT”.

Heterozygota oznacza po prostu, że dana osoba ma dwie różne wersje genu (jedną odziedziczoną po jednym z rodziców, a drugą od drugiego rodzica). W naszym przykładzie heterozygota miałaby jedną wersję genu rozpoczynającą się „ACTGCT”, a także inną wersję genu rozpoczynającą się „ATTGCT”.

Mutacje chorobowe

Wiele z tych mutacji to nic wielkiego i po prostu przyczyniają się do normalnej zmienności człowieka. Jednak inne specyficzne mutacje mogą prowadzić do chorób u ludzi. Często o tym mówią ludzie, mówiąc o „homozygocie” i „heterozygocie”: określonym typie mutacji, która może powodować chorobę.

Jednym z przykładów jest anemia sierpowata. W anemii sierpowatej występuje mutacja w pojedynczym nukleotydzie, która powoduje zmianę nukleotydu genu (zwanego genem β-globiny).

Powoduje to istotną zmianę konfiguracji hemoglobiny. Z tego powodu czerwone krwinki przenoszące hemoglobinę zaczynają się przedwcześnie rozkładać. Może to prowadzić do problemów, takich jak anemia i duszność.

Ogólnie rzecz biorąc, istnieją trzy różne możliwości:

• Ktoś jest homozygotą dla normalnego genu β-globiny (ma dwie normalne kopie)
• Ktoś jest heterozygotą (ma jedną normalną i jedną nieprawidłową kopię)
• Ktoś jest homozygotą nieprawidłowego genu β-globiny (ma dwie nieprawidłowe kopie)

Osoby, które są heterozygotyczne pod względem genu sierpowatego, mają jedną nienaruszoną kopię genu (od jednego rodzica) i jedną dotkniętą kopię genu (od drugiego rodzica).

Ci ludzie zwykle nie mają objawów anemii sierpowatej. Jednak ludzie, którzy są homozygotyczni pod względem nieprawidłowego genu β-globiny, mają objawy anemii sierpowatej.

Heterozygoty i choroby genetyczne

Heterozygoty mogą zachorować na chorobę genetyczną, ale zależy to od rodzaju choroby. W przypadku niektórych rodzajów chorób genetycznych osoba heterozygotyczna jest prawie pewna, że ​​zachoruje.

W chorobach spowodowanych przez tak zwane geny dominujące, osoba potrzebuje tylko jednej złej kopii genu, aby mieć problemy. Jednym z przykładów jest zaburzenie neurologiczne, choroba Huntingtona.

Osoba z tylko jednym dotkniętym genem (odziedziczonym po jednym z rodziców) prawie na pewno zachoruje na chorobę Huntingtona jako heterozygota.(Homozygota, która otrzyma dwie nieprawidłowe kopie choroby od obojga rodziców, również będzie dotknięta chorobą, ale jest to mniej powszechne w przypadku dominujących genów choroby.)

Jednak w przypadku chorób recesywnych, takich jak anemia sierpowata, heterozygoty nie chorują. (Jednak czasami mogą mieć inne subtelne zmiany, w zależności od choroby.)

A co z chromosomami płci?

Chromosomy płciowe to chromosomy X i Y, które odgrywają rolę w różnicowaniu płci. Kobiety dziedziczą dwa chromosomy X, po jednym od każdego rodzica. Tak więc samicę można uznać za homozygotę lub heterozygotę ze względu na określoną cechę na chromosomie X.

Mężczyźni są trochę bardziej zagmatwani. Dziedziczą dwa różne chromosomy płci: X i Y. Ponieważ te dwa chromosomy są różne, terminy „homozygota” i „heterozygota” nie mają zastosowania do tych dwóch chromosomów u mężczyzn.

Być może słyszałeś o chorobach związanych z płcią, takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Wykazują one inny wzór dziedziczenia niż standardowe choroby recesywne lub dominujące dziedziczone przez inne chromosomy (zwane autosomami).

Zaleta heterozygoty

W przypadku niektórych genów chorobowych możliwe jest, że bycie heterozygotą daje osobie pewne korzyści. Na przykład uważa się, że bycie heterozygotą genu anemii sierpowatej może w pewnym stopniu chronić przed malarią w porównaniu z osobami, które nie mają nieprawidłowej kopii.

Dziedzictwo

Załóżmy dwie wersje genu: A i a. Kiedy dwie osoby mają dziecko, istnieje kilka możliwości:

• Oboje rodzice są AA: Wszystkie ich dzieci również będą AA (homozygotyczne dla AA).

• Oboje rodzice są aa: Wszystkie ich dzieci również będą aa (homozygotyczne dla aa).

• Jeden rodzic to Aa, a drugi to Aa: ich dziecko ma 25% szans na bycie AA (homozygota), 50% szans na bycie Aa (heterozygota) i 25% na bycie aa (homozygota).

• Jeden rodzic to Aa, a drugi to aa: ich dziecko ma 50 procent szans na bycie Aa (heterozygota) i 50 procent na bycie aa (homozygota).

• Jeden rodzic to Aa, a drugi to AA: ich dziecko ma 50% szans na bycie AA (homozygota) i 50% szans na bycie Aa (heterozygota).

Badanie genetyki jest złożone. Jeśli w Twojej rodzinie występuje choroba genetyczna, nie wahaj się skonsultować ze swoim lekarzem, co to oznacza dla Ciebie.