Jak diagnozowana jest dystrofia mięśniowa

Uzyskanie dokładnej diagnozy dystrofii mięśniowej jest jednym z wyzwań, jakie stanowi ta choroba. Mówiąc ogólnie, dystrofia mięśniowa jest spowodowana brakiem lub dysfunkcją białka zwanego dystrofina, który działa poprzez tworzenie pomostu między włóknami mięśniowymi a otaczającym obszarem, pomagając przenieść skurcze mięśni na sąsiednie obszary. Kiedy to białko nie działa prawidłowo lub jest nieobecne, dochodzi do wyniszczenia i osłabienia mięśni. Testowanie tego białka, między innymi, pomaga właściwie zdiagnozować dystrofię mięśniową.

Analiza objawów pomaga również rozróżnić dziewięć różnych typów dystrofii mięśniowej. Różnią się one prezentacją kliniczną.

Samokontrola/testowanie w domu

Wstępną diagnozę dystrofii mięśniowej zwykle stawia się w momencie wystąpienia objawów. Zwrócenie uwagi na to, jak działa Twoje ciało – i jak się zmienia – może prowadzić do podejrzenia dystrofii mięśniowej.

Objawy te mogą obejmować:

• Osłabienie mięśni wokół miednicy, bioder i nóg, powodujące trudności w chodzeniu i kontroli tułowia.
• Młody wiek. Dystrofia mięśniowa zwykle dotyka dzieci, zwłaszcza typu Duchenne’a lub Beckera.
• Trudności w staniu i chodzeniu.
• Chód chwiejny lub kołyszący się.
• Niezdarność i upadki.

Jeśli masz którykolwiek z tych objawów, konieczne jest natychmiastowe skontaktowanie się z lekarzem. Może przeprowadzić badanie kliniczne i testy, aby potwierdzić lub wykluczyć dystrofię mięśniową i rozpocząć najlepsze leczenie dla twojego schorzenia.

Laboratoria i testy

Gdy Twój lekarz przeprowadzi ocenę kliniczną osłabienia mięśni, może on zlecić specjalne testy w celu potwierdzenia diagnozy. Mogą to być:

• Badania krwi. Specyficzne enzymy są uwalniane do krwiobiegu, gdy dochodzi do zaniku mięśni. Enzymy te, zwane kinazą kreatynową surowicy i aldolazą surowicy, mogą oznaczać, że dochodzi do zaniku mięśni z powodu dystrofii mięśniowej.

• Badania genetyczne. Ponieważ dystrofia mięśniowa jest chorobą dziedziczną, Możesz wykonać testy genetyczne na Tobie i Twoich rodzicach, aby ustalić, czy określony gen dystrofiny jest obecny na Twoim chromosomie X. Może to potwierdzić diagnozę dystrofii mięśniowej.

• Testy wytrzymałościowe. Testy wytrzymałościowe za pomocą a dynamometr może dać dokładny pomiar twojej siły i może doprowadzić twojego lekarza do potwierdzenia dystrofii mięśniowej.

• Biopsja mięśnia. Biopsja mięśnia to test, w którym niewielka część tkanki mięśniowej jest usuwana i badana pod mikroskopem. Badanie może ujawnić informacje o konkretnych genach i białkach powodujących dystrofię mięśniową, prowadząc do diagnozy.

• Badania kardiologiczne. Czasami dystrofia mięśniowa może wpływać na tkankę mięśnia sercowego. Testy kardiologiczne mogą zostać wykonane w celu ustalenia, czy stan ma wpływ na serce.

• Elektromiogram (EMG) badania. Test EMG jest wykonywany w celu pomiaru funkcji mięśni. Zmniejszona czynność mięśni może wskazywać na dystrofię mięśniową.

Zwykle diagnozy dystrofii mięśniowej nie dokonuje się za pomocą jednego konkretnego testu lub pomiaru; do dokładnej diagnozy twojego stanu wykorzystuje się raczej mnogość testów i twoją prezentację kliniczną.

Obrazowanie

Chociaż diagnoza dystrofii mięśniowej opiera się w dużej mierze na badaniu klinicznym, testach genetycznych i badaniach krwi, Twój lekarz może zlecić badanie rezonansu magnetycznego (MRI). Służy do oceny masy mięśniowej i tkanki. Często, gdy mięśnie zanikają, są one zastępowane przez tkankę tłuszczową; do oceny tego można użyć MRI.

Diagnoza różnicowa

Nawet jeśli masz osłabienie w swoim ciele (lub jednym obszarze ciała), niekoniecznie oznacza to, że masz dystrofię mięśniową. Inne stany mogą również powodować osłabienie mięśni. Mogą to być:

• Mielopatia szyjna lub lędźwiowa. Jest to osłabienie spowodowane uciskiem nerwu obwodowego w kręgosłupie.

• Choroby neurologiczne. Inne schorzenia nerwowo-mięśniowe mogą powodować osłabienie. Mogą to być stwardnienie rozsiane (MS) lub stwardnienie zanikowe boczne (ALS).

• Osłabienie spowodowane lekami. Niektóre skutki uboczne leków mogą powodować bóle mięśni i osłabienie. Twój lekarz i farmaceuta mogą pomóc ustalić, czy to powoduje twoją słabość.

Jeśli odczuwasz jakiekolwiek nienormalne wyniszczenie lub osłabienie mięśni, musisz natychmiast skontaktować się z lekarzem. Może przeprowadzić kompleksowe badanie i wykluczyć lub zdiagnozować dystrofię mięśniową. W ten sposób możesz rozpocząć najlepsze leczenie i dbać o swój stan.