Testy genetyczne w chorobie Parkinsona

Testy genetyczne w chorobie Parkinsona mogą odgrywać ważną rolę w diagnozowaniu choroby. Naukowcy mają nadzieję, że wiedza dostarczana przez genetykę ostatecznie pomoże spowolnić lub zatrzymać jej postęp.

Geny są przenoszone w naszym DNA, jednostkach dziedziczenia, które określają cechy przekazywane z rodzica na dziecko. Od naszych matek i ojców dziedziczymy około 3 miliardów par genów. Decydują o kolorze naszych oczu, o tym, jak wysoki możemy być, aw niektórych przypadkach o ryzyku rozwoju pewnych chorób.

Jako lekarz wiem, jaką rolę w determinowaniu naszego zdrowia odgrywa genetyka. Stopień wpływu naszych genów różni się w zależności od choroby, ale zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyka w pewnym stopniu przyczyniają się do rozwoju choroby.

Testy genetyczne w chorobie Parkinsona

W chorobie Parkinsona zdecydowana większość przypadków jest tak zwana sporadyczna, bez możliwej do zidentyfikowania przyczyny. Te „nierodzinne” przypadki oznaczają, że żaden inny członek rodziny nie ma choroby Parkinsona. Jednak około 14 procent osób dotkniętych chorobą Parkinsona ma krewnego pierwszego stopnia (rodzica, rodzeństwa lub dziecka), który również żyje z chorobą. W tych rodzinnych przypadkach zmutowane geny powodujące tę chorobę mogą być dziedziczone w sposób dominujący lub recesywny.

Wielu dotkniętych chorobą krewnych z różnych pokoleń zwykle znajduje się w rodzinach, które mają dominujący gen choroby Parkinsona. Przykładem tego typu dziedziczenia jest mutacja genetyczna SNCA, która powoduje produkcję białka zwanego alfa-synukleiną. Białko to tworzy ciała Lewy’ego, które znajdują się w mózgach osób z chorobą Parkinsona. Inne mutacje – LRRK2, VPS35 i EIF4G1 – również są dziedziczone dominująco.

W przeciwieństwie do tego, mutacje recesywne, które działają jako czynnik ryzyka rozwoju choroby Parkinsona, są reprezentowane przez przypadki w ciągu jednego pokolenia, jak u rodzeństwa. Przykładami tego typu dziedziczenia są mutacje genetyczne genów PARKIN, PINK1 i DJ1.

To tylko niektóre z mutacji, które są znane, ale na bieżąco odkrywane są kolejne. Należy jednak pamiętać, że większość form genetycznych ma niski wskaźnik ekspresji lub penetracji, co w zasadzie oznacza, że ​​posiadanie genu nie oznacza, że ​​zachorujesz na Parkinsona. Nawet w przypadku dominujących w przyrodzie mutacji LRRK2, obecność genu nie jest równoznaczna z rozwojem choroby.

Kiedy należy wykonać testy genetyczne?

Twój lekarz może to zasugerować, jeśli diagnoza Parkinsona pojawiła się w młodym wieku (mniej niż 40 lat), jeśli to samo zdiagnozowano u wielu krewnych w Twojej rodzinie lub jeśli istnieje wysokie ryzyko rodzinnej choroby Parkinsona na podstawie pochodzenie etniczne (osoby o pochodzeniu żydowskim aszkenazyjskim lub północnoafrykańskim).

Jaka jest jednak korzyść z przeprowadzania testów w chwili obecnej? Ta informacja może być ważna dla planowania rodziny dla niektórych osób, chociaż jak powiedziałem, nawet jeśli gen zostanie przekazany, niekoniecznie oznacza to rozwój choroby. Ryzyko jest jednak wyższe w przypadku dominujących mutacji genetycznych w porównaniu z recesywnymi, średnio jeśli dana osoba ma krewnego pierwszego stopnia z chorobą Parkinsona (tj. rodzica lub rodzeństwo), ryzyko zachorowania na tę chorobę jest o 4 do 9 procent większe niż ogółu ludności.

Należy pamiętać, że obecnie dla osoby badanej nie ma zmian w leczeniu choroby Parkinsona na podstawie ustaleń genetycznych. Jednak w przyszłości, gdy pojawią się metody leczenia, które spowolnią początek choroby lub w ogóle zapobiegną jej rozwojowi, identyfikacja osób zagrożonych będzie bardzo ważna.

Testy i badania genetyczne

Chociaż w chwili obecnej może nie przynieść bezpośrednich korzyści, wyniki testów genetycznych mogą pomóc w dalszych badaniach nad chorobą Parkinsona, umożliwiając naukowcom lepsze zrozumienie choroby iw konsekwencji opracowanie nowych metod leczenia. Na przykład mutacja w genie kodującym białko alfa-synukleinę (SNCA) prowadzi do określonego typu rodzinnej choroby Parkinsona. Chociaż ta mutacja stanowi tylko niewielki procent przypadków, wiedza o tej mutacji miała szersze skutki. Badanie tej mutacji genetycznej doprowadziło do odkrycia, że ​​alfa-synukleina łączy się, tworząc ciała Lewy’ego, które konsekwentnie znajdowano w mózgach wszystkich osób z chorobą Parkinsona, nie tylko tych z mutacją SNCA. Tak więc jedna mutacja genu doprowadziła do krytycznego odkrycia w dziedzinie badań nad chorobą Parkinsona.

Testy genetyczne to bardzo osobista decyzja, ale uwaga: za każdym razem, gdy rozważane są testy genetyczne, szczególnie w przypadku stanu chorobowego, w którym nie ma zmian w leczeniu na podstawie ustaleń genetycznych, zalecałbym skontaktowanie się z doradcą genetycznym w celu omówienia wpływu ta informacja będzie miała na Tobie pacjenta i Twojej rodziny.