5 etapów choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona (HD) to zaburzenie neurologiczne spowodowane mutacją genetyczną przekazywaną przez rodziny. Choroba niszczy komórki w różnych częściach mózgu, powodując objawy, które z czasem nasilają się.

Ponad 30 000 Amerykanów ma HD. Choroba może rozwinąć się u osób dowolnej płci, płci lub pochodzenia etnicznego. Jednak ostatnie badania wskazują na częstsze i cięższe HD u kobiet.

Osoby pochodzące z Europy najprawdopodobniej przekazują mutację genu powodującą HD, podczas gdy osoby pochodzenia japońskiego, chińskiego i afrykańskiego mają mniejsze ryzyko.

Mutacja genetyczna powodująca chorobę Huntingtona jest obecna przy urodzeniu, ale objawy choroby nie pojawiają się od razu. Zamiast tego uszkodzenia neurologiczne mogą następować powoli i bez objawów przez dziesięciolecia w przedklinicznym stadium choroby.

Zauważalne objawy HD zwykle pojawiają się między 30 a 50 rokiem życia. Wczesne objawy mogą obejmować subtelne zachowania i zmiany poznawcze. Z biegiem czasu trudności z poruszaniem się staną się bardziej zauważalne. Uszkodzenie części mózgu, która kontroluje ruch, ostatecznie powoduje poważne problemy z koordynacją, mową i połykaniem.

Etap przedkliniczny

Przedkliniczne stadium choroby to okres, w którym chorobę można wykryć za pomocą badań przesiewowych lub badań biologicznych, ale nie ma jeszcze wyraźnych objawów fizycznych. W tym czasie uszkodzenia mogą wystąpić na poziomie komórkowym, ale nie ma jeszcze wystarczających uszkodzeń, aby osoba mogła je zauważyć w codziennym życiu.

Przedkliniczne (lub prodromalne) stadium choroby Huntingtona może trwać 20 lat lub dłużej. Chociaż na tym etapie możesz nie mieć żadnych fizycznych objawów, możesz już mieć diagnozę, ponieważ testy genetyczne w kierunku choroby Huntingtona przeszły długą drogę od czasu zidentyfikowania genu odpowiedzialnego za wywoływanie choroby w 1993 roku.

Objawy

W ciągu 10 do 15 lat przed pojawieniem się fizycznych objawów HD możesz mieć zmiany poznawcze, emocjonalne lub behawioralne, takie jak:

• Depresja
• Trudności w nauce nowych rzeczy
• Drażliwość
• Kłopoty z podejmowaniem decyzji
• Słaba koordynacja

Na początku może być trudno powiązać objawy emocjonalne i poznawcze z HD. Możesz nawiązać połączenie dopiero później, kiedy pojawią się fizyczne objawy choroby.

W tym przeglądzie przyjrzymy się bliżej, jak rozwija się choroba Huntingtona i czego można się spodziewać na różnych etapach choroby.

Wczesna faza

Podczas przedklinicznego etapu HD dochodzi do uszkodzenia neurologicznego, ale nie ma żadnych zauważalnych objawów fizycznych. Ponieważ komórki są stopniowo niszczone, objawy powoli zaczynają pojawiać się w wieku 30-50 lat.

Na tym etapie – zwanym etapem I – pojawiają się pierwsze objawy fizyczne. Ten etap może trwać do ośmiu lat. Być może doświadczyłeś już niewielkich objawów emocjonalnych, poznawczych lub behawioralnych na tym etapie, nie rozpoznając ich jako związanych z HD. Uważa się, że jesteś w aktywnej fazie choroby HD, gdy pojawią się pierwsze objawy fizyczne.

Objawy

Objawy, które możesz doświadczyć na etapie I, obejmują:

• Utrata koordynacji
• Problemy z wykonywaniem złożonych ruchów
• Mimowolne drgania palców rąk, nóg lub twarzy (pląsawica)
• Depresja
• Trudności z koncentracją lub rozwiązywaniem problemów
• Drażliwość
• Utrata zahamowań

Funkcjonalnie większość ludzi na etapie I nadal może wykonywać swoje zwykłe czynności w życiu codziennym. Rzeczy takie jak kąpiel, jedzenie i prowadzenie samochodu mogą na tym etapie nie stanowić fizycznych wyzwań, ale problemy z zachowaniem i poznaniem mogą utrudniać pracę i relacje.

Osoby na etapie I mogą nadal być w stanie pracować, ale mogą działać na niższym poziomie lub muszą skrócić swój czas pracy.

Wczesny etap średniozaawansowany

We wczesnym stadium pośrednim (stadium II) HD fizyczne objawy choroby są bardziej zauważalne i mogą zacząć wpływać na Twoje codzienne życie.

Etap II ma miejsce, gdy objawy fizyczne postępują, a relacje zawodowe lub rodzinne mogą być napięte z powodu behawioralnych i emocjonalnych objawów choroby. Ten etap może trwać od trzech do 13 lat od momentu wystąpienia objawów.

Chociaż poszczególne objawy są podobne do tych w stadium I, nasilają się podczas stadium II. Złożone ruchy mogą stać się trudniejsze, a mimowolne ruchy i drgania staną się bardziej oczywiste dla osób wokół ciebie.

Leczenie

Osoby we wszystkich stadiach HD są leczone lekami łagodzącymi ich objawy. Obejmują one:

• Tetrabenazyna i deuterabenazyna do ruchów mimowolnych (pląsawica)
• Leki leczące depresję i zaburzenia nastroju
• Leki przeciwpsychotyczne kontrolujące halucynacje lub wybuchy

Nie ma ustalonego schematu leczenia HD. Zamiast tego każda osoba jest leczona z powodu objawów, które sprawiają jej najwięcej problemów.

Jednak we wczesnych stadiach choroby ważne jest, aby robić plany na przyszłość. Może to obejmować rozmowy lub decyzje dotyczące takich rzeczy jak:

• Rodzaj opieki, której potrzebujesz w miarę postępu choroby
• Plany miejsca pracy
• Powołanie zespołu opieki zdrowotnej
• Identyfikacja systemów wsparcia
• Planowanie opieki długoterminowej
• Udział w badaniach klinicznych
• Planowanie prawne i finansowe

Późny etap pośredni

W późnym pośrednim stadium HD wpływ choroby na Twoje życie staje się bardziej wyraźny. Czasami określany jako stadium III, wiele osób w tym stadium choroby nie może już pracować i ma trudności z wykonywaniem podstawowych codziennych zadań.

Objawy

W stadium III HD twoje objawy mogą obejmować:

• Ciężka pląsawica lub mimowolne ruchy
• Trudności z chodzeniem
• Problemy z wykonywaniem zadań ruchowych
• Częste upadki
• Trudności z połykaniem
• Utrata masy ciała
• Problemy z koncentracją i trudnościami w organizacji myśli
• Brak zainteresowania poprzednimi hobby lub zajęciami
• Problemy z pamięcią
• Depresja
• Wahania nastroju

Osoby na tym etapie zwykle potrzebują kogoś, kto pomoże im w codziennych zadaniach i bardziej skomplikowanych potrzebach, takich jak zarządzanie mieszkaniem i finansami. Późne pośrednie stadium HD może trwać od 5 do 16 lat od wystąpienia objawów.

Leczenie

Leczenie HD nie zmienia się zbytnio wraz z postępem choroby. Leki są przepisywane na podstawie objawów wpływających na życie danej osoby, przy czym główny nacisk kładzie się na pomaganie ludziom w zaspokajaniu ich podstawowych potrzeb. Powikłania łatwo powstają w wyniku upadków lub infekcji, dlatego wykwalifikowana opieka pielęgniarska jest ważną częścią planu leczenia osób na tym etapie HD.

Osoby z HD będą chciały zacząć myśleć o tych potrzebach we wcześniejszych stadiach choroby, co może obejmować wypełnianie zaawansowanych dyrektyw dyktujących, jak będą chciały być pod opieką, ponieważ tracą niezależność motoryczną i poznawczą.

Wczesny etap zaawansowany

Wczesne zaawansowane stadium HD zwykle rozpoczyna się około dekadę po wystąpieniu choroby, ale może trwać od dziewięciu do 21 lat po wystąpieniu objawów.

Czasami określany jako etap IV, jest to moment, w którym niektóre osoby z HD zaczynają wymagać bardziej zaawansowanej opieki. Potrzeba znacznej pomocy przy finansach, pracach domowych, a nawet opiece osobistej oznacza, że ​​komuś na tym etapie może być trudniej mieszkać w domu.

Objawy

Objawy zaawansowanej HD są ciężkie i mogą obejmować:

• Ekstremalne trudności z dobrowolnymi ruchami
• Sztywność
• Ciężkie ruchy mimowolne (dystonia)
• Nienormalnie powolne ruchy (bradykinezja)
• Poważna utrata funkcji poznawczych
• Depresja
• Apatia do choroby
• Psychoza

Zaawansowany etap

W najbardziej zaawansowanym stadium HD (stadium V) wiele osób z tą chorobą wymaga całodobowej, wykwalifikowanej opieki pielęgniarskiej. Ich ruch jest poważnie ograniczony, a wykonanie jakiejkolwiek podstawowej funkcji motorycznej może być trudne.

Połknięcie może być trudne, jeśli nie niemożliwe, i często wymagana jest pomoc w karmieniu (w tym tymczasowa lub stała sonda do karmienia).

Objawy

Inne objawy zaawansowanej HD to:

• Unieruchomienie/przykucie do łóżka
• Całkowita zależność od innych w zadaniach osobistych
• Niewerbalny, niezdolny do porozumiewania się
• Nie mogę przełknąć, jeść samodzielnie

Wiele osób w najbardziej zaawansowanym stadium HD jest uzależnionych od innych, jeśli chodzi o ich osobiste i zdrowotne potrzeby. W tym momencie infekcje i upadki są częstymi powikłaniami. W rzeczywistości infekcje, takie jak zapalenie płuc lub urazy związane z upadkami, są głównymi przyczynami zgonów osób na tym etapie HD.

Streszczenie

Choroba Huntingtona jest chorobą neurodegeneracyjną, która powoduje problemy emocjonalne, behawioralne, poznawcze i fizyczne.

Na początku choroby uszkodzenie komórek nerwowych może nie być zauważalne. W fazie przedklinicznej uszkodzenie może wystąpić bez objawów i uważa się, że w momencie wystąpienia objawów ruchowych znajdujesz się w aktywnym stanie chorobowym. Objawy te, takie jak sztywność i mimowolne drgania, mogą wpływać na Twoje codzienne życie i utrudniać wykonywanie zadań.

W późniejszych stadiach choroby możesz stać się unieruchomiony i wymagać pełnoetatowej, wykwalifikowanej opieki pielęgniarskiej. HD jest zwykle śmiertelne 10 do 30 lat po wystąpieniu objawów, często z powodu powikłań, takich jak infekcje, upadki lub samobójstwa. Wczesna diagnoza może pomóc Tobie i Twojej rodzinie w przygotowaniu się do opieki.

Choroba Huntingtona (HD) jest genetyczną chorobą neurodegeneracyjną, która rozwija się bezobjawowo przez pierwsze kilkadziesiąt lat. Gdy objawy zaczną wpływać na Twoje codzienne życie, zostanie zdiagnozowana aktywna choroba. Choroba jest zaawansowana na podstawie funkcji motorycznych i zdolności do wykonywania codziennych zadań.

Zazwyczaj HD postępuje przez 10 do 30 lat. Większość osób z HD umiera z powodu powikłań związanych z chorobą. Nie ma lekarstwa na HD, a obecne leki mogą jedynie złagodzić jej objawy, a nie spowalniać lub opóźniać postęp choroby.

Jeśli choroba Huntingtona występuje w Twojej rodzinie, możesz chcieć poddać się testom genetycznym. Jeśli dowiesz się, że go masz, możesz rozważyć udział w badaniach klinicznych nowych leków.