Rodzaje, diagnostyka i leczenie talasemii alfa

Talasemia alfa to niedokrwistość dziedziczna, w której organizm nie jest w stanie wytworzyć normalnej ilości hemoglobiny. Hemoglobina to białko w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen w całym organizmie.

Hemoglobina A (główna hemoglobina u dorosłych) zawiera łańcuchy alfa-globiny i beta-globiny. W talasemii alfa występuje zmniejszona ilość łańcuchów alfa-globiny.

Rodzaje

Dwa rodzaje talasemii alfa mogą prowadzić do problemów zdrowotnych — zespół Hb-Bart i choroba HbH.

Zespół Hb-Barta

Ten zespół jest najcięższą postacią talasemii alfa. Jest również znany jako zespół hemoglobiny Bart hydrops fetalis i alfa talasemia major. W tym zespole nadmiar płynu gromadzi się w ciele płodu przed urodzeniem. Może powodować:

• Ciężka anemia
• Hepatosplenomegalia (powiększona wątroba i śledziona)
• Wady serca
• Wady wrodzone dróg moczowych i narządów płciowych

Choroba HbH

Hemoglobina H (HbH) jest łagodniejszą postacią talasemii alfa. Objawy pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Stan może powodować:

• Niedokrwistość łagodna do umiarkowanej
• Hepatosplenomegalia
• Żółtaczka

Objawy

Objawy talasemii alfa różnią się w zależności od ciężkości choroby. Objawy mogą obejmować:

• Niedokrwistość
• Powiększone czoło
• Powiększona wątroba i śledziona
• Zmęczenie
• Kamienie żółciowe
• Żółtaczka
• Owrzodzenia nóg

• Stan przedrzucawkowy (podczas ciąży)

Kto jest zagrożony?

Talasemia alfa jest schorzeniem dziedzicznym, które wymaga, aby oboje rodzice byli nosicielami. Dlatego ryzyko urodzenia dziecka z chorobą talasemii alfa zależy od statusu rodziców.

Ludzie mają cztery białka alfa-globiny, które tworzą geny HBA1 i HBA2 (nazywane allelami). Gdy brakuje niektórych lub wszystkich tych alleli, pojawia się talasemia alfa. Ryzyko jest następujące:

• 1 zmutowany allel: osoba jest nosicielem bez objawów choroby. Jest to również znane jako cicha talasemia alfa.

• 2 zmutowane allele: osoba może mieć łagodne objawy alfa talasemii (znane jako alfa talasemia minor lub cecha talasemii alfa).

• 3 zmutowane allele: osoba ma objawy od umiarkowanych do ciężkich (choroba HbH).

• 4 zmutowane allele: płód będzie miał zespół Hb-Barta (talasemia alfa lub obrzęk płodu). Ten stan jest zwykle śmiertelny przed lub wkrótce po porodzie.

Diagnoza

Diagnozowanie talasemii alfa zależy od ciężkości choroby.

Cichy przewoźnik

Cicha alfa talasemia nie powoduje zmian laboratoryjnych w morfologii krwi (CBC), dlatego nazywa się ją cichym nosicielem. Talasemię alfa zwykle podejrzewa się po urodzeniu dziecka z chorobą HbH. Lekarze mogą zdiagnozować niemych nosicieli za pomocą testów genetycznych.

Lekka talasemia alfa

Czasami na ekranie noworodka wykrywana jest talasemia alfa, ale nie we wszystkich przypadkach. Problem zwykle wychodzi na jaw podczas rutynowej CBC.

CBC ujawni łagodną do umiarkowanej anemię z bardzo małymi czerwonymi krwinkami. Małe czerwone krwinki można pomylić z niedokrwistością z niedoboru żelaza.

Ogólnie rzecz biorąc, jeśli lekarz wykluczy niedokrwistość z niedoboru żelaza i cechę talasemii beta, osoba ma cechę talasemii alfa. W razie potrzeby lekarz może to potwierdzić testami genetycznymi.

Choroba HbH

Lekarze mogą również zidentyfikować hemoglobinę H na ekranie noworodka. Hematolog będzie uważnie monitorował dzieci z tą diagnozą. Ponadto, niektórzy pacjenci są identyfikowani w późniejszym okresie życia, podczas badania anemii.

Zespół Hb-Barta

Hydrops fetalis nie jest swoistą diagnozą, ale charakterystycznymi cechami w USG noworodków. Jeśli płód ma nagromadzony płyn (znany jako obrzęk), lekarz przeprowadzi badanie, aby znaleźć przyczynę. W zespole Hb Barta brakuje czterech genów alfa-globiny.

Zabiegi

Nie ma potrzeby leczenia osób, które są cichymi nosicielami (minima) lub alfa talasemii nieletnich. Chociaż osoby z talasemią alfa będą przez całe życie cierpieć na łagodną anemię. Osoby z bardziej umiarkowanymi lub ciężkimi przypadkami mogą wymagać transfuzji krwi lub terapii chelatacyjnej.

Transfuzje

Osoby z chorobą HbH zwykle mają umiarkowaną niedokrwistość, która jest dobrze tolerowana. Jednak transfuzje są czasami potrzebne podczas chorób przebiegających z gorączką z powodu przyspieszonego rozpadu krwinek czerwonych.

Dorośli mogą wymagać bardziej regularnych transfuzji. Osoby z cięższą postacią choroby HbH (zwanej chorobą hemoglobiny H-stałej wiosny) mogą mieć znaczną anemię i wymagać częstych transfuzji w ciągu swojego życia.

Terapia chelatacją żelaza

U osób z chorobą HbH może wystąpić przeładowanie żelazem. Może to nastąpić nawet w przypadku braku transfuzji krwi w wyniku zwiększonego wchłaniania żelaza w jelicie cienkim. Leki zwane chelatorami mogą pomóc w pozbyciu się nadmiaru żelaza.

Streszczenie

Talasemia alfa jest chorobą dziedziczną, w której organizm nie może wytworzyć wystarczającej ilości hemoglobiny. Stan waha się od bezobjawowego do ciężkiego.

Czasami osoba może być nosicielem (cicha talasemia alfa) bez objawów choroby. Inni mogą mieć bardzo łagodną chorobę, znaną jako cecha talasemii alfa.

Dwa rodzaje talasemii alfa, które powodują problemy zdrowotne, to zespół Hb-Bart i choroba HbH. Zespół Hb-Barta diagnozowany jest prenatalnie i kończy się zgonem przed urodzeniem lub wkrótce po nim. Choroba HbH jest często diagnozowana w dzieciństwie. Jednak osoby z HbH żyją dobrze w wieku dorosłym.

Pamiętaj, że oboje rodzice muszą być nosicielami, aby dziecko urodziło się z talasemią alfa. Lekarze mogą zdiagnozować talasemię alfa za pomocą badań krwi; jednak badanie krwi nie wykryje tego, jeśli ktoś jest cichym nosicielem.

Testy genetyczne mogą potwierdzić, czy jesteś cichym nosicielem. Porozmawiaj z lekarzem, jeśli obawiasz się talasemii alfa. Mogą zalecić badania genetyczne i badania krwi.