Objawy choroby policystycznych nerek

Zespół policystycznych nerek (PKD) jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje powstawanie w nerkach wypełnionych płynem narośli, zwanych cystami. Te cysty zaburzają czynność nerek i mogą prowadzić do niewydolności nerek. Z biegiem czasu torbiele przejmują części nerki, co zmniejsza ich zdolność do funkcjonowania. Szacuje się, że PKD dotyka 500 000 osób w Stanach Zjednoczonych i stanowi około 5% wszystkich przyczyn niewydolności nerek.

Częste objawy

Osoby dotknięte najczęstszą postacią PKD, autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek, doświadczają następujących objawów:

• Bóle głowy

• Krwiomocz, czyli krew w moczu

• Wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie)

• Ból w plecach lub bokach
• Częste infekcje dróg moczowych
• Niewyjaśniony obrzęk brzucha

Szacuje się, że około połowa wszystkich osób z autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek nie zdaje sobie sprawy, że ma PKD.

Rzadkie objawy

Autosomalna recesywna PKD jest rzadkim typem policystycznej choroby nerek, która dotyka głównie niemowlęta i nienarodzone dzieci. Objawy tej choroby obejmują:

• Powiększone nerki z powodu wzrostu torbieli, które zaburzają zdolność nerek do prawidłowego funkcjonowania
• Brak wzrostu wewnątrzmacicznego, co oznacza mały rozmiar
• Niski poziom płynu owodniowego, gdy niemowlę jest jeszcze w macicy

Komplikacje

U osób dotkniętych autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek torbiele mogą zakłócać funkcjonowanie nerek i mogą powodować komplikacje, które obejmują:

• Wysokie ciśnienie krwi

• Niewydolność nerek powodująca dializę lub konieczność przeszczepu nerki

• Torbiele wątroby i/lub trzustki

• Infekcje dróg moczowych (ZUM)

• Kamienie nerkowe
• Problemy z zastawką serca
• Problemy z jelitami, szczególnie wpływające na okrężnicę

• Tętniaki mózgu (wybrzuszenie w naczyniu krwionośnym w mózgu)

Chociaż można ją zdiagnozować u młodych ludzi, autosomalną dominującą PKD zwykle diagnozuje się u dorosłych w wieku od 30 do 50 lat. W miarę postępu autosomalnej dominującej PKD pogarsza się uszkodzenie nerek. Około 50%–60% osób, u których zdiagnozowano autosomalną dominującą PKD, będzie miało całkowitą niewydolność nerek przed 70 rokiem życia i będzie wymagało dializy lub potencjalnie przeszczepu nerki.

Niestety nie ma lekarstwa na PKD. Prowadzone są badania w celu ustalenia, czy istnieją metody leczenia, które mogą ograniczyć lub nawet zapobiec progresji PKD do niewydolności nerek. W międzyczasie można wypróbować wiele metod leczenia, aby kontrolować objawy, spowolnić wzrost torbieli i pomóc w zapobieganiu lub spowolnieniu utraty funkcji nerek. Obejmują one:

• Prowadzenie zdrowego stylu życia, polegającego na niepaleniu, ćwiczeniach, osiągnięciu i utrzymaniu prawidłowej wagi oraz ograniczeniu spożycia soli
• Picie dużej ilości czystej wody przez cały dzień
• Unikanie kofeiny

Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek dotyka głównie nienarodzone dzieci i niemowlęta. Powikłania tego typu PKD obejmują:

• Wysokie ciśnienie krwi
• Problemy z oddychaniem spowodowane niepełnym rozwojem płuc
• Niewydolność nerek
• Problemy z wątrobą

Niestety niemowlęta dotknięte autosomalną recesywną wielotorbielowatością nerek mają gorsze rokowanie niż dorośli z PKD. Około jedna trzecia niemowląt urodzonych z tą rzadką postacią choroby nie przeżywa, a niemowlęta, które przeżyją, mają problemy z nerkami i inne problemy zdrowotne, które należy leczyć do końca życia.

Kiedy iść do lekarza

Ponieważ wielotorbielowatość nerek jest genetyczna, ważna jest znajomość historii zdrowia Twojej rodziny. Jeśli bliski członek rodziny jest dotknięty PKD, należy rozważyć zasięgnięcie porady i opieki lekarza wykwalifikowanego w chorobach nerek, takiego jak nefrolog, który może zapewnić właściwe monitorowanie i wczesną identyfikację policystycznej choroby nerek.

Zdrowa dieta, regularne ćwiczenia, utrzymywanie prawidłowej wagi i kontrolowanie wysokiego ciśnienia krwi mogą pomóc osobom dotkniętym zespołem policystycznych nerek żyć pełnią życia.

Rozpoznanie policystycznej choroby nerek może być katastrofalne. Jednak dzięki ścisłej współpracy z doświadczonym pracownikiem służby zdrowia, takim jak nefrolog, można utrzymać jakość życia. Podejmowanie kroków w celu zminimalizowania dodatkowego obciążenia nerek, takich jak kontrolowanie wysokiego ciśnienia krwi i zdrowa dieta, może mieć pozytywny wpływ i zachować funkcję nerek przez wiele lat.