Zespół Crouzona — przegląd

Zespół Crouzona jest jednym z kilku schorzeń genetycznych wpływających na rozwój czaszki (kraniosynostoza). Stan ten został nazwany na cześć neurologa Louisa Edouarda Octave Crouzona, który intensywnie badał choroby genetyczne i neurologiczne.KątKąt

W zespole Crouzona granice łączące kości czaszki (szwy) zamykają się wcześniej niż zwykle. Przedwczesne zamknięcie skutkuje nietypowym kształtem czaszki i nieprawidłowymi rysami twarzy.KątKąt

Zespół Crouzona obejmuje przede wszystkim układ mięśniowo-szkieletowy organizmu, który obejmuje kości, mięśnie, stawy i chrząstki. Niemowlęta z tą chorobą mogą mieć cechy fizyczne, które są słabo rozwinięte lub w inny sposób nietypowe pod względem wielkości.

Jeśli fizyczne skutki stanu prowadzą do deficytów poznawczych, są one zazwyczaj odwracalne za pomocą operacji (na przykład w celu zmniejszenia nacisku na mózg). Dzieci z zespołem Crouzona zwykle mają prawidłowy rozwój poznawczy.KątKąt

Jednak dzieci urodzone z tą chorobą mogą mieć również inne uwarunkowania genetyczne lub rozwojowe, które wpływają na funkcje poznawcze i intelekt.

Objawy

Cechy zespołu Crouzona są głównie fizyczne i wpływają na wygląd niemowlęcia lub dziecka. Najczęstsze cechy tego stanu to:

• Nieprawidłowo ukształtowana twarz
• Wysokie czoło
• Mały nos
• Nisko osadzone uszy
• Słabo rozwinięta szczęka, nos, uszy i zęby
• Oczy skierowane w różne strony (zez)

Te słabo rozwinięte struktury mogą powodować objawy i prowadzić do innych problemów zdrowotnych u dzieci z zespołem Crouzona.KątNa przykład mogą doświadczyć utraty słuchu, problemów z oddychaniem, zmian wzroku i problemów z zębami. Dopóki zostaną zidentyfikowane, większość z tych problemów można leczyć.

Mniej powszechnym objawem zespołu Crouzona jest rozszczep podniebienia lub wargi, otwór w podniebieniu lub ustach.KątRozszczep wargi może przyczyniać się do bezdechu sennego, problemów ze wzrokiem, trudności z oddychaniem i nacisku na mózg.

Dzieci z zespołem Crouzona mają zwykle średnią długość życia, o ile leczone są jakiekolwiek powikłania choroby.KątKąt

Powoduje

Nie można zapobiec stanom genetycznym, ale ryzyko przekazania określonego genu dziecku zależy od sposobu jego dziedziczenia.

Zespół Crouzona to choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie zwanym FGFR2.KątTen gen kontroluje produkcję białek, które dyktują wzrost i rozwój kości.

Zespół Crouzona przechodzi przez autosomalny dominujący wzór. Jeśli dana osoba ma gen, istnieje 50% szans, że przekaże go dziecku.

Jednak dzieci mogą również mieć zaburzenia genetyczne, nawet jeśli gen nie występuje w ich rodzinie (mutacja de novo). W około połowie przypadków dziecko jako pierwsze w rodzinie rodzi się z zespołem Crouzona.KątKąt

Chociaż ogólnie jest uważany za rzadką chorobę, zespół Crouzona jest najczęstszym zaburzeniem genetycznym dotykającym kości czaszki.

Diagnoza

Fizyczne cechy zespołu Crouzona mogą być widoczne przy urodzeniu lub w pierwszym roku życia. Objawy mogą pojawić się dopiero w wieku dwóch lub trzech lat.KątKąt

Jeśli lekarz podejrzewa zespół Crouzona, zacznie od pełnego badania fizykalnego i przeglądu historii medycznej dziecka.

Promienie rentgenowskie, rezonans magnetyczny (MRI) i tomografia komputerowa (CT) mogą dać lekarzom bliższe przyjrzenie się wzrostowi kości niemowlęcia i pomóc im ocenić postęp choroby.KątKąt

Testy genetyczne mogą być również wykorzystywane do potwierdzenia rozpoznania zespołu Crouzona.

Leczenie

Dzieci z zespołem Crouzona mogą wymagać operacji, aby zmniejszyć objawy, zapobiec powikłaniom i poprawić jakość życia. Kiedy są ciężkie, zrośnięte kości czaszki mogą powodować uszkodzenie mózgu. Przypadki te wymagają operacji mózgu, aby zmniejszyć ciśnienie i zapobiec dalszym urazom.KątKąt

Chirurgia jest również powszechna u niemowląt z potencjalnie zagrażającymi życiu objawami zespołu Crouzona, takimi jak ciśnienie w mózgu lub problemy z oddychaniem.

Naukowcy zajmujący się chorobami klinicznymi i rzadkimi badają potencjalne metody genetycznego leczenia zespołu Crouzona, ale badania te nie dotarły jeszcze do badań na ludziach.KątKąt

Korona

Strategie radzenia sobie z zespołem Crouzona są podobne do strategii życia z innymi zaburzeniami genetycznymi. Rodziny najpierw muszą zidentyfikować i zająć się problemami zdrowotnymi związanymi z chorobą, która będzie miała największy wpływ na jakość życia dziecka.

Terapie rehabilitacyjne, takie jak mowa, terapia zajęciowa i fizjoterapia, mogą być wykorzystywane do maksymalizacji bezpieczeństwa, rozwoju i funkcjonowania dziecka.

Terapia logopedyczna może pomóc dziecku nauczyć się bezpiecznego połykania, a także poprawić mowę i oddychanie.

Terapia zajęciowa zajmuje się problemami dziecka związanymi z karmieniem, ubieraniem, regulowaniem emocji, pisaniem odręcznym lub innymi zadaniami związanymi z samoopieką.

Jeśli dziecko ma deficyty motoryki dużej, takie jak trudności w chodzeniu, stanie, raczkowaniu lub zmianie pozycji, korzystna może być fizjoterapia. Te terapie mogą pomóc dziecku z zespołem Crouzona osiągnąć kamienie milowe w rozwoju.

Jednak należy się zająć nie tylko zdrowiem fizycznym i funkcjonowaniem. Dzieci z zespołem Crouzona również potrzebują wsparcia dla ich zdrowia psychicznego i dobrego samopoczucia. Dziecko, które zmaga się z diagnozą, jest zagrożone upośledzeniem funkcjonowania społecznego i emocjonalnego.KątKąt

Grupy wsparcia, kierownicy przypadków, pracownicy socjalni i ośrodki opieki zastępczej mogą pomóc rodzinom w opiece nad dzieckiem z zespołem Crouzona. Zasoby te często obejmują działania rzecznicze i dostęp do zasobów, które mogą pomóc w zarządzaniu opieką nad dzieckiem.

Chociaż zespół Crouzona nie wpływa bezpośrednio na rozwój emocjonalny ani poznawczy dziecka, ogólny stan zdrowia ani długowieczność, na te obszary mogą pośrednio wpływać objawy i powikłania choroby. Doświadczenie dziecka z diagnozą i jego zdolność do radzenia sobie również wpłynie na jakość jego życia.

Mowa, terapia zawodowa i fizjoterapia są niezbędnymi zasobami dla dzieci z zespołem Crouzona, ponieważ terapie te pomagają im osiągnąć kamienie milowe w rozwoju.

Niektóre dzieci z zespołem Crouzona mają również inne schorzenia genetyczne i mogą wymagać specjalistycznych usług lub terapii behawioralnej. Rodziny, które mają obawy związane z zachowaniem dziecka lub jego zdolnością do radzenia sobie, mogą chcieć omówić specjalistyczne usługi ze swoim lekarzem.

Bez względu na ich specyficzne potrzeby, każde dziecko z zespołem Crouzona skorzysta z planu leczenia, który dotyczy zarówno ich fizycznego, jak i emocjonalnego samopoczucia.