Zespół trumny-Lowry’ego — przegląd

Zespół Coffina-Lowry’ego jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się łagodną lub głęboką niepełnosprawnością intelektualną, a także opóźnieniem rozwojowym we wzroście i koordynacji ruchowej. Zwykle cięższe u mężczyzn, osoby dotknięte chorobą mają charakterystyczne cechy twarzy, takie jak wydatne czoło i szeroko rozstawione, skośne oczy, krótki, szeroki nos i miękkie dłonie z krótkimi palcami. W wielu przypadkach osoby z tym schorzeniem doświadczają nieprawidłowej krzywizny kręgosłupa, niskiego wzrostu i małogłowie (nienormalnie mała głowa).

Objawy

Objawy zespołu Coffina-Lowry’ego, które mają tendencję do nasilania się u mężczyzn, nasilają się wraz z wiekiem. Obejmują one:

• Niepełnosprawność intelektualna: Zakres tego objawu waha się od łagodnej do głębokiej niepełnosprawności intelektualnej, a niektóre osoby z tym schorzeniem nigdy nie rozwijają zdolności mowy.

• Szerokie rysy twarzy: Szczególnie widoczne u mężczyzn i najbardziej widoczne w późnym dzieciństwie, osoby z zespołem Coffina-Lowry’ego mają wydatne czoło, szeroko rozstawione i skośne w dół oczy, krótszy, szeroki nos, a także szersze usta z grubszymi wargami.

• Duże, miękkie dłonie: Inną cechą tego schorzenia są większe, miękkie dłonie z krótszymi, zwężającymi się palcami.

• Epizody upadków wywołane bodźcem: Pojawiające się u niektórych osób w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, u niektórych osób z tym stanem może wystąpić zapaść w odpowiedzi na głośne dźwięki lub hałas.

• Krzywizna kręgosłupa: Wiele osób z zespołem Coffina-Lowry’ego doświadcza skoliozy (skrzywienia bocznego) lub kifozy (zaokrąglenia na zewnątrz) kręgosłupa.

• Małogłowie: Nieprawidłowo mała głowa – małogłowie – jest częstym objawem.

• Nieprawidłowości szkieletowe: Osoby z tym zespołem mogą mieć podwójne stawy, skrócony duży palec u nogi, grubsze kości twarzy, skrócenie dłuższych kości i spiczastą lub zapadniętą kość piersiową.

• Utrata masy mięśniowej: U osób z zespołem Coffina-Lowry’ego często obserwuje się słabe tworzenie muskulatury.

• Postępująca spastyczność: Jest to definiowane jako napięcie niektórych grup mięśni, problem, który z czasem może się nasilać.

• Bezdech senny: Często odnotowywanym objawem tego stanu jest bezdech senny, który polega na chrapaniu i/lub problemach z oddychaniem podczas snu.

• Zwiększone ryzyko udaru: Istnieją dowody na to, że populacja osób z zespołem Coffina-Lowry’ego jest narażona na zwiększone ryzyko niebezpiecznego udaru, z powodu przerw w dopływie krwi do mózgu.

• Zwiększona śmiertelność: Badania wykazały, że osoby z tym schorzeniem mogą mieć znacznie skróconą długość życia.

Jak wspomniano powyżej, objawy te różnią się znacznie, przy czym niektóre stają się znacznie bardziej wyraźne niż inne.

Powoduje

Wrodzony zespół Coffina-Lowry’ego powstaje w wyniku mutacji jednego z dwóch specyficznych genów chromosomu X: RPS6KA3 i RSK2.KątGeny te pomagają regulować sygnalizację między komórkami w ciele, zwłaszcza tymi zaangażowanymi w uczenie się, tworzenie pamięci długotrwałej i ogólną długość życia komórek nerwowych. Ponadto ustalono, że pomagają kontrolować funkcję innych genów, więc jedna mutacja może prowadzić do efektu kaskadowego.KątOstatecznie jednak potrzebne są dalsze badania, aby ustalić dokładny mechanizm tej mutacji w odniesieniu do zespołu.

Warto zauważyć, że ten stan jest zgodny z tak zwanym „dominującym wzorcem sprzężonym z chromosomem X”, co oznacza, że ​​dotknięty gen RPS6KA3 lub RSK2 znajduje się na chromosomie X (jednym z dwóch chromosomów sprzężonych z płcią).KątTylko jedna mutacja genu wystarcza do wywołania zespołu Coffina-Lowry’ego, stąd jego „dominacja”. W tym schemacie dziedziczenia ojcowie z zespołem nie mogą przekazać go synom (ponieważ synowie otrzymują chromosom Y od ojca, a ich chromosom X pochodzi od matki). Większość przypadków — od 70 do 80 procent — pojawia się u osób, które nie mają rodzinnej historii tego zespołu.KątKąt

Diagnoza

Wstępna diagnoza zespołu Coffina-Lowry’ego obejmuje ocenę cech fizycznych; lekarze będą szukać cech fizycznych endemicznych dla tego stanu, jednocześnie odnotowując inne problemy rozwojowe i upośledzenia. Ta początkowa praca jest następnie wspomagana technikami obrazowania mózgu, zwykle rentgenowskimi lub MRI. Rozpoznanie można potwierdzić za pomocą molekularnych badań genetycznych, które polegają na pobraniu próbki z wymazu z policzka w celu określenia obecności i aktywności RPS6KA3 i RSK2.KątRóżni się to nieco w zależności od płci, a zwłaszcza takie testy mogą jedynie potwierdzić podejrzenie diagnozy. Niewielki odsetek osób z tym schorzeniem nie ma wykrywalnej mutacji.

Leczenie

Nie ma jednego, standardowego leczenia tego schorzenia; podejście do zespołu Coffina-Lowry’ego opiera się raczej na rodzaju i nasileniu objawów. Osoby z tym schorzeniem powinny regularnie sprawdzać stan serca, słuch i wzrok.KątKąt

Ponadto leki przeciwpadaczkowe mogą być przepisywane w przypadku upuszczenia wywołanego bodźcem, a osoby doświadczające tych objawów mogą wymagać noszenia kasku.KątPonadto w leczeniu skrzywienia kręgosłupa związanego z chorobą może być konieczna fizjoterapia lub nawet operacja, ponieważ może to ostatecznie wpłynąć na pojemność oddechową i zdrowie serca.

Aby zająć się intelektualnymi i rozwojowymi aspektami tego schorzenia, bardzo pomocne mogą być również metody fizjoterapii i terapii zajęciowej – obok specjalnie przygotowanej edukacji. Ponadto często zaleca się poradnictwo genetyczne – w ramach którego lekarz rozmawia z rodziną o ryzyku odziedziczenia takich wad wrodzonych.

Korona

Nie ma wątpliwości, że stan z taką kaskadą efektów pozostawia duże obciążenie. W zależności od ciężkości przypadku zespołu Coffina-Lowry’ego leczenie może stać się procesem ciągłym i intensywnym. Członkowie rodziny osób dotkniętych chorobą będą musieli odgrywać ważną rolę wspierającą i empatyczną. To powiedziawszy, przy odpowiednim wsparciu i interwencji osoby z tą chorobą mogą osiągnąć dobrą jakość życia. Terapia i grupy wsparcia mogą być również korzystne dla rodzin osób żyjących z zespołem.

Zespół trumny i Lowry’ego jest trudny, ponieważ nie ma na niego jednego, ustalonego lekarstwa. Jak wspomniano powyżej, podstawowe podejścia obejmują radzenie sobie ze skutkami i objawami, co wymaga opieki i poświęcenia. Przyjmowanie go oznacza bycie proaktywnym i zaangażowanym; oznacza uzbrojenie siebie i swoich bliskich w wiedzę oraz znalezienie odpowiedniej pomocy medycznej. Częścią tego jest chęć bycia komunikatywnym i jasnym w stosunku do opiekunów, rodziny i osób z chorobami.

Dobrą wiadomością jest to, że zrozumienie tego zespołu – jak również wszystkich chorób wrodzonych – szybko rośnie, a możliwości leczenia poszerzają się. Faktem jest, że dzisiaj jesteśmy lepiej niż kiedykolwiek przygotowani do konfrontacji z przypadkami zespołu Coffina-Lowry’ego. A z każdym postępem perspektywa staje się coraz jaśniejsza.