Objawy mukowiscydozy

Objawy mukowiscydozy (CF) mogą rozwinąć się wkrótce po urodzeniu i mogą obejmować słoną skórę, tłuste i masywne stolce, przewlekłe problemy z oddychaniem i słaby wzrost. Ponieważ choroba genetyczna zakłóca przepływ wody i soli do iz komórek, powoduje pogrubienie śluzu, który nie tylko zatyka płuca, ale także uniemożliwia normalne funkcjonowanie trzustki, jelit, wątroby i serca.KątKąt

Z biegiem czasu trwająca niedrożność dróg oddechowych i gromadzenie się śluzu może prowadzić do nawracających infekcji, nieodwracalnych uszkodzeń płuc i innych poważnych powikłań, takich jak niedożywienie, cukrzyca i inne.

Mukowiscydoza jako choroba postępująca musi być leczona wcześnie, aby zachować czynność płuc i zmniejszyć obciążenie zapalne organizmu. W ten sposób można uniknąć wielu poważnych powikłań choroby i utrzymać wysoką jakość życia na teraz i na nadchodzące lata.

Częste objawy

W dzisiejszych czasach u wielu dzieci mukowiscydoza jest diagnozowana, zanim pojawią się objawy. W Stanach Zjednoczonych obowiązkowe programy badań przesiewowych noworodków mogą zidentyfikować mukowiscydozę za pomocą jednego lub dwóch prostych testów.KątKąt

Wcześniej około 90 procent dzieci z mukowiscydozą było diagnozowanych dopiero po pojawieniu się objawów, zwykle w wieku dwóch lat. Do tego czasu wielu dozna już urazu płuc i innych ważnych narządów.

Wśród częstszych wczesnych objawów mukowiscydozy:

• Niedrożność smółki jest zablokowaniem pierwszego stolca dziecka (smółki) w części jelita cienkiego znanej jako jelito kręte. Ponieważ mukowiscydoza może zakłócać działanie soków trawiennych, smółka może stać się grubsza i bardziej lepka niż zwykle, powodując niedrożność jelit. Smółka jelita krętego dotyka jednego na pięć noworodków z mukowiscydozą i rzadko występuje u osób bez niego.

• Skóra o słonym smaku jest jednym z pierwszych znaków, które rodzice mogą rozpoznać w domu. Dzieje się tak, gdy przepływ wody i soli do iz komórek jest utrudniony, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia się soli w pocie.

• Przewlekłe problemy z oddychaniem, w tym świszczący oddech, kaszel i kolorowa plwocina, są powszechne u dzieci z mukowiscydozą, ale mogą mieć różne nasilenie.

• Infekcje płuc mogą się również rozwijać, ponieważ nagromadzenie śluzu w płucach stanowi idealną pożywkę dla bakterii i innych mikroorganizmów.

• Tłuste i masywne stolce (steatorrhea) są spowodowane złym wchłanianiem jelitowym. Ze względu na wysoką zawartość tłuszczu stolce będą unosić się na wodzie i mieć wyjątkowo nieprzyjemny zapach. Powszechne są również zaparcia.

• Słaby wzrost i utrata masy ciała są bezpośrednio związane z brakiem enzymów trawiennych (ich wytwarzanie może być blokowane przez nagromadzenie śluzu). Bez środków do rozkładania i wchłaniania składników odżywczych, niedożywienie może się rozwinąć nawet przy zdrowej diecie (i pomimo żarłocznego apetytu powszechnego u osób z niedożywieniem z mukowiscydozą).

Dzieci, które doświadczają tych objawów, często są mniejsze i ważą mniej niż inne dzieci w tym samym wieku. Twój lekarz może opisać to jako brak rozwoju (FTT).

FTT to coś więcej niż tylko ogólna ocena rozwoju Twojego dziecka. Jest to spowolniony lub zatrzymany wzrost, w którym waga i wzrost dziecka spada poniżej pewnych przyjętych parametrów (tzw. percentyli).

W kontekście mukowiscydozy FTT wiąże się z gorszymi wynikami. W rzeczywistości, zgodnie z badaniem opublikowanym w 2014 roku w Annals of the American Thoracic Society, FTT jest pojedynczym wiodącym czynnikiem ciężkiej choroby płuc CF.

Objawy/powikłania w późnym stadium

Późniejsze objawy mukowiscydozy są mniej związane z chorobą, a bardziej z uszkodzeniem narządów ciała. Chociaż głównie płuca są zaatakowane, często zaangażowane są również trzustka, jelita, wątroba i układ hormonalny (hormonalny).

Objawy w późniejszym stadium związane z powikłaniami mukowiscydozy są często wieloczynnikowe, a jeden objaw wpływa na inny, zwykle na najgorsze.

Oddechowy

Kiedy płuca są zatkane śluzem, mogą doznać uszkodzeń z powodu infekcji, niedrożności i stanu zapalnego.

Jeśli chodzi o infekcje, drobnoustroje, które normalnie zasiedlają śluz bez problemów, mogą wymknąć się spod kontroli i prowadzić do zapalenia płuc i innych infekcji (w tym Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae i Pseudomonas aeruginosa).KątKąt

Tymczasem nagromadzenie śluzu w drogach oddechowych może podwyższyć ciśnienie krwi w płucach, określane jako nadciśnienie płucne. To z kolei może wpływać na serce, prowadząc do serca płucnego (prawostronnej niewydolności serca). Częstym objawem jest obrzęk, nienormalne nagromadzenie płynu w nogach i kostkach.

Kumulacyjne uszkodzenie może prowadzić do stanu zwanego rozstrzeniem oskrzeli, w którym uszkodzona tkanka płuc utrudnia usuwanie śluzu. Objawy obejmują:

• Ból klatki piersiowej
• Przewlekły kaszel
• świszczący oddech
• Duszność
• Zapalenie zatok
• Odkrztuszanie krwi
• Chroniczne zmęczenie
• Niezdolność do ćwiczeń
• Utrata masy ciała

Uporczywe zapalenie zatok może powodować pogrubienie tkanek i tworzenie polipów nosa u nawet 86% osób z mukowiscydozą. Objawy obejmują oddychanie przez usta, wyciek z nosa i, w niektórych przypadkach, całkowitą niedrożność przewodów nosowych.

Przewód pokarmowy

Nagromadzenie śluzu może również wpływać na trzustkę, narząd odpowiedzialny za produkcję enzymów trawiennych. Upośledzenie tej funkcji, znane jako niewydolność trzustki, leży u podstaw problemów z niedożywieniem obserwowanych u osób z mukowiscydozą.KątKąt

Poza wpływem na trawienie, niedrożność wydzieliny enzymów może wywołać bolesne zapalenie trzustki, znane jako zapalenie trzustki. Objawy obejmują:

• Nagły i silny ból brzucha
• wzdęcia
• Niestrawność
• Nudności i wymioty
• Szybkie bicie serca
• Utrata masy ciała

Z biegiem czasu przewody trzustkowe mogą zostać całkowicie zablokowane, co powoduje rozległe bliznowacenie tkanki narządowej.

Poza powikłaniami trzustki może czasem wystąpić niedrożność jelit, albo w wyniku grubszych i bardziej lepkich stolców (określana jako zespół dystalnej niedrożności jelit u dorosłych) albo wgłobienie (w którym część jelita fałduje się w sąsiadujący odcinek ).

Zagęszczone wydzieliny śluzowe mogą również blokować drogi żółciowe wątroby, prowadząc do rozwoju kamieni żółciowych i marskości. W rzeczywistości choroba wątroby jest trzecią najczęstszą przyczyną zgonów u osób z mukowiscydozą.

Wewnątrzwydzielniczy

Kiedy śluz gromadzi się na trzustce, może blokować wysepki Langerhansa, które są odpowiedzialne za produkcję insuliny. Kiedy tak się dzieje, może to prowadzić do rozwoju cukrzycy związanej z mukowiscydozą (CFRD), postaci choroby o cechach zarówno typu 1, jak i typu 2.KątKąt

Wśród innych nieprawidłowości związanych z hormonami:

• Pałkowanie palców rąk i nóg jest charakterystycznym objawem mukowiscydozy spowodowanym, po części, przez uwalnianie białek z płuc zwanych płytkopochodnym czynnikiem wzrostu (PDGP).

• Witamina D, hormon ważny dla regulacji wapnia i fosforanów, często ma niedobór u osób z mukowiscydozą. Z czasem może to prowadzić do osteoporozy, powodując łamliwość kości, utratę wzrostu i zwiększone ryzyko złamań kości.

Bezpłodność

Niepłodność męska w mukowiscydozie jest spowodowana przede wszystkim wrodzonym brakiem nasieniowodów (rurek przenoszących plemniki z jąder do cewki moczowej). Wada wrodzona jest związana z genem powodującym mukowiscydozę, zwanym genem receptora przezbłonowego mukowiscydozy (CFTR).KątKąt

Niepłodność może również dotyczyć kobiet z mukowiscydozą, z powodu gęstego śluzu szyjkowego, który zakłóca poczęcie, lub przewlekłego niedożywienia, które może powodować brak jajeczkowania (brak owulacji) i brak miesiączki (brak miesiączki).

Niemożność utrzymania moczu

Kobiety z mukowiscydozą w wieku powyżej 20 lat mogą do pewnego stopnia doświadczać wycieku moczu; mężczyźni zwykle nie doświadczają tego w wyniku mukowiscydozy. Chociaż przyczyna tego zjawiska nie jest do końca jasna, uważa się, że przedłużający się, częsty kaszel spowodowany chorobami osłabia mięśnie dna miednicy.KątKąt

Zaburzenia krzepnięcia

W rzadkich przypadkach mukowiscydoza może prowadzić do stanu zwanego zaburzeniem krzepnięcia. Jest to spowodowane przewlekłym złym wchłanianiem witaminy K, która jest potrzebna do krzepnięcia krwi.KątUważa się, że to zaburzenie dotyka dzieci z mukowiscydozą, które nie były w stanie wchłonąć witaminy K w macicy, pozostawiając je z niskimi rezerwami po urodzeniu i ograniczoną zdolnością do wchłaniania witaminy K po urodzeniu.

Kiedy spotkać się z lekarzem?

Na szczęście, dzięki wdrożeniu praktyk przesiewowych noworodków, dzieci z mukowiscydozą są bardziej niż kiedykolwiek narażone na diagnozę po urodzeniu i natychmiastowe leczenie. Mając to na uwadze, wiele dzieci wciąż wpada przez szczeliny.

W rzeczywistości, według Fundacji Mukowiscydoza, nie mniej niż 6,8 procent osób z mukowiscydozą jest diagnozowanych po 16 roku życia. Przyczyn tego może być kilka:

• Protokoły badań przesiewowych noworodków różnią się w zależności od stanu. Niektórzy stosują kombinację badań genetycznych i badań krwi wykonywanych w momencie narodzin. Inne stosują tylko badanie krwi, co wymaga drugiej wizyty kontrolnej. W niektórych przypadkach rodzic może nie przyprowadzić dziecka na drugie badanie.

• Testy przesiewowe różnią się pod względem dokładności. Podczas gdy połączone testy genetyczne i testy krwi mają czułość 96 procent, test tylko krwi (znany jako immunoreaktywny test trypsynogenu) ma czułość tylko 76 procent. Możliwy jest również błąd laboratoryjny.

• Niektóre formy mukowiscydozy są łagodniejsze niż inne i mogą nie być łatwo wykryte podczas badań przesiewowych. W przypadku osób z łagodniejszą mukowiscydozą objawy mogą pojawić się dopiero w późniejszym dzieciństwie.

W związku z tym ważne jest, abyś jako rodzic zachował czujność na objawy mukowiscydozy. Skóra o słonym smaku jest nie tylko najbardziej wymownym z tych objawów, ale jest również podstawą, na której opracowano test potu – uważany za złoty standard w testowaniu CF.KątKąt

Możesz także sprawdzić, czy stolce Twojego dziecka unoszą się, są tłuste i śmierdzą. To, wraz z problemami ze wzrostem i uporczywymi objawami ze strony układu oddechowego, wystarczyłoby do przeprowadzenia dochodzenia przez pediatrę Twojego dziecka.