Zespół Pfeiffera — przegląd

Zespół Pfeiffera to rzadka choroba genetyczna, która powoduje przedwczesne zrosty kości czaszki dziecka w łonie matki. Wczesna fuzja powoduje deformacje głowy i twarzy.

Istnieją trzy podtypy zespołu Pfeiffera i wszystkie wpływają na wygląd, ale typy 2 i 3 powodują więcej problemów, w tym problemy z mózgiem i układem nerwowym oraz opóźnienia rozwojowe. Leczenie zwykle rozpoczyna się po urodzeniu dziecka i zależy od objawów dziecka i ciężkości stanu.

Według strony Genetics Home Reference dla National Institutes of Health, zespół Pfeiffera dotyka jedną na 100 000 osób.

Powoduje

Zespół Pfeiffera jest spowodowany mutacją genetyczną w genach receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR). Te geny kontrolują wzrost i dojrzewanie komórek w ludzkim ciele. Zespół Pfeiffera jest spowodowany przez FGFR-1 lub FGFR-2. Typ 1 jest związany z mutacją genu FGFR-1, podczas gdy mutacja FGFR-2 powoduje typy 2 i 3.

Większość dzieci z tą chorobą rozwija ją w wyniku nowej mutacji. Ale rodzic z zespołem Pfeiffera może przekazać ten stan swoim dzieciom. Według National Craniofacial Association istnieje 50% szans na przekazanie mutacji genetycznej.

Badania opublikowane w American Journal of Human Genetics sugerują, że plemniki starszych mężczyzn mają większą szansę na mutację. W takich przypadkach typy 2 i 3 są bardziej powszechne.

Objawy

Obecność i nasilenie objawów w zespole Pfeiffera opierają się na trzech podtypach:

Typ 1

Typ 1 jest często nazywany „klasycznym” zespołem Pfeiffera. Jest to łagodniejsza choroba w porównaniu z typami 2 i 3. Niemowlęta urodzone z typem 1 będą miały przedwczesne zespolenie kości czaszki, zwane kraniosynostozą. Dziecko z typem 1 może również mieć wysokie czoło, słabo rozwiniętą połowę twarzy, szeroko rozstawione oczy, słabo rozwiniętą górną szczękę i stłoczone zęby.

Osoby urodzone z typem 1 będą miały normalny intelekt. Co więcej, ich rokowanie co do leczenia jest ogólnie dobre i nie ma to wpływu na oczekiwaną długość życia.

Wpisz 2

Niemowlęta urodzone z typem 2 będą miały cięższą kraniosynostozę. W typie 2 czaszka będzie miała deformację czaszki koniczyny, gdzie czaszka ma wygląd trójpłatkowy. Jest to prawdopodobnie spowodowane gromadzeniem się płynu w mózgu, zwanym wodogłowiem. Cechy twarzy typu 2 mogą obejmować wysokie, szerokie czoło, silne wysunięcie oczu, spłaszczoną połowę twarzy i nos w kształcie dzioba. Mogą również wystąpić problemy z oddychaniem związane z deformacjami tchawicy, ust lub nosa.

Typ 2 może powodować deformacje dłoni i stóp oraz malformacje kończyn wpływające na mobilność, a także mogą wystąpić problemy z narządami wewnętrznymi. Niemowlęta urodzone z typem 2 częściej mają niepełnosprawność intelektualną i problemy neurologiczne. Wiele objawów typu 2 może zagrażać życiu, jeśli nie są odpowiednio leczone.

Wpisz 3

Zespół Pfeiffera typu 3 jest podobny do typu 2, ale niemowlęta z tym schorzeniem nie mają deformacji czaszki koniczyny. Typ 3 powoduje skrócenie podstawy czaszki, uzębienie rodne (zęby obecne przy urodzeniu), poważny występ oczu i różne problemy z narządami wewnętrznymi. Typ 3 powoduje niepełnosprawność intelektualną i poważne problemy neurologiczne. Prognozy dla niemowląt urodzonych z typem 3 są często złe i istnieje większe prawdopodobieństwo przedwczesnej śmierci.

Diagnoza

Rozpoznanie zespołu Pfeiffera można postawić, gdy płód jest jeszcze w macicy za pomocą technologii ultradźwiękowej. Lekarz sprawdzi, czy czaszka, palce u rąk i nóg rozwijają się normalnie.

Po urodzeniu dziecka można łatwo postawić diagnozę, jeśli objawy są widoczne. Jeśli jednak objawy są łagodne, mogą zostać przeoczone, dopóki dziecko nie osiągnie wieku kilku miesięcy lub lat, a wzrost i rozwój kości są bardziej widoczne.

Badania obrazowe i badanie fizykalne mogą potwierdzić przedwczesne zespolenia kości w czaszce oraz wszelkie deformacje kończyn, palców i stóp. Testy genetyczne mogą wykluczyć inne stany i potwierdzić mutacje genów.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Pfeiffera. Leczenie będzie zależeć od objawów dziecka. Operacja jest głównym leczeniem i może obejmować jedno lub więcej z poniższych:

• Chirurgia czaszki: Wstępna operacja zmiany kształtu głowy dziecka jest wykonywana już w trzecim miesiącu życia i w wieku 18 miesięcy. Aby skorygować deformacje czaszki, mogą być potrzebne dwie lub więcej operacji czaszki.

• Chirurgia środkowej części twarzy: Niektóre dzieci będą wymagały korekcji kości szczęki i środkowej części twarzy. Te operacje są zwykle wykonywane, gdy dziecko ma kilka lat.

• Praca dentystyczna: Chirurgia stomatologiczna może skorygować podgryzy i unieruchomić zęby, które nie są na swoim miejscu.

• Chirurgia kończyn: Operacja może skorygować deformacje palców rąk, nóg i kończyn.

• Leczenie problemów z oddychaniem: Niektóre dzieci mogą wymagać operacji środkowej części twarzy w celu usunięcia zatorów. Inni mogą wymagać usunięcia migdałków lub migdałków (tkanek z tyłu nosa). Tracheostomia może rozwiązać problemy z tchawicą.

Inne metody leczenia zespołu Pfeiffera obejmują:

• Maska CPAP do radzenia sobie z bezdechem sennym z powodu blokad na twarzy
• Terapia mowy i języka
• Fizykoterapia i terapia zajęciowa
• Leki do leczenia napadów

Komplikacje

Poważne powikłania zespołu Pfeiffera obejmują problemy z oddychaniem i wodogłowie. Problemy z oddychaniem są zazwyczaj związane z nieprawidłowościami w tchawicy lub blokadami w środkowej części twarzy. Wodogłowie może prowadzić do upośledzenia umysłowego, jeśli nie jest leczone. Ponadto deformacje twarzy mogą powodować poważne przemieszczenie oczu i utrudniać zamknięcie powiek. Dzieci z typem 2 i 3 mogą mieć drgawki.

Dzieci zarówno z zespołem Pfeiffera typu 2, jak i 3 będą wymagały wielu operacji w celu rekonstrukcji czaszki, dłoni i stóp oraz innych stawów, a także leczenia dotkniętych narządów. Dzieci z typem 1 są leczone wczesną operacją oraz fizjoterapią i terapią zajęciową. Perspektywy dla typu 1 są znacznie lepsze niż dla typów 2 i 3. Dzieje się tak, ponieważ typy 2 i 3 mogą wpływać na mózg, oddychanie i zdolność poruszania się.

Operacje mogą nie zapewnić całkowicie normalnego wyglądu osobom z Pfeiffer, ale mogą przynieść znaczną poprawę. Wczesne leczenie i długoterminowa fizjoterapia i terapia zajęciowa mogą pomóc większości dzieci z zespołem Pfeiffera w dorosłym życiu z tylko pewnymi komplikacjami i trudnościami. Co więcej, wiele dzieci z tym schorzeniem jest w stanie bawić się z rówieśnikami i chodzić do szkoły.