Diagnostyka i leczenie ataksji

Rozpoznanie ataksji

Jeśli masz ataksję, twój lekarz będzie szukał możliwej do leczenia przyczyny. Oprócz przeprowadzenia badania fizykalnego i neurologicznego, w tym sprawdzenia pamięci i koncentracji, wzroku, słuchu, równowagi, koordynacji i odruchów, lekarz może zlecić badania laboratoryjne, w tym:

• Badania obrazowe. Tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny mózgu mogą pomóc w ustaleniu potencjalnych przyczyn. MRI może czasami wykazywać kurczenie się móżdżku i innych struktur mózgu u osób z ataksją. MRI może również wykazać inne możliwe do leczenia wyniki, takie jak skrzep krwi lub łagodny guz, który może naciskać na móżdżek.
• Nakłucie lędźwiowe. Igła jest wprowadzana do dolnej części pleców (obszar lędźwiowy) między dwiema kośćmi lędźwiowymi (kręgami), aby pobrać próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego. Płyn, który otacza i chroni mózg i rdzeń kręgowy, jest wysyłany do laboratorium w celu przetestowania.
• Badania genetyczne. Twój lekarz może zalecić testy genetyczne w celu ustalenia, czy Ty lub Twoje dziecko ma mutację genu, która powoduje jedną z dziedzicznych chorób ataksyjnych. Testy genetyczne są dostępne dla wielu, ale nie dla wszystkich dziedzicznych ataksji.

Przygotowanie do wizyty u lekarza

Prawdopodobnie zaczniesz od wizyty u lekarza rodzinnego lub lekarza ogólnego. W niektórych przypadkach lekarz może skierować Cię do neurologa.

Oto kilka informacji, które pomogą Ci przygotować się do spotkania.

Co możesz zrobić, aby się przygotować

Kiedy umawiasz się na wizytę, zapytaj, czy jest coś, co musisz zrobić z wyprzedzeniem, na przykład pościć przed wykonaniem określonego testu. Zrób listę:

• Twoje objawy, w tym wszelkie objawy, które mogą być niezwiązane z powodem, dla którego zaplanowałeś wizytę, i kiedy się zaczęły
• Kluczowe dane osobowe, w tym inne schorzenia i historię medyczną rodziny
• Wszystkie leki, witaminy lub suplementy, które przyjmujesz, w tym dawki
• Pytania, które należy zadać lekarzowi

Jeśli to możliwe, zabierz ze sobą członka rodziny lub przyjaciela, który pomoże Ci zapamiętać otrzymane informacje.

W przypadku ataksji podstawowe pytania, które należy zadać lekarzowi, obejmują:

• Co prawdopodobnie powoduje moje objawy?
• Jakie są inne możliwe przyczyny?
• Jakich testów potrzebuję?
• Czy mój stan jest prawdopodobnie tymczasowy lub przewlekły?
• Jaka jest najlepsza akcja?
• Czy istnieją urządzenia, które mogą mi pomóc w koordynacji?
• Mam inne warunki zdrowotne. Jak mogę najlepiej zarządzać tymi warunkami zdrowotnymi razem?
• Czy są jakieś ograniczenia, których muszę przestrzegać?
• Czy powinienem zgłosić się do specjalisty?
• Czy wiesz o badaniach nad ataksją, w których mógłbym uczestniczyć?

Nie wahaj się zadawać innych pytań.

O co lekarz może Cię zapytać

Twój lekarz prawdopodobnie zada ci następujące pytania:

• Czy twoje objawy są ciągłe czy sporadyczne?
• Jak poważne są twoje objawy?
• Co wydaje się poprawiać objawy?
• Co wydaje się pogarszać objawy?
• Czy masz członków rodziny, którzy mieli tego typu objawy?
• Czy używasz alkoholu lub narkotyków?
• Czy byłeś narażony na działanie toksyn?
• Czy miałeś ostatnio wirusa?

W międzyczasie nie pij alkoholu ani nie bierz narkotyków rekreacyjnych, które mogą pogorszyć twoją ataksję.

Leczenie ataksji

Nie ma leczenia specjalnie dla ataksji. W niektórych przypadkach leczenie podstawowej przyczyny rozwiązuje ataksję, na przykład odstawienie leków, które ją powodują. W innych przypadkach, takich jak ataksja wynikająca z ospy wietrznej lub innych infekcji wirusowych, choroba prawdopodobnie ustąpi sama. Twój lekarz może zalecić leczenie w celu złagodzenia objawów, takich jak depresja, sztywność, drżenie, zmęczenie lub zawroty głowy, lub zasugerować urządzenia adaptacyjne lub terapie, które pomogą w twojej ataksji.

Urządzenia adaptacyjne

Ataksja spowodowana stanami chorobowymi, takimi jak stwardnienie rozsiane lub porażenie mózgowe, może nie być uleczalna. W takim przypadku lekarz może zalecić urządzenia adaptacyjne. Urządzenia adaptacyjne obejmują:

• Kije turystyczne lub chodziki do chodzenia
• Zmodyfikowane naczynia do jedzenia
• Pomoce komunikacyjne do mówienia

Terapie

Możesz skorzystać z niektórych terapii, w tym:

• Fizjoterapia poprawiająca koordynację i poprawiająca mobilność
• Terapia zajęciowa, która pomoże ci w codziennych zadaniach, takich jak samodzielne jedzenie
• Terapia mowy poprawiająca mowę i ułatwiająca połykanie

Badania wykazały, że przezczaszkowa stymulacja magnetyczna może poprawić kontrolę chodu i postawy u osób z ataksją, ale potrzebne są dalsze badania. Niektóre badania wykazały, że ćwiczenia aerobowe mogą być również korzystne dla niektórych osób z idiopatycznymi zespołami ataksji.

Radzenie sobie i wsparcie

Wyzwania, przed którymi stoisz, żyjąc z ataksją lub mając dziecko z tą chorobą, mogą sprawić, że poczujesz się samotny lub doprowadzi do depresji i lęku. Rozmowa z doradcą lub terapeutą może pomóc. Lub możesz znaleźć zachętę i zrozumienie w grupie wsparcia, albo dla ataksji, albo dla twojej podstawowej choroby, takiej jak rak lub stwardnienie rozsiane.

Grupy wsparcia mogą być dobrym źródłem informacji. Członkowie grupy często znają najnowsze metody leczenia i chętnie dzielą się własnymi doświadczeniami. Jeśli jesteś zainteresowany, Twój lekarz może polecić grupę w Twojej okolicy.