Zespół długiego QT

Częsta przyczyna nagłej śmierci młodych ludzi

Zespół długiego QT (LQTS) to zaburzenie układu elektrycznego serca, które może prowadzić do potencjalnie śmiertelnego rodzaju częstoskurczu komorowego, znanego jako torsades de pointes.

W wyniku tego nieprawidłowego tętna (arytmii) osoby z LQTS są narażone na utratę przytomności (omdlenie) i nagłą śmierć, często w młodym wieku. W rzeczywistości LQTS jest jedną z najczęstszych przyczyn nagłej śmierci młodych ludzi.

Zmęczony biegacz oparty o ścianę — Piranka / Getty Images

Szacuje się, że każdego roku w Stanach Zjednoczonych z powodu LQTS umiera od 3000 do 4000 osób.

Co oznacza QT?

Elektrokardiogram (EKG) to test diagnostyczny, który pokazuje, jak działa układ elektryczny serca.

Robi to, tworząc wynik zwany obrysem, który zasadniczo wygląda jak nierówne linie na papierze milimetrowym. Ten wykres impulsów elektrycznych składa się z kilku określonych fal, które reprezentują różne czynności serca.

QT odnosi się do załamka Q (część kombinacji załamków QRS zwanej zespołem QRS) i załamka T.

Po tym, jak impuls elektryczny serca stymuluje komórkę serca (a tym samym powoduje jej bicie), musi nastąpić ponowne ładowanie. To właśnie sprawia, że komórka jest gotowa na następny impuls elektryczny.

Całkowity czas potrzebny na to doładowanie jest nazywany odstępem QT. W EKG jest to pomiar między załamkiem Q (rozładowanie) a załamkiem T (ładowanie).

W LQTS odstęp QT jest wydłużony. To jest odpowiedzialne za arytmie związane z LQTS.

Przyczyny zespołu długiego QT

LQTS może być zaburzeniem dziedzicznym lub nabytym po urodzeniu, ale dowody sugerują, że nawet osoby z nabytym typem LQTS mają genetyczne predyspozycje do choroby.

Wrodzony LQTS występuje u około jednej na 2000 osób. Nabyte warianty LQTS są znacznie częstsze i prawdopodobnie dotykają około 2% do 4% populacji.

Wrodzony LQTS

Ponieważ tak wiele genów może wpływać na odstęp QT, zidentyfikowano wiele odmian LQTS.

Niektóre z nich („klasyczne” LQTS) wiążą się z wysoką częstością występowania niebezpiecznych arytmii i nagłych zgonów, które często występują u kilku członków rodziny.

Inne formy wrodzonego LQTS mogą być znacznie mniej niebezpieczne.

Nabyte LQTS

Osoby z nabytą postacią LQTS mają normalne wyjściowe EKG, w tym normalne odstępy QT.

Jednak ich odstępy QT mogą się wydłużyć i mogą stać się zagrożone niebezpiecznymi zaburzeniami rytmu, gdy są narażeni na niektóre leki lub jeśli wystąpią u nich pewne nieprawidłowości metaboliczne lub elektrolitowe.

Długa lista leków może wywołać LQTS u tych osób. Obejmuje:

Leki antyarytmiczne
Antybiotyki (zwłaszcza erytromycyna, klarytromycyna i azytromycyna)
Kilka leków stosowanych na nudności i wymioty
Wiele leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych

Następujące czynniki mogą również wywołać LQTS u osób podatnych:

Niski poziom potasu we krwi (hipokaliemia)
Niski poziom magnezu we krwi (hipomagnezemia)
Problemy z wątrobą lub nerkami

Wielu ekspertów uważa obecnie, że wiele (jeśli nie większość) osób z nabytym LQTS ma również genetyczne predyspozycje do LQTS. Zespół może objawiać się, gdy są „zestresowani” lekiem, elektrolitem lub problemem metabolicznym.

Objawy zespołu długiego QT

Objawy LQTS pojawiają się tylko wtedy, gdy dana osoba rozwija epizod niebezpiecznego częstoskurczu komorowego.

U osób z niektórymi odmianami LQTS epizody są często wywoływane przez nagłe przypływy adrenaliny. Może się to zdarzyć podczas wysiłku fizycznego, silnego zaskoczenia lub skrajnego złości.

To, czego ktoś może doświadczyć, zależy od czasu utrzymywania się arytmii:

Czas trwania arytmii	Objawy
Mniej niż 10 sekund	Ekstremalne zawroty głowy
Więcej niż 10 sekund	Ekstremalne zawroty głowy i utrata przytomności
Więcej niż kilka minut	Nigdy nie odzyskuje przytomności

Na szczęście większość osób z wariantami LQTS nigdy nie doświadcza objawów zagrażających życiu.

Jednak dla około 1 na 10 osób z LQTS nagła śmierć jest pierwszą oznaką zaburzenia. Może się to zdarzyć podczas snu, nagle podczas pływania lub podczas dowolnego innego epizodu, kiedy osoba mdleje i nie odzyskuje przytomności.

Diagnoza

Lekarze powinni rozważyć LQTS u każdego, kto stracił przytomność lub doświadczył zatrzymania akcji serca, które jest nagłym zatrzymaniem czynności serca.

Każda młoda osoba z omdleniami, które wystąpiły podczas ćwiczeń lub w innych okolicznościach, w których prawdopodobnie wystąpił gwałtowny wzrost poziomu adrenaliny, należy wyraźnie wykluczyć LQTS.

Lekarze zwykle identyfikują LQTS, obserwując nieprawidłowo wydłużony odstęp QT na EKG. Czasami lekarz może ćwiczyć pacjenta na bieżni podczas EKG, aby wydobyć nieprawidłowości EKG, jeśli są obecne.

Testy genetyczne pod kątem LQTS i jego wariantów stają się coraz powszechniej stosowane niż jeszcze kilka lat temu.

Członkowie rodziny osoby, o której wiadomo, że ma LQTS, również powinni zostać zbadani pod kątem tego zespołu.

Leczenie

Wielu pacjentów z jawnym LQTS jest leczonych beta-blokerami. Beta-blokery hamują wyrzuty adrenaliny, które wywołują u tych pacjentów epizody arytmii.

Leki te w niektórych przypadkach chronią przed nagłym zatrzymaniem krążenia (NZK), a w innych ograniczają działania niepożądane. Jednak beta-adrenolityki mogą nie zmniejszać znacząco ogólnej częstości omdleń i nagłych zgonów u wszystkich pacjentów z LQTS.

Szczególnie ważne jest, aby osoby z LQTS i jego odmianami unikały wielu leków powodujących wydłużenie odstępu QT. U tych osób takie leki najprawdopodobniej wywołują epizody częstoskurczu komorowego.

Leki wydłużające odstęp QT są niestety powszechne, więc upewnij się, że wszyscy lekarze przepisujący leki i farmaceuta są świadomi Twojej diagnozy LQTS.

Dla wielu osób z LQTS najlepszym sposobem leczenia jest wszczepialny defibrylator. To urządzenie powinno być stosowane u pacjentów, którzy przeżyli zatrzymanie krążenia i prawdopodobnie u pacjentów, u których doszło do omdlenia z powodu LQTS (zwłaszcza jeśli już przyjmują beta-adrenolityki).

W przypadku osób, które nie tolerują beta-blokerów lub nadal mają zdarzenia LQTS podczas leczenia, można przeprowadzić operację odnerwienia współczulnego lewego serca.

LQTS to zaburzenie układu elektrycznego serca, które może powodować nagłe, potencjalnie zagrażające życiu zaburzenia rytmu serca. Klasyczna forma LQTS jest dziedziczna, ale nawet nabyte warianty mają zwykle podstawowy komponent genetyczny.

Śmiertelnym wynikom z LQTS można prawie zawsze zapobiec, o ile można zidentyfikować osoby, które są zagrożone niebezpiecznymi arytmiami.