Zespół Hermansky’ego-Pudlaka w zarysie

Zespół Hermansky’ego-Pudlaka jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje nienormalnie jasną pigmentację skóry, włosów i oczu (albinizm oczno-skórny).

Osoby cierpiące na tę chorobę mogą również cierpieć na zaburzenia krzepnięcia, stany wpływające na płuca i układ pokarmowy oraz są bardziej narażone na uszkodzenia spowodowane ekspozycją na słońce.

Istnieje dziewięć rodzajów zespołu Hermansky’ego-Pudlaka.KątKażdy rodzaj ma różne nasilenie i może być powiązany z innymi schorzeniami.

Prenatalne testy genetyczne mogą często diagnozować zespół Hermansky’ego-Pudlaka. Wczesna diagnoza jest idealna, aby zapewnić odpowiednie leczenie schorzenia, a także uniknąć potencjalnie poważnych powikłań medycznych.

Objawy

Charakterystycznym wyglądem zespołu Hermansky’ego-Pudlaka jest nienormalnie jasna skóra, włosy i oczy (znany również jako częściowy albinizm).

Jednak dwa objawy odróżniają zespół Hermansky’ego-Pudlaka od albinizmu oczno-skórnego: dysfunkcja płytek krwi i zaburzenia krzepnięcia.

80-99% osób z tą chorobą ma objawy, które mogą prowadzić do powikłań medycznych.KątPotencjalne problemy zdrowotne obejmują:

• Niska liczba białych krwinek i obniżona funkcja odpornościowa. Uszkodzony układ odpornościowy sprawia, że ​​osoba jest bardziej podatna na choroby i urazy oraz utrudnia powrót do zdrowia.

• Nadmierne krwawienie i/lub siniaki. Osoby z zespołem Hermansky’ego-Pudlaka mogą doświadczać nadmiernego i ciężkiego krwawienia miesiączkowego.

• Problemy ze wzrokiem. Ludzie mogą nie widzieć dobrze lub mieć nieprawidłowe ruchy oczu, które wpływają na ich widzenie.

Objawy zespołu Hermansky’ego-Pudlaka, które w szczególności wpływają na widzenie, obejmują:

• Skrzyżowane oczy (zez)
• Krótkowzroczność (krótkowzroczność)
• Brak pigmentacji oczu (albinizm oczny)
• Ekstremalna wrażliwość na światło (światłowstręt)

Osoby z niektórymi typami zespołu Hermansky’ego-Pudlaka mogą rozwinąć blizny w tkance płuc (zwłóknienie płuc).KątUszkodzenie prowadzi do duszności i może mieć poważne konsekwencje medyczne, jeśli nie jest leczone.

Niektóre rodzaje zespołu Hermansky’ego-Pudlacka powodują, że komórki gromadzą woskową substancję o nazwie ceriod, która może zwiększać ryzyko choroby nerek, choroby zapalnej jelit i raka skóry.KątKąt

Powoduje

Chociaż stan ten jest ogólnie rzadki, określone typy są często spotykane w niektórych populacjach. Na przykład typy 1 i 3 są częstsze w Portoryko, gdzie częstość występowania wynosi około 1 na 1800.KątKąt

Zespół Hermansky’ego-Pudlaka jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Osoba może mieć kopię zmutowanego genu bez objawów choroby. Jeśli niosą gen, mogą przekazać go dziecku.

Jeśli dwie osoby, które noszą kopię chorego genu, mają razem dziecko, dziecko rozwinie zespół Hermansky’ego-Pudlaka, jeśli odziedziczy dwie kopie zmutowanego genu (po jednej od każdego z rodziców).

Mutacje genów występują w komórkach, które tworzą białka.KątBiałka te są częściowo odpowiedzialne za produkcję pigmentu, komórek krzepnięcia krwi i komórek płuc. Niedobory tych białek mogą powodować niską liczbę krwinek, nieprawidłową pigmentację i bliznowacenie tkanki płucnej.

Istnieje co najmniej 10 genów związanych z zespołem Hermansky’ego-Pudlaka, ale zmiany w genie HPS1 stanowią około 75% przypadków.KątKąt

Chociaż rzadko, ludzie mogą rozwinąć zespół Hermansky’ego-Pudlaka bez mutacji genetycznej, o której wiadomo, że jest związana z chorobą. U tych osób przyczyna jest nieznana.KątKąt

Diagnoza

Dokładny wywiad medyczny i rodzinny, badanie fizykalne i testy laboratoryjne mogą być wykorzystane do zdiagnozowania zespołu Hermansky’ego-Pudlaka. Użycie mikroskopu do analizy zmian pigmentacyjnych i komórek krwi może pomóc w potwierdzeniu diagnozy.

Przed i podczas ciąży zespół Hermansky’ego-Pudlaka można również zidentyfikować za pomocą testów genetycznych.KątKąt

Parę można przetestować przed próbą zajścia w ciążę, aby dowiedzieć się, czy nosi ona geny związane z chorobą, które można przekazać dziecku.

Testy prenatalne można wykorzystać do ustalenia, czy płód odziedziczył geny.KątPo urodzeniu i przez całe życie testy genetyczne można wykorzystać do potwierdzenia diagnozy, jeśli ktoś ma objawy zespołu Hermansky’ego-Pudlaka.

Leczenie

Wiele bezpośrednich objawów zespołu Hermansky’ego-Pudlaka (takich jak problemy ze wzrokiem) można skutecznie leczyć za pomocą terapii i strategii kompensacyjnych.KątKąt

Jednak niektóre z możliwych konsekwencji medycznych tego stanu mogą zagrażać życiu, jeśli nie są leczone. Dlatego leczenie zespołu Hermansky’ego-Pudlaka dotyczy przede wszystkim medycznych konsekwencji tego stanu.KątKąt

Lekarze specjalizujący się w leczeniu chorób oczu (okulista) mogą zaspokoić potrzeby wzrokowe osób z zespołem Hermansky’ego-Pudlaka.

Jeśli w wyniku choroby ktoś ma skłonność do nadmiernego krwawienia, siniaków lub wahań liczby krwinek, może być konieczna transfuzja krwi. Ciężkie miesiączki można czasami skutecznie leczyć za pomocą leków antykoncepcyjnych.

Problemy skórne są powszechne u osób z zespołem Hermansky’ego-Pudlaka, a także mają zwiększone ryzyko raka skóry.KątDermatolodzy mogą zapewnić badania przesiewowe, zabiegi i wskazówki dotyczące ochrony skóry.

Osoby z zespołem Hermansky’ego-Pudlaka, u których rozwinie się ciężkie zwłóknienie płuc, mogą wymagać przeszczepu płuc.KątSpecjaliści medycyny oddechowej i pulmonologicznej mogą udzielić wskazówek dotyczących leczenia.

Zaobserwowano, że zaburzenia trawienia, takie jak ziarniniakowe zapalenie jelita grubego, współwystępują z zespołem Hermansky’ego-Pudlaka.KątGastroenterolodzy i dietetycy mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami i zapobiegać powikłaniom, takim jak krwawienie.

Podczas gdy społeczność medyczna poczyniła postępy we wczesnej diagnostyce i leczeniu zespołu Hermansky’ego-Pudlaka, rzadkie schorzenia pozostają trudne do opanowania.

Wczesna interwencja i dostęp do zasobów odgrywają integralną rolę w zapewnieniu osobom z zespołem Hermansky’ego-Pudlaka opieki i wsparcia, których potrzebują.

Korona

Objawy, takie jak problemy ze wzrokiem i wyjątkowy wygląd fizyczny, mogą być trudne do radzenia sobie z zespołem Hermansky’ego-Pudlaka.

Opieka zdrowia psychicznego, taka jak terapia i grupy wsparcia, może pomóc ludziom przepracować emocjonalne aspekty życia z zespołem Hermansky’ego-Pudlaka i opracować strategie radzenia sobie.

Wczesna diagnoza jest niezbędna do zarządzania rzadkimi chorobami genetycznymi, takimi jak zespół Hermansky’ego-Pudlaka, a także zapobiegania powikłaniom medycznym.

Lekarze, terapeuci, doradcy genetyczni i inni pracownicy medyczni mogą pomóc osobom z zespołem Hermansky’ego-Pudlaka w nauce radzenia sobie z chorobą poprzez zindywidualizowane leczenie, które zajmuje się fizycznymi i emocjonalnymi aspektami życia z chorobą.

Osoby i rodziny dzieci z zespołem Hermansky’ego-Pudlaka mogą również skorzystać z dołączenia do grup wsparcia, w których mogą omówić doświadczenia życia z chorobą, a także uzyskać dostęp do zasobów i wsparcia.