Testy genetyczne na raka piersi

Jeśli masz bliskich krewnych, u których zdiagnozowano raka piersi (i potencjalnie niektóre inne nowotwory), warto porozmawiać z lekarzem o testach genetycznych, aby ustalić, czy nosisz mutację genetyczną, która zwiększa ryzyko choroby. Testy genetyczne mogą być również korzystne dla tych, u których zdiagnozowano już raka piersi, niezależnie od historii rodzinnej.

Prawie 10% wszystkich raków piersi zdiagnozowanych w Stanach Zjednoczonych ma związek z mutacjami genetycznymi.KątNiektóre mutacje genetyczne są dziedziczone, podczas gdy inne są somatyczne, co oznacza, że ​​są spowodowane zmianami genów w ciągu życia, które nie ulegają naprawie.

Mutacje genów związane z rakiem piersi

Kobiety i mężczyźni, którzy mają zmutowane wersje genów BRCA1 i BRCA2 mają wyższe niż przeciętne ryzyko zachorowania na raka piersi. Geny te są również związane z większym ryzykiem raka trzustki i prostaty, a także raka jajnika; w szczególności posiadanie bliskiej krewnej z rakiem jajnika budzi obawy o zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi.KątKąt

W miarę postępu badań genetycznych naukowcy znajdują inne geny, które wskazują na ryzyko raka piersi i innych nowotworów, a także łagodne schorzenia. Inne geny, które mogą być związane z rakiem piersi, to ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 i TP53.KątKąt

Niektóre testy koncentrują się na określonym obszarze jednego genu w poszukiwaniu mutacji, podczas gdy inne analizują cały gen. Testy panelowe, jak się je nazywa, przyglądają się zestawowi genów mutacji. Testy te mogą obejmować zaledwie dwa geny lub nawet od 25 do 30.

W warunkach klinicznych testy wykonuje się na próbce krwi; Zazwyczaj zaleca się poradnictwo genetyczne, ponieważ wyniki mogą zmienić życie.

Motywacje do badań genetycznych

Osoby, które są zaniepokojone ryzykiem zachorowania na raka piersi z powodu diagnozy krewnych, mogą chcieć odwiedzić doradcę genetycznego, aby omówić historię zdrowia rodziny, a także inne czynniki, aby ustalić, czy badanie genetyczne byłoby pomocne.

Grupy wysokiego ryzyka obejmują osoby z:

• Żydowskie pochodzenie aszkenazyjskie (wschodnioeuropejskie i środkowoeuropejskie)
• Co najmniej jeden krewny z dodatnim wynikiem badania BRCA, kobieta lub mężczyzna
• Rak piersi u dwóch lub więcej bliskich krewnych (najbliższa rodzina)
• Członkowie rodziny, u których zdiagnozowano raka piersi przed 50 rokiem życia
• Członek najbliższej rodziny z rakiem obu piersi
• Kilka rodzinnych przypadków raka jajnika

Jeśli już zdiagnozowano u Ciebie raka piersi, można przebadać próbkę krwi, aby Twój lekarz mógł zaprojektować najskuteczniejsze, najwłaściwsze i najbardziej odpowiednie leczenie, aby zabić raka i zapobiec nawrotom.

Na przykład mutacja BRCA1 oznacza, że ​​istnieje większe prawdopodobieństwo rozwoju potrójnie ujemnego raka piersi, który nie reaguje na terapię hormonalną lub niektóre rodzaje leków przeciwnowotworowych. Jednak bardziej prawdopodobne jest, że niektóre rodzaje raka dobrze zareagują na chemioterapię. Wszystkie młode kobiety i wszystkie kobiety, u których niedawno zdiagnozowano potrójnie ujemnego raka piersi, powinny przejść badanie genetyczne, ponieważ może to wpłynąć na ich leczenie.

Podejmowanie decyzji

Jeśli już zdiagnozowano u Ciebie raka piersi, poddanie się testom – jeśli zaleci to Twój lekarz – jest wskazane z powyższych powodów.

Ale jeśli nie masz raka piersi, ta decyzja może być nieco trudniejsza do podjęcia. Chociaż wiedza o tym, czy masz geny BRCA, może być wzmacniająca dla niektórych kobiet, może wywoływać lęk i strach u innych. Oznacza to, że jeśli wynik testu jest pozytywny, możesz martwić się o przyszłą diagnozę raka piersi (która może się pojawić lub nie).

Możesz rozważyć wstrzymanie się z poddaniem się testowi, jeśli uważasz, że pozytywny wynik testu będzie dla ciebie zbyt trudny emocjonalnie.

Koszt

Pełne sekwencjonowanie obu genów BRCA, które sprawdza mutacje, które mogą wystąpić wśród nich, kosztuje około 2400 USD. Testowanie tylko trzech najczęstszych mutacji BRCA kosztuje około 650 USD.

Medicaid nie pokrywa kosztów testu. Jeśli jesteś ubezpieczony, zasięg będzie zależeć od twojego dostawcy i planu.

Jeśli finanse stanowią problem, możesz rozważyć testowanie w domu. Te opcje kosztują od 295 do 1200 dolarów; możesz mieć możliwość elastycznego konta wydatków (FSA) dolarów, jeśli je masz. Niektórzy ubezpieczyciele mogą pokryć kliniczny test genetyczny, jeśli zestaw domowy da wynik pozytywny.

Wyniki

Jeśli zdecydujesz się na wykonanie testu genetycznego, Twój lekarz może go dla Ciebie zamówić. Dasz próbkę krwi lub tkanki, która zostanie wysłana do specjalnego laboratorium w celu przetestowania. Wyniki zostaną zwrócone w ciągu czterech lub pięciu tygodni i prawdopodobnie spotkasz się z doradcą genetycznym, aby przejrzeć i omówić wyniki testu.

Otrzymasz również pisemne podsumowanie wyników testu. Upewnij się, że rozumiesz swoje wyniki i możliwości zapobiegania lub leczenia.

Jeśli wynik testu na nieprawidłowy gen BRCA1, BRCA2 lub PALB2 jest pozytywny i nigdy nie miałeś raka piersi, oznacza to, że ryzyko zachorowania na raka piersi jest znacznie wyższe niż przeciętne w ciągu swojego życia.

Średnie ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu życia u kobiet wynosi około 12%.

• W przypadku kobiet z mutacją BRCA1 lub BRCA2 ryzyko wynosi od około 69% do 72%. Ryzyko zachorowania na raka jajnika w ciągu życia wynosi od 17% do 44%, w porównaniu z nieco poniżej 2% w populacji ogólnej.

• Kobiety z nieprawidłowym genem PALB2 mają od 33% do 58% ryzyka zachorowania na raka piersi w ciągu życia.

Co więcej, nieprawidłowy wynik testu genetycznego BRCA1, BRCA2 lub PALB2 oznacza, że ​​istnieje 50% szans na przekazanie tej mutacji swoim dzieciom.

Ważne jest również, aby wiedzieć, że wynik negatywny nie oznacza, że ​​nie zachorujesz na raka piersi; możliwe, że masz inną pokrewną mutację, która nie jest jeszcze znana ani przetestowana. Ponadto na ryzyko mogą wpływać inne czynniki niezwiązane z genami, takie jak wiek i stan menopauzy.

Mówienie swoim bliskim

Otrzymanie pozytywnego wyniku testu najprawdopodobniej będzie miało emocjonalny wpływ nie tylko na Ciebie, ale także na innych członków Twojej rodziny (jeśli zdecydujesz się im o tym powiedzieć). Mogą martwić się o twoje zdrowie, ale także o własne, jeśli są krewnymi.

Możesz nakłonić członków rodziny do poddania się badaniom i zainwestowania w strategie zapobiegania rakowi piersi, ale pamiętaj, że każda osoba będzie przetwarzać te informacje w inny sposób i podejmie właściwą dla siebie decyzję.

Następne kroki

To, co zrobisz z wynikami, będzie zależeć od tego, czy zdiagnozowano u Ciebie raka, zaleceń Twojego lekarza (na podstawie Twojego ogólnego stanu zdrowia, wieku i historii) oraz Twoich osobistych życzeń.

Monitorowanie i zapobieganie

Być może nie będziesz potrzebować innych działań kontrolnych niż zachowanie czujności i regularne wykonywanie mammografii i samobadanie piersi, aby zwiększyć prawdopodobieństwo wczesnego wykrycia.

Pozytywne wyniki mogą zmotywować Cię do większego zaangażowania w zmianę modyfikowalnych czynników ryzyka raka piersi, takich jak:

• Używanie alkoholu
• Palenie
• Siedzący tryb życia
• Dieta

Środki profilaktyczne

Z drugiej strony, możesz przyjąć pozytywny wynik testu na obecność BRCA1 lub BRCA2 jako główne wezwanie do działania (to samo dotyczy twojego lekarza). Świadomość, że masz nawet podwyższone ryzyko raka piersi, może wystarczyć do rozpoczęcia terapii hormonalnej lub podjęcia profilaktycznej mastektomii w celu usunięcia piersi, zanim choroba zdąży zaatakować.

Leki hormonalne

Wykazano, że cztery różne leki do terapii hormonalnej zmniejszają ryzyko raka piersi z obecnością receptorów hormonalnych u kobiet wysokiego ryzyka. Dwa z nich to selektywne modulatory receptora estrogenowego (SERM), a dwa to inhibitory aromatazy. Oni są:

• Nolvadex (tamoksyfen)

• Evista (raloksyfen)
• Aromazyna (eksemestan)
• Arimidex (anastrozol)

Wszystkie te leki mają skutki uboczne i związane z nimi ryzyko, więc porozmawiaj z lekarzem o tym, który z nich może być dla Ciebie najlepszy i dokładnie rozważ ryzyko w stosunku do korzyści.

Ważne jest, aby pamiętać, że te leki nie zmniejszają ryzyka zachorowania na raka piersi, który ma negatywny wpływ na receptory hormonalne.

Operacja

Niektóre kobiety, u których wynik testu jest pozytywny, decydują się na profilaktyczną podwójną mastektomię, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi. Chirurgiczne usunięcie obu piersi dla niektórych wydaje się ekstremalne, ale dla innych oznacza spokój ducha.

Chirurgiczne usunięcie piersi zmniejsza ryzyko raka piersi o około 90%. Profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów (wycięcie jajników) może dodatkowo zmniejszyć ryzyko raka piersi, o ile nie jesteś w okresie menopauzy.

Chirurgia wiąże się z własnym ryzykiem i kosztami, więc nie jest to decyzja, którą należy podejść lekko. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o wszystkich dostępnych opcjach i przedyskutuj swój wybór z bliskimi.

To powiedziawszy, chociaż inni ludzie mogą mieć zdecydowane opinie na temat tego, co powinieneś robić, to jest to twoje ciało i twoje zdrowie. To ty musisz czuć się komfortowo z każdym wyborem, którego dokonasz.

Jeśli już zostałeś zdiagnozowany

Wyniki badań mogą mieć wpływ na plan leczenia, jeśli zdiagnozowano już raka piersi. Znając mutacje, które torują drogę do wzrostu komórek rakowych, twój onkolog może zawęzić opcje, które najlepiej pasują do twojego profilu genetycznego.

Na przykład Twój lekarz może zasugerować leki, takie jak inhibitory PARP, które, według National Cancer Institute, „powstrzymują wzrost komórek rakowych z mutacją BRCA1 lub BRCA2”.

Dyskryminacja genetyczna

Możliwe, że możesz spotkać się z dyskryminacją na podstawie wyników badań genetycznych, gdy ubiegasz się o ubezpieczenie na życie lub pracę, ale jak dotąd nie był to poważny problem

Ustawa o zakazie dyskryminacji informacji genetycznych (GINA) została podpisana w 2008 roku, chroniąc większość Amerykanów przed dyskryminacją ze względu na ich informacje genetyczne, jeśli chodzi o ubezpieczenie zdrowotne i zatrudnienie.