Dystrofia mięśniowa: objawy, przyczyny i leczenie

Przegląd

Dystrofia mięśniowa to grupa chorób, które powodują postępujące osłabienie i utratę masy mięśniowej. W dystrofii mięśniowej nieprawidłowe geny (mutacje) zakłócają produkcję białek potrzebnych do tworzenia zdrowych mięśni.

Istnieje wiele rodzajów dystrofii mięśniowej. Objawy najpowszechniejszego typu rozpoczynają się w dzieciństwie, głównie u chłopców. Inne rodzaje dystrofii mięśniowej pojawiają się dopiero w wieku dorosłym.

Nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową. Ale leki i terapia mogą pomóc w opanowaniu objawów i spowolnieniu przebiegu choroby.

Objawy dystrofii mięśniowej

Głównym objawem dystrofii mięśniowej jest postępujące osłabienie mięśni. Specyficzne oznaki i objawy zaczynają się w różnym wieku iw różnych grupach mięśni, w zależności od rodzaju dystrofii mięśniowej.

Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a

Jest to najczęstszy typ dystrofii mięśniowej. Chociaż dziewczęta mogą być nosicielkami genów i mogą być lekko dotknięte chorobą, znacznie częściej występuje u chłopców.

Oznaki i objawy, które zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, mogą obejmować:

• Częste upadki
• Trudności ze wstawaniem z pozycji leżącej lub siedzącej
• Problemy z bieganiem i skakaniem
• Kołysający się chód
• Chodzenie na palcach
• Duże mięśnie łydek
• Ból mięśni i sztywność
• Trudności w uczeniu się
• Opóźniony wzrost

Dystrofia mięśniowa Beckera

Oznaki i objawy są podobne do objawów dystrofii mięśniowej Duchenne’a, ale zwykle są łagodniejsze i postępują wolniej. Objawy zwykle zaczynają się u nastolatków, ale mogą wystąpić dopiero w połowie lat dwudziestych lub później.

Inne rodzaje dystrofii mięśniowej

Niektóre typy dystrofii mięśniowej są definiowane przez określoną cechę lub miejsce, w którym zaczynają się objawy w ciele. Przykłady obejmują:

• miotoniczny. Charakteryzuje się niezdolnością do rozluźnienia mięśni po skurczach. Mięśnie twarzy i szyi są zazwyczaj pierwszymi dotkniętymi. Osoby o tej formie mają zazwyczaj długie, szczupłe twarze; opadające powieki; i łabędzie szyje.
• Twarzowo-łopatkowo-ramienny (FSHD). Osłabienie mięśni zwykle zaczyna się na twarzy, biodrach i ramionach. Łopatki mogą wystawać jak skrzydła, gdy ręce są uniesione. Początek zwykle występuje w wieku nastoletnim, ale może rozpocząć się w dzieciństwie lub dopiero w wieku 50 lat.
• Wrodzony. Ten typ dotyka chłopców i dziewczynki i jest widoczny przy urodzeniu lub przed ukończeniem 2. roku życia. Niektóre formy rozwijają się powoli i powodują jedynie łagodną niepełnosprawność, podczas gdy inne postępują szybko i powodują poważne upośledzenie.
• Obręcz kończyny. Mięśnie bioder i ramion są zwykle dotknięte jako pierwsze. Osoby z tym typem dystrofii mięśniowej mogą mieć trudności z podnoszeniem przedniej części stopy i dlatego często się potykają. Początek zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie lub w wieku młodzieńczym.

Kiedy konieczna jest wizyta u lekarza?

Zasięgnij porady lekarskiej, jeśli zauważysz oznaki osłabienia mięśni — takie jak zwiększona niezdarność i upadki — u Ciebie lub Twojego dziecka.

Przyczyny dystrofii mięśniowej

Niektóre geny biorą udział w tworzeniu białek chroniących włókna mięśniowe. Dystrofia mięśniowa występuje, gdy jeden z tych genów jest wadliwy.

Każda forma dystrofii mięśniowej jest spowodowana mutacją genetyczną specyficzną dla tego typu choroby. Większość z tych mutacji jest dziedziczona.

Czynniki ryzyka

Dystrofia mięśniowa występuje u obu płci, we wszystkich grupach wiekowych i rasach. Jednak najczęstszy typ, Duchenne, zwykle występuje u młodych chłopców. Osoby z rodzinną historią dystrofii mięśniowej są bardziej narażone na rozwój choroby lub przekazanie jej swoim dzieciom.

Powikłania dystrofii mięśniowej

Powikłania postępującego osłabienia mięśni obejmują:

• Problemy z chodzeniem. Niektóre osoby z dystrofią mięśniową ostatecznie muszą korzystać z wózka inwalidzkiego.
• Kłopoty z używaniem broni. Codzienne czynności mogą stać się trudniejsze, jeśli dotyczy to mięśni ramion i ramion.
• Skrócenie mięśni lub ścięgien wokół stawów (contractures). Ten problem może dodatkowo ograniczać mobilność.
• Problemy z oddychaniem. Postępujące osłabienie może wpływać na mięśnie związane z oddychaniem. Osoby z dystrofią mięśniową mogą w końcu potrzebować urządzenia wspomagającego oddychanie (respiratora), początkowo w nocy, ale prawdopodobnie także w ciągu dnia.
• Zakrzywiony kręgosłup (scoliosis). Osłabione mięśnie mogą nie być w stanie utrzymać kręgosłupa prosto.
• Problemy sercowe. Dystrofia mięśniowa może zmniejszać wydolność mięśnia sercowego.
• Problemy z połykaniem. Jeśli dotknięte zostaną mięśnie zaangażowane w połykanie, mogą rozwinąć się problemy z odżywianiem i zachłystowe zapalenie płuc. Probówki do karmienia mogą być opcją.

Rozpoznanie dystrofii mięśniowej

Aby zdiagnozować twój stan, lekarz prawdopodobnie rozpocznie od wywiadu medycznego i badania fizykalnego.

Następnie lekarz może zalecić:

• Testy enzymatyczne. Uszkodzone mięśnie uwalniają do krwi enzymy, takie jak kinaza kreatynowa (CK). U osoby, która nie doznała urazu, wysoki poziom CK we krwi sugeruje chorobę mięśni.
• Badania genetyczne. Próbki krwi można zbadać pod kątem mutacji w niektórych genach powodujących rodzaje dystrofii mięśniowej.
• Biopsja mięśnia. Mały kawałek mięśnia pobiera się przez nacięcie lub wydrążoną igłę. Analiza próbki tkanki może odróżnić dystrofie mięśniowe od innych chorób mięśni.
• Badania monitorujące pracę serca (elektrokardiografia i echokardiografia). Testy te służą do sprawdzania czynności serca, zwłaszcza u osób z rozpoznaną miotoniczną dystrofią mięśniową.
• Testy monitorujące płuca. Testy te służą do sprawdzenia czynności płuc.
• Elektromiografia. Igła elektrody jest wprowadzana do badanego mięśnia. Aktywność elektryczna jest mierzona podczas relaksacji i delikatnego napinania mięśni. Zmiany we wzorcu aktywności elektrycznej mogą potwierdzić chorobę mięśni.

Leczenie dystrofii mięśniowej

Chociaż nie ma lekarstwa na jakąkolwiek formę dystrofii mięśniowej, leczenie niektórych postaci tej choroby pomaga wydłużyć czas, w którym osoba z tą chorobą może pozostać mobilna i pomóc w sile mięśni serca i płuc. Trwają próby nowych terapii.

Osoby z dystrofią mięśniową powinny być monitorowane przez całe życie. Ich zespół opiekuńczy powinien obejmować neurologa z doświadczeniem w chorobach nerwowo-mięśniowych, specjalistę medycyny fizykalnej i rehabilitacji oraz fizjoterapeutów i terapeutów zajęciowych.

Niektóre osoby mogą również potrzebować specjalisty pulmonologa (pulmonologa), kardiologa (kardiologa, specjalisty snu, specjalisty układu hormonalnego (endokrynologa), chirurga ortopedy i innych specjalistów.

Opcje leczenia obejmują leki, terapię fizyczną i zajęciową oraz zabiegi chirurgiczne i inne. Bieżąca ocena chodzenia, połykania, oddychania i funkcji rąk umożliwia zespołowi terapeutycznemu dostosowywanie leczenia w miarę postępu choroby.

Leki

Twój lekarz może zalecić:

• Kortykosteroidy, takie jak prednizon i deflazakort (Emflaza), które wspomagają siłę mięśni i opóźniają postęp niektórych typów dystrofii mięśniowej. Ale długotrwałe stosowanie tego typu leków może powodować przyrost masy ciała i osłabienie kości, zwiększając ryzyko złamań.
• Nowsze leki obejmują eteplirsen (Exondys 51), pierwszy lek zatwierdzony przez Food and Drug Administration (FDA) specjalnie do leczenia niektórych osób z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Został warunkowo zatwierdzony w 2016 roku.

  W 2019 roku FDA zatwierdziła golodirsen (Vyondys 53) do leczenia niektórych osób z dystrofią Duchenne’a, które mają określoną mutację genetyczną.

• Leki nasercowe, takie jak inhibitory konwertazy angiotensyny lub beta-blokery, jeśli dystrofia mięśniowa uszkadza serce.

Terapia

Kilka rodzajów terapii i urządzeń wspomagających może poprawić jakość, a czasem długość życia osób z dystrofią mięśniową. Przykłady obejmują:

• Zakres ruchu i ćwiczenia rozciągające. Dystrofia mięśniowa może ograniczać elastyczność i ruchomość stawów. Kończyny często przyciągają się do wewnątrz i unieruchamiają w tej pozycji. Ćwiczenia w zakresie ruchu mogą pomóc w utrzymaniu jak największej elastyczności stawów.
• Ćwiczenia. Ćwiczenia aerobowe o niewielkim wpływie, takie jak chodzenie i pływanie, mogą pomóc w utrzymaniu siły, mobilności i ogólnego stanu zdrowia. Pomocne mogą być również niektóre rodzaje ćwiczeń wzmacniających. Ale ważne jest, aby najpierw porozmawiać z lekarzem, ponieważ niektóre rodzaje ćwiczeń mogą być szkodliwe.
• Aparat ortodontyczny. Szelki mogą pomóc w utrzymaniu rozciągniętych i elastycznych mięśni i ścięgien, spowalniając postęp przykurczów. Szelki mogą również wspomagać mobilność i funkcjonowanie, zapewniając wsparcie osłabionym mięśniom.
• Pomoce ułatwiające poruszanie się. Laski, chodziki i wózki inwalidzkie mogą pomóc w utrzymaniu mobilności i niezależności.
• Pomoc w oddychaniu. Gdy mięśnie oddechowe słabną, urządzenie do bezdechu sennego może pomóc poprawić dostarczanie tlenu w nocy. Niektóre osoby z ciężką dystrofią mięśniową muszą używać maszyny, która wtłacza powietrze do płuc iz nich (respirator).

Chirurgia

Operacja może być konieczna, aby skorygować przykurcze lub skrzywienie kręgosłupa, które może ostatecznie utrudnić oddychanie. Czynność serca można poprawić za pomocą rozrusznika serca lub innego urządzenia kardiologicznego.

Zapobieganie infekcjom dróg oddechowych

Infekcje dróg oddechowych mogą stać się problemem w dystrofii mięśniowej. Dlatego ważne jest, aby zaszczepić się na zapalenie płuc i być na bieżąco ze szczepionkami przeciw grypie. Staraj się unikać kontaktu z dziećmi lub dorosłymi, którzy mają oczywistą infekcję.

Przygotowanie do wizyty u lekarza

Możesz zostać skierowany do lekarza, który specjalizuje się w diagnostyce i leczeniu dystrofii mięśniowej.

Co należy zrobić, aby się przygotować

• Zapisz oznaki i objawy występujące u Ciebie lub Twojego dziecka oraz kiedy objawy się zaczęły.
• Przynieś zdjęcia lub nagrania wideo, aby pokazać lekarzowi objawy, które Cię niepokoją.
• Zapisz kluczowe informacje medyczne, w tym inne choroby.
• Sporządź listę wszystkich leków, witamin i suplementów diety, które Ty lub Twoje dziecko przyjmujecie, wraz z dawkami.
• Poinformuj swojego lekarza, czy u kogoś w Twojej rodzinie zdiagnozowano dystrofię mięśniową, czy nie.

Pytania do lekarza

• Jaka jest najbardziej prawdopodobna przyczyna tych objawów?
• Jakie testy są potrzebne?
• Jakie są możliwe powikłania tej choroby?
• Jakie metody leczenia polecacie?
• Jaka jest długoterminowa prognoza?
• Czy zalecasz, aby nasza rodzina spotkała się z doradcą genetycznym?

Nie wahaj się zadawać innych pytań podczas wizyty.

O co zapyta twój lekarz

Lekarz prawdopodobnie zada ci następujące pytania:

• Czy objawy się nasilają?
• Co łagodzi objawy?
• Co pogarsza objawy?
• Planujesz mieć więcej dzieci?