Co to jest rdzeniowy zanik mięśni?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest rzadką chorobą genetyczną wpływającą na nerwy kontrolne rozgałęziające się z rdzenia kręgowego nad mięśniami dobrowolnymi. SMA dotyka głównie dzieci.

Dziecko z SMA doświadczy upośledzenia kluczowych funkcji, takich jak oddychanie, ssanie i połykanie. Z takiego osłabienia mogą powstać dodatkowe warunki. Na przykład nieprawidłowe krzywizny kręgosłupa mogą rozwinąć się z powodu słabych mięśni pleców, co dodatkowo komplikuje proces oddychania poprzez ucisk na płuca.

Przed pojawieniem się zgłębników przerwanie połykania często powodowało śmierć w przypadkach SMA typu 1 (najcięższy rodzaj). Obecnie istnieje wiele urządzeń wspomagających, które pomagają utrzymać dzieci z SMA przy życiu (i komfortowo, przynajmniej w stosunku do poprzednich lat).

Jednak nadal istnieje ryzyko. Jeden się dławi. Zadławienie jest możliwe, ponieważ dziecko z SMA ma słabe mięśnie przełykania i żucia. Innym ryzykiem jest aspiracja lub wdychanie pokarmu. Aspiracja może blokować drogi oddechowe, a także być źródłem infekcji.

SMA objawia się na wiele sposobów, które będą się różnić, zwłaszcza w zależności od typu. We wszystkich typach SMA można spodziewać się osłabienia, wyniszczenia i atrofii mięśni, a także problemów z koordynacją mięśni. Przyczyna tego leży w samej naturze choroby — SMA wpływa na kontrolę nerwową mięśni dobrowolnych.

Nie ma lekarstwa na SMA. Najbardziej obiecujące rokowanie pojawia się wraz z wczesnym wykryciem. Postępy w medycynie mogą pomóc w radzeniu sobie z powikłaniami związanymi z SMA.

Rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni dotyka 1 na 6000 noworodków. Jest to główna genetyczna przyczyna śmierci dzieci poniżej 2. roku życia. SMA nie dyskryminuje kogo dotyka.

Istnieje kilka rodzajów SMA, w zależności od stopnia nieprawidłowego działania białka SMN. Istnieje również kilka odmian SMA, które są związane z innymi problemami genetycznymi.

SMA dzieli się na kategorie według nasilenia i wieku wystąpienia objawów. Stopień zaawansowania, niedobór białka w neuronach ruchowych i (wczesny) wiek zachorowania na ogół wykazują wzajemną korelację. W SMA rozwój doznań i umysłu jest całkowicie normalny.

Typ 1

SMA typu 1 jest najcięższa, dotyka dzieci poniżej 2. roku życia. Rozpoznanie SMA typu 1 stawia się zwykle w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia.

Niemowlęta z SMA typu 1 nigdy nie są w stanie osiągnąć normalnych osiągnięć motorycznych, takich jak ssanie, połykanie, przewracanie się, siedzenie i raczkowanie. Dzieci z SMA typu 1 umierają przed ukończeniem drugiego roku życia, zwykle z powodu związanych z tym problemów z oddychaniem.

Niemowlęta z SMA typu 1 są zwykle wiotkie, nieruchome, a nawet wiotkie. Ich języki poruszają się jak robaki i nie potrafią utrzymać głowy w pozycji siedzącej.

Mogą również mieć zauważalne deformacje, takie jak skolioza, i będą mieć osłabienie mięśni, szczególnie w mięśniach proksymalnych, które znajdują się blisko kręgosłupa.

Wpisz 2

SMA typu 2, zwany także pośrednim SMA, jest najczęstszym rodzajem SMA. Infekcja dróg oddechowych jest najczęstszą przyczyną śmierci w typie 2. Dzieci z typem 2 mogą jednak mieć normalną długość życia.

SMA typu 2 rozpoczyna się między 6 a 18 miesiącem życia lub po tym, jak dziecko wykaże, że może siedzieć bez podparcia (po ułożeniu w pozycji siedzącej). Objawy typu 2 obejmują deformację, opóźnienie motoryczne, powiększone mięśnie łydek i drżenie palców.

Mięśnie proksymalne leżące najbliżej kręgosłupa są najpierw osłabione; nogi osłabną przed ramionami. Dzieci z SMA typu 2 nigdy nie będą w stanie chodzić bez pomocy. Dobrą wiadomością jest to, że dziecko z SMA najprawdopodobniej będzie w stanie wykonywać zadania rękami i rękami, takie jak granie na klawiaturze, karmienie itp.

Zaobserwowano, że dzieci z SMA typu 2 są bardzo inteligentne. Fizjoterapia, urządzenia wspomagające i elektryczne wózki inwalidzkie mogą znacznie przyczynić się do ich sensownego życia.

Dwa główne problemy związane z SMA Type 2 obejmują:

• Słabe mięśnie oddechowe powodujące infekcję

• Skolioza i/lub kifoza rozwijająca się z powodu słabych mięśni kręgosłupa

Typy 3 i 4

SMA typu 3, znane również jako łagodne SMA, rozpoczyna się po 18 miesiącach. Osoby z SMA typu 3 są zwykle zależne od urządzeń wspomagających i przez całe życie muszą stale monitorować, gdzie się znajdują, pod kątem ryzyka skrzywienia dróg oddechowych i kręgosłupa. Na jakiś czas przestają chodzić. Kiedy przestają chodzić, waha się między okresem dojrzewania a czterdziestką.

Podczas gdy dzieci z SMA typu 3 mogą poruszać się i chodzić, występuje osłabienie mięśni i zanik mięśni proksymalnych, czyli najbliższych kręgosłupa.

Istnieje czwarty typ SMA, SMA o początku w wieku dorosłym. Typ 4 zwykle pojawia się, gdy osoba ma 30 lat. Jak można się domyślić, SMA typu 4 jest najłagodniejszą formą na kontinuum nasilenia tej choroby. Objawy typu 4 są bardzo podobne do objawów typu 3.

Powoduje

SMA to choroba genetyczna, w której gen kodujący białko mięśniowe o nazwie SMN (przetrwanie neuronu ruchowego) jest uszkodzony. Nieprawidłowe działanie białka SMN prowadzi do problemów obserwowanych w SMA.

SMA jest dziedziczona w sposób recesywny. Oznacza to, że aby wystąpiło SMA, dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców, a zatem oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. Szacuje się, że około jedna na 40 osób jest nosicielem tego genu. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, istnieje jedna czwarta szans, że urodzone przez nich dziecko będzie miało SMA.

U niektórych osób z SMA inne geny mogą częściowo zrekompensować ten, który wytwarza wadliwe białka SMN. W rezultacie nasilenie SMA różni się w zależności od osoby.

Diagnoza

Pierwszym krokiem do uzyskania diagnozy jest zauważenie przez rodziców lub opiekunów objawów SMA u ich dziecka, o czym wspomniano w tym artykule. Lekarz powinien przeprowadzić szczegółową historię medyczną dziecka, w tym wywiad rodzinny i badanie fizykalne.

Istnieje kilka rodzajów testów stosowanych do diagnozowania SMA:

• Badania krwi
• Biopsja mięśnia
• Testy genetyczne
• EMG

Powstaje wiele problemów związanych z badaniem SMA u dzieci, a także badaniem rodziców pod kątem statusu nosicielstwa. W 1997 roku na rynku pojawił się test DNA, zwany ilościowym testem PCR dla genu SMN1, aby pomóc rodzicom określić, czy są nosicielami zmutowanego genu, który powoduje SMA.

Test odbywa się poprzez pobranie próbki krwi. Badanie populacji ogólnej jest zbyt trudne, dlatego jest zarezerwowane dla tych, którzy mieli w rodzinie osoby z SMA. Badanie jest możliwe w okresie prenatalnym za pomocą próbek z amniopunkcji lub kosmówki.

Leczenie

Leczenie SMA koncentruje się na podtrzymywaniu życia, zachęcaniu do niezależności i/lub poprawie jakości życia pacjenta. Przykłady sposobów opieki i leczenia obejmują:

• Fizykoterapia
• Korzystanie z urządzeń wspomagających, takich jak wózki inwalidzkie, aparaty oddechowe i rurki do karmienia. (Istnieje wiele urządzeń wspomagających SMA. Najlepiej omówić to z zespołem terapeutycznym.)
• Operacja deformacji kręgosłupa

Lekarze zalecają, aby rodziny współpracowały z zespołem opieki zdrowotnej w podejściu multidyscyplinarnym. Pacjentka z SMA powinna być dość często poddawana ocenie lekarskiej w ciągu swojego życia. Poradnictwo genetyczne dla członków rodziny jest bardzo ważne.

Aktywności nie należy unikać, ale raczej wykorzystywać w taki sposób, aby zapobiegać deformacjom, przykurczom i sztywności oraz zachować zakres ruchu i elastyczność. Dlatego nie należy tego robić aż do wyczerpania. Dobre odżywianie pozwoli również pacjentowi wykorzystać mięśnie.