Zaburzenia krwi wykrywane przez przesiewacz noworodka

Dziś w USA wszystkie noworodki przechodzą testy zwane przesiewem noworodków. Test ten jest zwykle pobierany przed wypisaniem dziecka ze szpitala. Krew jest zbierana na bibule filtracyjnej zwanej kartą Guthrie i wysyłana do laboratorium stanowego.

W niektórych stanach test powtarza się po około dwóch tygodniach. Pierwszym zbadanym zaburzeniem była fenyloketonuria (PKU); niektórzy ludzie nadal nazywają to badaniem PKU, ale dziś za pomocą tej małej próbki krwi poddaje się wiele badań przesiewowych. Celem badania przesiewowego noworodka jest identyfikacja chorób dziedzicznych, aby leczenie mogło rozpocząć się wcześnie i zapobiec powikłaniom.

Istnieje kilka zaburzeń krwi, które można zidentyfikować na ekranie noworodka. Testy nie są dokładnie takie same we wszystkich 50 stanach, ale ogólnie większość z nich zostanie wykryta.

Anemia sierpowata

Pielęgniarka podaje noworodka matce — Stockbyte / Getty Images

Pierwszym zaburzeniem krwi dodanym do badania przesiewowego noworodków była anemia sierpowata. Początkowo testowanie ograniczało się do określonych ras lub grup etnicznych, ale wraz ze wzrostem różnorodności populacji obecnie testowane są wszystkie niemowlęta. Badanie przesiewowe noworodka może wykryć zarówno anemię sierpowatą, jak i cechę sierpowatokrwinkową. Dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową rozpoczynają leczenie penicyliną, aby zapobiec zagrażającym życiu infekcjom. Ten prosty środek znacznie zmniejszył śmiertelność z powodu anemii sierpowatej.

Talasemia beta

Celem badań przesiewowych w kierunku beta-talasemii jest identyfikacja dzieci z ciężką postacią beta-talasemii, które będą wymagały comiesięcznej transfuzji krwi, aby przeżyć. Trudno jest określić, czy dziecko będzie wymagało transfuzji przez całe życie na podstawie samego badania przesiewowego noworodka, ale dzieci z rozpoznaniem beta-talasemii zostaną skierowane do hematologa, aby można je było ściśle monitorować pod kątem ciężkiej niedokrwistości.

Hemoglobina H

Hemoglobina H jest rodzajem talasemii alfa, która powoduje umiarkowaną lub ciężką anemię. Chociaż ci pacjenci rzadko potrzebują comiesięcznych transfuzji krwi, mogą mieć ciężką anemię podczas chorób z gorączką wymagającą transfuzji. Wczesna identyfikacja tych pacjentów pozwala rodzicom na edukację w zakresie oznak i objawów ciężkiej anemii.

Hemoglobina C

Podobnie do hemoglobiny S (lub hemoglobiny sierpa), hemoglobina C powoduje powstanie krwinek czerwonych, które mogą również wyglądać jak komórka sierpowata, a nie klasyczny kształt pączka. Jeśli jeden z rodziców ma niedokrwistość sierpowatą, a drugi cechę hemoglobiny C, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z hemoglobiną SC, postacią niedokrwistości sierpowatej, wynosi 1:4.

Inne choroby związane z hemoglobiną C, takie jak choroba hemoglobiny CC i talasemia hemoglobiny C/beta. To nie są choroby sierpowate. Powoduje to różną ilość anemii i hemolizy (rozpad czerwonych krwinek), ale nie ból taki jak sierp sierpowaty.

Hemoglobina E

Rozpowszechnione w Azji Południowo-Wschodniej krwinki czerwone z hemoglobiną E mają zmniejszoną produkcję łańcucha beta globiny i dlatego mają trudności z utrzymaniem swojego kształtu. Najważniejsze jest połączenie hemoglobiny E i talasemii beta, co może prowadzić do poważnej talasemii i konieczności transfuzji przez całe życie.

Jeśli niemowlę odziedziczy hemoglobinę E od każdego rodzica, może cierpieć na chorobę hemoglobiny EE. Hemoglobina EE ma niewielką lub żadną anemię z bardzo małymi czerwonymi krwinkami (mikrocytoza).

Wariant Hemoglobina

Oprócz hemoglobiny S, C i E istnieje ponad 1000 odmian hemoglobiny. Te hemoglobiny mają niezwykłe nazwy, takie jak Constant Spring i Memphis (nazywane są od miejsca, w którym zostały po raz pierwszy zidentyfikowane). Zdecydowana większość z nich nie ma znaczenia klinicznego. W przypadku większości dotkniętych chorobą niemowląt zaleca się powtórzenie badań krwi około 9 do 12 miesiąca życia, aby ustalić, czy ma to jakiekolwiek znaczenie.

Cecha talasemii alfa

Czasami na ekranie noworodka można zidentyfikować cechę talasemii alfa (lub drugorzędną). Generalnie wynik będzie wspominał o bartach hemoglobiny lub szybkich pasmach. Cecha talasemii alfa może powodować łagodną anemię i małe czerwone krwinki, ale zwykle pozostaje niewykryta.

Jednak to, że dziecko ma normalny ekran noworodka, nie oznacza, że nie ma ono cechy talasemii alfa; może być trudny do wykrycia. W późniejszym okresie życia cecha talasemii alfa może być mylona z niedokrwistością z niedoboru żelaza.

Poznaj wyniki swojego dziecka

Upewnij się, że sprawdziłeś wyniki badania noworodka Twojego dziecka ze swoim pediatrą. Twoje dziecko może nie mieć jednego z tych zaburzeń, ale może być nosicielem jednego. Jest to ważna informacja, którą należy podzielić się z dzieckiem, zanim założy ono własną rodzinę.