Syndrom aktywacji komórek tucznych — przegląd

Zespół aktywacji komórek tucznych (MCAS) jest zaburzeniem, w którym komórki tuczne mogą ulec uszkodzeniu i uwalniać nadmierne ilości mediatorów chemicznych, często w wyniku wielu bodźców, co skutkuje lawiną objawów typu alergicznego wpływających na różne układy organizmu.

Aby zrozumieć zespół aktywacji komórek tucznych, musisz najpierw mieć podstawową wiedzę na temat komórek tucznych. Każdy ma w swoim ciele komórki tuczne — te komórki układu odpornościowego kontrolują reakcję organizmu na kontakt z czymś, na co jest uczulony.

Kiedy jesteś narażony na alergen, komórki tuczne uwalniają różne naturalne mediatory chemiczne, takie jak histamina. Te mediatory, które są selektywnie uwalniane, gdy organizm wykryje alergen, mogą powodować różne objawy alergiczne, w tym zaczerwienienie, swędzenie i kichanie.

Objawy

Objawy zespołu aktywacji komórek tucznych mogą dotyczyć różnych układów organizmu.

Przegląd w czasopiśmie Current Allergy and Asthma Reports sugeruje, że MCAS może wpływać na wiele układów organizmu, w tym:

• Skóra
• Przewód pokarmowy
• Układu sercowo-naczyniowego
• Układ oddechowy
• Układ neurologiczny

Objawy związane z MCAS mogą wahać się od zaledwie kilku do szerokiego zestawu nieprzyjemnych problemów, ale zazwyczaj obejmują dwa lub więcej układów narządów ciała.Objawy obejmują:

• Anafilaksja
• Swędząca skóra, wysypka lub pokrzywka
• obrzęk skóry lub błon śluzowych (może być widoczny w ciężkich reakcjach alergicznych)
• świszczący oddech
• Zaczerwienienie lub zaczerwienienie skóry
• czerwone oczy
• Problemy żołądkowo-jelitowe (nudności, wymioty, biegunka, skurcze lub nadwrażliwość pokarmowa)
• Niskie ciśnienie krwi
• Półomdlały

• Tachykardia lub szybkie tętno

• Zatkany nos

Osoby z tym schorzeniem mogą mieć również inne nakładające się choroby, takie jak zespół Ehlersa-Danlosa (EDS), ortostatyczne niedociśnienie ortostatyczne (POTS), śródmiąższowe zapalenie pęcherza moczowego (IC), zespół jelita drażliwego (IBS) i inne, ale potrzebne są dodatkowe badania zrozumieć związek, jaki te choroby mogą mieć z komórkami tucznymi.

Powoduje

Obecnie uważa się, że MCAS jest rodziną zaburzeń o kilku potencjalnych przyczynach. Są one klasyfikowane jako pierwotne, wtórne lub idiopatyczne. Badania wskazują, że może istnieć genetyczna predyspozycja do choroby. Około 74% osób z zaburzeniami mastocytów ma również jednego lub więcej krewnych pierwszego stopnia z mastocytami.

W pierwotnym MCAS przyczyną jest nieprawidłowości w samych komórkach tucznych. Jednym z takich zaburzeń jest mastocytoza, która powoduje gromadzenie się nieprawidłowej ilości komórek tucznych w różnych częściach ciała. Dwa rodzaje mastocytozy to skórna, która dotyczy przede wszystkim skóry, oraz ogólnoustrojowa, która może wpływać na wiele układów organizmu.

Innym pierwotnym schorzeniem jest monoklonalne MCAS, w którym objawy wywołują nieprawidłowy klon komórek tucznych.

We wtórnym MCAS same komórki tuczne są normalne, ale zostają nienormalnie aktywowane przez bodziec zewnętrzny. Osoby z wtórnym MCAS mają wyzwalacze, które wywołują przesadną odpowiedź immunologiczną. Lista wyzwalaczy jest obszerna, ale może zawierać co najmniej jeden z następujących elementów:

• Jady z ukąszeń/użądleń pszczół, pająków i much
• Zmiany temperatury pogody
• Żywność
• Alkohol
• Ćwiczenie
• Leki
• Środki chemiczne
• Infekcje
• Naprężenie

W idiopatycznym MCAS nieprawidłowa aktywacja komórek tucznych występuje bez żadnego możliwego do zidentyfikowania, spójnego czynnika wyzwalającego i nie można zidentyfikować pierwotnego zaburzenia komórek tucznych. („Idiopatyczny” oznacza „nieznanej przyczyny”).

Diagnoza

Obecnie nie ma testu, który w zdecydowany sposób wskazuje, czy ktoś ma MCAS. Jednak w artykule opublikowanym w 2013 roku w „Current Allergy and Asthma Reports” zidentyfikowano trzy kluczowe kryteria diagnostyczne.

Po pierwsze, świadczeniodawca zaznajomiony z MCAS może być w stanie zdiagnozować daną osobę na podstawie jej obrazu klinicznego, gdy zaatakowane są dwa lub więcej układów narządów ciała. Na przykład osoba z MCAS może mieć przyspieszone tętno, wysypkę i wymioty — możliwych jest wiele kombinacji objawów.

Po drugie, osoba, która odczuwa wyraźną ulgę w objawach po podaniu leków – takich jak blokery histaminy H1 lub H2, które pomagają stabilizować komórki tuczne – wspiera pogląd, że pacjent może wykazywać objawy MCAS.

Wreszcie, podczas nawrotów MCAS, osoba może mieć podwyższony poziom mediatorów chemicznych, takich jak tryptaza lub histamina, w moczu lub krwi podczas dwóch lub więcej epizodów. Ten test laboratoryjny może pomóc w diagnostyce MCAS.

Inne czynniki, które pomagają świadczeniodawcy w postawieniu diagnozy MCAS to:

• zebranie szczegółowej historii medycznej
• dokonanie dokładnej oceny
• wykluczenie innych schorzeń, które mogą powodować podobny zestaw oznak i objawów
• rutynowe monitorowanie pod kątem rozwoju innych chorób

Leczenie

Do tej pory nie ma lekarstwa na MCAS. Podstawowym celem leczenia jest stabilizacja komórek tucznych, tak aby przestały uwalniać swoje mediatory chemiczne, złagodzenie objawów i zminimalizowanie znanych czynników wyzwalających. Każdy reaguje na leczenie w inny sposób, więc znalezienie odpowiedniego rozwiązania może wymagać odrobiny prób i błędów.

Jeśli twoje objawy są łagodne (takie jak ból głowy lub swędzenie skóry), możesz je złagodzić za pomocą dostępnych bez recepty leków, takich jak ibuprofen lub maść lub krem ​​hydrokortyzon. Jeśli objawy postępują do umiarkowanego poziomu nasilenia, leki blokujące receptor H1, takie jak difenhydramina (Benadryl), hydroksyzyna (Vistaril) lub loratadyna (Claritin) mogą być przydatne w zwalczaniu swędzenia, bólu lub dyskomfortu w brzuchu oraz zaczerwienienia lub zaczerwienienia na skóra.

Inne leki przeciwhistaminowe – znane jako blokery H2 – takie jak famotydyna (Pepcid) mogą zmniejszać zaburzenia żołądkowo-jelitowe i zmniejszać nudności. Oba rodzaje leków przeciwhistaminowych pomagają zminimalizować uwalnianie histaminy jako mediatora chemicznego.

Inne stabilizatory komórek tucznych, takie jak kromolyn, mogą również pomóc złagodzić objawy. W ciężkich przypadkach MCAS można zalecić kortykosteroidy w celu złagodzenia trwającej kaskady mediatorów chemicznych i zapalenia. W przypadku anafilaksji może być konieczne noszenie EpiPen w celu podania zastrzyku epinefryny.

Pamiętaj, że mogą istnieć inne rodzaje leków, które nie zostały tutaj wymienione, a Twój lekarz może przepisać Ci objawy MCAS.

Korona

MCAS może powodować znaczne cierpienie u osób, które go mają, a choroba może być samotna i izolująca. Czasami, bez względu na to, jak bardzo starasz się unikać potencjalnych wyzwalaczy, stan i tak się nasila – może się wydawać, że nikt nie rozumie, przez co przechodzisz.

Istnieje wiele grup i forów internetowych, na których pacjenci gromadzą się, aby dzielić się strategiami leczenia, zasobami i wspierać się nawzajem. Dołączenie do grupy może pomóc Ci poczuć się, że nie jesteś sam, a także dostarczyć cennych informacji potrzebnych do znalezienia eksperta wykwalifikowanego w leczeniu chorób związanych z mastocytami. Możesz dowiedzieć się, co pomogło innym, a co może być pomocne dla Ciebie.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie MCAS lub podejrzewasz, że go masz, baza danych dostawców opieki zdrowotnej The Mastocytosis Society może pomóc Ci znaleźć specjalistę i, miejmy nadzieję, skierować Cię na drogę do lepszego samopoczucia.

Chociaż nie ma znanego lekarstwa na MCAS, a radzenie sobie z tym stanem może być bardzo frustrujące, możesz być pewien, że możesz nawiązać kontakt z innymi ludźmi, którzy przechodzą przez podobne doświadczenia. Omów ze swoim lekarzem najlepszy sposób radzenia sobie z objawami — możesz skontaktować się z The Mastocytosis Society, aby skontaktować się z lekarzem, który zna się na Twojej chorobie.