Moje doświadczenie jako nosiciel mutacji BRCA

Moja mama jest najsilniejszą kobietą, jaką znam, dwukrotnie przeżyła raka piersi. W 1993 roku zdiagnozowano u niej raka piersi w 1. stopniu zaawansowania. Było to zanim nauka dowiedziała się, że istnieją przyczyny genetyczne lub genetyczne powiązania z rakiem.

Miała wtedy 28 lat, a ja byłam za młoda, by pojąć powagę sytuacji, ale 8-latka może stwierdzić, kiedy jej mama nie jest sobą. Była ciągle zmęczona, przypadkowo chorowała i spędzała dużo czasu chodząc tam iz powrotem do lekarza przechodzącego chemioterapię i radioterapię. Wszyscy byli spięci.

Po roku została uznana za wolną od raka, ale rak był jak ta nadciągająca obecność. Podczas samobadania moja mama znajdowała w piersiach guzki, które okazały się być blizną po operacji.

Myślę, że była przerażona, ponieważ zrozumieliśmy, że rak może wrócić.

A w 2007 roku tak się stało. Tym razem była to inna pierś i inna diagnoza. Zdiagnozowano u niej potrójnie ujemnego raka piersi (TNBC), formę raka piersi, która występuje częściej u czarnych kobiet, jest bardziej agresywna i mniej podatna na tradycyjną chemioterapię.

Zgodnie z zaleceniem lekarza poddała się wtedy badaniom genetycznym i dowiedziała się, że jest nosicielem mutacji BRCA2. BRCA2 to dziedziczna mutacja nowotworu, która znacząco zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i inne nowotwory.

Dzieci nosicieli mutacji mają 50% szans na bycie nosicielami. Tak więc od 2007 roku wiem, że była 50% szansa, że ​​jestem nosicielem mutacji.

Testowanie

Mimo ryzyka od razu uniknęłam poddania się testom. Byłem zajęty życiem: cieszyłem się ostatnim rokiem studiów na Uniwersytecie Północnej Karoliny w Chapel Hill, udałem się do Waszyngtonu na studia prawnicze, a następnie przeniosłem się do Nowego Jorku, aby pracować w dużej firmie prawniczej.

Zanim się zorientowałem, miałem 28 lat, mniej więcej w tym samym wieku, w którym po raz pierwszy zdiagnozowano moją mamę. Zaczynałem też poważny związek z kimś, kto stracił matkę na raka okrężnicy w stadium 4 kilka miesięcy przed naszym spotkaniem.

Wiedziałem, że muszę się przetestować. Patrząc wstecz, trochę się wstydzę, że to odepchnęłam, ponieważ zawsze mówię o znaczeniu zdrowia i badań przesiewowych. Ale kiedy jesteś młody, czujesz się zdrowy. Nie spodziewasz się, że pojawią się te ogromne przeszkody, nawet jeśli wiesz, że jesteś zagrożony.

Próbowałem umówić się na badanie genetyczne w Memorial Sloan Kettering, ale znalazłem się na liście oczekujących z powodu braku doradców genetycznych w Stanach Zjednoczonych.

W czerwcu 2014 roku dostałam wizytę na Uniwersytecie Nowojorskim, który ma klinikę wysokiego ryzyka, co oznacza, że ​​pracują z młodymi kobietami, które mają wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi. Pracowałam jako wolontariusz dla organizacji zajmującej się rakiem piersi w Nowym Jorku, a dyrektor wykonawczy pomógł mi umówić się na spotkanie. Gdyby nie oni, musiałbym czekać kolejne sześć miesięcy.

W lipcu dostałem wyniki. Odziedziczyłem mutację BRCA2. Wiedziałam.

Badania

Zaraz po uzyskaniu wyników lekarz zalecił mi jak najszybszą profilaktyczną obustronną mastektomię, która znacznie zmniejsza ryzyko zachorowania na raka.

Lekarze zalecają leczenie na podstawie wieku, w którym rozwinął się rak u twojego krewnego pierwszego stopnia. Ponieważ moja mama miała 28 lat, kiedy została po raz pierwszy zdiagnozowana, zdecydowanie zalecono operację.

To przytłaczające, pomysł utraty części ciała, ale poddanie się profilaktycznej obustronnej mastektomii było dla mnie najbardziej logiczną decyzją w oparciu o historię mojej rodziny.

Oprócz mojej operacji, ponieważ mutacja BRCA2 naraża cię również na ryzyko raka jajnika i trzustki oraz czerniaka, zaczęłam co sześć miesięcy odwiedzać lekarzy w celu wykonania badania krwi, a także otrzymywać przezpochwowe USG, a nawet badania oczu. To było oprócz przygotowań do operacji: znalezienie i przeprowadzenie wywiadu z chirurgiem piersi, chirurgiem plastycznym, położnikiem, ginekologiem onkologiem i każdym innym lekarzem, który byłby częścią mojego zespołu.

Wziąłem pod uwagę każde zalecenie i przeprowadziłem rozległe badania. Czuję się bardzo blisko mojego zespołu, jakbyśmy wszyscy byli razem w okopach.

Przygotowując się do operacji, próbowałam znaleźć internetowe grupy wsparcia i artykuły kobiet takich jak ja: kolorowe kobiety, samotne, bez dzieci, młode. Niewiele widziałem. Czułem się bardzo samotny, co skłoniło mnie do pisania o własnych doświadczeniach, aby następna osoba taka jak ja nie czuła się samotna.

Pomyślałam, że byłabym lepiej przygotowana, bo widziałam, jak moja mama przeszła raka, ale wizyty i rachunki nigdy się nie kończyły.

Operacja

Przeszłam profilaktyczną mastektomię w grudniu 2014 roku.

Na szczęście udało mi się wykonać tak zwaną mastektomię oszczędzającą brodawkę sutkową i mastektomię bezpośrednio na implant, co oznacza, że ​​obudziłem się z nowymi piersiami i nie musiałem przechodzić kolejnego zabiegu.

Wzięłam miesiąc wolnego od pracy, a moja mama przyjechała do Nowego Jorku, żeby mi pomóc przez tydzień. To było dziwne. Początkowo straciłem równowagę z powodu implantów. Zajęło mi około dwóch do trzech miesięcy, zanim znów poczułem się sobą, fizycznie.

Część mentalna trwała znacznie dłużej i powinnam była zacząć spotykać się z terapeutą znacznie wcześniej niż ja.

Miałem wtedy niezdiagnozowaną depresję. To takie przytłaczające dla kogoś tak młodego. Nigdy nie myślałem o śmierci w taki sposób. Byłam pierwszą osobą w mojej grupie przyjaciół, która przeżyła poważny kryzys życiowy. Nieczęsto zdarza się, aby ludzie w moim wieku przechodzili jakiekolwiek kryzysy, nie mówiąc już o utracie części ciała. Więc tak, to może sprawić, że poczujesz się trochę wyobcowany.

Ale moi przyjaciele byli niesamowici. Po operacji urządzili mi przyjęcie i siedzieli ze mną na wizytach u lekarzy. I chociaż nie do końca zrozumieją, jak to jest, jestem niesamowicie wdzięczny za mój system wsparcia.

Posuwając się do przodu

Moje doświadczenia skłoniły mnie do zbadania rozbieżności w wynikach raka piersi między czarnymi i białymi kobietami, a także do opowiedzenia się za zwiększeniem świadomości na temat dziedzicznego raka piersi wśród kobiet kolorowych.

W 2016 roku współtworzyłam Young Leadership Council for the Basser Center for BRCA, która zebrała około 150 000 dolarów na wsparcie badań nad nowotworami spowodowanymi mutacjami BRCA. Organizujemy również akcje edukacyjne i panele dla osób dotkniętych mutacją.

Niektórzy ludzie w społeczności BRCA nazywają siebie „ocalonymi”, wiesz, że łączysz „przed” i „ocalony”. Nie podoba mi się ten termin.

Myślę, że jest to choroba przewlekła, z którą uczymy się sobie radzić. Ten sposób myślenia wydaje mi się bardziej wzmacniający. Nie czekam tylko, aż coś się skończy, uczę się z tym żyć.

Po prostu nazywam siebie nosicielem mutacji BRCA. Lubię naukę. Dla mnie to najbardziej odpowiednia z naukowego punktu widzenia etykieta.

Te rzeczy mogą być przerażające i naprawdę trudne. Szczególnie dlatego, że wiemy, że wiele czarnych kobiet jest diagnozowanych przed 50 rokiem życia i częściej mają mutację BRCA niż białe kobiety, co również zwiększa ryzyko bardziej agresywnego raka piersi, takiego jak TNBC.

Ponieważ nasze nowotwory są często diagnozowane po przejściu do późniejszego stadium, musimy przeprowadzić te rozmowy z naszymi rodzinami. Czarne kobiety mają o 40% wyższą śmiertelność z powodu raka piersi niż białe kobiety.

Wiele osób słyszało te statystyki, ale wiele osób nie wie o rozbieżnościach w poradnictwie genetycznym i testach genetycznych. Uratowało mi życie i nie powinno być tak nieosiągalne dla kolorowych kobiet.

Lubię mówić i pisać o moich doświadczeniach. Myślę, że edukacyjna część tego jest bardzo ważna. Uczestniczyłam nawet w inicjatywie narracyjnej Fundacji Badań nad Rakiem Piersi „Badania są powodem”, aby dać głos młodym czarnoskórym kobietom, które muszą dokonywać trudnych wyborów, takich jak ja. Proces może wydawać się przytłaczający, a historia każdego jest inna, ale nie jesteś sam.